Sindromul miotonic


Myotonia este o boală ereditară legată de canalopatii (boli asociate cu patologia canalelor ionice). Manifestată de relaxarea lentă a mușchilor. Semnele caracteristice ale miotoniei sunt disfuncțiile miotonice detectate de EMG asemănător acului și fenomenele miotonice detectate în timpul examinării clinice. Mitotonia congenitală, însoțită de hipertrofie musculară, miotonie distrofică, dimpotrivă, este însoțită de atrofie musculară. Diagnosticul miotoniei se realizează cu ajutorul EMG, ENG și studiul potențialului evocat. Până în prezent, terapia radicală medicală a miotoniei nu a fost dezvoltată. Pacienții sunt tratamentul simptomatic și metabolic, masajul, terapia exercițiilor, stimularea electrică.

miotonie

Myotonia este o boală ereditară legată de canalopatii (boli asociate cu patologia canalelor ionice). Manifestată de relaxarea lentă a mușchilor. Semnele caracteristice ale miotoniei sunt disfuncțiile miotonice detectate de EMG asemănător acului și fenomenele miotonice detectate în timpul examinării clinice.

Etiologia și patogeneza miotoniei

Dintre cele două tipuri de miotonie distrofică, tipul 1, a cărui genă este mapată la locul 19q13, apare cel mai frecvent (98%). Ca toate tipurile de miotonie distrofică, aceasta este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Principalul factor etiologic al miotoniei distrofice de tip 1 este creșterea numărului de repetări ale CT trinucleotidice (până la câteva mii). Myotonin-protein kinaza, codificată de gena DMPK, este prezentă nu numai în schelet, dar și în miocard, precum și în sistemul nervos central. Aceasta explică principalele manifestări clinice ale miotoniei distrofice.

Paramyotonia congenitală a lui Eilenburg, asociată cu patologia canalelor de sodiu, este transmisă într-o manieră autosomală dominantă. Gena SCN4A este mapată la locul 17q23.1-q25.3. Aceste manifestări paramyotonice se dezvoltă datorită excitabilității crescute a membranei fibroase și a funcționării depreciate a elementelor contractile ale mușchiului.

Spre deosebire de cele mai multe neuromyotonii, care sunt boli dobândite, neuromiotonia idiopatică (sindromul Isaacs) este moștenită și apare cel mai frecvent. Eficacitatea curarii pentru ameliorarea spasmului muscular vorbeste despre natura neurogenica a neuromotoniei, dar patogenia finala a bolii nu este clara astazi. Odată cu detectarea unui titru crescut de anticorpi la canalele de potasiu dependente de potențial, neuromiotonia a devenit considerată o boală autoimună. Eficacitatea plasmeferezei observate într-o serie de cazuri, de asemenea, vorbește despre natura autoimună a bolii.

Clasificarea Myotonia

Cele mai comune forme de miotonie:

  • dystrophic (două tipuri)
  • hondrodistroficheskaya
  • congenital autosomal dominant
  • congenital autosomal recesiv
  • paramyotonia din Eulenburg
  • neyromiotoniya

Imaginea clinică a miotoniei

Simptomul "pumnului" este principalul test clinic pentru identificarea miotoniei: pacientul nu-și poate descifra rapid pumnul, pentru că are nevoie de timp și de un efort. Cu încercări repetate, un astfel de fenomen miotonic moare, cu excepția miotoniei lui Eulennburg, când rigiditatea, dimpotrivă, crește odată cu fiecare încercare repetată. Rigiditatea este de asemenea observată atunci când se decuplează fălcile comprimate, se deschid rapid ochii, se iese rapid din scaun. La electromiografia acului se descoperă unul dintre cele mai caracteristice fenomene pentru miotonie - descărcările miotonice însoțite de sunetul unui "bombardier de scufundări" care rezultă din introducerea și mișcarea unui electrod de ac.

O caracteristică clinică distinctă a miotoniei congenitale este hipertrofia grupurilor musculare individuale, ceea ce creează impresia fizicului atletic al pacientului. În cele mai multe cazuri, puterea musculară este păstrată, dar uneori este redusă în mușchii distal ai brațelor. Myotonia distrofică este o boală multisistemică. În cele mai multe cazuri, simptomele neurologice sunt combinate cu afecțiuni cardiace (hipertrofie ventriculară stângă, aritmie), simptome cerebrale (hipersomnie, inteligență redusă), tulburări endocrine (tulburări menstruale la femei, hipogonadism și impotență la bărbați). Pentru paramyotonia tipică t. "Miotonie rece" - apariția spasmului muscular și a parezei în frig; astfel de atacuri pot dura de la câteva minute până la câteva ore. Manifestările clinice ale neuromiotoniei sunt rigiditatea musculară, spasmele (nedureroase) și activitatea musculară persistentă pe EMG.

Diagnosticul miotoniei

Debutul miotoniei distrofice are loc de obicei la adolescență sau la maturitate, gradul de evoluție a bolii depinde de defectul genetic, astfel că o colecție atentă a istoricului familial are o importanță deosebită în diagnosticarea miotoniei distrofice. Beat's myotonia debutează la vârsta de 5-12 ani și se caracterizează printr-un curs lent, iar miotonia lui Thomsen își poate face debutul atât în ​​copilărie, cât și la maturitate și, de obicei, are dificultăți și complicații. Examinarea fizică cu miotonie distrofică relevă atrofie musculară și o scădere a rezistenței. Slăbiciunea musculară în extremitățile distanței este caracteristică miotoniei distrofice de tip 1 și proximal al miotoniei distrofice de tip 2.

Cu ajutorul studiilor de laborator cu neuromiotonie, se detectează anticorpi la canalele de potasiu potențial dependente, iar miotonia dystrofică se caracterizează printr-o ușoară creștere a activității CPK în sânge.

Principala metodă instrumentală de diagnosticare a miotoniei este electromiografia cu ac (EMG), care determină deversările miotonice - un semn patognomonic al miotoniei. Cercetare efectuată utilizând potențiale evocate și electroneurografie. Cu paramiotonie la EMG, sunt înregistrate disfuncții normale de MU și rar miotonice. Pentru miotonia congenitală, este tipic să se păstreze parametrii DE în intervalul normal, pentru miotonia dystrofică, o combinație de trăsături neuropatice și miopatice. Pentru a diagnostica paramyotonia, se efectuează un test rece: o răcire ușoară provoacă descărcări miotonice, cu o răcire suplimentară apare o "tăcere bioelectrică" (atât fenomenul miotonic, cât și disparitia). Diagnosticarea ADN a miotoniei distrofice se bazează pe identificarea unui număr crescut de repetări CTG în gena DMPK.

Diagnostic diferențial

De regulă, neurologul reușește să diferențieze miotonia congenitală de miotonia dystrofică prin semne clinice. Cu toate acestea, în unele cazuri de miotonie congenitală, sunt definite o ușoară slăbiciune a mușchilor distal ai brațelor și o activitate slabă în EMG - semne tipice ale miotoniei distrofice. Activitatea musculară constantă, un semn clinic al neuromiotoniei, face parte din sindromul "rigid", dar, spre deosebire de neuromiotonie, activitatea musculară în sindromul "om rigid" scade după administrarea diazepamului, precum și în timpul somnului.

Tratamentul cu miotonie

Scopul tratamentului cu neuromyotonie este eliminarea activității musculare permanente și realizarea unei posibile remisiuni, scopul tratamentului cu miotonie este de a reduce severitatea manifestărilor miotonice. Tratamentul non-medicament al miotoniei constă într-o dietă cu restricție de săruri de potasiu, terapie de exerciții, masaj, electromiostimulare, precum și prevenirea hipotermiei, deoarece toate reacțiile miotonice cresc cu frig. Nu există un tratament medical radical pentru miotonia, prin urmare, fenitoina este utilizată pentru a reduce severitatea manifestărilor miotonice, iar diureticele sunt utilizate pentru a reduce nivelul de potasiu. În unele cazuri, este posibilă obținerea remisiunii cu ajutorul terapiei imunosupresoare: administrarea intravenoasă a unei imunoglobuline umane, prednisonului, ciclofosfamidei.

Prognoza miotoniei

Prognosticul de viață cu miotonie este, în general, favorabil, cu excepția cazurilor rare de miotonie dystrofică de tip 1, când este posibilă apariția bruscă a decesului cardiac din cauza patologiei cardiace. Prognosticul pentru capacitatea de muncă a pacienților cu miopatii congenitale este, de asemenea, favorabil (cu o ocupare rațională).

Sindromul miotonic: dezvoltare, semne, diagnostic, cum se tratează, prognostic

Sindromul miotonic (miotonie) este un grup de simptome care apar atunci când tonul muscular este perturbat și este prezentă disfuncția fibromului muscular. Acestea slăbesc în repaus și spasm cu exerciții excesive. Masele muscate nu se pot relaxa complet imediat după reducere. Myotonia este o manifestare a tulburărilor musculare în care își pierd capacitatea de relaxare după contracție. Tulburările temporare se manifestă prin rigiditatea mișcărilor. Cele mai frecvente manifestări ale patologiei sunt atacurile miotonice.

Termenul "myotonia" în limba latină înseamnă "myo" - un mușchi și "ton" - tensiune. Boala afectează numai mușchii scheletici, oferind mișcări voluntare, inclusiv mușchii capului, feței și limbii. Mușchii netede ai organelor interne sunt reduse involuntar și nu suferă de această boală.

Această boală a sistemului neuromuscular se manifestă prin hipotonia musculară și slăbiciunea, care este rapid înlocuită de crampe, durere și tensiune. Ca răspuns la stimuli externi, mușchii întotdeauna se contractă, dar nu se relaxează imediat. Pentru ei, acest proces este complex și consumă mult timp.

răspunsul muscular la bătut pe un pacient cu miotonie

Slăbiciunea musculară este cauza posturii incorecte la copii, incapacitatea de a vă menține spatele drept și de a vorbi corect. Copiii bolnavi încep să stea și să meargă după ce colegii lor sănătoși, articulațiile lor sunt întrerupte. Deteriorarea mușchilor din peretele abdominal anterior duce la întreruperea tractului gastro-intestinal și a tractului biliar, dezvoltarea constipației cronice. Un ton muscular slab poate provoca incontinență urinară, miopie, curbura spinării, osteochondroză. Elevii cu sindrom miotonic obosesc repede chiar și după un stres psihologic minor, procesul de învățare îi este dat cu mari dificultăți. Acestea sunt adesea afectate de dureri de cap intense, ceea ce duce la tulburări mintale și capacitate redusă de lucru.

  • Myotonia este o boală ereditară asociată cu afectarea diferitelor părți ale creierului. Această patologie genomică se poate dezvolta în orice persoană, indiferent de sex, vârstă și naționalitate. Se manifestă la sugari, copii mai mari, adolescenți și adulți. Atacurile miotonice durează de la câteva secunde până la câteva minute, iar intensitatea lor variază de la disconfort la tulburări disfuncționale dureroase. Următorii factori pot provoca un atac miotonic: suprasolicitarea fizică, repaus prelungit, expunere la frig, sunete ascuțite și puternice.
  • Forma dobândită a sindromului miotonic este asociată cu leziunile primite în timpul nașterii, tulburările metabolice și rahitismul. La sugari, degetele cu greu neînțelese atunci când apucă un obiect, reflexul de aspirație este slab pronunțat. Copiii în vârstă joacă jocuri în aer liber, se ridică mult după o cădere, se întâlnesc cu colegii.

Tratamentul patologiei depinde de motivele care i-au provocat apariția și dezvoltarea.

etiologie

Factorii etiologici și patogenitici ai sindromului miotonic nu sunt definiți cu precizie. Oamenii de știință identifică două forme de patologie - congenitale și dobândite.

  1. Baza bolii poate fi o afecțiune genetică. Sindromul este moștenit de copiii părinților bolnavi. Pentru ca o boală să se manifeste clinic, este necesar să se obțină o copie modificată a unei gene de la mamă și tată. În acest caz, gena mutantă suprimă copia sa normală, iar patologia se dezvoltă. Dacă un copil moștenește o genă mutantă de la un singur părinte, devine purtător, dar nu se îmbolnăvește. Când transmiteți o copie sănătoasă a unei gene, un copil se naște absolut sănătos. Forma congenitală a patologiei are diverse manifestări.
  2. Alte afecțiuni neuromusculare și endocrine, traume în timpul nașterii, encefalopatie posthypoxică a nou-născutului, tulburări metabolice, hipodinamie a femeii însărcinate pe întreaga perioadă de fertilitate pot provoca dezvoltarea patologiei. Sindromul miotonic dobândit răspunde bine la tratament, spre deosebire de tipul genetic al bolii.

Mecanismul de dezvoltare a miotoniei este același la toți pacienții. Mușchii slăbiți sub influența anumitor factori sunt puternic tonifiați și chiar paralizați. Apare atacul așa-numit miotonic. Se dezvoltă atunci când pacientul încearcă să facă o mișcare care necesită participarea mușchilor afectați. Acești factori provocatori includ: frig, stres, izbucnire emoțională, sunet puternic, poziție staționară îndelungată.

simptomatologia

Semnele clinice ale patologiei depind de localizarea leziunii. În încălcarea activității muschilor picioarelor, brațelor, umerilor, gâtului, feței, pacienții întâmpină dificultăți în procesul de mers pe jos, menținând postura, vorbind, controlând expresiile faciale, mâncând.

Simptomele comune ale sindromului includ:

  • slăbiciune musculară
  • oboseală,
  • apatie
  • încălcarea tractului digestiv, constipație cronică și colică intestinală,
  • enurezis,
  • cefalgia de origine necunoscută,
  • înclinat, cocoșat,
  • miopie,
  • tulburări de vorbire,
  • dezechilibru, pierdere de stabilitate,
  • o plimbare incertă cu o ascensiune abruptă și o coborâre ascuțită,
  • scăderea inteligenței.

Pentru prima dată, simptomele patologiei se găsesc la copii mici. Copii bolnavi mai târziu sănătoși încep să țină capul, să se târască, să meargă și să vorbească. Mai mult, aceste acțiuni le sunt date cu mari dificultăți și adesea numai cu ajutorul adulților. Corpul lor este slab gestionabil, ca și cum nu-l asculta pe proprietar. Copilul, încercând să se ridice, îngheață și cade. Apoi, copilul se ridică și, după ce aplică un anumit efort, efectuează acțiunea dorită. Încercând să se retragă, copilul revine din nou, paralizat, apoi se ridică și se mută mai încrezător. Cu cât mai multe încercări pe care le face, cu atât devin mai corecte mișcările sale. Când se efectuează mai multe contracții consecutive, mușchiul este dezvoltat, iar relaxarea acestuia este mai ușoară.

copil cu miotonie congenitală: tonusul muscular crescut al brațului umărului, hipertrofia mușchiului soldului

Pacienții au scaun afectat, apare constipație cronică și se dezvoltă disfuncția mușchilor vezicii urinare și a canalelor biliare. Cu afectarea fibrelor musculare ale organului de vedere, apar simptome de miopie. Copiii bolnavi nu vorbesc bine, se obosesc repede, adesea se plâng de dureri de cap, își pierd echilibrul atunci când urcă scări sau în timpul mersului rapid. Pentru a provoca un spasm al mușchilor afectați ai picioarelor și durerea poate atinge ușor pe viței. Acesta este unul dintre criteriile de diagnostic ale sindromului, care pot fi identificate independent. Spasmul dureros este însoțit de apariția cilindrilor musculare pe picior, care persistă câteva minute după relaxare.

La adulți, hipertrofia musculară suprasolicitată, devine mare, pompată. Astfel de oameni arata ca jocks sau culturisti.

hipertrofie musculară la miotonia adultă

Odată cu înfrângerea mușchilor feței și a gâtului suferă apariția pacienților. Spasmele miotonice schimbă timbrul vocii, perturba procesele de înghițire și respiratorie, care se manifestă prin scurtarea respirației și disfagie. Pacienții fără probleme se plimbă pe o suprafață plană, dar nu se urc pe scări, mai ales depășind primul interval. Fenomenul de ghemuire este incapacitatea de a sta pe deplin în jos, astfel încât piciorul de la picior la călcâi să stea pe podea. Pacienții nu mențin echilibrul și cad imediat.

diagnosticare

Specialiștii în domeniul neurologiei, logopediei, ortopediei, terapiei, pediatriei și oftalmologiei sunt implicați în tratamentul și procedurile de diagnosticare a sindromului miotonic.

  1. Colectarea istoriei ereditare - aflarea informațiilor despre prezența unui sindrom similar la rudele apropiate.
  2. Strângerea musculară cu un ciocan de percuție pentru a detecta un defect.
  3. Un test specific pentru a detecta răspunsul miotonic la stimuli - sarcină, sunet rece și ascuțit. În primul rând, apar la pacienți descărcări ale miotonilor, iar apoi toate fenomenele caracteristice dispar. Pacienților le este oferită să-și descopere rapid pumnii, să-și deschidă ochii, să se ridice de pe scaun. Pacienții au nevoie de timp și efort pentru a finaliza acești pași simpli.
  4. Electromiografia este efectuată pentru a studia potențialele bioelectrice care apar în mușchii scheletici umane în timpul excitației fibrelor musculare. În miotonia, se înregistrează evacuări miotonice, însoțite de sunetul unui "bombardier de scufundări".
  5. Test de sânge pentru parametrii paraclinici și biochimici.
  6. Studiu molecular molecular.
  7. Biopsia și examinarea histologică a fibrelor musculare.

Evenimente medicale

Tratamentul sindromului miotonic depinde de cauzele sale. Dacă boala este dobândită, medicii prescriu o terapie complexă care elimină factorii etiopatogenetici și consecințele impactului lor. Sindromul congenital este o boală incurabilă care rămâne cu copilul pe viață. Măsurile terapeutice generale pot ameliora semnificativ starea pacienților și, prin urmare, sunt în mod necesar necesare.

Toți pacienții au primit o terapie simptomatică care vizează normalizarea tonusului muscular, recuperarea rapidă a acestora după suprasolicitare sau contracție și stabilizarea metabolismului în organism. De obicei prescrise medicamente nootropice, vasculare, neuroprotectoare și metabolice:

  • "Actovegin" activează metabolismul în țesuturi, îmbunătățește trofismul și metabolismul la nivel celular, stimulează procesul de regenerare.
  • Pantogamul este un medicament nootrop care declanșează procesele metabolice în celulele creierului și elimină efectele agitației psihomotorii.
  • "Fenitoina" - un relaxant muscular cu acțiune anti-convulsivă.
  • Elkar crește activitatea creierului și normalizează procesele metabolice.
  • Diureticele Veroshpiron și Hypotida sunt utilizate pentru a reduce potasiul în sânge.
  • Cerebrolysinul stimulează activitatea creierului, prezentând neuromodularea funcțională și activitatea neurotrofică.
  • Cortexin este un puternic antioxidant și antihipoxant care îmbunătățește funcția creierului și mărește rezistența organismului la stimuli externi.
  • În cazuri severe, se efectuează o terapie imunosupresoare - administrarea intravenoasă a unei imunoglobuline umane, a prednisolonei și a ciclofosfamidei.
  • În plus față de tratamentul medicamentos, este necesar să se afecteze direct mușchii pentru a le instrui și întări. Pentru a face acest lucru, efectuați mai multe cursuri de masaj, terapie exercițiu, întărire. Gimnastica zilnică și sesiunile de masaj vor ajuta la restabilirea activității musculare, la normalizarea tonusului muscular, la eliminarea simptomelor neplăcute ale sindromului.
  • Pentru a îmbunătăți bunăstarea, este necesar să aderați la o dietă dieta cu o restricție a sărurilor de potasiu.
  • Pacienții adulți beneficiază de înot în piscină, iar copiii - în baia de casă.
  • Proceduri fizioterapeutice eficiente pentru aplicațiile myotonia - ozokerită, efect electroforetic, acupunctură, electrostimulare.
  • Cursuri de corecție cu copii bolnavi într-un centru medical specializat.
  • Clase cu un discurs terapeut, psiholog, patolog.

Experții recomandă pacienților să evite efectele factorilor provocatori: situații conflictuale, izbucniri psiho-emoționale, suprasolicitare fizică, o ședere în aceeași poziție, hipotermie.

Dacă părinții fac anumite eforturi și încep să trateze copiii din copilărie, vor crește și vor trăi o viață întreagă. Imediat după nașterea bebelușului, el ar trebui să aranjeze grijă: să alăpteze, adesea pentru o lungă perioadă de timp să meargă cu el în aer curat, să facă masaj, să facă exerciții dimineața. Aceste măsuri preventive vor ajuta la evitarea progresiei ulterioare a slăbiciunii musculare.

Dacă nu trădați prea multă importanță simptomelor patologiei, puteți provoca vătămări ireparabile sănătății copilului. El va incepe mai tarziu sa isi mentina capul, sa stea si sa mearga, in viitor vor fi probleme cu vorbirea. Complicațiile severe ale sindromului includ: migrenă permanentă, enurezis, acuitate vizuală redusă, curbură a coloanei vertebrale.

Consilierea medico-genetică este indicată pentru toți cei care planifică o sarcină și sunt expuși riscului. Acest lucru se aplică cuplurilor care au anomalii cromozomiale în genul respectiv. Femeile în timpul sarcinii prezintă diagnosticul prenatal de tulburări genetice, care include tehnici neinvazive și invazive. Pentru aceasta, se efectuează ultrasonografia fetală, screening-ul markerilor serici biochimici, amniocenteza, placentocenteza, biopsia villusului corionic, cordocentesis.

Sindromul miotonic nu este la fel de rău ca tinerele mami care se gândesc la asta. Diagnosticarea corectă și corectă, precum și un tratament adecvat, permit acestor copii să crească sănătoși și fericiți.

Sindromul miotonic

Durata atacului miotonic poate dura de la câteva secunde până la câteva minute și poate varia de la un ușor disconfort până la o insuficiență severă a capacităților motorii. De regulă, un atac miotonic apare după efort intens fizic sau după o perioadă lungă de odihnă, dar uneori apare ca o reacție la temperaturi scăzute sau chiar la un sunet ascuțit.

Cu miotonia, sunt implicați numai mușchii scheletici care efectuează mișcări voluntare. Astfel, un atac miotonic poate apărea numai atunci când se efectuează mișcări conștiente, dar nu afectează mușchiul inimii sau structurile musculare ale tractului digestiv. În funcție de tipul și gravitatea, miotonia poate apărea în picioare, față, brațe, umeri, picior, pleoape și chiar abilitatea de a vorbi clar.

De regulă, sindroamele miotonice sunt determinate genetic și pot fi în orice persoană. Tulburările miotonice pot fi atât la femei, cât și la bărbați și la orice vârstă pot apărea simptome de atacuri miotonice. În funcție de gravitatea simptomelor miotonice, primele semne ale acestor tulburări pot să apară la adolescență sau la adulți. Moștenirea sindroamelor miotonice apare în două moduri printr-un model genetic dominant autosomal sau printr-un model genetic autosomal genetic.

Autonomia dominantă autosomală

Tulburările asociate cu moștenirea dominantă autosomală se manifestă de obicei în fiecare generație fără excepții. Autozomal înseamnă că eroarea genetică poate fi localizată pe orice cromozom, în fiecare celulă a corpului, cu excepția cromozomilor sexuali. Dominant înseamnă că un părinte al purtătorului genei defecte este suficient pentru a transmite boala prin moștenire. Și deoarece încălcările pot fi transmise de orice părinte, orice copil de la un părinte cu un defect genetic are 50% șanse să moștenească această încălcare. Severitatea tulburării și vârsta debutului pot varia în funcție de individ.

Autosomal recesiv moștenire

În moștenirea autosomală recesivă, boala apare într-o singură generație și, de obicei, fără istoric familial al acestei afecțiuni. Ambii părinți pot fi purtători ai acestei gene. Suportul genei defecte nu poate avea simptome. Recesivitatea înseamnă că manifestarea acestei gene și a bolii necesită ca ambii părinți să aibă o genă defectă. Copiii de ambele sexe pot moșteni o genă defectă pentru acest tip de moștenire. La fiecare sarcină, 25% dintre copii au șansa de a moșteni o genă defectă de la ambii părinți. Dacă un copil moștenește o genă defectă de la un părinte, atunci va fi purtătorul geniului defect, dar cel mai probabil nu va manifesta simptome. În 50% din cazuri, copilul va purta gena. În același timp, probabilitatea ca copilul să nu moștenească gena defectă și nu va fi transportator și nu va avea o manifestare clinică este de 25%.

Tipuri de miotonie

Myogonia congenit

Congenitul miotoniei este cea mai comună formă non-progresivă a sindromului miotonic și este cauzată de o mutație a genei responsabile de canalele de ioni de sodiu ale mușchilor. Această formă de miotonie nu afectează longevitatea și are un efect redus asupra structurii corpului sau asupra creșterii sistemului musculo-scheletic. Există două forme de miotonie congenită, în funcție de tipul de moștenire.

Un tip comun și destul de sever de miotonie congenitară este miotonia generalizată a lui Baker, iar moștenirea acestei boli survine într-o manieră autosomală recesivă. Debutul acestei forme de miotonie are loc în copilărie sau la adolescenta timpurie, dar, uneori, cu un debut sever poate fi în copilărie. Simptomele pot crește progresiv pe parcursul unei perioade de câțiva ani după diagnosticare sau pot crește treptat până când pacientul atinge vârsta de douăzeci de ani.

Autonomia dominantă autosomală se numește boala lui Thomsen. Boala este numită după doctorul danez Asmus Julius Thomsen care a avut această boală și care a urmărit prezența acestei boli în familia sa. Simptomele miotoniei lui Thomsen sunt, de obicei, mult mai ușoare decât în ​​cazul miotoniei lui Baker și deși debutul bolii apare mai devreme, iar primele semne devin vizibile în copilăria timpurie și, uneori, la naștere. În cazuri rare, simptomele pot fi ușoare timp de ani după diagnosticare.

Principalul simptom al ambelor boli este miotonia generalizată, cauzată de mișcările voluntare. De regulă, aceste simptome sunt provocate de efort fizic considerabil sau, dimpotrivă, de o lungă perioadă de odihnă și relaxare musculară. Myotonia este mai pronunțată în picioare, ceea ce cauzează dificultăți la mers și uneori chiar căderea. De asemenea, miotonia cuprinde mușchii brațului și capului umărului, ceea ce poate provoca dificultăți atunci când apucați obiecte, mestecați sau clipeșteți. În rare cazuri, cu miotonia lui Baker, poate exista o slăbiciune de imobilizare care apare după un atac miotonic.

După atacul miotonic în ambele tipuri de miotonie, rigiditatea poate fi eliminată prin mișcări repetate ale mușchilor constrânși. De regulă, rigiditatea crește după primele contracții ale mușchilor în cauză și apoi după cinci contracții, rigiditatea miotonică dispare, ceea ce permite restabilirea funcționării normale a mușchilor pentru o anumită perioadă de timp. Acest efect se numește efectul de încălzire (warm-up) și permite persoanelor cu miotonie să se antreneze în eforturi fizice grele și sport sportiv.

Și, deși congenitul miotoniei nu afectează în mod semnificativ formarea sistemului musculo-scheletic, în același timp, miotonia afectează mărimea anumitor mușchi. Atât mitotonia dintre Baker și Thomsen poate determina o creștere neobișnuită a dimensiunii mușchilor scheletici, în special la nivelul picioarelor, feselor, dar și în brațele umerilor și muschilor din spate. O astfel de creștere poate fi considerată hipertrofie musculară și, uneori, acești pacienți arată ca sportivi adevărați. Cu miotonia lui Baker, hipertrofia musculară este mai pronunțată decât cea a miotoniei lui Thomsen.

Paramyotonia congenit

Această miotonie este o patologie rară asociată cu o încălcare a canalelor de sodiu și transmisă printr-un tip dominant autosomal. Acest tip de miotonie nu scurtează speranța de viață, iar intensitatea miotoniei rămâne stabilă pe tot parcursul vieții. Debutul bolii apare între naștere și copilăria timpurie. Un simptom caracteristic al paramyotoniei congenitale este rigiditatea miotonică generalizată, care afectează în cea mai mare parte mâinile și fața, precum și zonele gâtului și brațului. La fel ca și în cazul altor miotonii non-progresive, paramyotonia congenită este provocată de sarcini voluntare intense și, în unele cazuri, provocate de temperaturi scăzute. În multe cazuri, atacurile miotonice induse de frig și rigiditatea musculară asociată pot fi eliminate cu căldură.

Atacurile de rigiditate miotonică sunt adesea însoțite de slăbiciune de imobilizare în zonele în cauză. Punctele slabe pot fi mai lungi decât un episod al rigidității miotonice, slăbind mușchii pentru o perioadă cuprinsă între câteva minute și câteva ore. Dar slăbiciunea nu este caracteristică paramiotoniei congenitale. În plus, spre deosebire de alte forme non-progresive de miotonie, paramiotonia nu este caracterizată de un efect de încălzire, în care există o scădere a rigidității după mai multe contracții musculare. Dimpotrivă, rigiditatea miotonică crește, de obicei, după continuarea activității musculare, ceea ce reduce în continuare activitatea motrică. Acest fenomen este denumit frecvent miotonie paradoxală.

Schwartz Jempela

Sindromul Schwartz-Jempela este cea mai gravă formă de miotonie non-progresivă. Acesta este un tip foarte rar de miotonie transmis de un tip autosomal recesiv. Debutul bolii apare imediat după naștere sau la scurt timp după naștere. Natura și intensitatea simptomelor pot avea caracteristici individuale. Unul dintre principalele simptome este rigiditatea miotonică, cea mai pronunțată în față și coapse. Cu această miotonie, există o tendință de scădere a tulburărilor de vorbire și a modificărilor faciale. Ca și în cazul miotoniei congenitale, contracțiile musculare suplimentare cauzează un efect de încălzire și reduc rigiditatea. Dar efectul de incalzire are un grad usor, iar in unele cazuri este absent. Diferitele deformări scheletice sunt caracteristice sindromului Schwartz-Jempel. Aceste deformări sunt o problemă a creșterii organismului și, de regulă, aceasta se manifestă printr-o scădere a creșterii, precum și anomalii ale feței, care conferă chipului o formă asemănătoare unei măști. Alte simptome includ șoldurile hipertrofice, o bandă atrofizată a umărului și spasmul prelungit al mușchilor și, uneori, tulburările intelectuale.

Cauza sindromului Schwartz-Djempel nu este cunoscută. Nu este exclus faptul că acest tip de miotonie este un tip de tulburări musculare și că este, de asemenea, posibil să existe o legătură cu tulburări în sistemul nervos sau este o combinație de tulburări în mușchi și nervi.

diagnosticare

Chiar și pe baza unui examen fizic, un medic poate efectua anumite teste de diagnostic, cum ar fi răspunsul miotonic la stres, expunerea la frig sau alte stimulente. Dar este foarte important să se diferențieze aceste miotoni cu boli progresive, cum ar fi distrofia miotonică. Și pentru diagnosticul diferențial necesită metode speciale de cercetare. Aceste studii includ EMG, care vă permite să determinați activitatea electrică a țesutului muscular; teste de laborator (teste de sânge și analiză ADN) biopsie musculară, uneori necesară pentru diagnosticul final al bolilor musculare.

tratament

În prezent, nu există tratamente care să scape de orice sindrom miotonic. Tratamentul este simptomatic. Dacă atacurile miotonice devin intense, este necesar să se utilizeze medicamente care pot reduce simptomele. Cel mai cunoscut medicament este mexilitul, precum și medicamente precum guanina, procainamida, tegretolul, fenitoina. Dar toate aceste medicamente au o mulțime de efecte secundare și, prin urmare, utilizarea lor prelungită nu este de dorit. Este optim atunci când pacientul cunoaște factorii care provoacă atacuri miotonice și încearcă să evite situațiile provocatoare ori de câte ori este posibil și după ce atacurile permit mușchilor să se recupereze cu ajutorul odihnei.

Utilizarea materialelor este permisă atunci când se specifică hyperlinkul activ la pagina permanentă a articolului.

Sindromul miotonic. Simptome și tratament

Fiecare părinte dorește ca copilul său să crească sănătos, dar, din păcate, nu este întotdeauna posibil să se evite orice deviere. Sindromul miotonic, care se manifestă nu numai la sugari, dar și la vârste mai înaintate, este o patologie ereditară rară. Este destul de dificil să diagnosticați o boală pe cont propriu, deci nu puteți să o faceți fără ajutorul unui pediatru bun și al unui neuropatolog.

Ce este patologia?

Unii specialiști nu atribui mitotonia bolilor, numind o astfel de condiție o manifestare simptomatică a tulburărilor neuromusculare. Este aproape imposibil să recunoaștem o abatere în dezvoltare, mai ales în primul an al vieții copilului. Principala caracteristică este un spasm muscular lung, care se observă după următoarea mișcare sau tensiune. Părinții trebuie să monitorizeze îndeaproape modul în care copilul se dezvoltă și să viziteze în mod regulat pediatrul. De asemenea, este important să vă dați seama că, pentru ca copilul să se dezvolte împreună cu ceilalți copii și să trăiască o viață deplină, va trebui să depuneți eforturi maxime și să vă ocupați în mod constant de această problemă.

Toate din cauza genelor!

În prezent, oamenii de știință nu au reușit să stabilească adevărata cauză a sindromului miotonic. Boala congenitală (forma clasică) se transmite într-o manieră autosomală dominantă, miotonia condrodistrofică - într-o manieră autosomală recesivă. Acest lucru înseamnă că, în primul caz, gena modificată începe să domine și să suprime copia normală, provocând astfel dezvoltarea de anomalii genetice. Probabilitatea ca un copil să se nască cu o boală congenitală (la un părinte bolnav) este de 50%. Nu dispera, pentru că fiecare copil are șansa de a se naște complet sănătoși dacă primește o copie sănătoasă a genei. Sindromul miotonic congenital la copii se poate manifesta în grade diferite, dar apare în fiecare generație.

Într-o manieră autosomală recesivă, sindromul Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofică) este moștenit. Pentru ca boala să se manifeste, este necesar să se obțină o copie modificată a genei de la fiecare dintre părinți. Dacă copilul moștenește doar o copie "greșită", iar al doilea este sănătoasă, el va fi doar un purtător.

Alte motive

Sindromul miotonic neurologic în majoritatea cazurilor este o boală ereditară, dar poate fi provocată și de cauze non-genetice, incluzând:

  • Leziuni la naștere.
  • Encefalopatia perinatală.
  • Tulburări metabolice.
  • Activitate fizică scăzută în copilărie.
  • Transferat în rahitismul copilariei.
  • Boli neurologice.
  • Hipodinamia (scăderea activității) în timpul sarcinii.

Sindromul care sa dezvoltat ca urmare a apariției acestor cauze este considerat a fi dobândit și este bine tratabil, spre deosebire de tipul genetic al afecțiunii.

Tipuri de sindrom miotonic

Următoarele tipuri de miotonie sunt cunoscute de medicamente:

  • Myotonia Thompson (Thomsen) este un tip dominant de boală autosomal care este transmis de la un singur părinte. Boala a fost descrisă pentru prima dată de pediatrul Asmus Julius Thomsen, care la descoperit în sine și în membrii familiei sale. Primele simptome de abatere pot să apară chiar și în copilărie, dar există cazuri în care boala se simte doar la vârsta de 6-12 ani.
  • Myotonia Becker - este transmisă printr-un tip autosomal recesiv și se găsește mult mai des decât tipul anterior. Dezvoltarea semnelor de boală la fete se produce mai devreme (4-12 ani) decât la băieți (16-18 ani).
  • Sindromul Schwartz-Jampel - se manifestă în primul an de viață. Copilul se caracterizează prin anomalii congenitale ale scheletului, craniului, întârzierii mentale. Sindromul este transmis la nivel genetic numai de la ambii părinți.
  • Myotonia distrofică - se mai numește și boala Kurschman-Steinert. Unifică în sine abaterile de caracterul neuromuscular și patologia ochilor, sistemul vegetativ și endocrin.
  • Paramyotonia congenitală - apare rar și se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Combină simptomele paraliziei periodice și miotoniei.

Sindromul miotonic: simptome

Principalul simptom al deviației, care unește toate soiurile bolii - spasmul muscular. Aceasta constă în faptul că, după o contracție puternică, mușchiul nu se poate relaxa imediat, ci numai după mai multe repetări de mișcare. Tensiunea tonică este acută după o odihnă scurtă. Primii pași sunt dați pacientului cu dificultate, deoarece durează cel puțin 30 de secunde pentru ca mușchiul să se relaxeze.

Pentru a identifica încălcările, pacientul este rugat să strângă și apoi să-și descifreze rapid pumnul sau să urce pe scări. Din primele încercări nu se poate face, dar de fiecare dată tonul va scădea până când musculatura se va relaxa complet. În unele cazuri, de exemplu, cu miotonia lui Thomsen, se creează apariția unui fizic atletic și a mușchilor bine dezvoltați la un pacient. Acest lucru este cauzat de hipertrofia unor grupuri musculare.

Când simptomele paramiotoniei se manifestă atunci când sunt expuse la frig și dispare complet în căldură. Spasmul poate dura de la câteva minute la 2-3 ore, după câteva zile se observă slăbiciune a mușchilor (după aplicarea căldurii). La diagnosticarea utilizării caracteristicilor de curent electric nu se observă fenomene miotonice.

Distrofia miotonică se caracterizează printr-o manifestare a atrofiei mușchilor gâtului și feței, iar spasmele caracteristice sindromului sunt observate în mușchii masticatori și membrele distal. Barbatii sufera adesea de chelie, retard mintal.

Sindromul miotonic reflex (spasmul muscular) apare cel mai adesea în mușchiul în formă de pară și anterioară a scării (situat pe gât).

Cum se identifică anomaliile la copii?

Recunoașteți anomaliile pe care le pot avea părinții într-un nou-născut. Sindromul miotonic la sugari se manifestă chiar și cu mișcări de suge. Astfel de bebeluși încep să-și țină capul mult mai târziu, se rostogolesc de pe spatele lor pe stomac, se târăsc și se plimbă. Slăbiciunea musculară duce la dezvoltarea posturii incorecte, a scoliozelor și a problemelor cu tractul gastrointestinal (constipație, colică).

Sindromul miotonic la copii se manifestă și prin faptul că nu permite luarea primilor pași în timp. Copiii cad adesea, își pierd echilibrul, nu pot alerga rapid și pot merge pe scări din cauza spasmului muscular. De asemenea, nu își pot permite să joace jocuri active în aer liber - copiii se obosesc repede.

Slăbiciunea mușchilor faciale afectează capacitatea de a vorbi în mod normal. Deja la o vârstă fragedă, apar semne de miopie, deoarece sindromul afectează mușchii ochiului. Simptomele bolii la fiecare copil se manifestă în grade diferite. Rețineți că primele manifestări pot apărea numai la adolescență. Puteți încerca să determinați singur sindromul. Pentru aceasta, este necesar să bateți ușor pe mușchiul gastrocnemius și dacă apare un spasm (uneori chiar dureros), înseamnă că este necesară o consultare a unui neurolog.

diagnosticare

Doar un specialist poate concluziona că un copil suferă de miotonie. Pentru o imagine mai completă, medicul trebuie să știe despre prezența unui sindrom similar la rudele apropiate. Cea mai ușoară modalitate de a detecta un defect este atingerea cu un ciocan de percuție. Electromiografia este folosită ca metodă de diagnosticare instrumentală. Metoda permite medicului să determine gradul de deteriorare a mușchilor scheletici prin înregistrarea activității lor electrice.

Paramiotonia este diagnosticată prin testul la rece, care inițial provoacă apariția de descărcări miotonice, după care dispar orice fenomen caracteristic sindromului.

Etapa finală a diagnosticului este un test de sânge pentru prezența patologiilor genetice. Se efectuează la copiii nou-născuți în prezența diferitelor plângeri ale părinților (creștere redusă în greutate, întârziere în dezvoltarea fizică, regurgitare frecventă) și mai mulți pacienți adulți.

Manifestarea bolii la adulți

La adolescență și la vârsta adultă pot să apară semne de tip distrofic al sindromului miotonic (boala lui Steiner). Destul de des, acest lucru este însoțit de comorbidități ale inimii, de tulburări menstruale la jumătatea femeilor și de impotență la bărbați. În plus față de anomaliile neurologice, există o scădere semnificativă a nivelului de inteligență.

Sindromul miotonic la adulți se manifestă foarte ciudat. Barbatii (mai predispusi la sindrom) cu hipertrofie musculara arata sportiv si potrivit, dar, de fapt, acești muschi nu au forta. Spasmele miotonice duc la o schimbare a vocii, dificultăți la înghițire și respirație (deteriorarea mușchilor respiratori). Primele spasme musculare afectează de obicei picioarele. În acest caz, pacientul poate merge absolut perfect pe o suprafață plană, dar dacă are nevoie să urce treptele, adică să folosească un alt grup de mușchi, va fi destul de greu să depășești prima ascensiune.

La un pacient cu sindrom miotonic, poate fi observat fenomenul de ghemuire. El nu va putea să se așeze astfel încât spatele coapselor să intre în contact cu picioarele inferioare și să se bazeze pe deplin pe picior. Pacientul nu-și poate menține echilibrul în această poziție și va cădea pur și simplu. În mod obișnuit, pentru o persoană sănătoasă plină de squat, el se descurcă cu picioarele sale în larg și se sprijină pe șosete (este imposibil să se așeze pe deplin în același timp).

Sindromul miotonic: tratament

Cu cât deviația este detectată mai devreme și tratamentul este început, cu atât este mai probabil ca pacientul să se dezvolte în mod normal. După ce ați găsit simptomele unei încălcări a mușchilor unui copil, este necesar să contactați imediat un medic pediatru sau un neurolog. În procesul de diagnosticare, specialiștii trebuie în primul rând să identifice etiologia bolii și apoi să selecteze măsurile terapeutice adecvate.

Pentru ca copilul să țină pasul cu dezvoltarea fizică, va trebui să finalizați un curs (nu unul!) De proceduri fizice și masaj terapeutic. Cu rezultate pozitive în viitor, copilul va participa la exerciții speciale. Chiar și cu sindromul congenital, aceste măsuri atenuează foarte mult starea. Părinții vor trebui să învețe cum să facă masaje pentru a menține sănătatea copilului acasă.

Pentru a îmbunătăți bunăstarea, trebuie să aderați la alimentația alimentară (consumul de săruri de potasiu este limitat). Este important să evitați hipotermia, situațiile stresante, o lungă ședere într-o stare relaxată.

Efecte de droguri

Unii experți sunt de părere că nu este absolut eficientă tratarea sindromului miotonic cu medicamente, iar un rezultat pozitiv este posibil numai cu exerciții fizice constante. Numai un specialist ar trebui să determine încărcătura. Dar, în scopul de a scuti spasmul muscular în unele cazuri, prescrieți medicamentul "fenitoină". Este un relaxant muscular cu acțiune anticonvulsivantă. Doza zilnică se calculează pe baza greutății și vârstei pacientului. La adulți, nu poate depăși 500 mg, la copii - 300 mg pe zi.

În sindromul miotonic pot fi prescrise următoarele medicamente:

  • "Actovegin" - ajută la creșterea resurselor energetice ale celulelor, îmbunătățește metabolismul. Medicamentul poate fi utilizat pentru injecții intravenoase și sub formă de tablete.
  • Pantogamul este un agent nootropic eficient care activează metabolismul celular și are un efect anticonvulsivant. Se suprapune cu excitabilitatea psihomotorie, cu nevroza. Bine dovedit în tratamentul retardului mintal la copii.
  • Elkar - picături care sporesc activitatea creierului și normalizează procesele metabolice. Lista indicațiilor pentru prescripție include slăbiciune musculară cronică, patologii ereditare ale distrofiei musculare.

Este obligatoriu ca diureticele să fie prescrise pacienților cu sindrom miotonic. Acestea reduc nivelul de potasiu din plasma sanguină, care, de obicei, crește după următorul atac.

Recomandări părinților

Bolile congenitale ale sistemului nervos necesită un tratament de întreținere constant. Pentru a reduce simptomele manifestării bolii, medicii recomandă înotul. Un copil mic va avea suficient spațiu în baia de casă, iar la o vârstă mai înaintată puteți vizita piscina.

În clinică, copilului i se prescriu proceduri de fizioterapie. Renunțarea la ele nu este de dorit, deoarece electroforeza aduce o ușurare copiilor care suferă de miotonie. Metoda este absolut nedureroasă și implică administrarea locală a medicamentelor prin intermediul curentului direct.

Consultația cu un genetician este, de asemenea, necesară atunci când planificați o sarcină. La risc sunt bărbați și femei al căror gen a întâlnit deja anomalii cromozomiale. Se recomandă insistent ca astfel de cupluri să sufere diagnosticul genetic în timpul sarcinii. În acest scop, se utilizează analiza lichidului amniotic (amniocenteză) la 14-18 săptămâni, biopsia corionică la 10-12 săptămâni, cordocenteza (efectuată după 18 săptămâni). Este de remarcat faptul că riscul de a avea un copil cu o astfel de abatere crește semnificativ dacă o femeie are peste 35 de ani. Cu ajutorul testelor genetice de sânge, medicii pot determina predispoziția unui copil viitor la boli grave.

profilaxie

Chiar și în timpul sarcinii, o femeie aflată în zona de risc trebuie să fie observată de un medic și să fie supusă unor examinări care ajută la detectarea patologiilor genetice. Un copil nou-născut trebuie să fie mai des în aer curat, face masaj (preventiv). Este important să se ia măsuri pentru a preveni dezvoltarea rahitismului.



Articolul Următor
Șoldurile dureri abdominale: ce boli le includ în simptome?