Boala lui Charcot


Patologia congenitală a structurii membranelor trunchiurilor nervoase, care duce la pierderea capacității de transmitere a impulsurilor nervoase, se numește sindromul Charcot. Dezvoltarea acestei boli duce nu numai la tulburări sensibile, dar afectează negativ și activitatea motrică. Dacă boala nu este tratată, aceasta va progresa treptat, pacientul va avea lamență, iar în cele mai severe cazuri, o încălcare a funcției respiratorii.

Sindromul Charcot este adesea denumit și patologia lui Tut sau Marie. Acești trei medici au studiat această boală pentru prima dată și l-au descris. Medicii au dovedit că boala este transmisă la nivelul genelor și este destul de comună. În lumea modernă, pentru fiecare 50 mii din populație există un pacient cu sindromul Charcot-Marie-Tuta. Dacă unul dintre membrii familiei suferă de o astfel de patologie, există o mare probabilitate (50%) ca rudele și copiii săi să aibă anumite încălcări. În acest caz, simptomele bolii pot fi complet diferite.

simptome

Sindromul Charcot este însoțit de o încălcare a picioarelor

Sindromul Tut se poate manifesta în moduri diferite. Pentru a determina în timp dezvoltarea patologiei și pentru a începe un tratament eficient, acordați atenție stării dumneavoastră. Dacă aveți unul sau mai multe dintre următoarele simptome, consultați imediat un medic și faceți un examen de diagnosticare. În copilărie, boala practic nu se manifestă, astfel încât aceasta poate fi detectată numai la pacienții cu vârste mai mari de 14 ani.

Deci, principalele semne de progresie a patologiei Tuta-Charcot pot fi luate în considerare:

  • Muschii picioarelor repede obosiți. Este demn de remarcat că pacientul este mai ușor să meargă în loc decât să stea liniștit.
  • Sensibilitatea membrelor este ușor redusă, bulele de gâscă se desfășoară pe tot corpul, se observă parestezii.
  • Pe măsură ce boala progresează, pacientul dezvoltă atrofie parțială a mușchilor. Muschii picioarelor sunt semnificativ reduse în volum. Dacă vă uitați la membrele din afară, acestea vor avea forma unei sticle inversate. Piciorul este deformat.
  • Mersul pacientului se schimbă - un bărbat merge cu genunchii în sus.

Sindromul Tuta se dezvoltă foarte lent și treptat - acesta este principalul său pericol. Dacă au trecut mai mulți ani de la prima manifestare a patologiei, pacientul poate observa semne de deteriorare a terminațiilor nervoase nu numai ale membrelor inferioare, ci și ale membrelor superioare. Intermitentul sindrom distrofic se manifestă în mâini, antebrațele.

Boala progresivă este însoțită de următoarele simptome:

  • Corsetul muscular al corpului este deteriorat, mușchii treptat atrofiați, ceea ce duce la deformarea și curbura coloanei vertebrale.
  • Mușchii de la nivelul extremităților superioare și inferioare se reduc involuntar și neuniform, se produce o înțepătură.
  • Pacientul nu se poate mișca și nu poate sta singur.

Sindromul Charcot nu afectează starea de spirit a pacientului. Patologia progresează foarte mult, însă bolile infecțioase, intoxicațiile, hipotermia sau traumatismele pot accelera acest proces. Dacă găsiți simptome anxioase, faceți imediat o întâlnire cu un medic, încercați.

diagnosticare

Amiotrofia neuronală a lui Marie-Charcot începe de obicei să se manifeste la pacienții din adolescență (14-17 ani). Dacă sunt detectate simptomele primare ale atrofiei musculare și pierderea senzației, consultați imediat un neurolog. Medicul va efectua un examen, și va fi capabil să identifice încălcările funcției motorii, atrofia.

Sindromul Tut are multe simptome similare cu alte patologii neuromusculare - miastenia, scleroza amiotrofică, neuropatia etc. Pentru ca diagnosticul să fie cât mai exact posibil și eficient, poate fi necesar să fiți examinat prin genetică și analiză ADN. În plus, patologia poate fi diagnosticată folosind electroneuromiografia. Această examinare vă permite să determinați viteza de transmitere a impulsurilor nervoase și să determinați cât de departe este sub normal. În cazurile cele mai dificile, se efectuează o biopsie musculară. Rezultatele histologiei vor ajuta la identificarea demielinizării terminațiilor nervoase, precum și a atrofiei musculare.

tratament

Principala cauză a amyotrofiei neuronale a Charcot este o tulburare genetică congenitală. Este imposibil să remediem această problemă, totuși, medicina modernă poate încetini semnificativ progresia bolii și poate elimina simptomele asociate. Cele mai eficiente metode de terapie simptomatică includ:

  • Cursul de a lua vitamine, carnitină, ATP și alte medicamente care pot îmbunătăți în mod semnificativ nutriția țesutului muscular.
  • Îmbunătățirea conducerii nervoase prin administrarea de Nivalin sau Prozerin.
  • Normalizarea circulației sângelui - numită de acidul nicotinic, Halidor sau Trenal.
  • Fizioterapie - proceduri de electroforeză, electromiostimulare și amplificare.
  • Proceduri balneo-medicale.
  • Masaj și gimnastică pentru a preveni deformarea coloanei vertebrale și membrelor pacientului.
  • Purtarea de pantofi ortopedici speciali.

Metoda de tratament este aleasă individual pentru fiecare pacient, în funcție de gradul de dezvoltare a bolii. Pentru a atenua semnificativ starea pacientului, trebuie să efectuați o serie întreagă de măsuri. O singură doză de medicament sau fizioterapie nu va fi de ajuns. Medicul vă va spune cum să combinați corect câteva metode de tratament pentru a obține rezultatul dorit cât mai repede posibil.

Sfaturi

Proteze ortopedice pentru atrofierea membrelor

Sindromul Charcot este o boală incurabilă, dar puteți trăi o viață deplină cu ea. Pentru ca simptomele patologiei să nu vă deranjeze, schimbați-vă modul obișnuit de viață. Expert vă va ajuta în acest sens.

  • Exercițiu în mod regulat. Începeți cu o încărcare normală dimineața, apoi complicați treptat antrenamentul. Se recomandă încărcarea corpului cu exerciții fizice în stadiul incipient al dezvoltării patologiei. Alegeți sporturi care nu vă suprasolicite muschii - înot, schi, pilates, yoga.
  • Nu lucrați prea mult la lucru.
  • Purtați întotdeauna pantofi confortabili de mărime potrivită. Dacă boala progresează, asigurați-vă că utilizați orteze speciale, tălpi ortopedice. Acest lucru va împiedica căderea accidentală și va face mișcarea mai ușoară.
  • Mâncați o dietă echilibrată, urmăriți-vă greutatea. Obezitatea crește semnificativ încărcătura musculară slabă. Saturați meniul cu alimente care conțin multe vitamine A, C, E și antioxidanți.

Un stil de viață sănătos, activitatea fizică, tratamentul în timp util al răceliilor și bolilor infecțioase vor scădea aproape complet de simptomele neplăcute ale sindromului Charcot. Dacă ați fost diagnosticat cu această patologie, vizitați medicul în mod regulat. Astfel, medicii vor putea controla progresia patologiei.

Ce este sindromul Charcot și cum să îl tratați

Sindromul Charcot este o boală puțin cunoscută care este experimentată de o persoană din 50 de mii. Această boală este o neuropatie motor-senzorială, caracterizată prin slăbiciune musculară și atrofie a extremităților distal. Cel mai adesea suferă de sindromul de bărbați (65%). Mai jos vom arunca o privire mai atentă la ceea ce este sindromul lui Charcot și cum se manifestă el însuși.

Ce este această boală?

Această boală este o patologie congenitală a structurii trunchiurilor nervoase, ceea ce implică pierderea posibilității de transmitere a impulsurilor nervoase. Sindromul Charcot duce, de asemenea, la alte consecințe neplăcute, cum ar fi pierderea funcției motorii. Dacă nu începeți tratamentul pentru boală în timp, sindromul va începe să progreseze. Acest lucru este plin de lamecherie, iar în cele mai severe cazuri apare o încălcare a funcției respiratorii.

Bolile de mai sus au alte nume: patologie Tut sau Marie. Împreună, acești trei medici, Charcot-Marie-Tuta, au început să studieze boala, pentru care sindromul ia primit numele.

Experții au reușit să demonstreze că boala este ereditară. Dacă cel puțin unul dintre membrii familiei este bolnav cu acest sindrom, atunci probabilitatea este mai mare de 50% pentru ca copiii lui să aibă același diagnostic. Simptomele pot fi diferite.

Aflați cum să beți Neuromultivitis.

motive

Boala Charcot-Marie-Tuta a fost descoperită încă din 1847, iar descrierea imaginii clinice a apărut în 1869. Dar cea mai profundă afecțiune a început să fie studiată în anii 90 ai secolului XX, când sindromul a început să apară tot mai des.

După cum sa menționat mai sus, acest tip de patologie este ereditară, deși au existat cazuri de natură sporadică, care au constatat că principala cauză a bolii este o mutație a genelor.

Pe baza datelor disponibile, mutații similare au fost înregistrate în 20% din familiile cu sindromul Charcot. Boala este una dintre cele mai frecvente patologii care pot progresa și este, de asemenea, unul dintre cele mai severe procese degenerative ale SNC. Cauza dezvoltării sindromului Charcot se numește și boli toxice infecțioase care sunt cauzate de un virus cu neurotropicitate ridicată.

simptome

Sindromul Tut poate varia în funcție de diferite simptome. Pentru a diagnostica boala în timp și a începe tratamentul, este necesar să monitorizăm cu atenție starea sa.

Dacă observați unul sau mai multe dintre următoarele simptome, consultați-vă în curând pe medicul dumneavoastră. În copilărie, afecțiunea nu se manifestă practic, astfel încât diagnosticul bolii este posibil numai la persoanele de peste 14 ani.

Principalele simptome ale bolii:

  • muschii obositi in picioare. Se remarcă faptul că este mai convenabil pentru pacient să meargă în loc decât să stea și să nu se miște;
  • sensibilitatea extremităților scade, se observă o "piele de gâscă" pe corp, apare parestezia;
  • dacă boala nu este tratată, atunci cu progresia atrofiei parțiale a mușchilor;
  • dificultăți în activitatea indexului și a degetului mare;
  • reflexul mandibular crescut, slăbirea mușchilor masticatori, distrofia palatului și a limbii;
  • diminuarea dimensiunii musculaturii picioarelor;
  • piciorul se deformează și seamănă cu o sticlă inversată din afară;
  • modificarea mersului. Omul încearcă să-și ridice genunchii cât mai mult posibil.

O caracteristică periculoasă a acestui sindrom este dezvoltarea sa lentă. Dacă din momentul în care manifestarea semnelor primare a trecut mult timp, atunci pacientul are o leziune a terminațiilor nervoase ale extremităților inferioare și superioare.

diagnosticare

Sindromul Charcot în simptomele sale este foarte similar cu alte boli neuromusculare. Pentru a face diagnosticul cel mai precis, medicul prescrie o listă de studii. Pentru a începe, medicul efectuează o examinare externă pentru a identifica încălcările funcției motorii și efectuează un studiu pentru a stabili simptomele.

Apoi, pacientului i se atribuie EMG pentru a verifica reflexele nervoase și musculare și conductivitatea acestora. Deoarece boala este ereditară, este imperativ să faceți un test ADN și să completați numărul de sânge. Dacă este necesar, medicul poate prescrie o biopsie a fibrelor nervoase. Rezultatele studiului pot arăta demielinizarea terminațiilor nervoase și a atrofiei musculare.

tratament

După cum sa scris mai devreme, cauza principală a apariției acestei afecțiuni este patologia genetică congenitală. Din păcate, chiar și medicina modernă nu poate face față unei astfel de probleme, dar este posibil să încetinească dezvoltarea bolii și să elimine simptomele. Cele mai eficiente tratamente pentru sindromul Charcot:

  • vitaminele, carnitina, ATP și alte medicamente care îmbunătățesc starea țesutului muscular sunt obligatorii;
  • pentru a îmbunătăți conductivitatea impulsurilor nervoase utilizând Nivalin sau Prozerin;
  • Următoarele medicamente sunt prescrise pentru a normaliza circulația sângelui: acid nicotinic, halidor sau trenale;
  • Fizioterapia este recomandată ca terapie concomitentă: electroforeza, electromiostimularea și amplipulzarea;
  • pentru a preveni deformarea vertebrelor și a membrelor, este de dorit să faceți gimnastică și masaj;
  • în unele cazuri, este prescris pantofii ortopedici;
  • în cazuri severe, este prescrisă intervenția chirurgicală by-pass arterială.

De asemenea, trebuie să vă amintiți că este imperativ să renunțați la obiceiurile proaste, să reduceți greutatea, dacă este necesar, și să respectați nutriția adecvată. Metoda de tratament este selectată pe baza caracteristicilor individuale ale pacientului. Prescrii terapie competentă poate doar specialist.

Aflați în ce cazuri este indicată ozoceritoterapia.

concluzie

Dacă totuși ați fost diagnosticată cu această afecțiune, nu vă deprimați. Alimentația sănătoasă, efort fizic, tratamentul adecvat vă va ajuta să scăpați de simptomele neplăcute ale sindromului Charcot. Rețineți că numai un medic poate prescrie terapia corectă, astfel încât să nu întârzieți vizita la un specialist dacă apare unul dintre simptomele de mai sus.

Charcot's Sindrom

Descriere:

Claudicația intermitentă (angina cruris, sindromul Charcot) este un sindrom clinic care se caracterizează prin apariția sau creșterea durerii (slăbiciune) la nivelul picioarelor la mers, ceea ce determină oprirea pacientului. Durerile trec în pace, după care poate continua să meargă.
Grupuri de risc pentru sindromul Charcot:
nbspnbsp nbspnbsp * consumul excesiv, fumatul
nbspnbsp nbspnbsp * excesul de greutate
nbspnbsp ngspnbsp * colesterol în sânge ridicat
nbspnbsp nbspnbsp * ereditate, etc.

Simptomele sindromului Charcot:

Sindromul Charcot (claudicație intermitentă) este o afecțiune dureroasă care, în mod natural, provoacă multă disconfort și afectează calitatea vieții.
Claudicație intermitentă - un sentiment de oboseală, disconfort și durere la nivelul picioarelor la mers (în mușchii viței și în zona gluteală). Uneori durerea este localizată în mușchii coapsei, partea inferioară a spatelui. Durerea dispare și dispare după o odihnă scurtă. Claudicația intermitentă poate fi atât în ​​sens unic, cât și în ambele sensuri.
Paresthesias și dureri în picioare, precum și crampe în mușchii picioarelor, care rezultă din mers pe jos și forțarea pacientului de a se opri adesea. În părțile distale ale picioarelor sunt marcate de obicei tulburări vegetative-vasculare și trofice: akrozianoz, marmorare pielii, picioare reci, lipsa pulsului în arterele piciorului, modificări degenerative ale pielii și apendicelor sale, și posibila gangrena a degetelor, are tendința de a se răspândi în direcția proximală.
Acest sindrom este de asemenea caracterizată prin modificări-distrofice degenerative la nivelul articulațiilor și oaselor: degenerarea cartilajului, hipertrofie a porțiunilor comune individuale în exsudatul cavitatea și osului sechestrează în comun, osteofite, fracturi spontane ale oaselor tubulare lungi si fracturi intraarticulare. Desensibilizarea și articulațiile în vrac cresc riscul de rănire traumatică.

Cauzele sindromului Charcot:

Charcot Etiologia sindromului datorită deteriorării arterelor membrelor inferioare (ateroscleroza, tromboangeită, forma periferica nespecifică aortoarteritis etc.). Durerea apare din cauza fluxului sanguin insuficient la mușchii de lucru ai membrelor.
Sindromul poate fi, de asemenea, rezultatul compresiei cauda equina în stenoza canalului spinal, mai puțin frecvent cu ischemia maduvei spinării în malformația măduvei spinării arteriovenoase sau ateroscleroza aortică.

Tratamentul sindromului Charcot:

Tratamentul claudicației intermitente (sindromul Charcot) constă în tratarea sursei principale, a arterelor. Primul lucru pe care medicul îl sfătuiește pacientului este respingerea obiceiurilor proaste, reducerea greutății, dieta.
Set special de exerciții fizice pe principiul "mișcării pentru a cuceri durerea".
Metodele conservatoare de tratament includ folosirea diferitelor medicamente. Acțiunea medicamentelor - efect analgezic, scăderea colesterolului în sânge, efectul vasodilatator și subțierea sângelui.
Dacă este necesar, se utilizează metode chirurgicale de tratament, care vizează în principal expandarea lumenului arterei prin introducerea unui cateter în el sau crearea unei "arterare adițională" ocolind porțiunea îngustată a arterei - bypass.

Boala lui Charcot

Boala Charcot este un proces patologic în care neuronii din părțile centrale și periferice ale sistemului nervos central sunt afectați. Această anomalie patologică are o eterogenitate clinică și genetică, cu un rezultat fatal. Boala lui Charcot este una dintre bolile numite "boala neuronului motor" (MND), în care neuronii motorici sunt afectați mai întâi.

Această boală este destul de rară, într-un raport de 1: 100.000 de pacienți pe an, pentru care teritoriile endemice nu sunt caracteristice.

Boala lui Charcot este o patologie degenerativă care afectează în mod selectiv neuronii centrali (corticali) și apoi neuronii periferici (perenergici și bulbari).

Boala lui Charcot provoacă

Scleroza laterală amiotrofică (boala lui Charcot) a fost descoperită încă din 1847, iar descrierea simptomelor clinice datează din 1869. Dar cea mai activă boală a sistemului nervos a început să studieze în anii 90 ai secolului XX.

Boala lui Charcot este considerată o patologie familială, deși există cazuri de natură sporadică, care au dovedit că principala cauză a sclerozei laterale amiotrofice este mutațiile care apar în gena superoxid dismutazei. Cele mai multe dintre aceste mutații au fost găsite în 20% din familiile cu acest diagnostic, însă rolul acestei gene în mutațiile sporadice nu a fost încă pe deplin determinat.

Boala lui Charcot este una dintre cele mai frecvente patologii progresive ale motoneuronilor și este una dintre cele mai severe anomalii degenerative ale sistemului nervos central. Sa constatat că femeile din America și Europa suferă de această boală mult mai puțin frecvent decât bărbații. Și cazurile de etiologie familială se găsesc în 5-10% din cazuri, prin urmare o imagine sporadică a bolii este în mare parte caracteristică.

În dezvoltarea bolii Charcot, precum și a altor boli în care sunt detectate leziuni ale neuronilor motori, sunt considerate cauza principală și bolile toxice infecțioase cauzate de un anumit virus, care are o mare neurotropicitate. În plus, boala lui Charcot se dezvoltă, de obicei în 50 de ani.

Simptomele bolii Charcot

Unul dintre cele mai importante simptome clinice ale stadiului inițial al bolii Charcot este atrofia musculară cu progresie asimetrică. Boala poate începe cu orice grup muscular, apoi leziunea devine generalizată. Există mai multe tipuri de paralizie. Acestea includ cervicotoracic, pseudobulbar, bulbar și lumbosacral. Un rezultat fatal survine câțiva ani mai târziu, după implicarea mușchilor de natură respiratorie în procesul progresiv.

Foarte des, în aproape 40% din cazuri, un model caracteristic al bolii Charcot este slăbiciunea mușchilor unuia dintre membrele superioare. O leziune începe cu o mână urmată de o evoluție rapidă a bolii. Pacientul are dificultăți în funcționarea indexului și degetului mare, controlul subțire al motorului este, de asemenea, încălcat. Acest lucru se manifestă prin dificultatea de ridicare a obiectelor în timpul îmbrăcămintei, mai ales atunci când se apasă butonul. În timpul înfrângerii mâinii principale, există probleme la scriere, precum și în viața de zi cu zi.

Pentru un curs obișnuit al bolii lui Charcot se caracterizează prin implicarea constantă a mușchilor rămași ai aceluiași membru, iar apoi înfrângerea merge spre cealaltă parte. Aceasta precede paralizia membrelor inferioare și a mușchilor bulbari.

Uneori boala lui Charcot începe să se dezvolte cu mușchii faciali, afectează limba sau, dimpotrivă, mușchii corpului. Prin urmare, implicând noi mușchi într-un proces progresiv, boala se caracterizează printr-o scurtă durată a vieții umane. Acest lucru este valabil mai ales pentru forma bulbară, în care pacienții nu trăiesc până la paralizia picioarelor. Relativ favorabil este forma lombosacrală. Palsia bulbar și pseudobulbar se manifestă prin simptome de disartrie și disfagie, urmate de tulburări respiratorii.

Pentru toate formele de boală Charcot, este caracteristică un reflex mandibular mărit. Disfagia este mai frecvent observată după înghițirea alimentelor lichide decât după alimente solide. Mușchii de mestecat slabă treptat, atârnă palatul moale și atrofia limbii. Pacienții cu astfel de simptome nu pot înghiți, vorbe sunete, au convulsii generalizate.

Atrofia musculară are o leziune selectivă. De exemplu, pe brațe sunt mușchii de la baza degetului mare și degetul arătător, interosseous și deltoid; pe picioare - numai acei mușchi care exercită flexie pe spatele piciorului; bulbar - mușchii gurii și limbii.

Simptomele foarte rare ale bolii Charcot sunt leziunile musculaturii oculare. În plus, pacienții cu scleroză amitrofică laterală, chiar și cei imobilizați, nu prezintă leziuni de presiune, ceea ce reprezintă o caracteristică specială a acestei boli. Cazurile sunt, de asemenea, descrise atunci când motonerii, atât cei de sus cât și cei inferiori, sunt implicați în mod uniform în procesul de paralizie, în care predomină anumite sindroame piramidale sau perednerogny.

Tratamentul bolii lui Charcot

Pentru tratamentul principal al bolii Charcot, este important să se încetinească procesul progresiv al bolii și să se prelungească perioada în care pacientul își păstrează capacitatea de auto-îngrijire. De asemenea, este necesar să se reducă simptomele caracteristice și să se mențină nivelul de trai stabil al pacientului cât mai mult posibil.

Pacienții trebuie internați în spital dacă este necesar să se efectueze o examinare primară pentru a diagnostica cu precizie boala sau pentru a efectua o gastro-tomografie.

În prezent, a fost dezvoltat un singur medicament care încetinește semnificativ progresia bolii lui Charcot - Riluzole. Utilizarea acestui medicament prelungește durata de viață a pacienților pentru o perioadă medie de trei luni. Este prescris strict conform indicațiilor, după confirmarea diagnosticului, dar excluzând alte cauze ale leziunii Motnera și, de asemenea, dacă boala lui Charcot are o durată de cel puțin cinci ani, nu există traheostomie și o capacitate vitală forțată de 60%. Rizul este prescris pentru viață la 100 mg pe zi, cu monitorizare constantă a transaminazelor hepatice la fiecare trei luni pentru a evita aderarea la etiologia medicamentului hepatitic.

Efectuarea tratamentului patogenetic al bolii lui Charcot prin utilizarea Ksaliproden, medicamente anti-Parkinson, imunomodulatoare, antioxidanți, Cerebrolysin a fost ineficientă. Prin urmare, terapia paliativă încearcă să oprească progresia depresiei, disfagiei, fasciculărilor, spasticității și dizartriei. Pentru a îmbunătăți metabolismul mușchilor prescris cursuri Carnitină, Levocarnitine, Creatină timp de două luni, de trei ori pe an. Pentru a facilita deplasarea pacienților, medicii recomandă purtarea de pantofi ortopedici și, dacă este necesar, utilizarea unei trestie și a unor pietoni.

Numirea gastrotomiei îmbunătățește starea pacientului și îi prelungește viața. Dar traheostomia și ventilația artificială a plămânilor sunt verdictul și ultima etapă a bolii. De regulă, ele semnalează rezultatul iminent al letalului.

Prognosticul bolii lui Charcot este întotdeauna nefavorabil. Speranța de viață cu o formă lombosacrală este de până la trei ani, cu una bulbară până la patru, iar pacienții cu această boală nu trăiesc mai mult de cinci ani.

SYNDROMUL SHARKO

Potrivit lui Charcot, sindromul claudicatiei intermitente a fost descris pentru prima data de autorii francezi Bouly si putin mai tarziu de Goubeaux ca o boala a cailor: "Un cal adus la un vagon trebuie sa faca un sfarsit faimos, dar dupa 15-20 de minute se opreste cu picioarele amortite si nu poate a alerga. Gândindu-se că este capricioasă, ei încep să nu o bată cu biciul, dar cu cât o bate mai mult și cu cât mai mare este efortul pe care îl face săracul animal, cu atât mai mult se mișcă înainte. În cele din urmă, ea cade cu o expresie de suferință crudă, iar picioarele ei sunt complet rigide. Dacă lăsați animalul singur, în cele din urmă se ridică, dar după un sfert de oră se oprește traversarea. Aceasta este condiția numită claudicare intermitentă datorată obliterației vaselor arteriale. Se întâmplă ca două membre să fie afectate, dar uneori doar unul suferă. Putem observa aceeași boală la om. "

J. M. Charcot. Sur la claudication intermitent observa das un timp dobliteration complete des arteres iliaques primitives. Computează rândurile de la Societatea de biologie, Paris, 1858; Memoires, 1859; Seria 2; 5: 225-258.

Dicționar encyclopedic despre psihologie și pedagogie. 2013.

Vezi ce "SHARCO SYNDROME" în alte dicționare:

Sindromul Charcot - (J. M. Charcot), vezi Claudicarea intermitentă... Dicționar Medical Mare

CHARCO DISEASE - (Sindromul Charcot-Geoffroy, boala Charcot-Kozhevnikov, descris pentru prima data de neurologii francezi JM Charcot, 1825-1893 si A. Joffroy, 1844-1908 descris in Rusia in 1883 de A. Ya Kozhevnikov, sindromul Lou Gehrig, numit H. Louis Gehrig... Dicționar enciclopedic de psihologie și pedagogie

Sindromul Tourette -... Wikipedia

Sindromul Refsum - boala (sindromul) Refsum (heredata de hemorat) este o boală ereditară rară, care se manifestă prin faptul că, datorită unui defect de producere a unei enzime speciale în corpul uman, se acumulează fitan... Wikipedia

SINDROMUL GUYENA-BARRE - miere. Sindromul Guillain Barré, postinfecție polineuropatie demielinizantă, cea mai frecventă leziune demielinizantă. Se caracterizează prin paralizia periferică a mușchilor membrelor și disocierea celulelor proteice în CSF, menținând în același timp...... Ghidul bolilor

Sindromul Charcot - Weiss - Becker - Sindromul sinusului carotidei... Dictionarul encyclopedic al psihologiei si pedagogiei

SYNDROMUL CHARCO - WAISE - BAKER - descris de JM Charcot, ulterior de către un medic american de origine maghiară S. Weiss, 1898-1942 și JP Baker, sinonimul este sindromul sinusului carotidei) - un complex de simptome care apar atunci când se apasă pe gât în ​​zona sinusurilor carotide: Dicționar enciclopedic de psihologie și pedagogie

Sindromul de paralizie rece a lui Davidenkov - distrofie neurală musculară a lui Charcot - Marie (vezi), în care slăbirea musculară crescută este provocată în mod clar prin răcire, în timp ce nu poate exista durere, parestezii. Descris în 1934 de S.N. Davidenkov... Dicționar enciclopedic de psihologie și pedagogie

Sindromul Reilly - Schwachman - Manifestări de amyotrofie a neuronului Charcot - Marie (vezi) în combinație cu hiperostoza diafizei osoase tubulare. Atrofia și slăbiciunea mușchilor din părțile distal ale extremităților, spasmul fibrilar, uneori o creștere a reflexelor tendoanelor și a clonelor sunt caracteristice... Dicționarul encyclopedic privind psihologia și pedagogia

Sindromul "claudicării intermitente" periferice. Sindromul Charcot - Paresthesia și durerea la nivelul picioarelor, precum și crampe în mușchii picioarelor care apar atunci când mersul pe jos și forțarea pacientului să se oprească frecvent. În rest, aceste fenomene dispar treptat. În picioarele distal, vegetative vasculare și, de obicei, sunt remarcat...... Dicționar Enciclopedic privind psihologia și pedagogia

SYNDROMUL SHARKO

Cuprins:

SYNDROMUL SHARKO

Potrivit lui Charcot, sindromul claudicatiei intermitente a fost descris pentru prima data de autorii francezi Bouly si putin mai tarziu de Goubeaux ca o boala a cailor: "Un cal adus la un vagon trebuie sa faca un sfarsit faimos, dar dupa 15-20 de minute se opreste cu picioarele amortite si nu poate a alerga. Gândindu-se că este capricioasă, ei încep să nu o bată cu biciul, dar cu cât o bate mai mult și cu cât mai mare este efortul pe care îl face săracul animal, cu atât mai mult se mișcă înainte. În cele din urmă, ea cade cu o expresie de suferință crudă, iar picioarele ei sunt complet rigide. Dacă lăsați animalul singur, în cele din urmă se ridică, dar după un sfert de oră se oprește traversarea. Aceasta este condiția numită claudicare intermitentă datorată obliterației vaselor arteriale. Se întâmplă ca două membre să fie afectate, dar uneori doar unul suferă. Putem observa aceeași boală la om. "

J. M. Charcot. Sur la claudication intermitent observa das un timp dobliteration complete des arteres iliaques primitives. Computează rândurile de la Societatea de biologie, Paris, 1858; Memoires, 1859; Seria 2; 5: 225-258.

Boala lui Charcot: Simptome și tratament

Există numeroase nume în domeniul științei medicale. Aproape la fel de multe boli și simptome, ca multe nume. Dar în istorie au existat situații în care aceeași boală a fost descrisă simultan de doi sau mai mulți medici. O situație similară sa dezvoltat odată cu boala Charcot-Marie-Tut.

Descrierea generală

În lumea științifică, patologia este numită și atrofie musculară peroneală. În majoritatea cazurilor, boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adică fără a fi legată de gen. Pentru ca un copil să se îmbolnăvească, va trebui să moștenească doar o singură genă defectă.

Boala lui Charcot se caracterizează prin umectarea picioarelor și, prin urmare, prin atrofia și descifrarea acestora. Acest tip de neuropatie este destul de comună, aproximativ 1 pacient per 2,5 mii de persoane. Există două tipuri și mai multe subtipuri de patologie.

Istoric istoric

Prima descriere oficială a bolii a apărut în 1886 în revista La revue de medicină. Unul dintre autori a fost Jean-Martin Charcot (Franța), care în acel moment avea deja 61 de ani și a fost un medic celebru în țară. Al doilea autor implicat în descrierea bolii și a simptomelor sale a fost studentul său, care a practicat doar 3 ani și a fost numit Pierre Marie.

Al doilea articol a fost scris de un foarte tânăr neurolog Howard Henry Tutom (Anglia), doar cu un an în urmă a primit un prefix pentru numele său - MD. Și din acel moment, boala a primit numele format din numele a trei medici.

Este clar că acestea nu au fost primele publicații despre atrofia musculară peroneală. Anterior, în registrele lui Rudolf Virchow (1855), există o descriere a bolii, dar nu atât de detaliată și fără semne.

Caracteristici ale patologiei

Boala lui Charcot este bine descrisă încă din 1866, și de atunci au existat o serie de trăsături caracteristice:

  • atrofia musculară a membrelor inferioare;
  • atrofia antebraților și a palmelor este observată într-o etapă ulterioară;
  • boala este caracteristică simultan a mai multor membri ai aceleiași familii;
  • membrele situate mai aproape de corp, își păstrează activitatea;
  • contracțiile fibrilare ale mușchilor feței, trunchiului și umerilor;
  • tulburări vasomotorii cu sensibilitate normală a membrelor afectate;
  • convulsii;
  • dezvoltarea bolii în copilărie.

simptomatologia

Cel mai frecvent simptom al bolii lui Charcot este atrofia membrelor, în special a mușchilor viței. Cu toate acestea, din secolul al XIX-lea au fost descoperite o serie de semne care caracterizează patologia:

  • picior hipestezie, apare în 80% din cazuri;
  • arc mare al piciorului (50%);
  • înălțimea ridicată a picioarelor atunci când se deplasează, se observă la aproape 100% dintre pacienți;
  • slăbiciune în creștere a picioarelor (30%);
  • amorteală a mușchilor mâinilor (50%).

Poate fi și curbura picioarelor și o schimbare a formei piciorului În majoritatea cazurilor, la pacienți, partea din membre sub genunchi este foarte subțire, cu un corp fizic normal în restul corpului. Mai târziu există dureri musculare, slăbiciune, ceea ce duce chiar și la incapacitatea de a efectua munca zilnică.

În plus, oamenii de știință au putut stabili că există mai multe variante de patologie.

Primul tip

Acest tip este inerent la pacienții cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani. Simptomele lui Charcot în acest caz sunt inițial slabe în regiunea picioarelor. Atrofia începe, și este dificil pentru pacient să ridice picioarele, o astfel de manifestare se numește și "picior agățat". Puțin mai târziu, slăbiciunea apare în mâini, senzația este pierdută, durerea apare.

Tipul slab exprimat se caracterizează prin degete ca niște ciocan și o arcadă înaltă a piciorului. Cel mai adesea, acest tip este mai pronunțat în jumătatea de sex masculin a umanității. Dar boala se dezvoltă de mult timp, deci nu afectează speranța de viață.

Al doilea tip

Această specie apare de obicei în adolescență, boala este lentă. Copilul arată în mod clar ciudat, are un mers non-standard. Principalele simptome caracteristice pubertății.

Al treilea tip

Un tip de patologie se numește și boala Dejerin-Sottas. Boala este foarte rară, dar este însoțită de slăbiciune pronunțată a mușchilor, lipsa de sensibilitate datorată deteriorării tecii de mielină. De asemenea, pentru acest tip se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a bolii, poate exista chiar și o pierdere de reflexe. De regulă, cel de-al treilea tip se dezvoltă în copilărie.

Al patrulea tip

Simptomele bolii Charcot-Marie cu acest tip se manifestă deja în copilărie. Cu toate acestea, boala este foarte rară și duce foarte des la dizabilități.

Tipul X

Această boală este tipică pentru bărbați. Asociat cu mutația cromozomului X. Chiar dacă este detectată la femei, simptomele sunt foarte slabe.

diagnosticare

Cel mai mare risc de a dezvolta boala este la persoanele în relația cărora există persoane cu o boală similară. Patologia este asociată cu leziuni ale nervilor periferici. Ele, la rândul lor, constau în axonul și teaca de mielină. Dacă apare o boală, atât plicul, cât și axonul pot suferi.

Măsurile de diagnosticare pentru boala lui Charcot suspectată încep cu o anchetă detaliată a pacientului, care identifică prezența rudelor cu o boală similară. Sunt efectuate cercetări suplimentare privind viteza și forța impulsurilor electrice care trec prin nervi. Acest studiu este, de asemenea, numit electromiografie. În acest caz, un ac subțire este introdus alternativ în mușchi și cauzează un șoc electric slab, dacă răspunsul sistemului nervos este slab sau întârziat, atunci acest lucru dă dreptul de a presupune prezența patologiei.

Testarea genetică este, de asemenea, necesară pentru a determina prezența sau absența unei mutații genetice.

Activități terapeutice

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta este destul de complicat și lung. În primul rând, se utilizează vitamine din grupul neurotrofic, iar agenții sunt desemnați pentru a menține metabolismul muscular. În unele cazuri, se utilizează medicamente anabolice.

Pentru a oferi mobilitate pacientului, sunt prescrise dispozitive ortopedice, în cazuri extrem de grave, se folosesc pietoni sau un scaun cu rotile. În unele cazuri, se recomandă intervenția chirurgicală, în care sunt îndepărtați tendoanele Achilei, ceea ce simplifică procesul de mers și reduce durerea.

Nu fi inutil să apelați la reflexologie, masaj și fizioterapie. Dar trebuie amintit că astăzi patologia este incurabilă, medicii pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Cultură fizică medicală

În tratamentul bolii Charcot-Marie, obiectivul principal al terapiei cu exerciții fizice este creșterea puterii grupului muscular paretic. Exercițiile sunt de asemenea menite să mențină nivelul unui grup muscular care este încă sănătos, îmbunătățind biomecanica mișcării.

Dacă există o boală de primul tip, sunt recomandate exerciții de înfrânare, cu bile și o curea, înot cu suporturi speciale. Astfel de persoane ar trebui să meargă mai mult pe jos, să se joace în aer liber, dar să folosească numai pantofi de sport.

Cel de-al doilea tip de patologie implică exerciții mai ușoare, de cele mai multe ori se recomandă să le îndepărtați de o poziție așezată sau așezată.

Sick 3 și alte grupuri sunt exclusiv lecții individuale. Majoritatea exercițiilor sunt menite să mențină starea activă a corpului în ansamblu.

Posibile complicații

Tratamentul bolii Charcot, deși nu duce la recuperarea completă, dar îmbunătățește în același timp calitatea vieții pacientului. Cu toate acestea, în unele cazuri, dacă nervii responsabili de diafragmă sunt afectați, respirația poate fi dificilă. Într-o astfel de situație, se utilizează bronhodilatatoare până la ventilația mecanică.

Persoanele cu această patologie prezintă un risc ridicat de accidentare. Pacienții mai bine să abandoneze cafeaua, alcoolul și tutunul. În viața de zi cu zi, este mai bine să fii atenți la stres și să fii protejat de depresie. Toți acești factori numai agravează starea pacientului. Terapia cognitivă comportamentală poate ajuta.

Ultimele etape ale bolii conduc la atrofie musculară completă, pacientul pierde complet capacitatea de a face mișcări și aceasta este o cale directă spre paralizie și, prin urmare, este fatală.

cânepă

Studiile realizate în 2014 au demonstrat că dezvoltarea bolii lui Charcot poate încetini consumul de canabis. Studiul acestei chestiuni a implicat oameni de știință spanioli de la Universitatea Complutense. Ei au analizat efectul medicamentului "Sativex" și al medicamentelor similare asupra conținutului extractului de cânepă.

Apropo, acestea nu sunt primele experimente în acest domeniu și toate au arătat potențialul neprețuit al canabinoizilor.

Cercetarea în acest domeniu este foarte importantă, deoarece astăzi există doar un medicament aprobat FDA "Riluzole". Dar medicamentul poate extinde viața pacientului doar câteva luni. Unele guverne au mers mai departe și au permis utilizarea "Sativex" în țara lor, astăzi există 24 de astfel de țări, dar le utilizează în tratamentul sclerozei multiple. Iar simptomele ambelor boli sunt foarte asemănătoare.

SYNDROMUL SHARKO

(Descrisă în J. M. Charcot; sinonime - claudicație, angina cruris) - răsărire sau durere crescută (slăbiciune) la nivelul picioarelor in timpul mersului, cauzand pacientul să se oprească; durerile trec în pace, după care poate continua mersul. Cele mai multe sindrom cauzat daune arterele membrelor inferioare (ateroscleroza, tromboangeită, forma periferica nespecifică aortoarteritis et al.). Când durerea claudicația vasculară maximă exprimată în tibia și are o reducere unilaterală sau asimetrică, de obicei marcată sau absența pulsațiilor în arterele piciorului, tulburări trofice la nivelul picioarelor și picioarelor. Uneori durerea este localizată în mușchii gluteali, mușchii coapsei, spatele inferior. Aceasta apare din cauza fluxului sanguin insuficient la mușchii de lucru ai membrelor. Diagnosticul este clarificat cu ultrasunete Doppler. Sindromul poate rezulta, de asemenea, de la compresia cauda equina in stenoza canalului spinal (kaudogennaya claudicație intermitentă): durerea este localizată în ambele picioare, poate radia partile distale ale piciorului, este provocată de picioare, ruleaza numai în poziția flexie (sau când pacientul se așează sau se află în jos), dar nu într-o poziție îndreptată, însoțită de parestezie, pierderea reflexelor tendonului, mai puțin frecvent - o scădere a tonusului și a slăbiciunii musculaturii piciorului. În același timp, nu este detectată nici o slăbire a pulsației pe arterele picioarelor și a tulburărilor trofice. Mai putin frecvent, sindromul este asociat cu ischemia maduvei spinarii in malformatia maduvei spinarii arterio-venoase sau ateroscleroza aortica (claudicatie intermitenta mielogena).

Potrivit lui Charcot, sindromul claudicatiei intermitente a fost descris pentru prima data de autorii francezi Bouly si putin mai tarziu de Goubeaux ca o boala a cailor: "Un cal adus la un vagon trebuie sa faca un sfarsit faimos, dar dupa 15-20 de minute se opreste cu picioarele amortite si nu poate a alerga. Gândindu-se că este capricioasă, ei încep să nu o bată cu biciul, dar cu cât o bate mai mult și cu cât mai mare este efortul pe care îl face săracul animal, cu atât mai mult se mișcă înainte. În cele din urmă, ea cade cu o expresie de suferință crudă, iar picioarele ei sunt complet rigide. Dacă lăsați animalul singur, în cele din urmă se ridică, dar după un sfert de oră se oprește traversarea. Aceasta este condiția numită claudicare intermitentă datorată obliterației vaselor arteriale. Se întâmplă ca două membre să fie afectate, dar uneori doar unul suferă. Putem observa aceeași boală la om. "

J. M. Charcot. Sur la claudication intermitent observa das un timp dobliteration complete des arteres iliaques primitives. Computează rândurile de la Societatea de biologie, Paris, 1858; Memoires, 1859; Seria 2; 5: 225-258.

Charcot. Cum să facem față bolii lui Charcot?

Sindromul Charcot - ce este și cum se manifestă? Acestea sunt întrebările pe care le vom dedica acestui articol.

Descrierea bolii

Sindromul Charcot (sau claudicarea intermitentă) este o boală care se caracterizează prin apariția și creșterea durerii și slăbiciunii membrelor inferioare în timpul mersului pe jos. Astfel de manifestări determină adesea stoparea pacientului, deoarece, în rest, aceste simptome nu se deranjează deloc. Cel mai adesea, această abatere apare la oameni ca urmare a:

  • suprasolicitarea alcoolului și a tutunului
  • exces VESA
  • colesterolul sanguin ridicat
  • ereditate și așa mai departe.

Simptome principale

Sindromul Charcot este o afecțiune destul de dureroasă care provoacă disconfort pacientului și îi agravează în mod semnificativ calitatea vieții. Cu o astfel de abatere, o persoană se plânge adesea de senzație de oboseală, precum și de disconfort și durere la nivelul membrelor inferioare în timpul mersului, mai ales în zona gluteului și a mușchilor vițelului. Există, de asemenea, cazuri în care durerea este localizată în țesutul muscular al șoldurilor și spatelui inferior. Așa cum a observat pacienții cu un diagnostic de Charcot, boala dispare și dispare imediat după o scurtă odihnă.

Într-o astfel de boală la extremitățile inferioare distale ale pacientului sunt observate frecvent tulburări trofice și vegetative-vasculare (de exemplu, akrozianoz, picioare reci, marmorare pielii și modificări degenerative, lipsa pulsului în arterele piciorului și gangrena degetelor, care de multe ori se extinde proximal direcție).

In plus, sindromul lui Lou Gehrig se caracterizează prin modificări degenerative și distrofice la nivelul oaselor și articulațiilor (hipertrofie secțiunilor individuale, degenerarea cartilajului, sequestrations osoase, osteofite, fracturi intraarticulare si spontane ale oaselor lungi). În plus, laxitatea și sensibilitatea redusă a articulațiilor cresc semnificativ riscul traumatismului.

cauzele

Sindromul Charcot este o boală cauzată de deteriorarea arterelor picioarelor (tromboangiită, obstrucția aterosclerozei, forma periferică a aoroarteritei nespecifice etc.). Durerea pacientului apare din cauza fluxului sanguin insuficient la nivelul țesuturilor musculare ale extremităților inferioare. De asemenea, boala poate să apară ca rezultat al comprimării cauda equina în timpul stenozei spinale, mai puțin adesea datorită ischemiei maduvei spinării în malformație arteriovenoasă sau aterosclerozei aortice.

Tratamentul bolii

Terapia pentru claudicarea intermitentă constă în tratamentul direct al sursei principale a bolii, și anume arterele. De regulă, în astfel de situații, medicii își sfătuiesc pacienții să renunțe la toate obiceiurile proaste, să piardă în greutate și să urmeze o dietă strictă. De asemenea, pacienților li se alocă un set special de exerciții fizice care vor ajuta la depășirea semnelor bolii.

În ceea ce privește metodele conservatoare de tratament, acestea pot include diferite medicamente. Acțiunea lor dă un efect anestezic și vasodilatator. De asemenea, produsele farmaceutice ajută la scăderea colesterolului în sânge și la diluarea acestuia.

Dacă este absolut necesar, se folosește intervenția chirurgicală, în timpul căreia lumenul arterial se extinde prin introducerea unui cateter special în el.

Sindromul Charcot-Marie-Tuta

Această deviere este un grup de boli ereditare caracterizate prin degenerarea fibrelor nervoase periferice. Trebuie remarcat în special faptul că diferitele variante ale sindromului numit pot fi bazate pe diferite defecte genetice. Majoritatea acestor boli sunt moștenite de un mecanism dominant autosomal. Cu toate acestea, în prezent, au fost identificate și variante de boli asociate cu legătura cromozomului X.

Cu un diagnostic, cum ar fi sindromul Charcot-Marie, pacientul este afectat de măduva spinării și de nervii periferici. În funcție de un defect genetic specific, se poate forma o neuropatie axonală sau demielinizantă la o persoană.

Cel mai adesea abaterea prezentată începe să se dezvolte în perioada adolescenței sau adolescenței. Simptomele acestui grup al bolii se agravează în timp, iar boala progresează, ducând la un grad moderat de dizabilitate care nu duce la deces.

Simptomele respingerii

Această boală începe să se manifeste cu atrofie a țesutului muscular distal al picioarelor și a slăbiciunii. În timp, picioarele devin deformate, iar degetele devin ciocanitoare și mari. Copiii cu un astfel de diagnostic aproape întotdeauna au o întârziere în dezvoltarea fizică.

Tratamentul unei boli ereditare

Nu există o terapie specifică pentru o astfel de afecțiune patologică. Cu toate acestea, pentru a îmbunătăți starea de sănătate a pacientului, medicii prescriu deseori gimnastică terapeutică și terapie ocupațională. În plus, pacienții cu un astfel de diagnostic utilizează în mod activ tot felul de dispozitive medicale pentru a elimina simptomele durerii. De exemplu, cu un picior agățat, o bretele ortopedice este utilizată pentru a întări piciorul inferior și așa mai departe. Consilierea genetică este, de asemenea, destul de importantă.

Boala Von Willebrand

Trebuie notat că nu numai sindromul Charcot se aplică bolilor ereditare. Boala Willebrand poate fi de asemenea transmisă de la rudele apropiate.

După cum se știe, abaterea prezentată este cel mai frecvent tip de tulburări ereditare care duc la afectarea coagulării sângelui sau la procesul de coagulare. Cu toate acestea, această boală apare adesea în timpul vieții, ca urmare a acțiunii altor boli (adică, forma dobândită).

Simptomele bolii

Riscul de sângerare cu această abatere este semnificativ diferit în funcție de tipul bolii. Principalele simptome ale acestei tulburări ereditare sunt sângerarea periodică din nas, apariția neplăcută a hematoamelor și vânătăi, sângerarea gingiilor și așa mai departe. La femei, perioadele menstruale pot deveni abundente, iar la naștere există riscul de a pierde cantități mari de sânge.

Tratamentul bolii

Pacienții cu un astfel de diagnostic nu necesită tratament, dar riscul de hemoragie gravă este întotdeauna crescut. Astfel, pacientul poate fi recomandat medicamente care reduc acest simptom aparent al bolii. Dacă pacientul este programat să sufere o operație chirurgicală, medicii vor efectua cu siguranță un tratament preventiv.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Amyotrofia neuronală Charcot-Marie-Tut este o boală ereditară cronică progresivă cu afectare a sistemului nervos periferic, având ca rezultat atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Alături de atrofie, hypeesthesia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exercițiu, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charicot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatie ereditară cronică progresivă, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de locuitori. Adesea, boala este familială în natură, iar membrii unei familii au manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice ale BMM.

Asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și ataxia lui Friedreich este notată. În unele cazuri, pacienții cu CMT de-a lungul timpului au simptome tipice ale bolii Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a Friedreich-ului dă calea simptomelor de amyotrofie neurală. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au fost observate cazuri în care ataxia lui Friedreich a fost diagnosticată la unii membri ai familiei, iar amyotrofia BMT în alte persoane.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT care au fost supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma SHMT cauzata de o mutatie a genei MFN2 a proteinei mitocondriale, se formeaza un cheag mitocondrial care distruge avansarea axonilor.

S-a stabilit că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu leziuni ale mantalei de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile de conducere a coloanei vertebrale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de calea spinală cerebrospinală posterioară.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, apar atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofibrili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și creșterea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neurală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II viteza de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom al "călcării" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul recurge la mersul pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - impotență sub formă de crawling. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Ahile, iar mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o coborâre a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, este pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, ca piciorul lui Friedreich; ciocanele sunt formate. Treptat, procesul atrofic se îndreaptă către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapselor. Ca urmare a unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârtă în jurul tibiei. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma unor sticle inversate.

Adesea, odată cu evoluția ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tuta, atrofia apar în mușchii brațelor distale, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hipotenarului și a tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și a picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor de la extremitățile proximale.

Deficiențele senzoriale ale amyotrofiei neurale sunt caracterizate prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții rămân într-o stare sănătoasă pentru o lungă perioadă de timp. Diferiți factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeola, mononucleoza infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SRAS), hipotermie, TBI, leziuni spinale, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiilor și simptomatologia exacerbată în legătură cu aceasta, în multe cazuri, sugerează o amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezie piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se determină zahăr din sânge, se testează hormonul tiroidian și se efectuează un test de medicament.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN-ului este recomandată tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu oferă 100% rezultate exacte, deoarece nu sunt cunoscuți încă toți markerii genetici ai BMT. Un mod mai precis de a diagnostica este introdus în 2010. genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizarea pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticarea diferențiată a bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distală a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, pot fi necesare biopsie musculară și nervoasă.

tratament

În stadiul actual, metodele radicale de tratare a bolilor genetice nu au fost dezvoltate. În acest sens, se utilizează terapia simptomatică. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupa B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitorii de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Împreună cu farmacoterapia, la recomandarea unui fizioterapeut sunt utilizate tehnicile fizioterapeutice: electroforeza, SMT, stimularea electrică, terapia diadynamică, terapia cu nămol, terapia cu ultrasunete, terapia cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi terapeutice cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. De mare importanță în menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.



Articolul Următor
Crăpăturile de pe degete: cauze și tratament