Miopatie miecită - distrofie musculară primară teribilă


Miopatia miocardică este o boală gravă caracterizată prin distrofie musculară primară.

Această patologie se dezvoltă din copilărie și poate provoca moartea la 25 de ani, prin urmare, necesită diagnosticarea și tratamentul în timp util. Este imposibil să depășiți boala în mod independent, singurul lucru pe care pacientul îl poate face este să adere la recomandările unui specialist și să efectueze măsuri preventive.

Boală caracteristică

Boala se numește descoperitorul său - Duchene, care a fost capabil să dovedească natura genetică. Duza de miopatie nu este

Scara în creștere - caracteristică caracteristică a sindromului Duchenne

se referă la patologii comune, deoarece există un caz pentru 3,5 milioane de copii născuți. Este diagnosticată exclusiv la jumătatea masculină a populației cu vârste cuprinse între 1,5 și 3 ani. Boala progresează rapid.

Odata cu dezvoltarea sindromului, exista un proces de hipotrofie musculara, care are un caracter ascendent. Mișcările pelvine și ale membrelor proximale sunt afectate în primul rând, apoi patologia începe să se extindă la mușchii spatelui și umerilor, etapa finală afectează membrele superioare.

Dar merită să ne gândim la faptul că boala are un impact negativ asupra altor părți ale corpului:

  • deformarea spinului;
  • există o curbură a picioarelor și a pieptului;
  • boli de inima.
  • se observă o debilitate la un pacient, care afectează o treime din pacienți.

În ceea ce privește prognosticul în miodistrofia Duchenne, nu este foarte favorabil, deoarece există o progresie intensivă a sindromului.

Copilul încetează treptat la vârsta de zece ani. Fatalitățile rezultă din infecția respiratorie sau stopul cardiac.

Tip de moștenire

Sindromul Duschen se referă la bolile care sunt moștenite. Purtătorii genei patogene sunt femei.

Moștenit de tip recesiv, cuplat cu cromozomul X. Majoritatea cazurilor în care a fost detectată miopatia au fost declanșate de noi gene mutante. Acest tip de boală este rapid progresiv și malign.

Sindromul clinic

Miopatia miocardică începe să se manifeste la băieți în vârstă de 1,5 ani, primele simptome includ:

  • afectarea funcției motorii, este dificil pentru pacient să stea, el este incomod;
  • băiatul adesea se împiedică, cade în timpul plimbărilor, ca urmare, se dezvoltă pasivitatea motorului;
  • este dificil pentru un copil să urce pe scară, mersul este ca o rață;
  • este dificil pentru un copil să se ridice din pat sau de pe un scaun;
  • este observată hipertrofia mușchilor gastrocnemius, acest simptom este unul dintre cele mai strălucite, ceea ce indică imediat evoluția bolii;
  • boli de inima;
  • tulburări ale specimenelor de biopsie ale mușchilor scheletici;
  • contracția articulațiilor mari, deformarea piciorului este observată la un pacient ca rezultat al dezvoltării intensive a patologiei;
  • la vârsta de zece ani, copilul se oprește în mișcare independentă și se limitează la un scaun cu rotile;
  • la vârsta de 14 ani, copilul devine invalid complet.

Simptomele miodistrofiei lui Dyushen

Dacă simptomele de mai sus au fost identificate, este necesar să se supună imediat examinării și tratamentului. În această situație, nu merită să vă petreceți un minut, deoarece viața pacientului depinde de ea.

Efectuarea unui diagnostic

În primul rând, pacientul este examinat pentru a identifica manifestările externe ale bolii lui Duchenne. Apoi copilul este trimis pentru examinare suplimentară, care este după cum urmează:

  • electrocardiograma ajută la identificarea leziunilor pereților laterali miocardici și posteriori inferiori ai ventriculului stâng;
  • determinarea nivelului de distrofină în țesutul muscular;
  • analiza biochimică a sângelui, ajută la identificarea activității enzimei enzimei creatine;
  • testarea genetică este obligatorie;
  • electroneuromiografie, ajută la identificarea necrozei țesutului muscular;
  • biopsia musculară, este considerată principala metodă de diagnosticare a miopatiei.

Pe baza rezultatelor obținute, se face un diagnostic final și se prestează terapia.

Tratament: scopuri, metode, dificultăți

Tratamentul miopatiei Duchenne este imposibil, este posibilă numai prelungirea duratei de viață și menținerea stării pacientului la un nivel stabil.

Diferitele metode de medicină modernă ajută la atenuarea stării, încetinesc progresia bolii. Mai jos va fi prezentat tratamentul pentru miodistrofia Duchenne pentru diferite vârste, însă există astfel de cazuri când trebuie să aplicați simultan mai multe metode de tratament:

  1. Pacient cu vârsta sub 5 ani. În această situație, nu este necesar un tratament radical. Se recomandă să se informeze părinții despre boală, să se vorbească despre probleme și consecințe, să se spună ce sarcini sunt permise copilului și să se conducă consilierea genetică fără probleme.
  2. Pacient cu vârsta sub 8 ani. Majoritatea copiilor la această vârstă au deja nevoie de sprijin pentru musculatura inferioară a membrelor. Corticosteroizii ajută la încetinirea progresului bolii de ceva timp. Este recomandat să luați Prednison sau Deflazacort.
  3. Pacient cu vârsta cuprinsă între 8 și 20 de ani. Există o slăbire graduală a mușchilor, care ca urmare determină copilul să recurgă la un scaun cu rotile.
  4. Pacient în vârstă de 20 de ani. Drogurile în această situație vor ajuta doar la atenuarea stării, încep să progreseze infecția tractului respirator.

De-a lungul vieții sale, pacientul ar trebui să ia medicamente care să ofere sprijin organismului:

  • vitaminele B și E, aminoacizii, calciul, hormonii anabolizanți, orotatul de potasiu;
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

De asemenea, cursurile sunt efectuate prin injecții Retabolil, ATP, Cerebrozilil, Anarilin. Se recomandă administrarea acidului glutamic, Eksazil.

În paralel, tratamentul de terapie exercițiu, care se desfășoară cursuri scurte cu întreruperi. Se recomandă, de asemenea, masajul, electroforeza lui Proserin, Lipaza, clorura de calciu, aplicarea băilor terapeutice și a inductelor. În cazurile severe, tratamentul se efectuează acasă. Pentru a prelungi durata de viață a câtorva ani, puteți încerca tratamentul cu glucocorticoizi.

În paralel, pacientul trebuie monitorizat în permanență de un cardiolog. De asemenea, copilul trebuie să fie complet hrănit. Dieta include: grăsimi vegetale și alimente proteice, legume proaspete sau aburite, fructe, produse lactate, ovaz, ouă, miere, nuci și morcovi. Nu ar trebui să consumați ceai, cafea, alcool, condimente, zahăr, varză și cartofi.

Complicații și consecințe

După cum am menționat mai devreme, boala scurtează foarte mult viața unei persoane și aceasta poate fi considerată cea mai gravă consecință. Pe măsură ce patologia progresează rapid, mușchii devin slabi, în inimă apar consecințe ireversibile, sistemul respirator eșuează.

Dacă miopatia Duchenne este detectată în timp util și tratamentul este ales corect, pacientul va putea trăi până la 30 de ani.

Complicațiile includ următoarele boli și patologii:

  1. Osteoporoza. Pentru a încerca să întârzieți această patologie, se recomandă să luați vitamina D și calciu, deci trebuie să ajustați dieta. Pentru osteoporoză, luați biofosfonați.
  2. Boli ale articulațiilor și coloanei vertebrale. Îmbinările sunt aproape complet mobile, așa că se recomandă purtarea anvelopelor. În unele cazuri, efectuați operațiuni.
  3. Boli ale sistemului digestiv și probleme de greutate. Cu vârsta, o persoană începe să piardă în greutate din cauza necrozei musculare, deci aveți nevoie de consiliere constantă de la un nutriționist. Pacientul poate fi, de asemenea, perturbat de constipație, care este, de asemenea, o consecință a unui stil de viață sedentar. În această situație, se recomandă să luați laxative, există mai multe alimente bogate în fibre. La vârsta de 17 ani, pacientul poate prezenta probleme cu funcția de mestecat și înghițire. În cazuri rare, se efectuează o gastrostomie.
  4. Tulburări respiratorii. Datorită unui mecanism slab al tusei, infecțiile respiratorii pot progresa, deoarece bacteriile și mucusul nu sunt excretate. Ca măsură preventivă, se recomandă vaccinarea. De asemenea, pe măsură ce progresează pacientul, se constată o scădere a nivelului de oxigen din organism, ca rezultat dureri de cap dimineața, insomnie, slăbiciune, iritabilitate nervoasă, în special în timpul somnului.
  5. Heart Disease. În cele mai multe cazuri, cardiomiopatia se dezvoltă.

Prevenirea bolii este dificilă, deoarece această patologie este genetică, prin urmare, este necesar să se acorde atenție geneticienilor din acele familii care au împovărat ereditatea.

Simptomele și tratamentul miopatiei duchenne

Duce de miopatie - principalele simptome:

  • Slăbiciune musculară
  • Dezvoltarea limbajului întârziat
  • Dificultate de mers pe jos
  • Dificultăți de învățare
  • Dificultate la urcarea pe scări
  • Duckul merge
  • Stoarcerea mersului
  • Înclinându-vă pe brațe în timp ce vă ridicați
  • Dificultate în a sta în picioare
  • Dificultăți în funcționare

Miopatia miocardică este o patologie congenitală care provoacă o slăbire constantă a mușchilor. Boala începe să se dezvolte în copilărie. Uneori părinții nici măcar nu bănuiesc că copilul este bolnav: ei nu observă că este dificil pentru copil să alerge, să urce pe scări și chiar să stea. Pacienții cu un astfel de diagnostic ar trebui adesea examinați. Acest tip de miopatie afectează în principal băieți, la fete este foarte rar (dar sunt purtători).

Miopatia miocardică este o patologie gravă care afectează mușchii umerilor, torsului și șoldurilor. Mâinile și degetele nu suferă. Probleme apar atunci când mersul pe jos, alergând. Slăbiciunea musculară se dezvoltă treptat. În copilărie, când patologia începe să se dezvolte, simptomele sunt slabe. Odată cu vârsta, simptomele copilului cresc, calitatea vieții se înrăutățește. Patologia a diagnosticat un băiat la 3500 născuți.

Patogenia bolii: în mușchii fiecărei persoane există o proteină specială numită distrofină. Persoanele cu miopatie au proteină foarte mică - din acest motiv, în timp, mușchii încep să slăbească. Cauza bolii este o predispoziție genetică: o genă anormală este transmisă de la generația mai veche la cea mai tânără. Cauza bolii poate fi o mutație a genelor care au apărut în perioada pubertală. Apoi un părinte sănătos poate da naștere unui copil cu patologie.

Probabilitatea ca purtătorul mamei să îi dea fiului o gena defectă este de 50%. Dacă o femeie are o fiică, fata poate deveni un purtător cu aceeași probabilitate.

etiologie

Boala este de natură genetică atunci când gena Duchenne este activă în organism.

Există anumiți factori care pot influența evoluția patologiei:

  • predispoziție genetică;
  • căsătorie între rude apropiate;
  • moștenirea patologiei de la mamă (apare cel mai frecvent);
  • mutația genelor în timpul dezvoltării fetale;
  • anomalie structură cromozomială;
  • daune grave la distrofină;
  • procese biochimice patologice;
  • înlocuirea fibrelor musculare cu țesut conjunctiv sau adipos.

Miopatia cu miel de Duchenne se dezvoltă datorită bolilor sistemice ale țesutului conjunctiv.

simptomatologia

Simptomele bolii Duchenne încep să apară deja la vârsta de trei ani. În această perioadă, există semne că părinții ar trebui să acorde atenție:

  • este dificil pentru un copil să meargă, să stea, să alerge, să urce pe scări, mersul este nesigur, copilul se plimba;
  • un copil mai în vârstă se sprijină pe brațe pentru a se ridica;
  • copilul se află în urmă în formare comparativ cu colegii.

În unele cazuri, miopatia poate fi detectată în funcție de această caracteristică: vorbirea se dezvoltă prost la un copil. Diagnosticul bolii nu este, de obicei, dificil, deoarece miopatia cu Duchenne are simptome foarte specifice.

diagnosticare

Când te duci la doctor, primul lucru pe care medicul îl va face este să monitorizeze. Pediatrul va vedea cum merge copilul, se execută, se ridică de la podea. Dacă un specialist medical suspectează miopatia, va fi dat un test special de sânge.

Teste pentru diagnosticarea bolii Duchenne:

  1. Analiza creatinkinazei (enzimei). Dacă nivelul acestuia este de multe ori mai mare decât în ​​mod normal, se face un diagnostic adecvat. Dacă indicatorul este normal, miopatia Duchenne este exclusă - medicul caută alte cauze ale stării patologice.
  2. Se efectuează o biopsie musculară. Procedura se efectuează sub anestezie generală - un mic fragment de fibre musculare este luat de la copil pentru investigații ulterioare. Datorită analizei, ele specifică nivelul de distrofină și starea țesutului muscular.
  3. Testarea genetică. Pentru a face acest lucru, este luat sânge. În viitor, sunt identificate genele care afectează dezvoltarea patologiei congenitale.

Diagnosticați boala folosind în principal ultima metodă.

tratament

Până în prezent, miodistrofia Duchenne nu este tratată. Există o anumită terapie care ajută la ameliorarea stării pacientului. Dezvoltarea bolii, respectând cursul de medicație, încetinește puțin în viitor.

Metoda de tratament a miopatiei Duchenne este selectată în funcție de grupa de vârstă. Există cazuri când este necesar să se combine mai multe metode de terapie.

Pacienții din vârsta preșcolară mai tânără nu necesită tratament special. Medicul poate recomanda părinților următoarele:

  • sfaturi despre cum să dai exerciții fizice unui copil bolnav;
  • Consultarea genetică - dacă părinții doresc să știe dacă sunt purtători (aceasta ar trebui făcută celor care urmează să aibă copii).

La această vârstă, copilul trebuie să fie examinat în permanență de un specialist, ceea ce va ajuta la începerea tratamentului în timp util.

Metode de tratament pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 8 ani:

  • copilul este recomandat să folosească suportul pentru mușchii picioarelor - sfera gleznei, purtată doar pe timp de noapte sau anvelopele cu gât lung;
  • prescrie folosirea corticosteroizilor - medicamentele încetinesc puțin dezvoltarea bolii, mușchii vor fi puternici, dar astfel de medicamente provoacă complicații grave, astfel încât copilul trebuie să fie sub supravegherea unui medic.

După 8 ani, mușchii unui copil care are miocistrofie Duchenne slăbesc foarte mult. Este dificil pentru el să meargă, copilul începe să se miște într-un scaun cu rotile (de obicei, de la 9 la 11 ani). Pacienții care încep să ia medicamente devreme merg puțin mai mult.

După ce copilul nu se mai ridică din scaunul cu rotile, se dezvoltă alte patologii. În acest moment, vizitele la medic devin tot mai frecvente. Cu cât este inițiată mai devreme tratamentul bolii identificate, cu atât mai pozitiv va fi rezultatul.

Părinții în această perioadă ar trebui să ajute copilul să se deplaseze într-un scaun și să aranjeze o casă pentru o mișcare confortabilă într-un scaun cu rotile.

Pe măsură ce copilul se maturizează, slăbiciunea musculară provoacă din ce în ce mai multă disconfort. O persoană are adesea nevoie de ajutorul rudelor, există infecții pulmonare.

Posibile complicații

Cea mai gravă complicație este scurtarea duratei de viață. Datorită dezvoltării rapide a bolii, mușchii slăbesc și apar boli grave ale inimii. Munca sistemului respirator este întreruptă.

Dacă miodistrofia tipului Duchenne Becker este detectată în stadii incipiente de dezvoltare, iar metoda de tratament este aleasă corect, pacientul poate trăi până la 30 de ani.

În paralel cu această boală și complicații se dezvoltă:

  • osteoporoza;
  • boli ale coloanei vertebrale și articulațiilor;
  • probleme cu tractul gastro-intestinal;
  • anomalii ale sistemului respirator;
  • boli cardiovasculare.

profilaxie

Măsurile preventive nu există, deoarece boala este moștenită.

Părinții așteptați înainte de planificarea sarcinii trebuie să se consulte cu un genetician. Acest lucru este valabil mai ales pentru acele cupluri care au o istorie de boli similare.

Părinții trebuie să fie atenți la copil și la primele simptome care indică dezvoltarea slăbiciunii musculare, solicitați imediat asistență medicală la o clinică din comunitate.

Pentru a maximiza viața unui pacient cu boală Duchenne, este imperativ să respectați pe deplin recomandările medicilor, să urmați în mod sistematic un examen medical și să vă consolidați sistemul imunitar.

Dacă credeți că aveți miopatie Duchenne și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: pediatru, terapeut, genetician.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Osteomalacia este o boală care începe să progreseze din cauza mineralizării osoase afectată. Ca urmare, apare o înmuiere patologică a oaselor. Boala din etiologia și clinica sa seamănă cu o boală, cum ar fi rahitismul la copii, care apare din cauza hipovitaminoză D3.

Hiperparatiroidismul este o patologie cronică a glandelor paratiroide, progresând ca urmare a apariției tumorilor sau a proliferării țesuturilor lor. Patologia este caracterizată prin creșterea producției de hormon paratiroidian care afectează metabolismul calciului. Conținutul său excesiv în sânge determină spălarea calciului din oase, iar acest lucru, la rândul său, duce la complicații grave.

Amyotrofia vertebrală Verdnig-Hoffman este o patologie genetică a sistemului nervos în care slăbiciunea musculară se manifestă în organism. O astfel de boală afectează capacitatea unei persoane de a sta, de a se deplasa independent și de a se îngriji de sine. În lumea modernă, nu există o terapie eficientă care să dea rezultate pozitive.

Cancerul spinal poate fi o boală reală, manifestată sub forma unei tumori maligne primare sau secundare a coloanei vertebrale. Tumorile secundare sunt metastaze ale neoplasmelor maligne, a căror dezvoltare apare inițial în oricare dintre organe (glanda prostatică, plămânii, stomacul, cavitatea toracică etc.). Cancerul spinal, simptomele care sunt durere, se dezvoltă treptat, în câteva săptămâni / luni, după care se înregistrează o creștere a acestor manifestări.

Myopatia este o patologie congenitală cauzată de anumite mutații ale genelor. Mecanismul de dezvoltare a bolii nu a fost complet studiat, astfel încât medicii nu pot determina cu exactitate când un copil bolnav poate fi născut la un cuplu. De asemenea, se întâmplă ca un tată și o mamă perfect sănătoși să poată avea un copil cu orice formă de miopatie. În general, boala este asociată cu procese metabolice afectate în țesuturile mușchilor, care, datorită acestui fapt, pierd creatina, ceea ce duce la distrofia lor.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Simptomele și tratamentul miopatiei Duchenne

Distrofia musculară a distrofiei (miopatia) este considerată a fi o boală ereditară extrem de gravă, cu o evoluție progresivă caracterizată printr-o leziune primară a mușchilor. Această boală a fost cunoscută de la mijlocul secolului al XIX-lea, când neurologul Guillaume Duchenne a efectuat o analiză cuprinzătoare a patologiei musculare și a prezentat-o ​​comunității științifice. Există mai multe opțiuni pentru evoluția bolii, care sunt evidențiate în forme nosologice separate.

Simptomele miopatiei duchenne sunt fixate la un copil din 4 mii nou-născuți. Dintre toate distrofiale musculare clasificate, această formă este considerată cea mai comună.

motive

Boala este asociată cu o mutație a genei DMD, care este responsabilă pentru producerea proteinei dystrophin. Această gena se află pe cromozomul X. Funcția principală a proteinei dystrophin este de a asigura stabilitatea structurală a unui complex glicoproteic specific, care este localizat pe membrana bazală a celulei musculare. De regulă, sexul masculin suferă de miopatie Duchenne. În același timp, femeile pot fi purtătoare ale bolii.

Imagine clinică

Simptomele miopatiei Duchenne încep să se manifeste la băieți sub vârsta de 5 ani. Copilul are oboseala. El cade adesea, este destul de dificil pentru el să urce chiar și pe scări. Ce simptome clinice vor fi caracteristice:

  • Slăbiciune progresivă a picioarelor.
  • Ducele mers. Când mersul pe jos, încercând să se bazeze pe picior.
  • În timp, slăbiciunea mușchilor se deplasează la nivelul membrelor superioare, gâtului, trunchiului.
  • Pseudohipertrofia ajunge la lumină. Mușchii mușchilor și deltoidelor sunt lărgiți datorită țesutului adipos și a țesutului conjunctiv.
  • Rezistență scăzută.
  • Contractul (mobilitate limitată) în articulațiile brațelor și picioarelor.
  • Este dificil să stai fără ajutor.
  • Cu mari dificultăți, se ridică din pat.
  • La vârsta de 8-10 ani nu mai pot merge independent.
  • Pronunțate spinal curvature.
  • Distrofia musculară progresivă duce la dezvoltarea paraliziei.
  • De la aproximativ 12 ani, aproape toți pacienții nu pot face fără un scaun cu rotile.

Infarctul miocardic este observat destul de devreme. Copiii se plâng de lipsa de respirație și de apariția durerii în zona inimii. Decesul este de obicei asociat cu probleme severe cu sistemul respirator și inima. Speranța medie de viață a pacienților variază de la 20 la 30 de ani. Există cazuri izolate atunci când persoanele cu distrofie musculară au trăit 40 de ani.

Majoritatea pacienților cu tulburări psihice grave nu sunt detectați, însă depinde de caracteristicile lor individuale și de predispoziția ereditară.

diagnosticare

Imaginea clinică caracteristică oferă un motiv bun pentru a suspecta distrofia musculară. Diagnosticul clinic și diagnostic al bolii constă în următoarele metode:

  1. Testul ADN.
  2. Musculare.
  3. Biopsia fibrelor musculare.
  4. Diagnosticul prenatal.

Datorită celei mai recente tehnologii, pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea mutațiilor. În majoritatea cazurilor, analiza moleculară confirmă rezultatele altor metode de diagnosticare. Electromiografia face posibilă evaluarea stării mușchilor scheletici și concluzia că slăbiciunea este cauzată de o leziune a fibrelor musculare și nu de afectarea conducerii nervoase.

Dacă testarea genetică nu a evidențiat nici o mutație, atunci poate recurge la o biopsie a fibrelor musculare. În procesul de manipulare, se prelevează un eșantion foarte mic de țesut și se efectuează o examinare histologică. Dacă distrofia nu se găsește în țesutul muscular, este posibil, cu o probabilitate destul de mare, ca pacientul să aibă distrofie musculară Duchenne. Trebuie remarcat faptul că testele ADN moderne au devenit mai precise, iar biopsia fibrelor musculare este folosită tot mai puțin.

În cazul în care mama și tatăl sunt purtători ai genei mutante, riscul de a avea un copil cu această patologie ereditară este foarte ridicat. Există un defect ereditar în făt - acest lucru poate fi determinat prin utilizarea metodelor de diagnostic prenatal:

  • Biopsia biologică se efectuează la 11-14 săptămâni.
  • Amniocenteza este valabilă după 15 săptămâni.
  • Este posibil să luați sânge de la făt în săptămâna 18.

Atunci când alegeți o metodă de diagnostic prenatal trebuie să vă ghidezi după recomandările unui genetician. Efectuarea de studii speciale în stadiile incipiente de gestație permite terminarea la timp a sarcinii în cazul depistării patologiei ereditare. Cu toate acestea, utilizarea acestor metode de diagnosticare crește riscul de avort spontan în viitor.

Principalul simptom clinic al miopatiei Duchenne este slăbirea musculară progresivă datorată modificărilor atrofice ale mușchilor.

tratament

Din păcate, astăzi nu există un tratament eficient care să ajute la scăderea pacientului de miopatie ereditară a lui Duchenne. Având în vedere rezultatele recentelor studii clinice, speranțele mari sunt legate de utilizarea celulelor stem care vor trebui să înlocuiască fibrele musculare patologice. Cu toate acestea, tratamentul este acum simptomatic, iar sarcina sa principală este de a încerca să îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Ce metode terapeutice sunt utilizate:

  1. Drug terapie simptomatică.
  2. Sprijină funcția respiratorie.
  3. Utilizarea diferitelor mijloace ortopedice (centuri de fixare, corsete etc.).
  4. Proceduri de fizioterapie.
  5. Masaj.
  6. Exerciții terapeutice.

În ciuda tuturor eforturilor depuse de medicina modernă, miopatia Duchenne rămâne o boală incurabilă.

Tratamentul simptomatic

Atunci când se utilizează tratament medicamentos, există o tendință pozitivă în cursul distrofiei musculare Duchenne ereditare. Destul de frecvent utilizate glucocorticosteroizi (Prednison, Deflazacort), care ajută la încetinirea procesului patologic în fibrele musculare. Un curs terapeutic al medicamentelor cu steroizi ajută la creșterea puterii musculare și la reducerea severității unor simptome clinice. Cu toate acestea, efectul utilizării lor este menținut pentru o perioadă scurtă de timp și riscul de reacții adverse este ridicat.

În plus, s-au efectuat studii clinice privind utilizarea medicamentelor din grupul beta-2-agoniștilor. La pacienții cu miopatie de Duchenne, au crescut puterea musculară, dar nu au încetinit progresia bolii. Controlul dinamic a fost efectuat pe tot parcursul anului. Prin urmare, este dificil să vorbim despre efectul pe termen lung al utilizării acestui grup de medicamente pentru tratamentul patologiei ereditare.

Suport pentru respirație

Progresia bolii duce în mod inevitabil la probleme serioase de respirație. Nevoia de a folosi respirația artificială este determinată de nivelul de saturație a oxigenului din sânge. În prezent, există o gamă largă de diverse dispozitive portabile care vă permit să faceți acest lucru acasă. De regulă, ventilația artificială a plămânilor este deja necesară în timpul adolescenței. Dar există cazuri când, la vârsta de 20 de ani, pacienții nu au nevoie de sprijinul funcției respiratorii.

Dacă masca de respirație nu asigură o oxigenare suficientă a sângelui, se poate face:

  • Intubarea (introducerea unui tub special în trahee prin nas sau gură).
  • Traheostomie (inserarea unui tub printr-o incizie traheală pe suprafața anterioară a gâtului).

Durata utilizării ventilației artificiale a plămânilor depinde de funcționarea sistemului respirator. Dacă capacitatea vitală a plămânilor scade sub 30% din valorile normale, ar trebui să utilizați în mod constant astfel de dispozitive. Tipuri moderne de vehicule ventilație artificială suficient de compact și ușor de utilizat.

Prin nivelul de creatină fosfokinază din sânge, se poate evalua gradul de dezvoltare și progresie a distrofiei musculare Duchenne.

Terapia cu celule stem

Astăzi, studiile clinice sunt efectuate în mod activ pentru a dezvolta un tratament eficient pentru miopatia ereditară. Una dintre zonele promițătoare este utilizarea celulelor stem. Oamenii de stiinta cred ca aceste celule, in anumite conditii, vor putea inlocui fibrele musculare deteriorate.

În plus, terapia genică nu este mai puțin promițătoare. De exemplu, un interes considerabil pentru tratamentul distrofiei musculare ereditare a Duchenne este activarea genei responsabile pentru producerea de trifină. După cum sa dovedit, această proteină, de fapt, este considerată un analog al distrofinei. Prin activarea produselor utfin, va fi posibil să se compenseze parțial lipsa de distrofină din fibrele musculare.

Terapie fizică

Terapia fizică este prezentată fiecărui pacient cu miopatie Duchenne, al cărui scop este prevenirea și încetinirea dezvoltării contractuale (mobilitate limită în articulații), precum și îmbunătățirea tonusului muscular și a forței. Este necesar să începeți să vă exercitați cât mai curând posibil, imediat după apariția primelor semne de patologie. Nivelul activității fizice și un set de exerciții sunt determinate individual, luând în considerare severitatea bolii și starea generală a pacientului.

Există centre de reabilitare separate, unde sunt angajate în mod intenționat cu persoane care au astfel de încălcări. În medie, 3-4 cursuri de terapie fizică au loc pe an. În intervalele dintre cursurile planificate de fizioterapie se recomandă efectuarea studiilor fizice de auto-studiu la domiciliu. Majoritatea părinților, după o informare preliminară cu un specialist, se descurcă destul de bine cu această sarcină.

Dacă starea pacientului permite și există o posibilitate, puteți vizita piscina. Înotul și exercițiile în apă au un efect foarte benefic asupra corpului unui copil care suferă de o boală atât de gravă. Mulți experți consideră că, în absența contraindicațiilor, clasele în piscină ar trebui să fie recomandate fiecărui pacient cu distrofie musculară ereditară.

Lipsa activității fizice moderate contribuie la progresia miopatiei Duchenne.

masaj

În tratamentul distrofiei musculare sunt implicate tehnici de masaj speciale. Pentru a obține o îmbunătățire a tonusului muscular este sarcina principală a masseurului. Se recomandă să se ia în mod sistematic și periodic cursuri terapeutice. În cele mai multe cazuri, medicii încearcă să-i învețe pe rude tehnici standard, astfel încât, în același timp, să poată efectua independent masaje la domiciliu. Un efect pozitiv este observat la pacienții la care tratamentul a inclus o combinație de exerciții de terapie fizică, fizioterapie și sesiuni de masaj.

fizioterapie

Tratamentul simptomatic cuprinzător al miopatiei Duchenne aproape întotdeauna include proceduri fizioterapeutice. Ce efect se poate aștepta din utilizarea acestor metode terapeutice:

  1. Activarea proceselor metabolice și îmbunătățirea trofismului în țesutul muscular.
  2. Suprimarea modificărilor degenerative ale mușchilor.
  3. Normalizarea circulației periferice și a microcirculației.
  4. Îmbunătățirea conducerii neuromusculare.

Următoarele metode de tratament fizic pot fi prescrise pacienților cu distrofie musculară:

  • Electroforeza.
  • Terapie prin laser
  • Whirlpool.
  • Balneoterapie.
  • Infraroșu iradiat.
  • Phonophoresis.

perspectivă

În miopatia Duchenne, procesul patologic se extinde la toate tipurile de mușchi: mușchii scheletici, miocardul, mușchii netezi ai bronhiilor etc. Speranța medie de viață nu depășește de obicei 30 de ani. În cazuri rare, pacienții cu distrofie musculară ereditară pot trăi până la vârsta de 40 de ani. Organizarea adecvată a îngrijirii pacienților și utilizarea tuturor instrumentelor moderne care pot atenua starea sa, pot spori speranța de viață.

Principala metodă de prevenire a bolilor este diagnosticul prenatal. După ce ați identificat o patologie ereditară gravă în stadiile incipiente de gestație, puteți face o terminare în timp util a sarcinii.

Ce este miopatia Duchenne?

Miopatia miocardică este cea mai cunoscută, mai luminată și, în același timp, cea mai gravă boală din grupul de miopatii progresive ereditare. Se bazează pe un defect ereditar al distrofinei - o proteină care menține integritatea membranelor din fibrele musculare. În funcție de gradul de deficiență a distrofinei, se observă miopatii cu severitate variabilă, dintre care cea mai severă este miopatia Duchenne (absența completă a distrofinei), iar cea mai frecventă este miopatia lui Becker (se păstrează o anumită cantitate de distrofină).

Boala este moștenită în mod recesiv, legată de cromozomul X, astfel încât băieții sunt bolnavi. Femeile care transportă gena nu se îmbolnăvesc, dar unele dintre ele au crescut activitatea CPK sau se constată slăbiciune ușoară a mușchilor. La majoritatea pacienților, slăbiciunea devine vizibilă până la vârsta de trei ani: acestea cad adesea, cresc cu dificultate, își pierde treptat abilitățile motorii dobândite.

Unul dintre primele simptome este simptomul scării: să se ridice de la podea, copilul se ridică pe toate patru, apoi se îndreaptă încet, înclinându-și mâinile mai întâi pe genunchi și apoi pe șolduri. Caracteristică este un mers pe jos. La majoritatea pacienților, se exprimă pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius: ele sunt îngroșate, iar la atingere ele sunt ferme și elastice. Slăbiciunea crește: până la vârsta de 8-10 ani, copiii merg cu dificultate, iar până la vârsta de 12 ani își pierd capacitatea de a merge. În acest moment se formează contracții ale articulațiilor și scolioză, crescând odată cu scăderea mobilității. Miocardul este adesea afectat: în stadiul incipient al bolii, apar modificări la nivelul ECG și EchoCG, iar în stadiu avansat, este posibilă insuficiența cardiacă. Unii pacienți au retard mintal non-progresiv. Din cauza înfrângerii inimii și a slăbiciunii în creștere constantă a mușchilor scheletici, cu încălcarea inevitabilă a funcției respiratorii, pacienții mor în medie la vârsta de 20 de ani. Principalele cauze ale decesului sunt insuficiența respiratorie și cardiacă.

Simptomele miopatiei duchenene pot fi moștenite de la mama mamă sau pot fi rezultatul unei noi mutații (în 30% din cazuri). Diagnosticarea genetică poate detecta mutații caracteristice și astfel confirmă diagnosticul de miopatie a Duchenne la băieți sau purtător al genei la femei în aproximativ 70% din cazuri. Genitalia directă prenatală este posibilă în aceste familii. În cele mai multe alte familii, genodiagnostica prenatală fiabilă este posibilă și prin alte metode (genodiagnostică indirectă prenatală).

O altă metodă de diagnosticare este studiul distrofinei în țesutul muscular; când distrofia miopatiei Duchenne nu este detectată. Această metodă este fiabilă pentru confirmarea diagnosticului clinic, dar nu este adecvată pentru diagnosticarea purtătorului unei gene și pentru diagnosticul prenatal.

O metodă preliminară aproximativă pentru diagnosticarea purtătorului unei gene la femei determină activitatea CFC (este ridicată în aproximativ jumătate din purtătorii).

Îngrijirea pacientului este în principal în terapia exercițiilor (în special, încetinirea formării contractuale), selecția dispozitivelor de asistență pentru mișcare (anvelope, stuf, pedale) și în corecția chirurgicală a contracțiilor și scoliozelor. Extensia pasivă a mușchilor permite încetinirea formării contracțiilor. Tratamentul cu glucocorticoizi (zilnic), care prelungesc viata timp de cativa ani, a devenit foarte raspandit. Au fost propuse și testate diferite alte metode de tratament, dar nici unul dintre ele nu poate îmbunătăți semnificativ prognosticul acestei miopatii severe.

"Ce este miopatia Duchenne?" Un articol din secțiunea Boli nervoase

Ce este miopatia Duchenne?

Cuprins:

Miopatia miocardică este una dintre cele mai teribile boli printre toate distrofiile musculare primare. Începe la începutul copilăriei și se termină cu moartea chiar înainte de împlinirea vârstei de 25 de ani. Numele complet al bolii este distrofia musculară progresivă a lui Duchen.

Scurtă descriere

Pentru prima dată această boală a fost menționată în 1868 de către neuropathologul Dushen și aproape imediat natura sa genetică a fost dovedită. În același timp, miopatia lui Duchenne are o formă uniformă genetic, cu o altă boală similară numită miopatie Becker. Cu toate acestea, aceste boli diferă unele de altele într-o serie de manifestări clinice.

Frecvența apariției este un caz pentru aproximativ 3,5 mii nou-născuți. Cel mai adesea boala se manifestă în băieți, a căror vârstă atinge un an și jumătate până la trei ani. Ea progresează rapid. La fete, această afecțiune nu apare niciodată.

Procesul hipotrofiei musculare în această boală este caracterizat printr-un caracter ascendent. În primul rând, mușchii pelvini și proximali ai piciorului sunt implicați în aceasta, apoi boala se duce la mușchii și umerii din spate, și numai după aceea patologia începe să afecteze mâinile.

Cu toate acestea, această boală are alte semne:

  1. Deformarea spinării - kyfoza sau lordoza.
  2. Curbura pieptului si a picioarelor.
  3. Cardiomiopatie cu aritmie și hipotrofie ventriculară stângă.
  4. Oligofrenia în gradul de moronitate, care apare la 30% din toți pacienții cu acest diagnostic.

Miopatia miocardică a cărei fotografie poate fi vizualizată pe Internet are un prognostic nefavorabil. Ea progresează rapid, copilul pierde capacitatea de a merge cu aproximativ 10 - 12 ani. Moartea survine de la o infecție a tractului respirator sau de la stop cardiac.

Cauzele bolii

Miopatia miocenică este o boală ereditară, iar purtătorii genei afectate sunt femei care niciodată nu suferă de această boală. Gena este moștenită de tipul recesiv, care este asociat cu cromozomul X. În același timp, majoritatea cazurilor detectate ale bolii sunt mutații care nu au existat înainte. Boala în sine este cea mai malignă din toate tipurile de miopatii, pe lângă faptul că boala progresează foarte rapid și este imposibil să oprim acest proces.

simptome

Boala la un copil începe să se manifeste nu imediat după naștere, ci doar la vârsta de 1,5 până la 5 ani. Primele sale semne pot fi considerate astfel:

  1. Mersul instabil.
  2. Stupiditate în mișcare.
  3. Căderile permanente la mers.
  4. Gata devine "rață".
  5. Dacă un copil trebuie să urce pe scări, atunci încearcă să-l evite.
  6. Dificultate în ascensiune de la poziția culcat sau așezată.

Un alt simptom important al acestei boli este hipertrofia imaginară a mușchilor. Se pare că mușchii copilului sunt puternici și mari, dar această părere este greșită. În realitate, totuși, nu este vorba despre dezvoltarea mușchilor, ci despre degenerarea rapidă a acestora în grăsimi și chiar țesutul conjunctiv.

Un alt simptom important este deteriorarea obligatorie a inimii, care este cauzată de un exces de distrofină în celulele inimii.

Pe măsură ce boala se dezvoltă, contracțiile încep să apară în articulații, iar la vârsta de 10 până la 12 ani, copilul nu poate merge singur pe cont propriu și va avea nevoie de un scaun cu rotile. La 15 ani, băiatul devine o persoană cu handicap profundă.

diagnosticare

Duza de miopatie are semnele sale diagnostice. În primul rând, este un studiu ECG, în timpul căruia sunt detectate leziuni ale miocardului, pereții ventriculului stâng. În al doilea rând, este un conținut crescut de distrofină în țesutul muscular. Totuși, distrofia musculară în miopatia Duchenne nu este detectată. În al treilea rând, este vorba de un test de sânge, în care poate fi determinată activitatea enzimei creatină fosfokinază. În analiza reprezentanților femei care sunt purtători ai acestei boli, această enzimă este, de asemenea, ridicată.

Pentru a confirma diagnosticul, a fost necesară efectuarea genodiagnozei. În plus, este necesar să se efectueze o biopsie musculară. După această analiză se face diagnosticul final. Cu toate acestea, pentru analiză trebuie să alegeți mușchiul cel mai puțin afectat. În caz contrar, diagnosticul va fi neinformativ.

tratament

Cu progresia severă și rapidă a tratamentului bolii, adesea nu dă niciun efect. Prin urmare, principala terapie este simptomatică. Cele mai frecvent utilizate în tratament sunt vitaminele B și E, aminoacizii, preparatele de calciu, anabolice, orotat de potasiu, prozerin, galantamină, oxazil. Unii experți utilizează în tratamentul glucocorticosteroizilor, care contribuie la prelungirea duratei de viață a câtorva ani. Tratamentul trebuie efectuat în cursuri și numai în spital.

În plus, sunt utilizate terapie fizică, electroforeză cu prozerin, băi, terapie de inducție. Cursuri repetate la fiecare 2 luni. Dacă copilul este staționar, tratamentul se efectuează numai acasă.

În viața unui pacient cu miopatie Duchenne, o nutriție adecvată are o importanță deosebită. Este necesar să excludeți ceaiul și cafeaua, mirodenii și dulciuri, cartofi și varză. Dieta ar trebui să includă, cu siguranță, legume, fructe, produse lactate, cereale, ouă, nuci și miere.

În ceea ce privește prevenirea bolii, este dificil de făcut acest lucru, deoarece boala este de natură genetică. Este aproape imposibil să se detecteze boala la un făt înainte de naștere.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite:

  • Cărți gratuite: "TOP 7 exerciții dăunătoare pentru exerciții de dimineață, pe care ar trebui să le evitați" "6 reguli de întindere eficace și sigure"

  • Restaurarea articulațiilor genunchiului și șoldului în caz de artroză - video gratuit de la webinar, care a fost condusă de medicul de terapie de exerciții și medicină sportivă - Alexander Bonin

  • Lecții gratuite în tratamentul durerilor de spate de la un medic de terapie fizică certificată. Acest medic a dezvoltat un sistem unic de recuperare pentru toate părțile coloanei vertebrale și a ajutat deja peste 2000 de clienți cu diverse probleme la spate și gât!

  • Vrei să înveți cum să tratezi un nerv sciatic? Apoi urmăriți cu atenție videoclipul la acest link.

  • 10 componente nutritive esențiale pentru o coloană vertebrală sănătoasă - în acest raport veți afla ce ar trebui să fie dieta dvs. zilnică, astfel încât dumneavoastră și coloana vertebrală să aveți întotdeauna un corp și un spirit sănătos. Informatii foarte utile!

  • Aveți osteochondroză? Apoi, recomandăm să explorați metode eficiente de tratament a osteocondrozei lombare, cervicale și toracice fără medicamente.

    Miopatie Duchenne

    Una dintre cele mai formidabile distrofii musculare primare, care începe la începutul copilăriei și duce la un rezultat fatal înainte ca pacientul să atingă vârsta de 25 de ani, este miopatia lui Duchene (numele complet este distrofia musculară progresivă a lui Duchene).

    Scurtă descriere a miopatiei Duchenne

    Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1868 de către Duchenne și este genetică. Mai mult, miopatia lui Duchenne are o formă comună, uniformă din punct de vedere genetic, cu miopatia lui Becker, totuși se distinge printr-o serie de semne clinice.

    De obicei, pacienții nu trăiesc până la vârsta de 30 de ani (conform unor date, mulți oameni mor la vârsta de 20-22 de ani).

    Răspândirea procesului de pierdere a mușchilor este caracterizată printr-un caracter ascendent:

    • În primul rând, mușchii din centura pelviană, precum și mușchii picioarelor proximale (membrele inferioare) sunt implicați în proces,
    • Apoi muschii din spate și brâul umăr suferă,
    • După aceasta, rândul vine în părțile proximale ale brațelor (membrele superioare).

    La începutul acestei boli, ganglionii genunchiului dispar sau scad semnificativ, în timp ce tendonul de pe mâini și reflexul lui Ahile persistă de foarte mult timp.

    Alte semne ale acestei boli sunt:

    • Progresia de cifoză, lordoză sau alte deformări secundare ale coloanei vertebrale,
    • Curbură a pieptului (devine căptușită sau șa), opriți,
    • Retragerile tendonului se dezvoltă pe fundalul contracțiilor în articulații.
    • Foarte des, cu miopatie Duchenne, există probleme cu inima, și anume cardiomiopatia, ale cărei simptome sunt aritmia și hipertrofia ventriculară stângă.
    • Deși inteligența nu suferă de obicei în miopatii, în acest caz se observă oligofrenie la 25-30% dintre pacienți (și anume, în gradul de moronitate). La restul pacienților, intelectul este păstrat.

    Prognosticul bolii este nefavorabil - distrofia musculară a lui Dyushen progresează rapid, pacienții pierd capacitatea de a merge independent după 10-12 ani și mor la o vârstă fragedă datorită infecțiilor intercurente (insuficiență respiratorie) sau insuficienței cardiace.

    Fotografii ale miopatiei Duchenne:

    motive

    Simptomele miopatiei duchenene sunt o boală ereditară, iar purtătorii genetici sunt femei. Această miopatie este moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Mai mult, aproximativ o treime din toate cazurile de detectare a miopatiei Duchenne sunt cauzate de mutații genetice noi. Doar băieții sunt bolnavi.

    Dintre toate soiurile de miopie, aceasta este cea mai malignă și rapidă progresivă.

    Simptomele bolii

    Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-5 ani, primele sale semne fiind:

    • Instabilitate, incomoditate motorie.
    • Perturbarea constantă și căderea în timpul mersului, care dezvoltă teama copilului de a mers, cauzată de pasivitatea motorului.
    • Copilul este dificil de a urca pe scări, iar mersul devine obosit, "rață".
    • De asemenea, este dificil să te ridici dintr-o poziție așezată sau așezată - copilul recurge la așa-numitele tehnici "Grovers" - acesta este "urcând singur" și "urcând pe o scară".
    • Un semn luminos al miopatiei Duchenne este hipertrofia imaginară a mușchilor, în special gastrocnemius: de fapt, nu este dezvoltarea musculară care apare, ci degenerarea lor în țesutul adipos și conjunctiv.
    • După cum sa menționat deja, unul dintre simptomele miopatiei lui Duchenne este lezarea inimii, cauza care, potrivit cercetătorilor străini, este lipsa cardiomiocitelor dystrophin.
    • Există semne de miopatie în probele de biopsie ale mușchilor scheletici.
    • De-a lungul timpului, pe măsură ce progresează distrofia musculară, se dezvoltă contractări ale articulațiilor mari și se observă o deformare echinovară a piciorului.
    • Mai aproape de vârsta de 10-12 ani, copilul nu se mai poate deplasa independent și este forțat să folosească un scaun cu rotile.
    • Până la vârsta de 15 ani, se dezvoltă o dizabilitate profundă a pacientului.

    Știți care sunt simptomele sindromului serotonin? Cauze și consecințe.

    Totul despre principiile tratamentului sindromului de durere miofascială poate fi găsit aici.

    diagnosticare

    Diagnosticarea miodistrofiei Duchenne se face pe baza următoarelor rezultate de examinare și analiză:

    1. ECG prezintă o leziune a miocardului pereților laterali și posteriori inferiori ai ventriculului stâng, care este determinat de următorii indicatori: un dinte înalt este observat în plumb V6; undele de undă Q sunt observate în conductele V6, aVF, 2 și 3.
    2. Conținutul de distrofină în țesutul muscular este, de asemenea, investigat (distrofia nu este detectată în această boală).
    3. În cursul studiilor biochimice din plasma sanguină, se determină activitatea CPK (protein-kinaza enzimei creatine), care este, de obicei, semnificativ crescută (inclusiv în purtătorii genei). Uneori, pentru a clarifica sursa, izoenzimele KFK sunt investigate.
    4. Diagnosticul genetic este, de asemenea, realizat.
    5. Fibrilația EMG a raportat necroză musculară.
    6. Biopsia musculară este una dintre principalele metode de diagnosticare a miopatiei Duchenne și este selectat un mușchi moderat afectat, deoarece un mușchi foarte slăbit și afectat în mod substanțial va fi neinformativ.

    Tratamentul miopatiei Duchenne

    Cu o boală atât de gravă și progresivă rapidă, tratamentul este ineficient, în mod obișnuit următoarele medicamente sunt utilizate în terapia de întreținere complexă:

    1. Un grup de medicamente care îmbunătățesc metabolismul organismului: vitamine din grupa B, E, aminoacizi, preparate de calciu, hormoni anabolizanți, orotat de potasiu.
    2. Tratamentul este aplicat prozerin, galantamină, oxazil.
    3. Tratamentul se efectuează prin cursuri și, de preferință, în spital: terapie de exerciții (în special încetinirea formării contractuale), precum și întinderea pasivă a mușchilor bolnavi, masaj, electroforeza prosirinei, lidiza, clorura de calciu, băile, inductotermia. Cursul de tratament se repetă la fiecare 6-8 săptămâni și este preferabil să se trateze copiii acasă la domiciliu.
    4. În ultimii ani, tratamentul cu glucocorticoizi a devenit popular (conform schemei de zi cu zi), ceea ce prelungește viața pentru încă câțiva ani.

    Pacienții cu miopatie de Duchenne trebuie monitorizați de un cardiolog.

    Separat, merită remarcat importanța unei alimentații bune, în care trebuie să existe grăsimi vegetale și proteine ​​animale. Ar trebui să evitați ceai, cafea, alcool, mirodenii, zahăr, varză și cartofi. Dieta trebuie să includă în mod proaspăt sau gătit într-un mod delicat legume, fructe, produse din lapte acru, fulgi de ovăz, ouă, miere, morcovi, nuci.

    Nu este un secret că atât adulții, cât și copiii suferă de ticuri nervoase. Cauze ale ticului nervos, diagnostic și tratament.

    Simptomele encefalopatiei alcoolice sunt bine acoperite în acest articol.

    Tratamentul durerii neuropatice la adulți este adesea un proces lung și necesită o abordare integrată. Informații detaliate despre această boală pot fi obținute făcând clic pe acest link: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    profilaxie

    Prevenirea bolii este dificilă din cauza cauzelor genetice ale apariției acesteia, motiv pentru care consilierea genetică este deosebit de importantă pentru acele familii în care ereditatea este împovărată.

    Cele mai noi metode și evoluții ale geneticii moleculare ajută la determinarea fiabilă a naturii unei mutații genetice, "calculează" prognoza bolii sale, dar cel mai important, astfel de metode permit examinarea perinatală în cazul unei a doua sarcini.

    Caracteristici ale dezvoltării și tratamentului miopatiei Duchenne

    Miopatia miecită este una dintre cele mai severe forme ale distrofiei musculare primare. Aceasta este o boală congenitală. Se manifestă în copilăria timpurie, se caracterizează printr-o tendință de progresie rapidă și, în majoritatea cazurilor, duce la un rezultat fatal chiar înainte ca pacientul să atingă 25 de ani.

    O caracteristică distinctă a patologiei este aceea a faptului că băieții suferă în mod predominant de ea, iar fetele, cu rare excepții, sunt doar purtători ai genei defecte care este transmisă prin mijloace ereditare.

    De ce apare patologia?

    Tipul prezentat de distrofie musculară este o boală ereditară care apare și se dezvoltă datorită acțiunii așa-numitei gene Duschen. Experții identifică următoarele motive care pot declanșa apariția acestei patologii:

    1. Factorul genetic.
    2. Căsătoriile dintre rude apropiate.
    3. Moștenirea bolii prin linia maternă (observată în majoritatea cazurilor).
    4. Consecința așa-numitei mutații noi (este destul de rară, în aproximativ 30% din cazuri).
    5. Anomalie cromozomială structurală.
    6. O leziune globală a unei anumite gene responsabile pentru producerea unei proteine ​​(distrofină).
    7. Patologia proceselor biochimice.
    8. Producția necorespunzătoare de enzime din corpul uman.
    9. Înlocuirea fibrelor musculare cu țesuturi grase sau conjunctive.

    Cum se manifestă boala?

    Primele semne ale distrofiei musculare Duchenne progresive apar în copilăria timpurie și devin vizibile când un copil ajunge la un an și jumătate. Copiii afectați de această afecțiune sunt în mod semnificativ în urma dezvoltării psihomotorii de la colegii lor. Ei nu mai pot sta pe propriile picioare pentru o lungă perioadă de timp, mult mai târziu decât ceilalți copii încep să se târască, să se ridice și să se așeze. Un copil cu distrofie musculară începe rareori să meargă la timp și apoi cade și se mișcă adesea cu mari dificultăți. Un semn tipic este considerat a fi un suport constant (înclinat) pe mâini când copilul încearcă să se ridice de pe scaun. În plus, următoarele simptome sunt caracteristice acestui tip de patologie:

    1. Necroza fibrelor.
    2. Renasterea si inlocuirea tesutului muscular.
    3. Simptomele atrofiei musculare.
    4. Pseudo-hipertrofia mușchilor de vițel, însoțită de o creștere a țesutului conjunctiv și a depozitelor de grăsime.
    5. Oboseală obostivă în timpul exercițiilor fizice.
    6. Dezvoltarea lordozei.
    7. Reducerea tonului general al grupurilor musculare proximale.
    8. Schimbarea și dispariția treptată a reflexelor musculare.
    9. Dezvoltarea bolilor cardiovasculare concomitente.
    10. Deteriorarea mușchilor distal (manifestată în etapele ulterioare ale bolii).
    11. Tulburări de natură neuroendocrină.
    12. Deformarea coloanei vertebrale.
    13. Manifestarea sindromului Itsenko-Cushing.
    14. Deformarea patologică a picioarelor și a zonei toracice. Instabilitatea mersului.
    15. Adenoză-distrofie genitală.
    16. Strângerea în canalul măduvei osoase.
    17. Tulburări psihice.
    18. Pierderea reflexelor tendonului.
    19. Oligofrenia și dezvoltarea întârziată a vorbirii.
    20. Încălcarea coordonării mișcărilor.
    21. Dezvoltarea așa-numitei "rață" și a contractului articular.
    22. Cardiomiopatie și distrofie cardiacă.
    23. Tulburări ale motilității gastrointestinale.
    24. Scolioza și deformările osoase.
    25. Tulburări vegetative și leziuni ale mușchilor respiratori.
    26. Dezvoltarea bolilor endocrine.

    Simptomele sub formă de tulburări intelectuale și deteriorarea organelor interne ale pacientului, pronunțate în cazul miopatiei Duchenne, apar oarecum mai târziu decât semnele musculare patologice. În majoritatea cazurilor, acest lucru se întâmplă atunci când un copil ajunge la 8 - 10 ani.

    Care este pericolul patologiei?

    Dystrofia Dyushen progresivă este considerată unul dintre cele mai grave și periculoase tipuri de patologii. Boala se dezvoltă treptat. Prima este atrofia grupei gluteului și a mușchiului de șold. Este dificil pentru un copil să se ridice de pe scaun, să urce pe scări, funcțiile sistemului musculo-scheletal sunt limitate semnificativ. Treptat, grupurile musculare din partea superioară a corpului și apoi toate celelalte mușchi vor atrofia.

    Mai aproape de vârsta de 5 ani, se dezvoltă pseudohipertrofia vițeilor: acestea par disproporționat de mari datorită acumularii depozitelor de grăsime și creșterii intensive a țesuturilor conjunctive. Copilul suferă de oboseală patologică cu efort fizic minim, se dezvoltă slăbiciune musculară, care nu trece nici măcar în repaus. Deformările osoase caracteristice acestui tip de miopatie duc la schimbări externe: apariția așa-numitei talie aspenă și lamele pterygoide.

    Miopatia lui Duchenne se dezvoltă rapid: până la vârsta de 10 ani, un mic pacient se transformă într-o persoană cu dizabilități complete, incapabilă să se miște independent. Există, de asemenea, retard mintal, manifestat prin imbecilitate sau debilitate, caracteristice oligofreniei. Cu toate acestea, principalul pericol al miopatiei Duchenne constă în procesele patologice asociate care apar în organele interne. În primul rând, sistemele cardiovasculare și respiratorii sunt afectate. Sunt complicații sub formă de pneumonie, insuficiență cardiacă, boli ale sistemului respirator etc. care cauzează decesul pacientului.

    Care sunt metodele de diagnosticare?

    În plus față de studierea imaginii clinice generale și a simptomelor caracteristice, pacientul este prescris un număr de studii pentru a diagnostica distrofia progresivă Duchenne. Acestea includ următoarele proceduri:

    1. Electromiografia, care permite determinarea ratei impulsurilor nervoase în grupurile musculare.
    2. Un test de sânge detaliat pentru a detecta parametrii biochimici, în special nivelul creatin fosfokinazei enzimatice, este semnificativ crescut în cazul miopatiei.
    3. Biopsia musculară.
    4. Tomografia cu rezonanță magnetică.
    5. Desfășurați teste genetice speciale.
    6. Electrocardiograma.

    Trebuie subliniat faptul că diagnosticarea în timp util oferă o oportunitate de a identifica gena defectă Dushen în organism și de a începe tratamentul, ceea ce va evita o serie de complicații grave și va îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții unui mic pacient.

    Cum este tratată patologia?

    Până în prezent, este imposibil să se vindece complet această boală, dar există multe modalități de a atenua starea pacientului și de a crește durata vieții acestuia.

    În cele mai multe cazuri, următoarele tipuri de terapie sunt utilizate pentru tratamentul miopatiei de Duchenne:

    1. Intervenție ortopedică.
    2. Masaje.
    3. Fizioterapie.
    4. Tratamentul medicamentos, care constă în administrarea de prednisolon, care ajută la creșterea masei musculare și încetinește dezvoltarea patologiei. În plus, steroizii anabolizanți se prezintă pacienților cu acest diagnostic: Prozerin, orotat de potasiu, galantamină, suplimente de calciu, diferite tipuri de aminoacizi, precum și glucocorticosteroizi.
    5. Exerciții terapeutice.
    6. Utilizarea de proteze speciale ortopedice.
    7. Terapia genetică, care este o introducere artificială în corpul pacientului a două tipuri de gene: drainefina și distrofia.
    8. În unele cazuri, cu dezvoltarea contracțiilor, precum și pentru fixarea articulațiilor, se utilizează un tratament chirurgical.
    9. Terapie cu vitamine.
    10. Electroforeza.
    11. Terapie de inducție.

    În plus, este foarte important să oferiți copilului o nutriție adecvată. Dieta zilnică a unui mic pacient trebuie să includă, desigur, legume și fructe proaspete, ouă, miere, cereale și produse lactate bogate în calciu. Dar ceaiul, cafeaua, condimentele, dulciurile, alimentele picante și grase pentru pacienții care suferă de patologii musculare sunt absolut contraindicate.

    Miopatia miocardică este o patologie musculară severă, care duce adesea la moartea unui pacient de la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, datorită realizărilor medicinei moderne, cu un tratament competent în timp util, pot fi evitate un număr de complicații, iar speranța de viață a pacientului poate fi crescută în mod semnificativ.



  • Articolul Următor
    Displazie la nivelul șoldului la adulți