Marmură


Boala Marmura osoasă (sinonim: boala Albers - Schoenberg, osteopetroza familiaris, osteopetroza congenitala diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteoscleroza fragilis generalisata) - este rar văzut congenitală osteosclerosis difuză familială sau osteopetroză (fosili) o parte semnificativă a scheletului osos. Boala de marmură apare la bărbați și femei, precum și la vârstnici și copii, extrem de rar la nou-născuți și fetuși. Aproximativ jumătate dintre pacienți nu prezintă simptome clinice; în aceste cazuri, boala de marmură este detectată prin examinarea cu raze X a scheletului pentru alt motiv. Oasele afectate de boala de marmură sunt foarte fragile; Dacă se detectează o fractură osoasă sclerotică, este necesară o examinare cu raze X suplimentare a altor părți ale scheletului, pentru a detecta boala de marmură.

Anatomia patologică. Esența modificărilor patologice ale bolii de marmură este îngroșarea osului cortical și îngustarea spațiului maduvei osoase, osteoscleroza progresivă, însoțită de o sigilă ascuțită, cu fragilitate simultană a oaselor și anemie cu severitate variabilă.

Oasele scheletului cu boală de marmură sunt grele, greu de văzut, dar ele pot fi ușor crăpate, au o suprafață uniformă netedă pe ferăstrău, asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările cele mai pronunțate se înregistrează în zonele de creștere osoasă - în a treia treaptă a coapsei și a osului radial, în a treia parte a osului humerus și tibial, unde, datorită intensității procesului, sunt vizibile bulgări în formă de balon tipic (figura 1). Canalul măduvei osoase este fie îngust sau complet înlocuit cu un os dens (culoarea Fig.3). Același os densă înlocuiește substanța spongioasă a oaselor plate (craniul, clavicula, vertebrele). În oasele craniului se observă îngustarea găurilor cu compresia nervilor, din cauza căruia se dezvoltă surditatea și orbirea. În zona capetelor oaselor tubulare lungi, se pot observa curele de țesut osos, indicând o suspendare temporară a formării osoase patologice. Osteoscleroza în boala de marmură apare în principal datorită creșterii endosteului. Creșterea ocazională a periostului observat conduce la formarea de pe suprafața osului nedisponibil. În legătură cu o astfel de restructurare a stratului cortic, care se numește medullizare, suprafața osoasă devine dură, cu dungi roșcate datorită prezenței măduvei osoase roșii între grinzile osoase nou formate (fig.4). O astfel de medulizare în oasele craniului poate servi drept sursă de hemoragie epidurală și, uneori, subdurală (culoare.

Examinarea histologică a oaselor este determinată de o creștere accentuată a masei substanței osoase, acumularea sa aleatorie, acumularea de structuri osoase fără formă fără semne de resorbție. Osteoblastele sunt localizate inegal, osteoclastele aproape niciodată nu apar. Formarea structurilor rotunjite stratificate situate aleator în zonele de creștere enchondrală este caracteristică (figura 2). Arhitectonica osoasa datorita unei astfel de acumulari de structuri osoase isi pierde caracterul functional, cu care pierderea rezistentei osoase este asociata cu boala de marmura (de catre T.P Vinogradova).

În splină, ganglioni limfatici, ficat și, uneori, în rinichi, se observă dezvoltarea de centre de hematopoieză extramedulară, cu o creștere a greutății și a volumului organelor enumerate (culoare.

Moartea de la marmura are loc cu simptome de crestere a anemiei sau de septicopatie, sursa care este osteomielita purulenta (de obicei oasele scheletului facial), care se dezvolta ca urmare a fracturilor patologice.

Patogenia bolii de marmură rămâne neclară. Cel mai răspândit punct de vedere al bolii de marmură, ca proces dysplastic care apare în utero și moștenit de trăsătură recesivă. Boli de marmură suferă adesea copii de soți care sunt înrudite. AV Rusakov a crezut că, cu boală de marmură, există disarmonie în dezvoltarea țesutului osos și hematopoietic, care aduce această boală congenitală mai aproape de osteomielodisplasia adultă. Când numai țesutul osos predomină, apare o variantă benignă a bolii de marmură. Dacă țesutul mielogen este, de asemenea, implicat în proces, o versiune malignă a bolii de marmură se dezvoltă cu anemie severă și moarte.

Simptomele clinice ale bolii de marmură (dacă există) sunt reduse la fracturi spontane ale oaselor tubulare lungi (adesea în absența unei supraîncărcări). În zona de diafiză, aceste fracturi (de obicei transversale) cresc de obicei împreună rapid. Există destul de puține cazuri de fractură de șold; de obicei nu cresc împreună.

Dacă baza craniului este afectată, vederea se poate deteriora și poate apare și orbirea ca urmare a comprimării nervilor optici în orificiul optic. Unii copii sunt deja orbi de la naștere. Alți nervi sunt mai puțin afectați. Osteoscleroza în creștere rapidă poate duce la o anemie progresivă severă (vezi). Deseori există o osteomielită odontogenă care curge grav (a se vedea).

diagnosticare X-ray. Pe radiografi, oasele afectate au o imagine nestructurata, de parca ar fi marmura. Pe amprentele radiografiilor (pe poziții), oasele sunt în întregime negre; spațiile maduvei osoase sunt îngustate și pot fi chiar umplute complet cu un strat cortical îngroșat (Figura 3). Aceasta se aplică oaselor tubulare lungi și scurte, plate și amestecate. Scleroza endosteală este o consecință a activității scăzute congenitale a osteoclastelor în timpul formării osoase normale de către osteoblaste.

Osteoscleroza este, de obicei, mai pronunțată în regiunea pelviană, vertebrele lombare, mai rar la baza craniului, adesea în oase tubulare lungi, atât în ​​diafiză, cât și în epifiză. Mai rar, se găsește și în alte oase. Se pare că boala de marmură din faza anterioară se manifestă ca osteoscleroză în zonele metaepifazice ale oaselor.

Trebuie remarcat faptul că în oasele largi și tubulare, zona neschimbată a osului, înconjurată de o graniță sclerotică, poate simula o cavitate, iar unele zone mici de scleroză simulează sechestrarea. În general, porțiunile neschimbate ale osului contrastează brusc cu cele sclerotice.

Afecțiunea marmorată trebuie diferențiată de anemia osteosclerotică, mielofibroza, fluoroza, intoxicația cronică cu metale grele și fosfor, metastază scleroasă a cancerului (în special a prostatei) și limfogranulomatoza.

Tratamentul simptomatic, lipsa unor remedii radicale. Persoanele care au o boală de marmură fără simptome clinice trăiesc adesea la o vârstă înaintată.

Boala de marmură (sinonime: boala Albers-Schoenberg, osteopetroza, osteoscleroza, ebururnia generală fragilă) este o formă de scleroză osoasă endosteală comună. Oamenii de vârste diferite sunt bolnavi. O imagine asemănătoare cu manifestările bolii poate fi cauzată de introducerea hormonului paratiroidian. Treptat, vechile încrucișări ale substanței spongioase a osului sunt îngroșate, stratul cortical este compactat și îngroșat. Oasele devin fragile, asemanatoare cu marmura si fildeșul. Limita dintre straturile corticale și spongioase de pe radiografie dispare. Pe negativ, oasele primesc un aspect alb uniform. Procesele șei turcești sunt groase, groase, iar exodurile apar în spatele șei. Celulele sinusoidale și mastoide sferoidale sunt îngroșate cu țesut osos.

Adesea, există fracturi ale vertebrelor, coastelor, șoldurilor, care vindecă, formarea unei creastături osoase groase. Locurile de îngroșare au aspectul unor pete albe situate incorect. Aceste pete sunt rotunde sau ovale, situate direct sub placa de suprafață a osului.

Boala din marmură - ce este?

Osteoporoza nu este singura boală cauzată de formarea necorespunzătoare a osului. Dar dacă osteoporoza se bazează pe densitatea osoasă insuficientă, atunci fundația unei alte patologii, osteoscleroza, este fundamental opusă:

Oasele devin prea dense și dure, ca marmura.

Boala marmorată, sindromul Albers-Schlenberg, osteopetroza sunt alte denumiri pentru osteoscleroză.

Boala marmorată: cauze și tratament

Boala merită numele său pentru un motiv:

  • În secțiunea anatomică, osul nu este slăbit, ci plat, neted, lustruit, ca marmura

La fel ca în marmură, superdensitatea și duritatea osului, din păcate, nu duc la forță. Dimpotrivă, oasele scheletului devin fragile și vulnerabile și prezintă un risc mare de deteriorare și fractură la cădere.

Marmura boala este o boală ereditară difuză, din fericire, nu atât de obișnuită:
aproximativ unul din 200.000 de oameni sunt bolnavi de ea

Teoria moleculară a bolii este după cum urmează:

  1. Datorită deficienței anhidrazei carbonice în celulele osteoclastelor se dezvoltă deficiență funcțională, în timp ce osteoclastele în sine pot fi în cantitate suficientă
  2. Resorbția osoasă este afectată: excesul de calciu încetează să mai fie eliminat și se acumulează în os.
  3. Acest lucru duce la un exces de masă osoasă - osteoscleroză.

Semne de osteoscleroză

Oasele sunt deformate și îngroșate:

  • coloană vertebrală
  • torace
  • craniul
  • șold și alte articulații

Caracteristica fracturilor în boala de marmură:

Periosteumul în sine este restaurat destul de repede, dar, în general, vindecarea și acumularea apar încet din cauza ostegenezei insuficiente și a întăririi canalului măduvei osoase.

Un exces de țesut osos poate duce la stoarcerea trunchiurilor nervoase din cauza a ceea ce se poate întâmpla:

  • Pareză periferică sau paralizie
  • orbire

Semne ale bolii de marmură la copii

Lipsa circulației osoase duce la o creștere slabă a osului și la formarea de sânge afectată.

Prin urmare, boala de marmură în forme severe la copii este detectată destul de ușor:

  • Sunt scurte
  • Craniul este mare, sprâncenele remarcabile
  • Pot exista semne de hidrocefalie (edem cerebral)
  • La copii, simptome neurologice
  • Acestea tind să sufere de anemie (anemie), astfel încât acestea sunt mereu palide în aparență.
  • Unii copii au surditate sau orbire
  • Dinții tăiau foarte târziu și erau predispuși la carii
  • Simptome mai deranjante - fracturi în timpul căderilor normale

Cum să diagnosticați o boală

În grade ușoare, patologia poate fi diagnosticată numai cu ajutorul unei radiografii sau a unei scanări CT, unde puteți vedea:

  • Locurile osteosclerotice locale sau distrugerea completă a oaselor scheletului
    • Pe raze X, ele arată dungi albe strălucitoare
    • Oasele afectate în întregime nu au transparență -
      acest lucru se datorează lipsei de țesut moale - măduva osoasă și supraaglomerarea canalului osos
  • Umărul și oasele femurale sunt în formă de club
  • Vertebrele oblate
  • Îngroșarea fundului craniului și a craniului
  • Sinuzile osoase mici sau îngroșate

În fotografie - boala de marmură a oaselor de șold:

Consecințele osteosclerozei

Consecințele pentru copii pot fi foarte grave:

  • În afară de defectele externe, poate exista o încetinire a dezvoltării mentale.
  • Se dezvoltă patologii concomitente:
    • hepatită tubulară
    • hepatomegalie și splenomegalie (mărirea ficatului și a splinei)
    • calcificarea creierului și a măduvei spinării și a altor organe interne
    • limfadenopatie
  • Dar cel mai rau lucru care aduce boala de marmură - o încălcare a funcției hematopoietice, care în cele din urmă poate duce la anemie critică, forțe de protecție reduse ale corpului și moarte prematură a copilului

Tratamentul osteopetrozei la adulți și copii

În cazul în care o boală de marmură se dezvoltă la un adult, aceasta nu constituie o amenințare ca pentru o persoană în creștere mică. Prin urmare, tratamentul osteosclerozei la un adult are loc sub forma:

  • Monitorizarea periodică a densității osoase (densitometrie)
  • Observă fundalul hormonal normal:
    Cauza bolii de marmură poate fi lipsa hormonului paratiroidian.
  • Utilizarea mai puțină a produselor de calciu

Cu primele simptome de osteoscleroză la copii, este necesar să se recurgă la un tratament mai grav.

În fotografia din dreapta puteți vedea un copil cu o boală de marmură:

Măsurile sunt luate atât conservatoare, cât și radicale

  • Primul este de a opri anemia progresivă și de a restabili numărul de sânge.
    În aceste scopuri, medicamentele hematopoietice și imunomodulatoarele sunt prescrise:
    • Eritroproetin
    • Gamma Interferon

    Acest tratament vă permite să creșteți numărul de celule roșii din sânge și să stimulați celulele albe din sânge pentru a combate posibilele infecții.

  • Pentru a crește resorbția, poate fi prescris un curs de tratament cu corticosteroizi, dar acestea nu pot fi utilizate pentru o perioadă lungă de timp
  • În stadiul inițial al bolii se poate efectua:
    • Corectarea ortopedică
    • Tratament suportiv:
      • masaj
      • Cursuri de înot
      • Terapie fizică

      Exercițiile sunt selectate astfel încât să se redistribuie excesul de sarcină pe oase, îndepărtându-l din zonele bolnave

  • În formele severe de osteoscleroză, medicii pot recurge la tratament chirurgical:
    • transplantul de măduvă osoasă
    • înlocuind cel mai afectat os cu un implant
    • reducerea fracturii

Marmură

Boala marmora este o boală ereditară rară, în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmurei osoase (boala Alberts-Schonberg, osteopetroza, giperostoticheskaya displazie, osteosclerosis congenital, congenital difuz familial osteosclerosis) - o boală ereditară rară, cu oase de etanșare și a scăzut spațiu de măduvă osoasă. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schoenberg. Transmise de un tip autosomal recesiv. În medie, acesta este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Ciuvasia sunt detectate simptome ale bolii de la 1 copil din 3,500 în Mari-El -.. În 1 copil din 14,000 O astfel de rată ridicată a morbidității datorită particularităților etnogeneza populațiilor indigene ale acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Etiologia și patogeneza bolii de marmură

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este încălcarea profundă a metabolismului fosfor-calciu și dezechilibrul dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortical al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăietură, se găsește o suprafață cu o structură netedă, în aspect asemănător cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal în detrimentul endosteumului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă ne-spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se evidențiază în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și humerale, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Îngustarea găurilor de ieșire pentru nervii cranieni determină o deteriorare progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurală.

Când efectuarea unui studiu histologic a evidențiat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupți, osul unui pacient cu o boală de marmură devine mai puțin durabil, incapabil să suporte sarcini normale.

Simptomele și diagnosticul bolii de marmură

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează o examinare cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Gravitatea simptomelor clinice în boala de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce presupune schimbări mai grave ale diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt stânjeniți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și tendința crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru contactarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul trimiterii la un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Oasele femurale suferă de multe ori, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună la timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femurului, la care fuziunea nu se produce). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul unei infecții odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este privit din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale oaselor femurului, deformare galopantă a picioarelor etc.

Pentru a clarifica diagnosticul Prescrie raze X ale oaselor plate și tubulare:.. raze X ale craniului, coloanei vertebrale raze X, raze X a soldurilor, etc. Toate imaginile au relevat un os sigiliu ascuțit. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de club sunt definite în zona de metafiză. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori în zonele metafizarni se găsesc zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, se detectează o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a activităților diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile relevante. Atunci când modificările sistemului hematopoietic consultarea prescris de hematolog, o analiză generală a sângelui și ultrasunete a abdomenului, cu o deteriorare a vederii - oftalmolog consultare, orbită radiografie simplă în două proiecții, studii optice și electrofiziologice cu deficiențe de auz - otorinolaringolog consultare, audiometrie și studiul auditive evocate potențiale.

Tratamentul bolii de marmură

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe și legume proaspete), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, se prescriu preparate de fier, se efectuează terapie suplimentară cu vitamine, în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În caz de fracturi patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează înlocuirea endoprotezică a articulației șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul osteomielitei se efectuează în conformitate cu schema standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea sistemului imunitar, deschiderea și drenarea ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Un rezultat fatal apare ca urmare a creșterii anemiei sau septicopatiei la osteomielită, care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Osteopetroza (marmură moartă, boală de marmură)

În medicină există multe boli rare. Una dintre acestea este osteopetroza sau boala de marmură. Anterior, puțini oameni au auzit despre acest lucru, dar astăzi, din cauza capacităților informaționale ale Internetului, această patologie este adesea auzită. Boala din marmură - ce este?

Marmură

Osteopetroza sau boala de marmură este o boală genetică extrem de rară, cu un curs sever și deseori cu un prognostic slab. Adesea, această patologie duce la moarte, pentru care a primit un alt nume - "marmură moarte".

Boala de marmură afectează atât bărbații, cât și femeile, copiii și vârstnicii, fără să facă nicio distincție între ele. Se găsește în fiecare rasă și naționalitate, pe orice continent.

Pentru prima oară, osteopetroza a fost menționată în 1904 de către un chirurg și radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, medic. El a descris-o ca o boală congenitală disproplastică, în care este observată osteoscleroza difuză în majoritatea oaselor scheletice.

Potrivit medicilor, principalul proces patologic din sindromul Albers-Schonberg este predominanța și funcția crescută a osteoblastelor pe fundalul unei activități osteoclaste reduse. În același timp, procesele de sinteză în oase predomină asupra degradării, țesutul osos este compactat și devine similar cu marmura.

Totuși, acest lucru se reflectă în structura sa internă, ceea ce duce la fragilitate excesivă și fracturi frecvente.

În cazul osteopetrozei, creșterea osului apare în principal din interior - endocostal, umplând cavitatea sa internă. Rezultatul este o îngustare treptată a spațiului măduvei osoase. În timp, maduva osoasă este înlocuită aproape complet de țesutul nou format.

De asemenea, creșterea oaselor conduce la o îngustare pronunțată a canalelor nervilor optici.

motive

Cauza exactă a dezvoltării "marmurei mortale" nu a fost încă clarificată. În cele mai multe cazuri, aceasta este o boală care este moștenită, adică este asemănătoare familiei. Cu toate acestea, nu se poate exclude cazuri sporadice care apar de asemenea.

Există două variante ale moștenirii acestui sindrom - autozomal dominant și autosomal recesiv.

În primul caz, boala este transmisă cu o probabilitate de 50-75%, dar manifestările ei nu sunt atât de grave, iar prognosticul este mai favorabil. Unul dintre părinți are în mod necesar semne ale bolii de severitate variabilă. Pacienții trăiesc suficient de mult, deși suferă calitatea vieții lor.

În al doilea caz, probabilitatea de moștenire este de 25%, ambii părinți fiind, de regulă, purtători ai genei "greșite". Nu există manifestări clinice ale bolii. Varianta autosomală recesivă este extrem de dificilă. Patologia se dezvoltă rapid și, fără tratament, copilul moare imediat după naștere.

Au existat, de asemenea, versiuni despre legătura acestui sindrom cu hiperfuncția paratiroidiană și metabolismul vitaminei D, dar nu au primit dovezi convingătoare.

manifestări

Toate manifestările clinice ale bolii de marmură se datorează hiperproducției țesutului osos. Cele mai caracteristice simptome ale osteopetrozei includ:

  • Modificări ale sângelui.
  • Tulburări de imunitate.
  • Hepatosplenomegalie.
  • Patologia osoasă.
  • Probleme de auz și viziune.
  • Perturbarea dezvoltării.

Osteopetroza este o boală extrem de gravă, chiar și în cazul unei variante benigne. Aproape întotdeauna duce la dizabilitatea pacientului.

Modificări ale sângelui

Deoarece măduva osoasă este înlocuită cu osteopetroză cu țesut expandat patologic, aceasta duce la formarea de sânge afectată. La urma urmei, acest organ este responsabil pentru formarea globulelor roșii din sânge, a leucocitelor și a trombocitelor în organism.

Sindromul hematologic principal în boala de marmură este pancitopenia. În cadrul unui test de sânge cu un test de laborator, pot fi detectate următoarele modificări:

  • Anemie (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).
  • Leucopenie (scăderea numărului de leucocite).
  • Trombocitopenia.

Din punct de vedere clinic, anemia poate fi suspectată pe piele palidă și pe mucoase de culoare roz deschis. În plus, pacienții se vor plânge de oboseală constantă, dificultăți de respirație, amețeli, tendințe la leșin, o schimbare a gustului și răceli frecvente.

Un studiu obiectiv poate dezvălui ritm cardiac crescut și murmur sistolic în inimă - simptome caracteristice anemiei.

Reducerea numărului de trombocite - trombocitopenie - cu boală de marmură va manifesta tendința la sângerare, prelungirea neploțării sângelui, apariția vânătăilor pe corp.

Tulburări de imunitate

Activitatea sistemului imunitar este direct legată de funcționarea măduvei osoase. La urma urmei, se formează leucocite - celulele sanguine care luptă activ cu infecțiile bacteriene (neutrofile) și virale (limfocite).

Sindromul Albers - Schonberg se caracterizează prin frecvente boli bacteriene. În plus, caracteristica lor este un curs prelungit cu recidive frecvente. Această afecțiune se numește imunodeficiență secundară.

La osteopetroză, bronșită, pneumonie și sinuzită sunt frecvente boli concomitente. În cazurile severe, cu o suprimare marcată a imunității, sepsisul se poate dezvolta chiar. Adesea, aceste patologii devin primul diagnostic pentru astfel de pacienți. Și numai după o examinare amănunțită se stabilește adevăratul motiv.

hepatosplenomegalie

Extinderea ficatului și a splinei este un simptom frecvent în cazul osteopetrozei. Este, de asemenea, asociat cu înlocuirea măduvei osoase. Întrucât practic nu funcționează, splina și ficatul încep să își joace rolul. De-a lungul timpului, ele cresc în mod semnificativ în mărime datorită hipertrofiei funcționale și pot ocupa majoritatea cavității abdominale.

Abdomenul la astfel de pacienți poate fi, de asemenea, mărit, iar palparea ficatului și a splinei poate fi ușor simțită. Aceasta poate provoca diagnostice eronate - leucemie, hepatită, boli autoimune.

Patologiile osoase

Deși osteopetroza mărește masa osoasă, țesutul își pierde structura. Începe să semene cu marmura, care, după cum știm, este destul de fragilă.

Rezultatele acestor modificări sunt fracturi spontane private ale oaselor tubulare - de obicei femurale. În plus, pacienții au o deformare pronunțată a craniului și a coloanei vertebrale, membrelor.

Osteoartrita sau osteomielita nu este mai puțin frecventă în această patologie și în procesele inflamatorii din sistemul scheletic. Există, de asemenea, probleme cu dinții - carii multiple, dăunarea insuportabilă, abcesele odontogene. La unii pacienți se observă fuziunea sinusurilor craniului.

Probleme de auz și viziune

Deoarece orificiile nervilor optici sunt comprimate de țesutul osos expandat, atrofia fibrelor și orbirea apar în timp. Atrofia poate fi primară sau secundară.

Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmusul, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul.

Stoarcerea nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului. Pe măsură ce boala progresează, poate surveni o surzenie completă.

Tulburare de dezvoltare

Schimbările craniului, afectarea auzului și a vederii, boli frecvente duc la faptul că un copil cu sindrom Albers-Schonberg este în urmă în dezvoltare - nu numai fizic, ci și mental.

De regulă, acești copii încep să meargă târziu. Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea agravează problemele existente.

În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzierea dezvoltării psiho-emoționale și a vorbirii. Cel de-al doilea se întâmplă adesea pe fundalul afectării auzului. Retardarea mintală nu este un simptom tipic al osteopetrozei.

diagnosticare

Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea în timp util a acestei patologii. Cu cât osteopetroza este confirmată mai devreme, cu atât mai mare este posibilitatea pentru medici de a trata.

Medicina moderna ofera un studiu cuprinzator care va permite sa diagnosticati boala de marmura. Acesta include:

  1. Examinarea pacientului și examinarea obiectivă. De regulă, în funcție de semnele externe, această patologie poate fi deja suspectată.
  2. Teste de sânge clinic și biochimic. Ei determină markerii formării osoase - creatinkinaza, fosfataza alcalină.
  3. Examinarea cu raze X a oaselor.
  4. Studiul probelor de biopsie a oaselor și a leziunilor cutanate.
  5. Exploatarea screening-ului genetic. Pe baza rezultatelor sale, se determină tipul de sindrom Albers-Schonberg, cursul așteptat al procesului patologic și răspunsul organismului la terapie.

Examinarea cu raze X

Examinarea cu raze X a oaselor scheletice la osteopetroză este crucială. De regulă, schimbările caracteristice sunt determinate în imagini:

  • Densitatea extrem de ascuțită a oaselor scheletului și a craniului.
  • Marmura albă, fără structură și omogenă, care era numele patologiei.
  • Leziunea primară a oaselor craniului, formată din cartilaje.
  • Canalele îngustate ale nervilor cranieni pe fondul osteosclerozei marcate.
  • Obliterarea sinusurilor paranazale.
  • Iluminarea în partea centrală a vertebrelor.
  • Fracturi patologice.

tratament

Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat. Anterior, tratamentul simptomatic a fost efectuat în principal cu ajutorul preparatelor din fier, transfuzii de sânge, terapie cu vitamine, glucocorticosteroizi. Cu toate acestea, acest tratament a dat doar un efect temporar. Rezultatele îndepărtate au fost dizabilități sau deces.

Datorită succesului medicinei moderne, terapia unei forme autosomal-recurente de osteopetroză a devenit posibilă, la care supraviețuirea a fost anterior minimă. În prezent, rezultatele pozitive ale tratamentului pot fi obținute la 90-95% dintre pacienți. Tratamentul se efectuează cu ajutorul unui transplant de măduvă osoasă.

Aceasta este o procedură complexă care se desfășoară nu în toate clinicile și chiar în țări. În cazul transplantului de măduvă osoasă, există riscul respingerii și deteriorării pacientului. Cu toate acestea, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când parametrii donatorului și ale destinatarului nu se potrivesc complet. În majoritatea cazurilor, există o îmbunătățire și o remitere semnificativă.

Cele mai bune rezultate pot fi obținute atunci când transplantul măduvei osoase este efectuat în primele trei luni de viață a bebelușului. De aceea diagnosticul precoce al bolii este atât de important.

Ca terapie suplimentară, medicamentele sunt de asemenea utilizate:

Osteopetroza este o boală gravă, dar cu un tratament prompt, șansele de succes sunt în mod semnificativ sporite.

Marmură

Boala marmorată (sindromul Albers-Schoenberg, osteoscleroza congenitală, osteopetroza, displazia hiperostotică) este o boală destul de rară de natură displastică, care se manifestă prin osteoscleroza difuză a aproape tuturor oaselor din schelet.
Această boală apare la toate grupele de vârstă, indiferent de rasă sau sex.

cauzele

Cauzele acestei boli încă nu sunt cunoscute cu certitudine.
De regulă, boala de marmură se manifestă în copilărie, existând adesea cazuri de leziuni familiale.

simptome

- oboseală la mers
- Durerea în membre
- Dezvoltarea fracturilor osoase patologice
- Dezvoltarea deformărilor osului membrelor
- Splină mărită, ficat și ganglioni limfatici
- Creșterea presiunii intraoculare și pierderea auzului
Nou-născuții cu boală de marmură au deja orbire completă sau o scădere semnificativă a vederii datorită atrofiei optice.

O examinare cu raze X a unui pacient cu boală de marmură arată că toate oasele osoase (oase pelvine, baza craniului, coaste, oase tubulare și corpuri vertebrale) au o structură prea compactă. Toate oasele sunt foarte dense și complet opace la raze X. De asemenea, este înregistrată absența canalului măduvei osoase. Cele mai sclerotice oase ale pelvisului, craniului și corpului vertebral. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare, sunt vizibile luminozități transversale speciale, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin foarte fragile și inelastice. Fracturile patologice (în special cele ale femurului) sunt complicații destul de frecvente ale bolii de marmură.
La copiii cu boli de marmură, dinții apar foarte târziu. Acestea pot fi ușor afectate de procesul carios, care, în unele cazuri, poate fi complicat de osteomielita din maxilare (de obicei maxilarul inferior) și de necroză.

Simptomele oftalmologice ale bolii marmura includ:
- Etanșarea exophthalmos și orbite
- Atrofia primară (secundară) a nervilor optici
- întreruperea convergenței
- Squint și nistagmus
Examinarea cu raze X este esențială pentru diagnosticarea cea mai precisă a bolii de marmură, deoarece prezintă o imagine completă a modificărilor în toate oasele, inclusiv vertebrele

tratament

Tratamentul acestei boli se efectuează în principal în ambulatoriu. Factorul care stau la baza este întărirea țesutului neuromuscular. Atribuit masajului, exercițiilor terapeutice și înotului. Pacienții au nevoie de o alimentație bună bogată în vitamine (sucuri naturale de legume și fructe, fructe și legume proaspete, brânză de vaci etc.). Copiii sunt trimise periodic pentru tratament spa.
Pentru a restabili procesele normale de osteogeneză în condițiile clinice astăzi nu este posibil, deoarece tratamentul adecvat al bolii de marmură nu a fost încă dezvoltat.
În cazul anemiei, se ia un complex de măsuri patogenetice, care vizează eliminarea acesteia. Pentru tratamentul și prevenirea deformărilor osoase și a fracturilor patologice, este necesară supravegherea ortopedică constantă.

Odată cu tratamentul în timp util al complicațiilor (deformări scheletice și anemie) și prevenirea constantă, prognosticul pentru viață este foarte favorabil.

oase de marmură

Tratamentul în Israel

OSTEOPETROZA (boala de marmură)

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o tulburare genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisul, oasele feței și coloanei vertebrale sunt afectate. În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar foarte simplu împărțite, expunând suprafața netedă, "marmură" a cipului. Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri. Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, la 2-3 ani de la debutul bolii, este fatală.

Care sunt cauzele osteopetrozei?

Compactarea excesivă a oaselor este cauzată de o anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru unele etape de formare a sângelui.

Țesutul oaselor din corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblastele (din care se formează celule osoase) și osteoclastele (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică resorbția). În cazul bolii de marmură, legătura osteoclastică a acestui proces este afectată, se crede că aceasta se datorează lipsei de anhidrază carbonică (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) în osteoclaste.

Rezultatul acestei patologii este o acumulare excesivă a țesutului osos, compactarea acestuia, deoarece nu se produce utilizarea celulelor vechi. În același timp, oasele suferă deformări, ciupesc vase importante și nervi, ceea ce duce adesea la moarte.

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii în care nimeni nu suferă de ea. Răspândirea bolii este aceeași la nivel mondial și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți. Excepția este în cazul Chuvashiei, unde există un caz de osteopetroză pentru 3.500-4.000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Forma timpurie (autoasomală recesivă, ARO este o formă malignă de osteopetroză, diagnosticată de obicei până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal, speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma târzie (dominantă autosomală, ADO este o formă benignă de osteopetroză, detectată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea ocazional, în timpul examinării cu raze X. Cursul acestei forme de boală de marmură este benign, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma infailivă de osteopetroză apare imediat după nașterea bebelușului. Boala afectează copii de ambele sexe la fel de des. Pediatrii pot observa următoarele simptome la un copil: ochi mari, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buze și nări groase întoarse spre exterior. Adesea există o "presă prin" baza nasului.
Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Organele interne ale "marmuretei moarte", de asemenea, nu cruță, boala crește ficatul, splina și ganglionii limfatici. Nervii auditivi și optici sunt afectați în măsura în care se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea la osteopetroză are loc prin sepsis sau anemie.

O formă tardivă de osteopetroză este, de obicei, caracterizată printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala, de regulă, este detectată accidental pe o radiografie cu fracturi frecvente. Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză. Diagnosticarea precoce este necesară, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru diagnosticarea osteopetrozei și prezicerea rezultatelor tratamentului:

- teste de sânge pentru anemie;

- X-ray pentru a detecta modificările în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Pentru osteopetroza dezvoltării timpurii, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, un transplant de măduvă osoasă a salvat viața a mai mult de o sută de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se utilizează un material luat de la o rudă apropiată sau donator, adecvat pentru toți parametrii standard, altfel maduva osoasă transplantată poate să nu se liniștească și nu va exista speranță pentru vindecare. Din nefericire, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute organismului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel, cu transplant de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca terapie adjuvantă pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) - stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea oaselor și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumării medicamentului.

Important pentru întărirea țesutului neuromuscular și pentru menținerea stării copilului sunt: ​​fizioterapia și reabilitarea, o dietă echilibrată, observarea de către un ortoped, reabilitarea regulată a cavității bucale.

Prevenirea bolilor de marmură

Dacă unuia dintre rude li sa dat un astfel de diagnostic, probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Medicina rusă modernă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, prezintă o boală la nivelul fătului. Acest lucru permite părinților să ia o decizie cu privire la avort. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt teste genetice care fac posibilă prezicerea bolii la un copil înainte de sarcină.

Boala de marmură: simptome și tratament

Boala de marmură (osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. Pacienții devin oase fragile, sistemul de hematopoieză încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpuriu și târziu. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, de aceea este numită și malignă. La rândul său, forma întârziată, care apare mai adesea în adolescență, este însoțită de schimbări patologice mai puțin pronunțate din partea scheletului și din partea sistemului hemopoietic. Acești pacienți prezintă diverse probleme de sănătate, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de știință au reușit să detecteze trei gene responsabile pentru dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene generează proteine ​​care sunt necesare pentru funcționarea corectă a osteoclastelor și a osteoblastelor - celulele pe care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una din aceste gene, se poate dezvolta o boală de marmură la descendenți.

Forma malignă a bolii în cauză este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, genele mutate ar trebui să fie cu ambii părinți. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în ​​populație.

Forma tardivă a bolii de marmură, dimpotrivă, are un tip dominant de transmisie autosomal, de aceea se întâlnește mai des (o genă mutantă poate fi prezentă doar într-unul dintre părinți).

Persoanele care au cazuri de boală de marmură în familie pot fi supuse unui diagnostic special care dezvăluie gene modificate. Acest lucru va permite să se prevadă dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este dezechilibrul dintre formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O astfel de tulburare apare datorită unei scăderi a numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării necorespunzătoare a acestora.

Datorită dezechilibrului, țesutul osos este compactat și devine excesiv, dar acest lucru nu înseamnă că crește puterea acestuia. Dimpotrivă, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile. În plus, în cazul osteosclerozei, se observă înlocuirea cavității intraosoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate cu țesutul conjunctiv. Adică în cazul în care măduva osoasă ar trebui să fie în mod normal, apar celule sclerotice. Aceasta duce la perturbarea sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină pacientul să dezvolte deformări scheletice, fracturi, anemie, diateză hemoragică și diferite tulburări neurologice.

Simptome ale bolii de marmură

Imaginea clinică a bolii de marmură este polimorfă. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletic, a sistemului hematopoietic și a sistemului nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură sunt fracturile patologice. Patologice sunt numite pentru că apar cu leziuni minime și pe oase puternice (de cele mai multe ori pe femural). După o fractură, se poate dezvolta osteomielita (aceasta este una dintre cele mai teribile complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, în timpul examinării pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorita deformarii si modificarilor structurii oaselor la pacientii cu dureri la mersul pe picioare si spate.

Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul, splina, ganglionii limfatici cresc, apărarea imună a organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Aspectul tulburărilor neurologice în osteoscleroza congenitală este asociat cu compactarea oaselor craniului și o scădere a dimensiunilor găurilor anatomice prin care trece nervii (ca urmare a unor astfel de modificări, nervii sunt comprimați). Prin urmare, pacienții pot prezenta pareze periferice și paralizie, probleme de vedere. Când labirintul osului urechii interne este umplut cu țesut osos, se poate dezvolta surditate. În plus, datorită deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, pentru pacienții cu boală de marmură a copiilor, există un decalaj în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dentiția și leziuni masive ale cariei dentare.

În forme tardive de boală de marmură, imaginea clinică este de obicei netezită, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări ale scheletului. Numai fracturile patologice repetate pot împinge ideea de osteoscleroză.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, medicii ajută metodele radiologice de cercetare. La razele X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt sigilate (nu sunt transparente pentru raze X), canalul măduvei osoase este absent în oasele tubulare, se observă îngroșarea în formă de club a oaselor umerusului și a femurului.

La examinarea sângelui pacienților, există semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei, nu există schimbări (aceasta distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă predomină asupra formării acesteia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate a pacienților, este necesar să se consulte un neurolog, hematolog, oftalmolog, otolaringolog și dentist. De asemenea, pot fi necesare diferite studii genetice.

Principiile tratamentului

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară, iar medicii pur și simplu nu au o experiență clinică suficientă în tratarea acesteia. Prin urmare, până în prezent, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție osoasă și formarea sângelui în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru forme maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diverse regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală cu interferon și calcitriol (vitamina D).

În manifestarea târzie a bolii de marmură, medicii aplică diferite măsuri terapeutice menite să mențină sistemul osos și nervos, precum și promovarea generală a sănătății pacienților. Pacienții sunt prezentați atât cu terapie medicamentoasă, cât și cu terapie de exerciții, înot, masaj, dietă specială, tratament spa. Dacă este necesar, o corecție ortopedică a deformărilor scheletice.

Pacienții cu boală de marmură sunt foarte importanți pentru a evita leziunile, deoarece acest lucru este plin de dezvoltarea fracturilor și a osteomielitei. În plus, nevoia de observare dinamică cu un medic ortoped, dentist și alți profesioniști.

Olga Zubkova, examinator medical, epidemiolog

2,960 vizualizări totale, 2 vizionări astăzi



Articolul Următor
Nurofen comprimate