Dysplasia țesutului conjunctiv


Dysplasia țesutului conjunctiv este un grup de afecțiuni patologice clinic polimorfe cauzate de defectele ereditare sau congenitale ale sintezei colagenului și însoțite de funcționarea defectuoasă a organelor interne și a sistemului musculo-scheletic. Cel mai adesea, displazia țesutului conjunctiv se manifestă prin modificarea proporțiilor corpului, deformările osoase, hipermobilitatea articulațiilor, dislocările obișnuite, pielea hiperelastică, boala cardiacă valvulară, fragilitatea vasculară, slăbiciunea musculară. Diagnosticul se bazează pe trăsăturile fenotipice, parametrii biochimici, datele biopsiei. Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv include terapia exercițiilor, masajul, dieta și terapia medicamentoasă.

Dysplasia țesutului conjunctiv

Dysplasia țesutului conjunctiv este un concept care unește diferite boli cauzate de colagenopatia generalizată ereditară și se manifestă printr-o scădere a rezistenței țesutului conjunctiv al tuturor sistemelor corporale. Frecvența populației de displazie a țesutului conjunctiv este de 7-8%, dar se presupune că unele dintre semnele sale și forme mici nediferențiate pot apărea la 60-70% din populație. Fybrodisplations vin in atentia medici care lucreaza in diferite domenii medicale - pediatrie, traumatologie si ortopedie, reumatologie, cardiologie, oftalmologie, gastroenterologie, imunologie, pneumologie, urologie și altele.

Cauzele displaziei țesutului conjunctiv

Baza dezvoltării displaziei țesutului conjunctiv este un defect în sinteza sau structura colagenului, a complexelor carbohidrat-proteine, a proteinelor structurale, precum și a enzimelor și cofactorilor necesari. Cauza directă a patologiei considerate a țesutului conjunctiv este diferite tipuri de efecte asupra fătului, conducând la o schimbare determinată genetic a fibrillogenezei matricei extracelulare. Acești factori mutageni includ condiții nefavorabile de mediu, nutriție și obiceiuri proaste săraci mama, stres, împovărat în timpul sarcinii și așa mai departe. Unii cercetători indică rolul patogen al hipomagnezemia în dezvoltarea displazie țesutului conjunctiv, bazat pe detectarea deficitului de magneziu în studiul de păr, sânge, lichide pe cale orala spectrala.

Sinteza colagenului din organism este codificată de mai mult de 40 de gene pentru care au fost descrise mai mult de 1300 de mutații. Aceasta determină o varietate de manifestări clinice ale displaziei țesutului conjunctiv și complică diagnosticul acestora.

Clasificarea displaziei țesutului conjunctiv

Dysplasia țesutului conjunctiv este împărțită în diferențiate și nediferențiate. Printre displaziile diferențiate se numără bolile cu un tip de moștenire definit, stabilit, o imagine clinică clară, defecte genetice cunoscute și tulburări biochimice. Cele mai tipice reprezentanți ai acestui grup de boli ereditare a țesutului conjunctiv sunt sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, osteogenezei imperfecta, mucopolizaharidoze, elastoză sistemic, scolioză displazic, sindromul Beals (contractura congenital arachnodactyly) și altele. Grupul undifferentiated displazia conjunctiv constituie diverse patologii ale căror trăsături fenotipice nu corespund niciuneia dintre bolile diferențiate.

În funcție de gradul de gravitate, se disting următoarele tipuri de displaziile țesutului conjunctiv: mici (dacă există 3 sau mai multe semne fenotipice), izolate (cu localizare într-un singur organ) și boli ereditare ale țesutului conjunctiv în sine. În funcție de stigma displastică predominantă, există 10 variante fenotipice ale displaziei țesutului conjunctiv:

  1. Aspectul Marfan (include 4 sau mai multe semne fenotipice de displazie scheletică).
  2. Fenotip marfan (set incomplet de semne de sindrom Marfan).
  3. MASS-fenotip (include leziuni aortice, mitrale, scheletice și de piele).
  4. Prolapsul valvei mitrale primare (caracterizat prin ecocardiografie, semne de prolaps mitral, modificări ale pielii, schelet, articulații).
  5. Fenotipul clasic Ehlers (set incomplet de simptome ale sindromului Ehlers-Danlos).
  6. Fenotipul asemănător hiper-mobil (caracterizat prin hiper-mobilitatea articulațiilor și complicațiile conexe - subluxații, dislocări, entorse, foarfece, artralgie, implicarea oaselor și a scheletului).
  7. Hipermobilitatea articulațiilor este benignă (include o creștere a mișcării articulațiilor fără interesul sistemului osos și artralgiei)
  8. Nedisponibilă a displaziei țesutului conjunctiv (include 6 sau mai multe stigme displazice, care, totuși, nu sunt suficiente pentru a diagnostica sindroame diferențiate).
  9. Creșterea stigmatului displazic cu semne predominante osteo-articulare și scheletice.
  10. Creșterea stigmei displazice cu semne predominante viscerale (mici anomalii ale inimii sau ale altor organe interne).

Deoarece descrierea formelor diferențiate de displazie a țesutului conjunctiv este prezentată în detaliu în evaluările independente corespunzătoare, în viitor vom discuta despre variantele sale nediferențiate. În cazul în care localizarea displaziei țesutului conjunctiv este limitată la un organ sau sistem, acesta este izolat. Dacă displazia țesutului conjunctiv se manifestă fenotipic și captează cel puțin unul din organele interne, această condiție este considerată un sindrom de displazie a țesutului conjunctiv.

Simptome ale displaziei țesutului conjunctiv

Externă (fenotipic) caracteristici ale displazie țesutului conjunctiv prezintă caracteristicile constituționale, anomalii de dezvoltare ale oaselor, pielii, etc. Pacienții cu displazie de țesut conjunctiv sunt constituție astenică :. Tall, umeri înguste, subponderali. Tulburările de dezvoltare a scheletului axial pot fi reprezentate de scolioză, kyfoză, deformări toracice în formă de pâlnie sau cute, osteochondroză juvenilă. Stigmele craniocefalice ale displaziei țesutului conjunctiv includ adesea dolichocephalus, malocluzie, anomalii ale dinților, palate gotice, neuniune a buzei superioare și a palatului. Patologia oaselor și articulațiilor caracterizate prin deformare O formă de sau în formă de X a membrelor, syndactyly, arachnodactyly, hipermobilitate articulațiilor, picioare plate, predispuse la dislocare și subluxație obișnuită, fracturi osoase.

Din partea pielii există o extensibilitate crescută (hiperelasticitatea) sau, dimpotrivă, fragilitatea și uscăciunea pielii. Adesea, striuri, pete de pigment sau focare de depigmentare, defecte vasculare (telangiectazii, hemangiomas) apar adesea pe ea fără un motiv aparent. Slăbiciunea sistemului muscular în displazia țesuturilor conjunctive determină o tendință de prolaps și prolaps a organelor interne, herniilor și curburii musculare. Printre alte semne externe ale displaziei țesutului conjunctiv, pot apărea micro-anomalii precum hipo-sau hiperteleismul, elastica, asimetria urechilor, linia parului scăzut pe frunte și gât etc.

Leziunile viscerale apar cu interes din sistemul nervos central și din sistemul nervos autonom, diverse organe interne. Tulburările neurologice asociate displaziei țesutului conjunctiv sunt caracterizate de distonie vegetativ-vasculară, astenie, enurezis, migrenă cronică, disfuncții de vorbire, anxietate ridicată și instabilitate emoțională. Sindromul de țesut conjunctiv cardiac displazia poate include prolapsul valvei mitrale, foramen ovale patent, hipoplazia aorta si trunchiul pulmonar, alungirea și mobilitatea excesivă a coardele, anevrisme ale arterelor coronare sau septal atrial. Consecința slăbiciunii pereților vaselor venoase este dezvoltarea de vene varicoase ale extremităților inferioare și pelvisului, hemoroizilor, varicocelului. Pacienții cu displazie de țesut conjunctiv au tendința de apariție a hipotensiunii arteriale, aritmiei, blocării atrioventriculare și intraventriculare, cardiogiei, moarte subită.

Manifestările cardiace sunt adesea însoțite de un sindrom bronhopulmonar, caracterizat prin prezența hipoplaziei pulmonare chistice, a bronșiectazei, a emfizemului bulos și a pneumotoraxului spontan repetat. Înfrângerea tractului gastrointestinal sub formă de omisiune a organelor interne, diverticulului esofagian, refluxului gastroesofagian și herniei hiatale este caracteristică. Manifestările tipice ale patologiei organului de vedere în displazia țesutului conjunctiv sunt miopia, astigmatismul, hiperopia, nistagmusul, strabismul, subluxația și dislocarea lentilei.

Din sistemul urinar poate fi marcat nephroptosis, incontinență urinară, anomalii renale (hipoplazie, dublare, rinichi potcoavă), și așa mai departe. Tulburările reproductive asociate cu displazie de țesut conjunctiv la femei pot fi reprezentate prin omiterea uterului si vaginului, si metro-menoragia, avort spontan, hemoragie postpartum; oamenii pot criptorchism. Persoanele cu semne de displazie a țesutului conjunctiv sunt predispuse la frecvente infecții virale respiratorii acute, reacții alergice, sindrom hemoragic.

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Bolile din grupul de displaziile țesutului conjunctiv nu sunt întotdeauna diagnosticate corect și în timp util. De multe ori, pacientii cu anumite semne de displazie observate la medici de diferite specialități :. traumatologists, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi, etc. Recunoașterea formelor nediferentiate de displazie tesut conjunctiv complicate de absența unor algoritmi de diagnostic uniforme. Identificarea unei combinații de semne fenotipice și viscerale are cea mai mare semnificație diagnostică. Pentru a detecta ultima utilizat pe scară largă cu ultrasunete (ecocardiografie, ecografie rinichi, ecografie a abdomenului), endoscopie (EGD), electrofiziologice (EKG, EEG), cu raze X (raze X a plămânilor, a articulațiilor, coloanei vertebrale, etc.). Metode. Detectarea tulburărilor specifice multiple de organe în principal, de la sistemele de musculo-scheletice, nervos și cardiovascular, cu un grad ridicat de probabilitate indică prezența fybrodisplations.

În plus, sunt examinați parametrii biochimici ai sângelui, sistemul de hemostază, statutul imunitar, se efectuează biopsia cutanată. Ca metodă de screening a diagnosticului de displazie a țesutului conjunctiv, sa propus efectuarea unui studiu al modelului papilar al pielii peretelui abdominal anterior: identificarea unui tip de model papillar neformat servește ca marker al tulburărilor displazice. Familiile în care există cazuri de displazie de țesut conjunctiv sunt sfătuite să se supună consilierelor medicale genetice.

Tratamentul și prognosticul displaziei țesutului conjunctiv

Nu există un tratament specific pentru displazia țesutului conjunctiv. Pacienții sunt sfătuiți să adere la un regim zilnic rațional și nutriție, efort fizic recreativ. Pentru a activa capacitățile compensatorii-adaptive, sunt prescrise cursuri de terapie fizică, masaj, balneoterapie, fizioterapie, acupunctura, osteopatie.

Complexul de măsuri terapeutice, împreună cu terapia medicamentoasă sindromică, utilizează medicamente metabolice (L-carnitină, coenzima Q10), preparate pe bază de calciu și magneziu, chondroprotectori, complexe vitamino-minerale, medicamente antioxidante și imunomodulatoare, medicină pe bază de plante, psihoterapie.

Prognoza displaziei țesutului conjunctiv depinde în mare măsură de severitatea tulburărilor displazice. La pacienții cu forme izolate, calitatea vieții nu poate fi afectată. La pacienții cu leziuni polisistemice există un risc crescut de invaliditate precoce și severă, deces prematur, cauze care pot fi fibrilația ventriculară, embolia pulmonară, ruptura unui anevrism aortic, accident vascular cerebral hemoragic, hemoragie internă severă etc.

Boala țesutului conjunctiv nediferențiat

Conform clasificării naționale, grupul de osteoartroză include, de asemenea, bolile degenerative-distrofice ale coloanei vertebrale - osteocondroza, spondiloza și spondiloartroza, care sunt similare cu osteoartroza.

Există o relație între bolile maligne și bolile inflamatorii ale articulațiilor, țesuturile periarticulare moi. Aceste boli inflamatorii și sindroame pot fi împărțite în 2 condițional.

Boala inflamatorie a etiologiei necunoscute, caracterizată prin febră hepatică recurentă, artrită și erupție cutanată maculopapulară. George Still a fost descris pentru prima dată în 1986 la copii, iar în 1972 la adulți.

Dysplasia țesutului conjunctiv: simptome, tratament, recomandări și contraindicații

Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală care afectează nu numai sistemul musculo-scheletic, ci aproape toate organele interne. În acest context, această afecțiune patologică este însoțită de diferite sindroame care sunt deghizate ca alte boli mai frecvente și pot fi înșelătoare chiar și de către un medic cu experiență.

Articolul dezvăluie conceptul de displazie, simptome caracteristice, metode de diagnosticare și tratament, recomandări utile pentru restaurarea și menținerea capacităților corpului. Aceste informații vor fi utile atât persoanelor care suferă de boli ale sistemului musculo-scheletic, cât și tinerilor părinți pentru a detecta și preveni dezvoltarea acestei boli la copiii lor în timp.

Dysplasia țesutului conjunctiv - descriere

Ce este displazia țesutului conjunctiv? Confruntate cu un diagnostic similar, majoritatea oamenilor, firește, sunt perplexi, deoarece numărul lor predominant nu a mai auzit de el înainte.

Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală polimorfă și multisimptomatică care este ereditară și apare pe fondul unei sinteze a colagenului afectată, care afectează aproape toate organele interne și sistemul musculo-scheletic.

Conceptul în sine este tradus din limba latină ca "tulburare de dezvoltare". Aici vorbim despre o încălcare a dezvoltării componentelor structurale ale țesutului conjunctiv, ceea ce duce la mai multe schimbări. Primul la simptomele sistemului articular și muscular, unde elementele țesutului conjunctiv sunt reprezentate cel mai mult.

În centrul etiologiei displaziei țesutului conjunctiv (DST) al bolii este o încălcare a sintezei proteinelor de colagen, care joacă rolul unui anumit schelet sau matrice pentru formarea unor elemente mai organizate. Sinteza colagenului se realizează în structuri de țesut conjunctiv bazic, fiecare subtip producând propriul tip de colagen.

Dysplasia țesutului conjunctiv sau insuficiența congenitală a țesutului conjunctiv este o tulburare în dezvoltarea țesutului conjunctiv în perioada embrionară și în perioada postnatală, care apare datorită modificărilor genetice ale fibrillogenezei matricei extracelulare. Consecința DST este o tulburare a homeostaziei la nivelul țesuturilor, organelor și întregului organism sub formă de tulburări ale organelor locomotorii și viscerale într-o natură progresivă.

După cum se știe, compoziția țesutului conjunctiv include celule, fibre și substanță intercelulară. Poate fi densă sau în vrac, distribuită pe tot corpul: în piele, oase, cartilaj, vase de sânge, sânge, stroma organelor. Cel mai important rol în dezvoltarea țesutului conjunctiv este atribuit fibrelor sale - colagen, care asigură menținerea formei și elastina, care asigură contracția și relaxarea.

DST este un proces genetic predeterminat, adică mutații care stau la baza a genelor care sunt responsabile pentru sinteza fibrelor. Aceste mutații pot fi foarte diverse, iar locul lor de origine poate fi o varietate de gene. Toate acestea conduc la formarea greșită a lanțurilor de colagen și elastină, ca urmare a faptului că structurile formate de ele nu sunt în măsură să reziste încărcărilor mecanice corespunzătoare.

clasificare

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv sunt împărțite în:

  • Displazia diferențiată (DD)
  • Displazia nediferențiată (ND).

Displazia diferențiată este caracterizată printr-un anumit tip de moștenire, cu o imagine clinică pronunțată și adesea de asemenea prin defecte biochimice sau genetice stabilite și bine studiate. Bolile de acest tip de displazie se numesc colagenopatii, deoarece sunt boli moștenite de colagen.

Acest grup include:

  1. Sindromul Marfan este cel mai cunoscut și mai cunoscut din acest grup. El este cel care corespunde percepției gutta descrisă în ficțiune (D. V. Grigorovici "Gutta Percha Boy").

Printre altele, pentru acest sindrom specific:

  • Membre înalte, lungi, arahnodactyly, scolioză.
  • Din partea organului de viziune, există o detașare a retinei, subluxarea lentilei, sclera albastră, iar severitatea tuturor schimbărilor poate varia într-o gamă largă.

Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des. Aproape la 100% dintre pacienți au loc schimbări funcționale și anatomice ale inimii și devin pacienți în cardiologie.

Cele mai caracteristice manifestări vor fi prolapsul valvei mitrale, regurgitarea mitrală, expansiunea și anevrismul aortic cu posibila formare a insuficienței cardiace.

  • Sindromul de piele lentă este o boală rară a țesutului conjunctiv, în care pielea se întinde ușor și formează falduri îndoite. În cazul sindromului lent al pielii, sunt afectate în principal fibrele elastice. Boala este de obicei ereditară; în cazuri rare și din motive necunoscute, se dezvoltă la persoanele care nu au un precedent în familie.
  • Sindromul Eilers-Danlos este un întreg grup de boli ereditare, principalele semne clinice ale cărora vor fi și articulații libere. Alte manifestări foarte frecvente includ vulnerabilitatea pielii și formarea de cicatrici atrofice largi datorită extensibilității integrității.

    Semnele de diagnosticare pot fi:

    • prezența formării subcutanate a țesutului conjunctiv la om;
    • durere la nivelul articulațiilor;
    • frecvente dislocări și subluxații.
  • Osteogenesis imperfecta este un grup de boli determinate genetic care se bazează pe formarea osului afectată. Datorită densității osoase, aceasta este redusă drastic, ceea ce duce la fracturi frecvente, creștere și postură redusă, dezvoltarea deformărilor caracteristice de dezactivare și a problemelor asociate, incluzând afecțiuni respiratorii, neurologice, cardiace, renale, pierderea auzului și așa mai departe.

    În unele tipuri și subtipuri, se observă, de asemenea, o dentinogeneză imperfectă - o încălcare a formării dinților. În plus, este deseori o decolorare a proteinelor ochilor, așa-numita "sclera albastră".

  • Displazia nediferențiată (ND) este diagnosticată numai în cazul în care nici unul dintre semnele bolii nu este asociat bolilor diferențiate. Aceasta este cea mai frecventă patologie a țesutului conjunctiv. Poate să apară la adulți și copii. Frecvența detectării sale la tineri atinge 80%.

    Setul total de manifestări clinice ale displaziei nediferențiate nu se încadrează în nici unul dintre sindroamele descrise. În prim plan sunt manifestări externe, care permit să se suspecteze existența unor astfel de probleme. Se pare ca un set de semne de deteriorare a tesutului conjunctiv, care sunt descrise in literatura de specialitate despre 100.

    Semne ale displaziei țesutului conjunctiv

    În ciuda diversității semnelor de displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv, ele sunt unite prin faptul că mecanismul principal de dezvoltare va fi o încălcare a sintezei de colagen cu formarea ulterioară a patologiei sistemului musculo-scheletic, a organelor de viziune, a mușchilor cardiace.

    Principalele caracteristici sunt următoarele semne:

    • hipermobilitatea articulară;
    • elasticitatea ridicată a pielii;
    • deformări scheletice;
    • musculare;
    • picior plat;
    • spider vena.

    Semnele mici includ, de exemplu, anomalii ale auriculelor, dinților, herniei etc. De obicei, nu există ereditate clară, dar în istoricul familial pot fi observate osteocondroza, flatfootul, scolioza, artroza, patologia organului de viziune etc.

    Semnele externe sunt împărțite în:

    • scheletice osoase,
    • piele,
    • în comun,
    • mici anomalii ale dezvoltării.

    Semnele interne includ modificări displazice ale sistemului nervos, analizor vizual, sistem cardiovascular, organe respiratorii și cavitatea abdominală.

    Se remarcă faptul că sindromul distoniei vegetative (VD) este unul dintre primele și este o componentă obligatorie a DST. Simptomele disfuncției autonome sunt observate deja la o vârstă fragedă, iar în adolescență există 78% din cazurile de NDCT. Severitatea disreglementării autonome crește în paralel cu manifestările clinice ale displaziei.

    În formarea schimbărilor autonome în DST, atât factorii genetici care stau la baza tulburărilor în procesele biochimice din țesutul conjunctiv, cât și formarea structurilor anormale ale țesutului conjunctiv sunt importante, ceea ce schimbă complet starea funcțională a hipotalamusului și conduce la un dezechilibru autonom.

    Caracteristicile DST includ lipsa sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul unor forme diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar pe parcursul vieții.

    De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, nutriție, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora se măresc progresiv, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt agravate de acești factori de mediu.

    Cauze și factori

    În prezent, printre cauzele principale ale DST, există schimbări în rata de sinteză și asamblare a colagenului și elastinei, sinteza colagenului imatur, perturbarea structurii fibrelor de colagen și elastină datorită insuficientei lor reticulare. Acest lucru sugerează că, cu DST, defectele țesutului conjunctiv în manifestările lor sunt foarte diverse.

    Bazele acestor tulburări morfologice sunt mutațiile ereditare sau congenitale ale genelor care codifică direct structurile țesutului conjunctiv, enzimele și cofactorii lor, precum și factorii de mediu nefavorabili. În ultimii ani, o atenție deosebită a fost acordată semnificației patogenetice a disilamentozei, în special a hipomagnezemiei.

    Cu alte cuvinte, DST este un proces pe mai multe niveluri, deoarece poate apărea la nivelul genelor, la nivelul dezechilibrului metabolismului enzimatic și al proteinelor, precum și la nivelul homeostaziei depreciate a macro și microelementelor individuale.

    O astfel de încălcare a formării țesuturilor poate să apară atât în ​​timpul sarcinii, cât și după naștere. Oamenii de stiinta atribuie un numar de mutatii determinate genetic la cauzele imediate ale dezvoltarii unor astfel de modificari la fat, care afecteaza formarea fibrilelor matricei extracelulare.

    Cei mai frecvenți factori mutageni astăzi includ:

    • obiceiuri proaste;
    • situația de mediu nefavorabilă;
    • erorile în nutriție;
    • toxicoza femeilor însărcinate;
    • intoxicație;
    • stres;
    • deficit de magneziu și multe altele.

    Imagine clinică

    modificări displazice în țesuturile conjunctive ale corpului sunt foarte asemănătoare cu simptomele lor la diferite patologii, astfel încât, în practică, ei trebuie să se ocupe cu medici de diverse specialități: pediatrie, gastroenterologie, ortopedie, oftalmologie, reumatologie, Pulmonologie și altele asemenea.

    Pacienții cu diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv pot fi identificați instantaneu. Acestea sunt două tipuri de persoane: primul este înalt, subțire, înțepător, cu lame proeminente și claviculă, iar al doilea este mic, subțire, fragil.

    Este foarte dificil să faceți un diagnostic bazat pe cuvintele pacientului, deoarece pacienții prezintă o mulțime de plângeri:

    • slăbiciune generală;
    • dureri abdominale;
    • dureri de cap;
    • balonare;
    • constipație;
    • hipotensiune arterială;
    • probleme cu sistemul respirator: pneumonie frecventă sau bronșită cronică;
    • hipotonie musculară;
    • apetit scăzut;
    • slabă toleranță la încărcătură și multe altele.

    Simptomele care indică prezența acestui tip de displazie:

    • lipsa greutății corporale (fizic astenic);
    • patologii spinale: "spate drept", scolioză, hiperlordoză, hipercicloză;
    • deformările toracice;
    • dolichostenomeliu - modificări proporționale în organism: membre alungite, picioare sau mâini;
    • hipermobilitatea articulară: capacitatea de a îndoi degetul mic cu 90 de grade, articulațiile pererazgut atât la nivelul articulațiilor, cât și la genunchi și așa mai departe;
    • deformarea extremităților inferioare: valgus;
    • modificări ale țesuturilor moi și pielii, „subțire“, „flasc“ sau piele „giperrastyazhimaya“ când grila vascular vizibil, pielea painlessly tras în frunte, mâna din spate sau sub clavicula, sau atunci când pielea pe urechi sau vârful nasului formată în plintă;
    • picioarele plate: longitudinale sau transversale;
    • întârzierea creșterii maxilarului (superioară și inferioară);
    • modificări oculare: angiopatia retiniană, miopie, sclera albastră;
    • modificări vasculare: boala varicoasă precoce, fragilitate crescută și permeabilitate.

    Combinația dintre simptome, cea mai importantă fiind superflexivitatea, reflectă inferioritatea țesutului conjunctiv.

    Displazia țesutului conjunctiv, simptomele la care copiii practic nu diferă de manifestările clinice la adulți, este o boală polimorfică și se caracterizează printr-o varietate de manifestări, și anume:

    • tulburări ale sistemului nervos central și periferic (distonie vegetativ-vasculară, tulburări de vorbire, migrene, enurezis, transpirație excesivă);
    • disfunctii cardiovasculare si respiratorii (prolaps de valva mitrală, anevrism, aorta și hipoplazie pulmonară butoiului, aritmie, hipotensiune, blocada cardialgia, sindromul de moarte subită, cardiovasculară acută sau insuficiență pulmonară);
    • patologii ale aparatului locomotor (scolioze, cifoze, platfus, piept și la nivelul membrelor deformare, articulații hipermobilitate, stări patologice degenerative și distructive ale articulațiilor, entorse frecvente fracturi osoase uzuale);
    • dezvoltarea bolilor urogenitale (nefroptoză, anomalii ale dezvoltării rinichiului, insuficiență sfincter vezical, pierderi de sarcină, amenoree, metroragie, criptorchism);
    • manifestări anormale externe (greutate redusă, o creștere ridicată cu membrele disproporționate, letargie și paloare a pielii, pete, vergeturi, urechi droopy, atrii asimetrice, hemangioame, o creștere redusă a părului de pe frunte si gat);
    • afecțiuni oftalmologice (miopie, patologia vaselor retiniene, detașarea ei, astigmatism, diferite forme de strabism, subluxație a lentilei);
    • tulburări neurotice (atacuri de panică, stări depresive, anorexie);
    • tulburări ale tractului digestiv (tendință la constipație, flatulență, anorexie);
    • diverse boli ale ENT (amigdalită, bronșită).

    Toate semnele listate ale displaziei țesutului conjunctiv pot apărea atât în ​​grupuri complexe cât și în grupuri separate. Gradul de manifestare a acestora depinde numai de caracteristicile individuale ale organismului și de tipul de mutație a genei, care a condus la apariția tulburărilor în sinteza compușilor de colagen.

    Cum se manifestă displazia țesutului conjunctiv în copilărie

    Probabil unul dintre cele mai severe simptome ale displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt modificări patologice în sistemul musculoscheletic. După cum știți, coloana vertebrală și articulațiile mari se numără printre organele principale ale corpului uman, care sunt responsabile de funcții precum mobilitatea și sensibilitatea, astfel că înfrângerea lor are consecințe foarte neplăcute.

    displazie tesut conjunctiv la copii se poate manifesta sub forma de flexibilitate excesivă și mobilitate (hipermobilitate) și lipsa mobilității articulațiilor (contractura), subdezvoltare (nanism) și oase fragile, ligamente slabe, și diverse forme de scolioză, platfus, deformari piept și și colab.

    Displazia este observată și în alte organe, cum ar fi inima, organele de vedere și vasele. Manifestările displaziei la nivelul coloanei vertebrale se caracterizează prin deplasarea vertebrelor unul față de celălalt, cu mișcări care determină constricția vaselor de sânge, ciupirea rădăcinilor și apariția durerii, amețeli.

    Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copiii din sfera musculo-scheletală se manifestă prin abateri de la normele de dezvoltare a coloanei vertebrale și prin formarea letală a țesutului conjunctiv al articulațiilor, ceea ce duce la hipermobilitatea și slăbirea lor. Displazia articulară la copii este diagnosticată în majoritatea cazurilor imediat după naștere.

    În funcție de localizarea procesului patologic, este obișnuit să se identifice următoarele forme ale acestei boli:

    • displazia articulației umărului;
    • coton;
    • displazie de șold (tipul cel mai comun);
    • genunchi la copii;
    • glezna displazie la copii.

    Imaginea clinică a fiecărui tip particular de displazie articulară depinde de o serie de factori:

    • localizarea procesului patologic;
    • prezența predispoziției ereditare;
    • traumă la naștere și multe altele.

    Displazia congenitală a țesutului conjunctiv al articulației șoldului se poate manifesta prin scurtarea unuia dintre picioarele copilului, asimetria pliurilor gluteului și incapacitatea de a separa picioarele îndoite la genunchi.

    Cu displazia articulară a genunchiului, durerea apare în zona genunchiului în timpul mișcării, precum și deformarea patellei. La copiii cu afecțiuni displazice în zona umărului, se observă subluxații în articulația cu același nume, durere la mișcări ale mâinilor, modificări ale formei scapulei.

    Procesul patologic în oasele coloanei vertebrale la copii are aceleași simptome ca și displazia țesutului conjunctiv la adulți. Încălcările în regiunea cervicală sunt însoțite de dureri de cap și probleme de sensibilitate, precum și de funcționarea motorie a extremităților superioare. Displazia coloanei vertebrale cervicale la copii provoacă, în majoritatea cazurilor, formarea unei coloane.

    Displazia coloanei lombosacrale la copii apare din aceleași motive ca orice alt tip de boală. Procesul patologic este însoțit de dezvoltarea de deformări ale coloanei vertebrale, tulburări de mers și, uneori, chiar imobilizarea completă a extremităților inferioare. Adesea, cu displazie la nivelul lombosacralului, probleme cu sistemul urogenital, sunt observate afecțiuni ale rinichilor și ale organelor pelvine.

    Caracteristicile DST includ lipsa sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul unor forme diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar pe parcursul vieții.

    De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, nutriție, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora se măresc progresiv, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt agravate de acești factori de mediu.

    Din păcate, nimeni nu este imun la displazia țesutului conjunctiv. Poate chiar să apară la un copil al cărui părinți sunt complet sănătoși. De aceea este important să cunoaștem manifestările elementare ale bolii, care ar permite în timp să suspecteze evoluția patologiei și să prevină consecințele ei grave.

    Faptul că un copil are displazie a țesutului conjunctiv ar trebui să fie determinat de faptul că în primele câteva luni din viața sa au fost diagnosticate mai multe boli. Dacă un card de copil în ambulatoriu este plin de diverse diagnostice care, la prima vedere, nu sunt legate unul de celălalt, acesta este deja un motiv pentru a se adresa geneticii.

    De asemenea, presupuneți prezența unor modificări patologice la copil va ajuta examinările periodice periodice ale specialiștilor cu înaltă calificare, care vor determina tulburarea sistemului musculo-scheletic, sistemul circulator, ochii, mușchii și multe altele.

    Toxicoza puternică la mamă, intoxicația cronică a femeii însărcinate, amânarea bolilor virale și munca dificilă pot duce la dezvoltarea DST la un copil.

    Diagnosticul patologiei

    Pentru diagnosticul precis, este necesară o examinare amănunțită și colectarea de analize, în special informații despre bolile ereditare.

    Manifestările sindromului de displazie sunt atât de diverse încât este foarte dificil să se stabilească un diagnostic într-o manieră corectă și corectă. Pentru a face acest lucru, este necesar să se efectueze o serie de examinări de laborator, ecografie cu ultrasunete (ultrasunete), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografie computerizată (CT), efectuarea unui studiu al activității electrice a mușchilor (electromiografie), examinarea cu raze X a oaselor etc.

    Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv este un proces lung, laborios și întotdeauna complex. În cazul unei suspiciuni de boală, în primul rând, medicilor li se prescrie un examen genetic pentru mutații, precum și un studiu clinic și genealogic al corpului pacientului.

    Diagnosticul implică o abordare integrată care utilizează metode clinice și genealogice, pregătește istoricul bolii pentru pacient, efectuează o examinare clinică a pacientului însuși și a membrilor familiei acestuia și, în plus, folosind metode genetice și biochimice de diagnostic molecular.

    În plus, pacientul este recomandat să treacă prin toți specialiștii pentru a determina amploarea procesului patologic, amploarea lezării organelor interne și altele asemenea.

    Diagnosticarea DST include:

    • istorie;
    • examinarea generală a pacientului;
    • măsurarea lungimii corpului și a segmentelor sale individuale;
    • evaluarea mobilității în comun;
    • diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv în sânge;
    • determinarea glucoaminoglicanilor și a hidroxiprolinei în porțiunea zilnică de urină;
    • roentgenoscopia coloanei vertebrale și articulațiilor;
    • Ecografia organelor interne.

    Folosind metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglican conținută în urină, care este un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este utilizată pentru a confirma rar diagnosticul.

    tratament

    Medicina moderna utilizeaza numeroase metode diferite de tratare a sindromului de displazie, in functie de manifestarile sale, dar toate acestea, de regula, se arunca la un tratament medical sau chirurgical simptomatic. Cea mai dificilă abordare este displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv, datorită simptomelor clinice ambigue, lipsa unor criterii clare de diagnosticare.

    Tratamentul medicamentos include utilizarea de preparate de magneziu, medicamente cardiotrofice, antiaritmice, vegetotropice, nootropice, vasoactive, beta-blocante.

    Tratamentul medicamentos este substitutiv. Scopul utilizării drogurilor în această situație este de a stimula sinteza propriului colagen. În acest scop, se utilizează glucozamină și sulfat de condroitină. Pentru a îmbunătăți absorbția fosforului și a calciului, care este necesară pentru oase și articulații, sunt prescrise formele active de vitamina D.

    Tratamentul necesită o abordare integrată, care include:

    1. Metode medicale bazate pe utilizarea medicamentelor care permit stimularea formării colagenului. Aceste medicamente includ: acid ascorbic, sulfat de condroitină (medicament de natură mucopolizaharidică), vitamine și microelemente.
    2. Metode non-de droguri, care includ ajutorul unui psiholog, individualizarea regimului zilnic, fizioterapie, masaj, fizioterapie, acupunctura, balneoterapie și terapie dieta.

    Kinesiterapia se concentrează pe tratamentul sindromului de displazie cu întărirea, menținerea tonusului muscular și a echilibrului sistemului musculo-scheletic, prevenirea dezvoltării schimbărilor ireversibile, restabilirea funcției normale a organelor interne și a sistemului musculo-scheletal, îmbunătățirea calității vieții.

    Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv la copii este de obicei efectuat printr-o metodă conservatoare. Cu ajutorul vitaminelor B și a acidului ascorbic, este posibil să se stimuleze sinteza de colagen, ceea ce va încetini dezvoltarea bolii. De asemenea, medicii recomandă ca pacienții mici să ia preparate din magneziu și cupru, medicamente care stimulează metabolismul mineralelor și normalizează nivelurile sanguine ale aminoacizilor esențiali.

    Regimul zilei: somnul de noapte ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore, unii copii sunt arătați și somnul în timpul zilei. Este necesar să faceți exerciții zilnice de dimineață.

    Dacă nu există restricții asupra sportului, atunci trebuie să se angajeze într-o viață, dar în orice caz nu este un sport profesionist! La copiii cu hipermobilitatea articulațiilor implicate în sportul profesional, se dezvoltă foarte devreme degenerative-modificări distrofice ale cartilajului, ligamentelor. Aceasta se datorează traumelor permanente, micro-leziunilor, care duc la inflamația aseptică cronică și la procesele distrofice.

    Efectele terapeutice bune includ înotul, schiatul, ciclismul, mersul în sus și în jos pe scări, badminton și gimnastica wushu. Doar mersul pe jos este eficient. Exercitiile regulate imbunatatesc abilitatile adaptive ale corpului.

    Masajul terapeutic este o componentă importantă a reabilitării copiilor cu DST. Se efectuează un masaj al spatelui, gâtului și gulerului, precum și al extremităților (curs de 15-20 de sesiuni).

    În prezența unei instalări de picioare cu plat-valgus, este prezentat purtarea de căptușeală. Dacă un copil se plânge de dureri articulare, acordați atenție selecției pantofilor raționali. La copiii mici, încălțămintea corectă trebuie să fixeze ferm articulația piciorului și a gleznei folosind velcro, să aibă un număr minim de cusături interne și să fie fabricată din materiale naturale. Fundalul trebuie să fie înalt, tare, cu 1-1,5 cm.

    Se recomandă să faceți gimnastică zilnică pentru picioare, să faceți baie de picioare cu sare de mare timp de 10-15 minute și să masați picioarele și picioarele.

    Tratamentul chirurgical este indicat pacienților cu simptome pronunțate de displazie, care, prin prezența lor, reprezintă o amenințare la adresa vieții pacientului: prolapsul valvei cardiace, forme severe de deformare toracică, hernia vertebrală.

    Terapie DST cu medicamente care conțin magneziu

    În prezent, sa demonstrat efectul deficitului de magneziu asupra structurii țesuturilor conjunctive și osoase, în special colagenul, elastina, proteoglicanii, fibrele de colagen, precum și mineralizarea matricei osoase. Efectul deficienței magneziului asupra țesutului conjunctiv duce la o încetinire a sintezei tuturor componentelor structurale, crescând degradarea acestora, ceea ce afectează în mod semnificativ caracteristicile mecanice ale țesutului.

    Deficitul de magneziu timp de câteva săptămâni poate duce la o patologie a sistemului cardiovascular, care este exprimată prin:

    • angiospasm, hipertensiune arterială, distrofie miocardică, tahicardie, aritmie, o creștere a intervalului QT;
    • o tendință de tromboză, tulburări neuropsihiatrice, manifestată sub formă de atenție scăzută, depresie, temeri, anxietate, disfuncție autonomă, amețeli, migrene, tulburări de somn, parestezii, crampe musculare.

    Deficitele viscerale includ bronhospasm, laringism, diaree hiperkinetică, constipație spastică, pilororospasm, greață, vărsături, diskinezie biliară și dureri abdominale difuze.

    Deficitul cronic de magneziu de câteva luni sau mai mult, împreună cu simptomele de mai sus, este însoțit de o scădere pronunțată a tonusului muscular, asteniei severe, displaziei țesutului conjunctiv și osteopeniei. Datorită numeroaselor efecte clinice, magneziul este utilizat pe scară largă ca medicament pentru diferite boli.

    Rolul calciului și magneziului ca elemente principale implicate în formarea unui tip de țesut conjunctiv - țesutul osos - este bine cunoscut. Se demonstrează că magneziul îmbunătățește semnificativ calitatea țesutului osos, deoarece conținutul său în schelet este de 59% din conținutul total în organism.

    Se știe că magneziul afectează în mod direct mineralizarea matricei organice osoase, formarea colagenului, starea funcțională a celulelor osoase, metabolismul vitaminei D, precum și creșterea cristalelor de hidroxiapatită. În general, rezistența și calitatea structurilor țesutului conjunctiv depind în mare măsură de echilibrul dintre calciu și magneziu.

    Deficitul de magneziu și nivelele de calciu normale sau ridicate măresc activitatea enzimelor proteolitice - metaloproteinaze - enzime care determină remodelarea fibrelor de colagen, indiferent de cauzele anomaliilor în structura țesutului conjunctiv, ceea ce duce la degradarea excesivă a țesutului conjunctiv, manifestări clinice ale NDCT.

    Magneziul are un efect reglat asupra utilizării calciului de către organism. Ingestia inadecvată de magneziu în organism duce la depunerea de calciu nu numai în oase, ci și în țesuturi moi și organe diferite. Cantitatea excesivă de alimente bogate în magneziu, încalcă absorbția calciului și cauzează o excreție mai mare. Raportul dintre magneziu și calciu - proporția principală a organismului, și acest lucru trebuie luat în considerare în recomandările adresate pacientului privind nutriția.

    Cantitatea de magneziu din dietă ar trebui să fie de 1/3 din conținutul de calciu (în medie, 1000 mg de calciu 350-400 mg de magneziu).

    Studiile privind homeostazia de calciu reprezintă un argument care confirmă efectul deficienței de calciu asupra formării microelementozei și dictează nevoia de calciu în echilibru cu magneziu pentru pacienții cu NDST. Restaurarea homeostaziei elementare depreciate se realizează prin alimentație rațională, exerciții dozate, care îmbunătățește digestibilitatea macro- și microelementelor, precum și utilizarea de magneziu, calciu, oligoelemente și vitamine.

    În prezent, terapia patogenificată pentru NDCT cu medicamente care conțin magneziu. Reaprovizionarea deficitului de magneziu din organism duce la scăderea activității enzimelor de mai sus - metaloproteinaze și, prin urmare, la o scădere a degradării și accelerației sintezei de noi molecule de colagen. Rezultatele terapiei cu magneziu la copiii cu NDCT (în principal prolapsul valvelor mitrale, cu sindrom aritmic pe fundalul disfuncției autonome) au arătat eficiența lor ridicată.

    În practica pediatrică sunt utilizate pe scară largă diferite medicamente care conțin magneziu, care diferă în structura lor chimică, nivelurile de magneziu și metode de administrare. Posibilitățile de prescriere a sărurilor de magneziu anorganice pentru terapia orală pe termen lung sunt limitate datorită absorbției extrem de reduse în tractul gastro-intestinal și abilității de a provoca diaree.

    În acest sens, se preferă o sare de magneziu organică (un compus de magneziu cu acid orotic), care este bine adsorbită în intestin. Dacă este necesar, numirea fondurilor cardiotrofice, hipotensive și vegetotropice ar trebui să fie recomandate ca preparate de magneziu ca o componentă a terapiei combinate.

    Astfel, reducerea uneia dintre manifestările clinice ale disfuncției autonome NDST, pe fondul terapiei cu magneziu, este unul dintre faptele care confirmă semnificația diestemelozei în dezvoltarea DST. Rezultatele studiului homeostaziei elementare indică necesitatea corecției sale cu ajutorul magneziului, calciului și a oligoelementelor ca terapie patogenetică care poate împiedica progresia NDCT la copii și adolescenți.

    Tratamentul cu terapie dieta

    Principiul de bază al tratamentului displaziei țesutului conjunctiv este terapia prin dietă. Alimentele ar trebui să fie proteine ​​de înaltă calitate, grăsimi, carbohidrați. Sunt recomandate alimente bogate în proteine ​​(carne, pește, fasole, nuci). De asemenea, în dieta necesită brânză și brânză. De asemenea, produsele trebuie să conțină un număr mare de oligoelemente și vitamine.

    Pacienților cu DST li se recomandă o dietă specială îmbogățită cu pește, carne, leguminoase și fructe de mare. În plus față de aportul alimentar de bază, suplimentele alimentare care includ acizi grași polinesaturați nu sunt inutile.

    Pacienților li se recomandă o dietă bogată în proteine, aminoacizi esențiali, vitamine și oligoelemente. Copiii care nu au patologia tractului gastrointestinal ar trebui să încerce să îmbogățească dieta cu sulfat de condroitină natural. Acestea sunt vitamine puternice din carne și pește, carne tocată, carne tocată, carne tocată.

    Sunt necesare alimente care conțin o cantitate mare de antioxidanți naturali, cum ar fi vitamina C și E. Acestea ar trebui să includă fructe citrice, ardei dulci, coacăze negre, spanac, cătină albă și coacăze negre. În plus, prescrie alimente bogate în macro și micronutrienți. În cazuri extreme, acestea pot fi înlocuite cu microelemente.

    1. Alimente bogate în proteine ​​(pește și fructe de mare, carne, nuci, fasole), glicozaminoglicani (bulion puternic din pește sau carne), vitaminele (A, C, E, B1, B2, B3, calciu, magneziu, seleniu, zinc, cupru).
    2. Copiii cu înălțime excesivă sunt agenți de înaltă grăsime din clasa Omega-3. 2. Copiii cu înălțime excesivă sunt agenți de înaltă grăsime din clasa Omega-3, care inhibă secreția de somatotropină.

    Indicatii si contraindicatii

    Modul rațional al zilei, alimentația corectă, efortul fizic rezonabil și monitorizarea constantă pot să scape rapid de problemele asociate DST. Displazia este ereditară, iar un stil de viață sănătos este benefic pentru toți membrii familiei.

    Tratamentul pacienților cu DST este o sarcină dificilă, dar satisfăcătoare, care se realizează cu respectarea corespunzătoare a tuturor indicațiilor și contraindicațiilor.

    • Instruire fizică zilnică moderată (20-30 minute) sub formă de exerciții în poziție de susținere, destinată întăririi țesutului muscular al spatelui, membrelor și abdomenului.
    • Formare aerobică cardiovasculară (mersul pe jos, jogging, ciclism, exercițiul măsurat la sala de sport, jocul de tenis și așa mai departe).
    • Inotul terapeutic, ameliorând încărcătura pe coloana vertebrală.
    • Gimnastica medicala.
    • Odată cu expansiunea rădăcinii aortice și a prolapsului valvei cardiace - un ECG anual și ecocardiografie.
    • Restricții privind greutățile de transport (nu mai mult de trei kilograme).
    • Consiliere genetică medicală înainte de căsătorie.
    • Orice tip de sport de contact, formare izometrică, haltere, muncă agricolă greu, suprasolicitare mentală.
    • Cu hipermobilitatea articulațiilor - viză, vergeturi, întindere excesivă a coloanei vertebrale.
    • Profesii asociate cu vibrații, sarcini grele (fizice și emoționale), radiații și expunerea la temperaturi ridicate.
    • Cazare în zone cu climat cald și radiații înalte.

    Dysplasia țesutului conjunctiv

    Displazia (din grecul antic ned - "încălcare" și πλάθω - "formă") - o încălcare a dezvoltării țesutului, organului, sistemului de organe.

    Displazia țesutului conjunctiv este înțeleasă ca o anomalie determinată genetic a dezvoltării țesuturilor, la care se schimbă raportul fracțiunilor de colagen (sau se observă insuficiența lor), se formează defecte atât ale structurilor fibroase cât și ale substanței proprii. Rezultatul este mai multe disfuncții la toate nivelurile de organizare: de la celulă la organism.

    Țesutul conjunctiv este alcătuit din substanță extracelulară, incluziuni ale diferitelor celule și proteine ​​(colagen și elastină). Acesta reprezintă mai mult de jumătate din toate țesuturile organismului; țesutul conjunctiv efectuează cartilagiile, ligamentele, tendoanele, aparatul musculoscheletal, elementele formative ale organelor interne, grăsimile subcutanate etc. și formează mediul intern al corpului.

    Din cauza unei reprezentări atât de largi, o încălcare a structurii tipului de țesut numit se poate manifesta în patologia oricărui organ, determinând consistența și amploarea leziunii.

    Datele privind prevalența patologiei sunt foarte contradictorii: conform rezultatelor studiilor moderne, displazia țesutului conjunctiv este determinată în 13-80% din populație.

    Termenul de desemnare a fost propus la sfârșitul secolului al XX-lea de către medicul scoțian R. Bayton ca nume al patologiei țesutului conjunctiv, la care puterea sa scade. În ciuda răspândirii și a rolului decisiv în dezvoltarea multor boli și afecțiuni patologice, displazia țesutului conjunctiv nu este evidențiată în clasificarea internațională a bolilor ca o rubrică separată.

    Cauze și factori de risc

    Cauzele bolii sunt variate; ele pot fi împărțite în două grupe principale: ereditare și dobândite.

    violare structurii tesutului conjunctiv cauzate genetic se produce din cauza moștenirii (de obicei autosomal model dominant) gene mutante responsabile pentru codificarea orientarea spațială și formarea unor structuri fibroase subțiri, compuși de proteine ​​carbohidrati si enzime.

    Displazia țesutului conjunctiv obținut se formează în stadiul de dezvoltare intrauterină și este o consecință a influenței acestor factori în timpul sarcinii:

    • infecții virale (ARVI, gripa, rubeolă) transferate în primul trimestru;
    • toxicoza severă, preeclampsie;
    • bolile infecțioase cronice ale sferei urogenitale a mamei insarcinate;
    • luând anumite medicamente în timpul sarcinii;
    • situație ecologică nefavorabilă;
    • riscuri profesionale;
    • expunerea la radiații ionizante.

    Formele bolii

    Se disting următoarele forme:

    1. Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv (ereditar), care include aproximativ 250 de patologii (de exemplu, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, dermatoliza Aliber, nefrita hemoragică familială ereditară, artroftalmopatia).
    2. Forma nediferențiată, combinând multe forme diferite de boli de țesut conjunctiv.

    Forma ereditară a bolii este destul de rară, reprezintă o mică proporție în structura generală a displaziilor.

    Stadiul bolii

    Multe studii indică stadializarea apariției simptomelor displaziei la diferite perioade de vârstă:

    • în perioada neonatală, cel mai adesea prezența patologiei țesutului conjunctiv este indicată de greutatea redusă, lungimea corpului insuficientă, membrele subțiri și lungi, picioarele, mâinile, degetele;
    • în copilăria timpurie (5-7 ani), boala se manifestă prin scolioză, înfricoșătoare, mișcare excesivă de mișcare în articulații, deformare în formă de pătrată sau în formă de pâlnie a pieptului;
    • la copiii de vârstă școlară, displazia țesutului conjunctiv se manifestă prin prolapsul valvei, miopie (dispariție scurtă), displazie dentofacială, vârful diagnosticării bolii cade pe această perioadă de vârstă.

    Adesea, manifestările de displazie sunt exprimate ușor, sunt mai degrabă cosmetice în natură și nu necesită o corecție medicală specială.

    simptome

    Toate simptomele pot fi împărțite în manifestări externe și semne ale leziunilor organelor interne (viscerale).

    Extinderea externă a displaziei țesutului conjunctiv:

    • greutate corporală redusă;
    • tendința de a crește lungimea oaselor tubulare;
    • curbarea coloanei vertebrale în diferite departamente (scolioză, hipercitoză, hiperlordoză);
    • fizic astenic;
    • forma toracică modificată;
    • deformarea degetelor, încălcarea raportului dintre lungimea lor, impunerea degetelor de la picioare;
    • simptome de degetul mare, încheietura mâinii;
    • absența congenitală a procesului xiphoid al sternului;
    • deformarea extremităților inferioare (curbură în formă de X sau O, picioare plate, picior de fund);
    • scapule pterygoide;
    • diverse modificări ale posturii;
    • hernia și proeminența discurilor intervertebrale, instabilitatea vertebrelor în diferite secțiuni, deplasarea structurilor coloanei vertebrale una față de cealaltă;
    • subțierea, paloarele, uscăciunea și superelasticitatea pielii, tendința lor crescută de a trauma, simptomele pozitive ale unui turnichit, apăsarea, apariția locurilor de atrofie este posibilă;
    • semne multiple, telangiectasia (vene spider), hipertrichoză, semne de naștere, fragilitate crescută a părului, unghii, rețea vasculară clar vizualizată;
    • sindrom articular - gama excesivă de mișcare în articulații simetrice (de regulă), tendința crescută a aparatului articular la traume.

    În plus față de manifestările externe menționate mai sus, anomalii mici de dezvoltare sau așa-numitele stigmate ale diembriogenezei sunt caracteristice displaziei țesutului conjunctiv:

    • morfologie caracteristică faciale (fruntea joasă, sprâncenele bine definite, tendința spre sprancene care fuzionează, aplatizarea partea din spate a nasului, forma ochilor mongoloid, aproape-set, sau, dimpotrivă, larg set ochi, heterocromie, strabism, pleoapele superioare mici, „gura de pește“ cer gotic, o încălcare a structurii danturii, deformarea mușcăturii, scurtarea frenului limbii, deformarea structurii și a localizării auriculelor etc.);
    • trăsăturile structurale ale corpului (divergența mușchilor rectus abdominis, herniile ombilicale, burtica inferioară, sfârcurile suplimentare sunt posibile etc.);
    • anomalii ale organelor genitale (hipoplazie sau hipertrofie a clitorisului, labiilor, preputului, scrotului, testiculelor nedescoperite, fimozei, parafimozei).

    Anomaliile minore unice sunt în mod normal determinate la copii sănătoși care nu sunt purtători ai bolii, prin urmare, confirmarea a cel puțin șase stigmații din lista de mai sus este considerată ca fiind sigură din punct de vedere diagnostic.

    În ciuda răspândirii și a rolului decisiv în dezvoltarea multor boli și afecțiuni patologice, displazia țesutului conjunctiv nu este evidențiată în clasificarea internațională a bolilor ca o rubrică separată.

    Simptomele viscerale ale bolii:

    • patologii ale sistemului cardiovascular - prolaps sau structură asimetrică a supapelor aparatului valvular al inimii, deteriorarea structurilor patului vascular (vene varicoase, anevrism aortic), prezența firelor de tendon suplimentare ale inimii, restructurarea rădăcinii aortice;
    • afectarea organelor de viziune - miopie, subluxație sau aplatizare a lentilei;
    • manifestări bronhopulmonare - diskinezie respiratorie, emfizem pulmonar, polichistică;
    • distrugerea organelor din tractul digestiv - diskinezii, anomalii ale structurii vezicii biliare și a canalelor, refluxuri gastroesofagiene și duodenale-gastrice;
    • patologia sistemului urinar - prolapsul rinichilor (nefroptoza), localizarea lor neobisnuită sau dublarea completă și parțială;
    • anomalii ale structurii sau deplasării organelor genitale interne.

    diagnosticare

    Baza pentru diagnosticarea corectă a displaziei țesutului conjunctiv este o colecție amănunțită de date anamnestice, o examinare cuprinzătoare a pacientului:

    • detectarea în analizele de sânge și urină ale oxiprolinei și glicozaminoglicanilor;
    • analiză imunologică pentru determinarea în sânge și urină a telopeptidelor C și N-terminale;
    • imunofluorescență indirectă cu anticorpi policlonali la fibronectină, diferite fracțiuni de colagen;
    • determinarea activității izoformei osoase a fosfatazei alcaline și a osteocalcinei în ser (evaluarea intensității osteogenezei);
    • studiul antigenelor histocompatibilității HLA;
    • Ecografia inimii, a gâtului și a organelor abdominale;
    • bronhoscopie;
    • EGD.

    Datele privind prevalența patologiei sunt foarte contradictorii: conform rezultatelor studiilor moderne, displazia țesutului conjunctiv este determinată în 13-80% din populație.

    tratament

    Destul de des, manifestările bolii sunt exprimate ușor, sunt mai degrabă cosmetice în natură și nu necesită o corecție medicală specială. În acest caz, este prezentat un mod corespunzător de dozare a activității fizice, aderarea la regimul de activitate și odihnă, o dietă bogată în proteine, bogată în vitamine, bogată în proteine.

    Dacă este necesar, corecția medicală (stimularea sintezei colagenului, bioenergia organelor și a țesuturilor, normalizarea nivelului de glicozaminoglicani și metabolismul mineral) sunt medicamente prescrise din următoarele grupuri:

    • complexe vitamine și minerale;
    • hondroprotektory;
    • stabilizatori ai metabolismului mineral;
    • preparate aminoacide;
    • agenți metabolici.

    Posibile complicații și consecințe

    Complicațiile displaziei țesutului conjunctiv:

    • traumatisme;
    • reducerea calității vieții cu implicare ridicată a organelor, daune sistemice;
    • care se alătură patologiei somatice.

    perspectivă

    În cele mai multe cazuri, prognosticul este favorabil: anomaliile existente ale structurii țesutului conjunctiv nu au un impact semnificativ asupra muncii și activității sociale a pacienților.



    Articolul Următor
    Dexametazonă în fiole: instrucțiuni de utilizare