Miopatie miecită - distrofie musculară primară teribilă


Miopatia miocardică este o boală gravă caracterizată prin distrofie musculară primară.

Această patologie se dezvoltă din copilărie și poate provoca moartea la 25 de ani, prin urmare, necesită diagnosticarea și tratamentul în timp util. Este imposibil să depășiți boala în mod independent, singurul lucru pe care pacientul îl poate face este să adere la recomandările unui specialist și să efectueze măsuri preventive.

Boală caracteristică

Boala se numește descoperitorul său - Duchene, care a fost capabil să dovedească natura genetică. Duza de miopatie nu este

Scara în creștere - caracteristică caracteristică a sindromului Duchenne

se referă la patologii comune, deoarece există un caz pentru 3,5 milioane de copii născuți. Este diagnosticată exclusiv la jumătatea masculină a populației cu vârste cuprinse între 1,5 și 3 ani. Boala progresează rapid.

Odata cu dezvoltarea sindromului, exista un proces de hipotrofie musculara, care are un caracter ascendent. Mișcările pelvine și ale membrelor proximale sunt afectate în primul rând, apoi patologia începe să se extindă la mușchii spatelui și umerilor, etapa finală afectează membrele superioare.

Dar merită să ne gândim la faptul că boala are un impact negativ asupra altor părți ale corpului:

  • deformarea spinului;
  • există o curbură a picioarelor și a pieptului;
  • boli de inima.
  • se observă o debilitate la un pacient, care afectează o treime din pacienți.

În ceea ce privește prognosticul în miodistrofia Duchenne, nu este foarte favorabil, deoarece există o progresie intensivă a sindromului.

Copilul încetează treptat la vârsta de zece ani. Fatalitățile rezultă din infecția respiratorie sau stopul cardiac.

Tip de moștenire

Sindromul Duschen se referă la bolile care sunt moștenite. Purtătorii genei patogene sunt femei.

Moștenit de tip recesiv, cuplat cu cromozomul X. Majoritatea cazurilor în care a fost detectată miopatia au fost declanșate de noi gene mutante. Acest tip de boală este rapid progresiv și malign.

Sindromul clinic

Miopatia miocardică începe să se manifeste la băieți în vârstă de 1,5 ani, primele simptome includ:

  • afectarea funcției motorii, este dificil pentru pacient să stea, el este incomod;
  • băiatul adesea se împiedică, cade în timpul plimbărilor, ca urmare, se dezvoltă pasivitatea motorului;
  • este dificil pentru un copil să urce pe scară, mersul este ca o rață;
  • este dificil pentru un copil să se ridice din pat sau de pe un scaun;
  • este observată hipertrofia mușchilor gastrocnemius, acest simptom este unul dintre cele mai strălucite, ceea ce indică imediat evoluția bolii;
  • boli de inima;
  • tulburări ale specimenelor de biopsie ale mușchilor scheletici;
  • contracția articulațiilor mari, deformarea piciorului este observată la un pacient ca rezultat al dezvoltării intensive a patologiei;
  • la vârsta de zece ani, copilul se oprește în mișcare independentă și se limitează la un scaun cu rotile;
  • la vârsta de 14 ani, copilul devine invalid complet.

Simptomele miodistrofiei lui Dyushen

Dacă simptomele de mai sus au fost identificate, este necesar să se supună imediat examinării și tratamentului. În această situație, nu merită să vă petreceți un minut, deoarece viața pacientului depinde de ea.

Efectuarea unui diagnostic

În primul rând, pacientul este examinat pentru a identifica manifestările externe ale bolii lui Duchenne. Apoi copilul este trimis pentru examinare suplimentară, care este după cum urmează:

  • electrocardiograma ajută la identificarea leziunilor pereților laterali miocardici și posteriori inferiori ai ventriculului stâng;
  • determinarea nivelului de distrofină în țesutul muscular;
  • analiza biochimică a sângelui, ajută la identificarea activității enzimei enzimei creatine;
  • testarea genetică este obligatorie;
  • electroneuromiografie, ajută la identificarea necrozei țesutului muscular;
  • biopsia musculară, este considerată principala metodă de diagnosticare a miopatiei.

Pe baza rezultatelor obținute, se face un diagnostic final și se prestează terapia.

Tratament: scopuri, metode, dificultăți

Tratamentul miopatiei Duchenne este imposibil, este posibilă numai prelungirea duratei de viață și menținerea stării pacientului la un nivel stabil.

Diferitele metode de medicină modernă ajută la atenuarea stării, încetinesc progresia bolii. Mai jos va fi prezentat tratamentul pentru miodistrofia Duchenne pentru diferite vârste, însă există astfel de cazuri când trebuie să aplicați simultan mai multe metode de tratament:

  1. Pacient cu vârsta sub 5 ani. În această situație, nu este necesar un tratament radical. Se recomandă să se informeze părinții despre boală, să se vorbească despre probleme și consecințe, să se spună ce sarcini sunt permise copilului și să se conducă consilierea genetică fără probleme.
  2. Pacient cu vârsta sub 8 ani. Majoritatea copiilor la această vârstă au deja nevoie de sprijin pentru musculatura inferioară a membrelor. Corticosteroizii ajută la încetinirea progresului bolii de ceva timp. Este recomandat să luați Prednison sau Deflazacort.
  3. Pacient cu vârsta cuprinsă între 8 și 20 de ani. Există o slăbire graduală a mușchilor, care ca urmare determină copilul să recurgă la un scaun cu rotile.
  4. Pacient în vârstă de 20 de ani. Drogurile în această situație vor ajuta doar la atenuarea stării, încep să progreseze infecția tractului respirator.

De-a lungul vieții sale, pacientul ar trebui să ia medicamente care să ofere sprijin organismului:

  • vitaminele B și E, aminoacizii, calciul, hormonii anabolizanți, orotatul de potasiu;
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

De asemenea, cursurile sunt efectuate prin injecții Retabolil, ATP, Cerebrozilil, Anarilin. Se recomandă administrarea acidului glutamic, Eksazil.

În paralel, tratamentul de terapie exercițiu, care se desfășoară cursuri scurte cu întreruperi. Se recomandă, de asemenea, masajul, electroforeza lui Proserin, Lipaza, clorura de calciu, aplicarea băilor terapeutice și a inductelor. În cazurile severe, tratamentul se efectuează acasă. Pentru a prelungi durata de viață a câtorva ani, puteți încerca tratamentul cu glucocorticoizi.

În paralel, pacientul trebuie monitorizat în permanență de un cardiolog. De asemenea, copilul trebuie să fie complet hrănit. Dieta include: grăsimi vegetale și alimente proteice, legume proaspete sau aburite, fructe, produse lactate, ovaz, ouă, miere, nuci și morcovi. Nu ar trebui să consumați ceai, cafea, alcool, condimente, zahăr, varză și cartofi.

Complicații și consecințe

După cum am menționat mai devreme, boala scurtează foarte mult viața unei persoane și aceasta poate fi considerată cea mai gravă consecință. Pe măsură ce patologia progresează rapid, mușchii devin slabi, în inimă apar consecințe ireversibile, sistemul respirator eșuează.

Dacă miopatia Duchenne este detectată în timp util și tratamentul este ales corect, pacientul va putea trăi până la 30 de ani.

Complicațiile includ următoarele boli și patologii:

  1. Osteoporoza. Pentru a încerca să întârzieți această patologie, se recomandă să luați vitamina D și calciu, deci trebuie să ajustați dieta. Pentru osteoporoză, luați biofosfonați.
  2. Boli ale articulațiilor și coloanei vertebrale. Îmbinările sunt aproape complet mobile, așa că se recomandă purtarea anvelopelor. În unele cazuri, efectuați operațiuni.
  3. Boli ale sistemului digestiv și probleme de greutate. Cu vârsta, o persoană începe să piardă în greutate din cauza necrozei musculare, deci aveți nevoie de consiliere constantă de la un nutriționist. Pacientul poate fi, de asemenea, perturbat de constipație, care este, de asemenea, o consecință a unui stil de viață sedentar. În această situație, se recomandă să luați laxative, există mai multe alimente bogate în fibre. La vârsta de 17 ani, pacientul poate prezenta probleme cu funcția de mestecat și înghițire. În cazuri rare, se efectuează o gastrostomie.
  4. Tulburări respiratorii. Datorită unui mecanism slab al tusei, infecțiile respiratorii pot progresa, deoarece bacteriile și mucusul nu sunt excretate. Ca măsură preventivă, se recomandă vaccinarea. De asemenea, pe măsură ce progresează pacientul, se constată o scădere a nivelului de oxigen din organism, ca rezultat dureri de cap dimineața, insomnie, slăbiciune, iritabilitate nervoasă, în special în timpul somnului.
  5. Heart Disease. În cele mai multe cazuri, cardiomiopatia se dezvoltă.

Prevenirea bolii este dificilă, deoarece această patologie este genetică, prin urmare, este necesar să se acorde atenție geneticienilor din acele familii care au împovărat ereditatea.

Distrofie musculară progresivă Duchenne

Distrofia musculară progresivă a lui Duchenne - sistemul musculoscheletic moștenit legat de cromozomul X, manifestat în primii 3-5 ani de viață și caracterizat prin slăbirea musculară care se răspândește rapid și agravantă. Inițial, mușchii centurii pelvine și coapsele sunt afectați, apoi umerii și spatele și imobilitatea treptat începe. Myodistrofia este însoțită de deformări scheletice și leziuni ale inimii. Diagnosticarea distrofiei duchenne include examinarea neurologică și cardiologică, determinarea nivelului CPK, electromiografia, consilierea genetică, analiza ADN, biopsia musculară. Tratamentul simptomatic. Datorită slăbiciunii musculaturii respiratorii în stadiul final al bolii, este necesară ventilarea mecanică.

Distrofie musculară progresivă Duchenne

Distrofia musculară progresivă a lui Duchenne este o formă severă de distrofie musculară, caracterizată prin debut precoce, o exacerbare rapidă a slăbiciunii musculare, deformări semnificative ale scheletului și deteriorarea mușchiului cardiac. Acesta a fost pentru prima dată descris de neurologul francez Duchenne în 1853. Prevalența sa este de 1 caz la 4 mii de băieți nou-născuți. Patologia este transmisă în mod recesiv în legătură cu cromozomul X. Băieții se îmbolnăvesc. Există cazuri de boală printre fete datorită cariotipului de XO, mozaicului gonadotropic sau prezenței anomaliilor în structura cromozomilor. Myodystrofia de la Duchenne se caracterizează prin declanșarea primilor 3-5 ani de viață a unui copil, printr-un curs sever, ceea ce duce la imobilitate completă și moarte a pacienților în medie până la vârsta de 15-25 ani.

Cauzele distrofiei musculare Duchenne

Dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne se datorează prezenței unei mutații în cel de-al 21-lea locus al brațului scurt al cromozomului X din gena care codifică proteina dystrophin. Aproximativ 70% din cazurile de boală sunt cauzate de o gena distrofină defectă obținută de la o mamă care poartă o mutație patologică. Restul de 30% este asociat cu apariția mutațiilor proaspete în ouăle mamei. Spre deosebire de miodistrofia lui Becker, cu distrofie Duchenne, aberațiile genetice duc la o schimbare în cadrul de citire a ADN-ului și la încetarea completă a sintezei distrofinei, ceea ce cauzează un curs mai sever de patologie.

În mod normal, distrofina, un membru al sarcolemiei miocitarelor, asigură integritatea și rezistența la întindere care are loc în timpul activității contractile a fibrelor musculare. Absența distrofinei atrage după sine o încălcare a integrității sarcolemului, distrugerea miocielilor și înlocuirea acestora cu țesut adipos și conjunctiv. Din punct de vedere clinic, acest proces este exprimat printr-o scădere progresivă a capacității mușchilor de a contracta, a pierderii forței musculare și a tonusului și a atrofiei musculare.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne

Debutul distrofiei musculare Duchenne reprezintă o perioadă cuprinsă între 1 și 5 ani. De regulă, deja în primul an de viață se observă un ușor decalaj în dezvoltarea motorului copilului. Există o întârziere în momentul începerii ședinței, al auto-înălțării și al mersului pe jos. Când un copil începe să meargă, el este marcat de stinghere și de o mai mare instabilitate decât colegii; adesea se poticnește.

Slăbiciunea musculară apare în anii 3-4 ai vieții. Inițial, aceasta se exprimă prin oboseală crescută din punct de vedere patologic atunci când se plimbă sus sau pe distanțe lungi. De-a lungul timpului, mersul "rață" tipic al miodistrofiilor devine vizibil. Se atrage atenția asupra particularităților comportamentului copilului - de fiecare dată, ridicându-se dintr-o poziție ghemuită, se sprijină activ cu mâinile pe propriul său corp, ca și cum ar urca pe el ca pe o scară (Gripă simptom).

Atrofia musculară începe cu mușchii șoldurilor și a centurii pelvine. Distrofia duzinului se caracterizează prin răspândirea rapidă în sus a centurii umărului, a mușchilor spate și a brațelor proximale. Ca rezultat al atrofiei musculare, se formează o lambă de "viespi" și o "pterygoidă", distanțate de spate. Un simptom tipic este pseudo-hipertrofia mușchilor gastrocnemius. Există o pierdere a reflexelor tendonului: în primul rând, genunchiul, apoi reflexele din triceps și bicepsul umărului. Achilles și reflexele carporadiale pot fi conservate pentru o lungă perioadă de timp. De-a lungul timpului, se dezvoltă retractarea tendonului și contracția musculară.

Distrofia musculară progresivă a lui Duchenne este însoțită de tulburări în sistemul osteo-articular. Caracterizată prin curbura spinării (kyfoză, lordoză sporită, scolioză), deformări toracice (în formă de șa) sau deformări ale piciorului. Tulburările cardiovasculare sunt cauzate de dezvoltarea cardiomiopatiei și includ aritmia, labilitatea tensiunii arteriale și surditatea tonurilor inimii. La 50% dintre pacienți se înregistrează tulburări neuroendocrine cum ar fi distrofia adiposogenitală, sindromul Itsenko-Cushing etc. Aproximativ 30% dintre pacienți suferă de oligofrenie, de regulă, limitată de gradul de moronitate. S-ar putea produce ADHD, tulburări de autism, dislexie și tulburări de memorie pe termen scurt.

Deja până la vârsta de 7-10 ani, distrofia Duchenne duce la limitări marcate ale motorului. Până la vârsta de 12 ani, pacienții, de regulă, pierd capacitatea de a merge, iar până la vârsta de 15 ani, majoritatea pacienților pierd complet posibilitatea de mișcări independente. Răspândirea procesului distrofic asupra mușchilor respiratori conduce la o scădere progresivă a capacității vitale a plămânilor (VC) și, în cele din urmă, la incapacitatea de a efectua mișcări respiratorii.

Diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne

Istoricul neuroștiinței, examinarea neurologică, rezultatele testării electrofiziologice, determinarea creatin fosfokinazei (CPK) în analiza biochimică a sângelui, examinarea morfologică și imunochemică a probelor de țesut muscular, consilierea genetică și analiza ADN-ului contribuie la diagnosticarea miodistrofiei lui Dyushenn. În același timp, diagnosticarea diferențială trebuie efectuată cu alte miopatii - metabolice, inflamatorii, myodystrofie Becker, distrofie musculară Dreyfus, distrofie Erba-Roth, precum și polineuropatie, polimiozită, ALS.

Electroneuro și electromiografia determină siguranța impulsurilor prin fibrele nervoase, amplitudinea redusă a răspunsului M, care indică tipul de mușchi primar de leziuni. Caracteristic este o creștere de 30-50 ori a nivelului de creatină fosfokinază. La o consultare a geneticii, se efectuează un studiu genealogic pentru a identifica prezența miodistrofiei duchenene în familia pacientului și pentru a identifica femeile care poartă gena mutantă dystrophin. Diagnosticul ADN-ului poate dezvălui anomalii ale genei dystrophin. Trebuie să se țină seama de faptul că nedetectarea mutațiilor în timpul analizei ADN nu indică absența acesteia, deoarece căutarea de mutații punctuale nu este inclusă, de obicei, în sarcinile de analiză datorită duratei și laboriosității sale îndelungate.

În cazurile în care există o imagine clinică a miodistrofiei și analiza ADN nu evidențiază prezența unei mutații, este indicată biopsia musculară. Studiul morfologic al biopsiei determină diversitatea și necroza miocitălor, înlocuirea lor cu elemente de țesut conjunctiv. Analiza imunochimică indică absența completă a distrofinei în fibrele musculare studiate.

În plus, se efectuează o examinare a sistemelor musculo-scheletice și cardiovasculare - se efectuează o consultare a unui chirurg ortoped, a radiografiei spinale, a unui radiograf de revizuire al OGK, a unei consultări cu cardiolog, a unui ECG și a unei ecocardiografii. Conform mărturiilor, se recomandă să consultați un endocrinolog, pulmonolog și alți specialiști.

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Terapia utilizată în practica clinică, cuprinzând numai măsurile simptomatice necesare. Pentru a îmbunătăți metabolismul țesutului muscular, este posibil să se prescrie steroizi anabolizanți (metandienonă, nandrolon decanoat), ATP, actoprotectori (etiltiobenzimidazol); pentru a facilita transmiterea neuromusculară - neostigmina. În scopul minimizării formării contractuale și prelungirii activității fizice a pacientului, se efectuează terapie, masaj și fizioterapie.

Este important să se controleze funcția respiratorie și compoziția gazelor de sânge. Dacă VC scade până la 40%, se recomandă ventilarea artificială a plămânilor în timpul somnului. În viitor, ventilația mecanică crește proporțional cu scăderea VC. La începutul ventilatorului se poate efectua un dispozitiv de mascare. Apoi, este necesară o traheostomie, iar ventilarea mecanică este efectuată prin atașarea dispozitivului la tubul traheostomiei. Ventilatoarele portabile moderne funcționează cu baterii și pot fi montate pe un scaun cu rotile.

Căutarea unor metode eficiente de tratare a distrofiei cu Duchenne este o sarcină pe care o fac astăzi specialiștii din domeniul neurologiei, biochimiei și ingineriei genetice. Dintre evoluțiile promițătoare în această direcție, putem distinge tratamentul celulelor stem, activarea genei de dimineață, care este cel mai apropiat analog al distrofinei, tehnologia exonului de sărituri.

Prognoză și prevenire

Dintre toate formele de miodistrofie, distrofia Duchenne are cel mai nefavorabil prognostic. Manifestarea bolii la o vârstă fragedă conduce la faptul că până la vârsta de 15 pacienți se imobilizează complet. Moartea este inevitabilă. Adesea, pacienții nu ating vârsta de 25 de ani. De obicei, moartea este cauzată de infecții intermediare, pneumonie congestivă, insuficiență cardiacă sau respiratorie.

Măsurile preventive vizează identificarea purtătorilor de sex feminin ai genei dystrophin anormale și prevenirea nașterii unui copil bolnav în ele. Ca parte a măsurilor preventive, se efectuează consiliere genetică pentru cuplurile căsătorite care planifică sarcina, diagnosticarea ADN prenatală și consilierea în timpul sarcinii.

Simptomele și tratamentul miopatiei Duchenne

Distrofia musculară a distrofiei (miopatia) este considerată a fi o boală ereditară extrem de gravă, cu o evoluție progresivă caracterizată printr-o leziune primară a mușchilor. Această boală a fost cunoscută de la mijlocul secolului al XIX-lea, când neurologul Guillaume Duchenne a efectuat o analiză cuprinzătoare a patologiei musculare și a prezentat-o ​​comunității științifice. Există mai multe opțiuni pentru evoluția bolii, care sunt evidențiate în forme nosologice separate.

Simptomele miopatiei duchenne sunt fixate la un copil din 4 mii nou-născuți. Dintre toate distrofiale musculare clasificate, această formă este considerată cea mai comună.

motive

Boala este asociată cu o mutație a genei DMD, care este responsabilă pentru producerea proteinei dystrophin. Această gena se află pe cromozomul X. Funcția principală a proteinei dystrophin este de a asigura stabilitatea structurală a unui complex glicoproteic specific, care este localizat pe membrana bazală a celulei musculare. De regulă, sexul masculin suferă de miopatie Duchenne. În același timp, femeile pot fi purtătoare ale bolii.

Imagine clinică

Simptomele miopatiei Duchenne încep să se manifeste la băieți sub vârsta de 5 ani. Copilul are oboseala. El cade adesea, este destul de dificil pentru el să urce chiar și pe scări. Ce simptome clinice vor fi caracteristice:

  • Slăbiciune progresivă a picioarelor.
  • Ducele mers. Când mersul pe jos, încercând să se bazeze pe picior.
  • În timp, slăbiciunea mușchilor se deplasează la nivelul membrelor superioare, gâtului, trunchiului.
  • Pseudohipertrofia ajunge la lumină. Mușchii mușchilor și deltoidelor sunt lărgiți datorită țesutului adipos și a țesutului conjunctiv.
  • Rezistență scăzută.
  • Contractul (mobilitate limitată) în articulațiile brațelor și picioarelor.
  • Este dificil să stai fără ajutor.
  • Cu mari dificultăți, se ridică din pat.
  • La vârsta de 8-10 ani nu mai pot merge independent.
  • Pronunțate spinal curvature.
  • Distrofia musculară progresivă duce la dezvoltarea paraliziei.
  • De la aproximativ 12 ani, aproape toți pacienții nu pot face fără un scaun cu rotile.

Infarctul miocardic este observat destul de devreme. Copiii se plâng de lipsa de respirație și de apariția durerii în zona inimii. Decesul este de obicei asociat cu probleme severe cu sistemul respirator și inima. Speranța medie de viață a pacienților variază de la 20 la 30 de ani. Există cazuri izolate atunci când persoanele cu distrofie musculară au trăit 40 de ani.

Majoritatea pacienților cu tulburări psihice grave nu sunt detectați, însă depinde de caracteristicile lor individuale și de predispoziția ereditară.

diagnosticare

Imaginea clinică caracteristică oferă un motiv bun pentru a suspecta distrofia musculară. Diagnosticul clinic și diagnostic al bolii constă în următoarele metode:

  1. Testul ADN.
  2. Musculare.
  3. Biopsia fibrelor musculare.
  4. Diagnosticul prenatal.

Datorită celei mai recente tehnologii, pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea mutațiilor. În majoritatea cazurilor, analiza moleculară confirmă rezultatele altor metode de diagnosticare. Electromiografia face posibilă evaluarea stării mușchilor scheletici și concluzia că slăbiciunea este cauzată de o leziune a fibrelor musculare și nu de afectarea conducerii nervoase.

Dacă testarea genetică nu a evidențiat nici o mutație, atunci poate recurge la o biopsie a fibrelor musculare. În procesul de manipulare, se prelevează un eșantion foarte mic de țesut și se efectuează o examinare histologică. Dacă distrofia nu se găsește în țesutul muscular, este posibil, cu o probabilitate destul de mare, ca pacientul să aibă distrofie musculară Duchenne. Trebuie remarcat faptul că testele ADN moderne au devenit mai precise, iar biopsia fibrelor musculare este folosită tot mai puțin.

În cazul în care mama și tatăl sunt purtători ai genei mutante, riscul de a avea un copil cu această patologie ereditară este foarte ridicat. Există un defect ereditar în făt - acest lucru poate fi determinat prin utilizarea metodelor de diagnostic prenatal:

  • Biopsia biologică se efectuează la 11-14 săptămâni.
  • Amniocenteza este valabilă după 15 săptămâni.
  • Este posibil să luați sânge de la făt în săptămâna 18.

Atunci când alegeți o metodă de diagnostic prenatal trebuie să vă ghidezi după recomandările unui genetician. Efectuarea de studii speciale în stadiile incipiente de gestație permite terminarea la timp a sarcinii în cazul depistării patologiei ereditare. Cu toate acestea, utilizarea acestor metode de diagnosticare crește riscul de avort spontan în viitor.

Principalul simptom clinic al miopatiei Duchenne este slăbirea musculară progresivă datorată modificărilor atrofice ale mușchilor.

tratament

Din păcate, astăzi nu există un tratament eficient care să ajute la scăderea pacientului de miopatie ereditară a lui Duchenne. Având în vedere rezultatele recentelor studii clinice, speranțele mari sunt legate de utilizarea celulelor stem care vor trebui să înlocuiască fibrele musculare patologice. Cu toate acestea, tratamentul este acum simptomatic, iar sarcina sa principală este de a încerca să îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Ce metode terapeutice sunt utilizate:

  1. Drug terapie simptomatică.
  2. Sprijină funcția respiratorie.
  3. Utilizarea diferitelor mijloace ortopedice (centuri de fixare, corsete etc.).
  4. Proceduri de fizioterapie.
  5. Masaj.
  6. Exerciții terapeutice.

În ciuda tuturor eforturilor depuse de medicina modernă, miopatia Duchenne rămâne o boală incurabilă.

Tratamentul simptomatic

Atunci când se utilizează tratament medicamentos, există o tendință pozitivă în cursul distrofiei musculare Duchenne ereditare. Destul de frecvent utilizate glucocorticosteroizi (Prednison, Deflazacort), care ajută la încetinirea procesului patologic în fibrele musculare. Un curs terapeutic al medicamentelor cu steroizi ajută la creșterea puterii musculare și la reducerea severității unor simptome clinice. Cu toate acestea, efectul utilizării lor este menținut pentru o perioadă scurtă de timp și riscul de reacții adverse este ridicat.

În plus, s-au efectuat studii clinice privind utilizarea medicamentelor din grupul beta-2-agoniștilor. La pacienții cu miopatie de Duchenne, au crescut puterea musculară, dar nu au încetinit progresia bolii. Controlul dinamic a fost efectuat pe tot parcursul anului. Prin urmare, este dificil să vorbim despre efectul pe termen lung al utilizării acestui grup de medicamente pentru tratamentul patologiei ereditare.

Suport pentru respirație

Progresia bolii duce în mod inevitabil la probleme serioase de respirație. Nevoia de a folosi respirația artificială este determinată de nivelul de saturație a oxigenului din sânge. În prezent, există o gamă largă de diverse dispozitive portabile care vă permit să faceți acest lucru acasă. De regulă, ventilația artificială a plămânilor este deja necesară în timpul adolescenței. Dar există cazuri când, la vârsta de 20 de ani, pacienții nu au nevoie de sprijinul funcției respiratorii.

Dacă masca de respirație nu asigură o oxigenare suficientă a sângelui, se poate face:

  • Intubarea (introducerea unui tub special în trahee prin nas sau gură).
  • Traheostomie (inserarea unui tub printr-o incizie traheală pe suprafața anterioară a gâtului).

Durata utilizării ventilației artificiale a plămânilor depinde de funcționarea sistemului respirator. Dacă capacitatea vitală a plămânilor scade sub 30% din valorile normale, ar trebui să utilizați în mod constant astfel de dispozitive. Tipuri moderne de vehicule ventilație artificială suficient de compact și ușor de utilizat.

Prin nivelul de creatină fosfokinază din sânge, se poate evalua gradul de dezvoltare și progresie a distrofiei musculare Duchenne.

Terapia cu celule stem

Astăzi, studiile clinice sunt efectuate în mod activ pentru a dezvolta un tratament eficient pentru miopatia ereditară. Una dintre zonele promițătoare este utilizarea celulelor stem. Oamenii de stiinta cred ca aceste celule, in anumite conditii, vor putea inlocui fibrele musculare deteriorate.

În plus, terapia genică nu este mai puțin promițătoare. De exemplu, un interes considerabil pentru tratamentul distrofiei musculare ereditare a Duchenne este activarea genei responsabile pentru producerea de trifină. După cum sa dovedit, această proteină, de fapt, este considerată un analog al distrofinei. Prin activarea produselor utfin, va fi posibil să se compenseze parțial lipsa de distrofină din fibrele musculare.

Terapie fizică

Terapia fizică este prezentată fiecărui pacient cu miopatie Duchenne, al cărui scop este prevenirea și încetinirea dezvoltării contractuale (mobilitate limită în articulații), precum și îmbunătățirea tonusului muscular și a forței. Este necesar să începeți să vă exercitați cât mai curând posibil, imediat după apariția primelor semne de patologie. Nivelul activității fizice și un set de exerciții sunt determinate individual, luând în considerare severitatea bolii și starea generală a pacientului.

Există centre de reabilitare separate, unde sunt angajate în mod intenționat cu persoane care au astfel de încălcări. În medie, 3-4 cursuri de terapie fizică au loc pe an. În intervalele dintre cursurile planificate de fizioterapie se recomandă efectuarea studiilor fizice de auto-studiu la domiciliu. Majoritatea părinților, după o informare preliminară cu un specialist, se descurcă destul de bine cu această sarcină.

Dacă starea pacientului permite și există o posibilitate, puteți vizita piscina. Înotul și exercițiile în apă au un efect foarte benefic asupra corpului unui copil care suferă de o boală atât de gravă. Mulți experți consideră că, în absența contraindicațiilor, clasele în piscină ar trebui să fie recomandate fiecărui pacient cu distrofie musculară ereditară.

Lipsa activității fizice moderate contribuie la progresia miopatiei Duchenne.

masaj

În tratamentul distrofiei musculare sunt implicate tehnici de masaj speciale. Pentru a obține o îmbunătățire a tonusului muscular este sarcina principală a masseurului. Se recomandă să se ia în mod sistematic și periodic cursuri terapeutice. În cele mai multe cazuri, medicii încearcă să-i învețe pe rude tehnici standard, astfel încât, în același timp, să poată efectua independent masaje la domiciliu. Un efect pozitiv este observat la pacienții la care tratamentul a inclus o combinație de exerciții de terapie fizică, fizioterapie și sesiuni de masaj.

fizioterapie

Tratamentul simptomatic cuprinzător al miopatiei Duchenne aproape întotdeauna include proceduri fizioterapeutice. Ce efect se poate aștepta din utilizarea acestor metode terapeutice:

  1. Activarea proceselor metabolice și îmbunătățirea trofismului în țesutul muscular.
  2. Suprimarea modificărilor degenerative ale mușchilor.
  3. Normalizarea circulației periferice și a microcirculației.
  4. Îmbunătățirea conducerii neuromusculare.

Următoarele metode de tratament fizic pot fi prescrise pacienților cu distrofie musculară:

  • Electroforeza.
  • Terapie prin laser
  • Whirlpool.
  • Balneoterapie.
  • Infraroșu iradiat.
  • Phonophoresis.

perspectivă

În miopatia Duchenne, procesul patologic se extinde la toate tipurile de mușchi: mușchii scheletici, miocardul, mușchii netezi ai bronhiilor etc. Speranța medie de viață nu depășește de obicei 30 de ani. În cazuri rare, pacienții cu distrofie musculară ereditară pot trăi până la vârsta de 40 de ani. Organizarea adecvată a îngrijirii pacienților și utilizarea tuturor instrumentelor moderne care pot atenua starea sa, pot spori speranța de viață.

Principala metodă de prevenire a bolilor este diagnosticul prenatal. După ce ați identificat o patologie ereditară gravă în stadiile incipiente de gestație, puteți face o terminare în timp util a sarcinii.

Caracteristici ale dezvoltării și tratamentului miopatiei Duchenne

Miopatia miecită este una dintre cele mai severe forme ale distrofiei musculare primare. Aceasta este o boală congenitală. Se manifestă în copilăria timpurie, se caracterizează printr-o tendință de progresie rapidă și, în majoritatea cazurilor, duce la un rezultat fatal chiar înainte ca pacientul să atingă 25 de ani.

O caracteristică distinctă a patologiei este aceea a faptului că băieții suferă în mod predominant de ea, iar fetele, cu rare excepții, sunt doar purtători ai genei defecte care este transmisă prin mijloace ereditare.

De ce apare patologia?

Tipul prezentat de distrofie musculară este o boală ereditară care apare și se dezvoltă datorită acțiunii așa-numitei gene Duschen. Experții identifică următoarele motive care pot declanșa apariția acestei patologii:

  1. Factorul genetic.
  2. Căsătoriile dintre rude apropiate.
  3. Moștenirea bolii prin linia maternă (observată în majoritatea cazurilor).
  4. Consecința așa-numitei mutații noi (este destul de rară, în aproximativ 30% din cazuri).
  5. Anomalie cromozomială structurală.
  6. O leziune globală a unei anumite gene responsabile pentru producerea unei proteine ​​(distrofină).
  7. Patologia proceselor biochimice.
  8. Producția necorespunzătoare de enzime din corpul uman.
  9. Înlocuirea fibrelor musculare cu țesuturi grase sau conjunctive.

Cum se manifestă boala?

Primele semne ale distrofiei musculare Duchenne progresive apar în copilăria timpurie și devin vizibile când un copil ajunge la un an și jumătate. Copiii afectați de această afecțiune sunt în mod semnificativ în urma dezvoltării psihomotorii de la colegii lor. Ei nu mai pot sta pe propriile picioare pentru o lungă perioadă de timp, mult mai târziu decât ceilalți copii încep să se târască, să se ridice și să se așeze. Un copil cu distrofie musculară începe rareori să meargă la timp și apoi cade și se mișcă adesea cu mari dificultăți. Un semn tipic este considerat a fi un suport constant (înclinat) pe mâini când copilul încearcă să se ridice de pe scaun. În plus, următoarele simptome sunt caracteristice acestui tip de patologie:

  1. Necroza fibrelor.
  2. Renasterea si inlocuirea tesutului muscular.
  3. Simptomele atrofiei musculare.
  4. Pseudo-hipertrofia mușchilor de vițel, însoțită de o creștere a țesutului conjunctiv și a depozitelor de grăsime.
  5. Oboseală obostivă în timpul exercițiilor fizice.
  6. Dezvoltarea lordozei.
  7. Reducerea tonului general al grupurilor musculare proximale.
  8. Schimbarea și dispariția treptată a reflexelor musculare.
  9. Dezvoltarea bolilor cardiovasculare concomitente.
  10. Deteriorarea mușchilor distal (manifestată în etapele ulterioare ale bolii).
  11. Tulburări de natură neuroendocrină.
  12. Deformarea coloanei vertebrale.
  13. Manifestarea sindromului Itsenko-Cushing.
  14. Deformarea patologică a picioarelor și a zonei toracice. Instabilitatea mersului.
  15. Adenoză-distrofie genitală.
  16. Strângerea în canalul măduvei osoase.
  17. Tulburări psihice.
  18. Pierderea reflexelor tendonului.
  19. Oligofrenia și dezvoltarea întârziată a vorbirii.
  20. Încălcarea coordonării mișcărilor.
  21. Dezvoltarea așa-numitei "rață" și a contractului articular.
  22. Cardiomiopatie și distrofie cardiacă.
  23. Tulburări ale motilității gastrointestinale.
  24. Scolioza și deformările osoase.
  25. Tulburări vegetative și leziuni ale mușchilor respiratori.
  26. Dezvoltarea bolilor endocrine.

Simptomele sub formă de tulburări intelectuale și deteriorarea organelor interne ale pacientului, pronunțate în cazul miopatiei Duchenne, apar oarecum mai târziu decât semnele musculare patologice. În majoritatea cazurilor, acest lucru se întâmplă atunci când un copil ajunge la 8 - 10 ani.

Care este pericolul patologiei?

Dystrofia Dyushen progresivă este considerată unul dintre cele mai grave și periculoase tipuri de patologii. Boala se dezvoltă treptat. Prima este atrofia grupei gluteului și a mușchiului de șold. Este dificil pentru un copil să se ridice de pe scaun, să urce pe scări, funcțiile sistemului musculo-scheletal sunt limitate semnificativ. Treptat, grupurile musculare din partea superioară a corpului și apoi toate celelalte mușchi vor atrofia.

Mai aproape de vârsta de 5 ani, se dezvoltă pseudohipertrofia vițeilor: acestea par disproporționat de mari datorită acumularii depozitelor de grăsime și creșterii intensive a țesuturilor conjunctive. Copilul suferă de oboseală patologică cu efort fizic minim, se dezvoltă slăbiciune musculară, care nu trece nici măcar în repaus. Deformările osoase caracteristice acestui tip de miopatie duc la schimbări externe: apariția așa-numitei talie aspenă și lamele pterygoide.

Miopatia lui Duchenne se dezvoltă rapid: până la vârsta de 10 ani, un mic pacient se transformă într-o persoană cu dizabilități complete, incapabilă să se miște independent. Există, de asemenea, retard mintal, manifestat prin imbecilitate sau debilitate, caracteristice oligofreniei. Cu toate acestea, principalul pericol al miopatiei Duchenne constă în procesele patologice asociate care apar în organele interne. În primul rând, sistemele cardiovasculare și respiratorii sunt afectate. Sunt complicații sub formă de pneumonie, insuficiență cardiacă, boli ale sistemului respirator etc. care cauzează decesul pacientului.

Care sunt metodele de diagnosticare?

În plus față de studierea imaginii clinice generale și a simptomelor caracteristice, pacientul este prescris un număr de studii pentru a diagnostica distrofia progresivă Duchenne. Acestea includ următoarele proceduri:

  1. Electromiografia, care permite determinarea ratei impulsurilor nervoase în grupurile musculare.
  2. Un test de sânge detaliat pentru a detecta parametrii biochimici, în special nivelul creatin fosfokinazei enzimatice, este semnificativ crescut în cazul miopatiei.
  3. Biopsia musculară.
  4. Tomografia cu rezonanță magnetică.
  5. Desfășurați teste genetice speciale.
  6. Electrocardiograma.

Trebuie subliniat faptul că diagnosticarea în timp util oferă o oportunitate de a identifica gena defectă Dushen în organism și de a începe tratamentul, ceea ce va evita o serie de complicații grave și va îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții unui mic pacient.

Cum este tratată patologia?

Până în prezent, este imposibil să se vindece complet această boală, dar există multe modalități de a atenua starea pacientului și de a crește durata vieții acestuia.

În cele mai multe cazuri, următoarele tipuri de terapie sunt utilizate pentru tratamentul miopatiei de Duchenne:

  1. Intervenție ortopedică.
  2. Masaje.
  3. Fizioterapie.
  4. Tratamentul medicamentos, care constă în administrarea de prednisolon, care ajută la creșterea masei musculare și încetinește dezvoltarea patologiei. În plus, steroizii anabolizanți se prezintă pacienților cu acest diagnostic: Prozerin, orotat de potasiu, galantamină, suplimente de calciu, diferite tipuri de aminoacizi, precum și glucocorticosteroizi.
  5. Exerciții terapeutice.
  6. Utilizarea de proteze speciale ortopedice.
  7. Terapia genetică, care este o introducere artificială în corpul pacientului a două tipuri de gene: drainefina și distrofia.
  8. În unele cazuri, cu dezvoltarea contracțiilor, precum și pentru fixarea articulațiilor, se utilizează un tratament chirurgical.
  9. Terapie cu vitamine.
  10. Electroforeza.
  11. Terapie de inducție.

În plus, este foarte important să oferiți copilului o nutriție adecvată. Dieta zilnică a unui mic pacient trebuie să includă, desigur, legume și fructe proaspete, ouă, miere, cereale și produse lactate bogate în calciu. Dar ceaiul, cafeaua, condimentele, dulciurile, alimentele picante și grase pentru pacienții care suferă de patologii musculare sunt absolut contraindicate.

Miopatia miocardică este o patologie musculară severă, care duce adesea la moartea unui pacient de la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, datorită realizărilor medicinei moderne, cu un tratament competent în timp util, pot fi evitate un număr de complicații, iar speranța de viață a pacientului poate fi crescută în mod semnificativ.

Ce este miopatia Duchenne?

Cuprins:

Miopatia miocardică este una dintre cele mai teribile boli printre toate distrofiile musculare primare. Începe la începutul copilăriei și se termină cu moartea chiar înainte de împlinirea vârstei de 25 de ani. Numele complet al bolii este distrofia musculară progresivă a lui Duchen.

Scurtă descriere

Pentru prima dată această boală a fost menționată în 1868 de către neuropathologul Dushen și aproape imediat natura sa genetică a fost dovedită. În același timp, miopatia lui Duchenne are o formă uniformă genetic, cu o altă boală similară numită miopatie Becker. Cu toate acestea, aceste boli diferă unele de altele într-o serie de manifestări clinice.

Frecvența apariției este un caz pentru aproximativ 3,5 mii nou-născuți. Cel mai adesea boala se manifestă în băieți, a căror vârstă atinge un an și jumătate până la trei ani. Ea progresează rapid. La fete, această afecțiune nu apare niciodată.

Procesul hipotrofiei musculare în această boală este caracterizat printr-un caracter ascendent. În primul rând, mușchii pelvini și proximali ai piciorului sunt implicați în aceasta, apoi boala se duce la mușchii și umerii din spate, și numai după aceea patologia începe să afecteze mâinile.

Cu toate acestea, această boală are alte semne:

  1. Deformarea spinării - kyfoza sau lordoza.
  2. Curbura pieptului si a picioarelor.
  3. Cardiomiopatie cu aritmie și hipotrofie ventriculară stângă.
  4. Oligofrenia în gradul de moronitate, care apare la 30% din toți pacienții cu acest diagnostic.

Miopatia miocardică a cărei fotografie poate fi vizualizată pe Internet are un prognostic nefavorabil. Ea progresează rapid, copilul pierde capacitatea de a merge cu aproximativ 10 - 12 ani. Moartea survine de la o infecție a tractului respirator sau de la stop cardiac.

Cauzele bolii

Miopatia miocenică este o boală ereditară, iar purtătorii genei afectate sunt femei care niciodată nu suferă de această boală. Gena este moștenită de tipul recesiv, care este asociat cu cromozomul X. În același timp, majoritatea cazurilor detectate ale bolii sunt mutații care nu au existat înainte. Boala în sine este cea mai malignă din toate tipurile de miopatii, pe lângă faptul că boala progresează foarte rapid și este imposibil să oprim acest proces.

simptome

Boala la un copil începe să se manifeste nu imediat după naștere, ci doar la vârsta de 1,5 până la 5 ani. Primele sale semne pot fi considerate astfel:

  1. Mersul instabil.
  2. Stupiditate în mișcare.
  3. Căderile permanente la mers.
  4. Gata devine "rață".
  5. Dacă un copil trebuie să urce pe scări, atunci încearcă să-l evite.
  6. Dificultate în ascensiune de la poziția culcat sau așezată.

Un alt simptom important al acestei boli este hipertrofia imaginară a mușchilor. Se pare că mușchii copilului sunt puternici și mari, dar această părere este greșită. În realitate, totuși, nu este vorba despre dezvoltarea mușchilor, ci despre degenerarea rapidă a acestora în grăsimi și chiar țesutul conjunctiv.

Un alt simptom important este deteriorarea obligatorie a inimii, care este cauzată de un exces de distrofină în celulele inimii.

Pe măsură ce boala se dezvoltă, contracțiile încep să apară în articulații, iar la vârsta de 10 până la 12 ani, copilul nu poate merge singur pe cont propriu și va avea nevoie de un scaun cu rotile. La 15 ani, băiatul devine o persoană cu handicap profundă.

diagnosticare

Duza de miopatie are semnele sale diagnostice. În primul rând, este un studiu ECG, în timpul căruia sunt detectate leziuni ale miocardului, pereții ventriculului stâng. În al doilea rând, este un conținut crescut de distrofină în țesutul muscular. Totuși, distrofia musculară în miopatia Duchenne nu este detectată. În al treilea rând, este vorba de un test de sânge, în care poate fi determinată activitatea enzimei creatină fosfokinază. În analiza reprezentanților femei care sunt purtători ai acestei boli, această enzimă este, de asemenea, ridicată.

Pentru a confirma diagnosticul, a fost necesară efectuarea genodiagnozei. În plus, este necesar să se efectueze o biopsie musculară. După această analiză se face diagnosticul final. Cu toate acestea, pentru analiză trebuie să alegeți mușchiul cel mai puțin afectat. În caz contrar, diagnosticul va fi neinformativ.

tratament

Cu progresia severă și rapidă a tratamentului bolii, adesea nu dă niciun efect. Prin urmare, principala terapie este simptomatică. Cele mai frecvent utilizate în tratament sunt vitaminele B și E, aminoacizii, preparatele de calciu, anabolice, orotat de potasiu, prozerin, galantamină, oxazil. Unii experți utilizează în tratamentul glucocorticosteroizilor, care contribuie la prelungirea duratei de viață a câtorva ani. Tratamentul trebuie efectuat în cursuri și numai în spital.

În plus, sunt utilizate terapie fizică, electroforeză cu prozerin, băi, terapie de inducție. Cursuri repetate la fiecare 2 luni. Dacă copilul este staționar, tratamentul se efectuează numai acasă.

În viața unui pacient cu miopatie Duchenne, o nutriție adecvată are o importanță deosebită. Este necesar să excludeți ceaiul și cafeaua, mirodenii și dulciuri, cartofi și varză. Dieta ar trebui să includă, cu siguranță, legume, fructe, produse lactate, cereale, ouă, nuci și miere.

În ceea ce privește prevenirea bolii, este dificil de făcut acest lucru, deoarece boala este de natură genetică. Este aproape imposibil să se detecteze boala la un făt înainte de naștere.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite:

  • Cărți gratuite: "TOP 7 exerciții dăunătoare pentru exerciții de dimineață, pe care ar trebui să le evitați" "6 reguli de întindere eficace și sigure"

  • Restaurarea articulațiilor genunchiului și șoldului în caz de artroză - video gratuit de la webinar, care a fost condusă de medicul de terapie de exerciții și medicină sportivă - Alexander Bonin

  • Lecții gratuite în tratamentul durerilor de spate de la un medic de terapie fizică certificată. Acest medic a dezvoltat un sistem unic de recuperare pentru toate părțile coloanei vertebrale și a ajutat deja peste 2000 de clienți cu diverse probleme la spate și gât!

  • Vrei să înveți cum să tratezi un nerv sciatic? Apoi urmăriți cu atenție videoclipul la acest link.

  • 10 componente nutritive esențiale pentru o coloană vertebrală sănătoasă - în acest raport veți afla ce ar trebui să fie dieta dvs. zilnică, astfel încât dumneavoastră și coloana vertebrală să aveți întotdeauna un corp și un spirit sănătos. Informatii foarte utile!

  • Aveți osteochondroză? Apoi, recomandăm să explorați metode eficiente de tratament a osteocondrozei lombare, cervicale și toracice fără medicamente.

    Miopatie Duchenne

    Una dintre cele mai formidabile distrofii musculare primare, care începe la începutul copilăriei și duce la un rezultat fatal înainte ca pacientul să atingă vârsta de 25 de ani, este miopatia lui Duchene (numele complet este distrofia musculară progresivă a lui Duchene).

    Scurtă descriere a miopatiei Duchenne

    Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1868 de către Duchenne și este genetică. Mai mult, miopatia lui Duchenne are o formă comună, uniformă din punct de vedere genetic, cu miopatia lui Becker, totuși se distinge printr-o serie de semne clinice.

    De obicei, pacienții nu trăiesc până la vârsta de 30 de ani (conform unor date, mulți oameni mor la vârsta de 20-22 de ani).

    Răspândirea procesului de pierdere a mușchilor este caracterizată printr-un caracter ascendent:

    • În primul rând, mușchii din centura pelviană, precum și mușchii picioarelor proximale (membrele inferioare) sunt implicați în proces,
    • Apoi muschii din spate și brâul umăr suferă,
    • După aceasta, rândul vine în părțile proximale ale brațelor (membrele superioare).

    La începutul acestei boli, ganglionii genunchiului dispar sau scad semnificativ, în timp ce tendonul de pe mâini și reflexul lui Ahile persistă de foarte mult timp.

    Alte semne ale acestei boli sunt:

    • Progresia de cifoză, lordoză sau alte deformări secundare ale coloanei vertebrale,
    • Curbură a pieptului (devine căptușită sau șa), opriți,
    • Retragerile tendonului se dezvoltă pe fundalul contracțiilor în articulații.
    • Foarte des, cu miopatie Duchenne, există probleme cu inima, și anume cardiomiopatia, ale cărei simptome sunt aritmia și hipertrofia ventriculară stângă.
    • Deși inteligența nu suferă de obicei în miopatii, în acest caz se observă oligofrenie la 25-30% dintre pacienți (și anume, în gradul de moronitate). La restul pacienților, intelectul este păstrat.

    Prognosticul bolii este nefavorabil - distrofia musculară a lui Dyushen progresează rapid, pacienții pierd capacitatea de a merge independent după 10-12 ani și mor la o vârstă fragedă datorită infecțiilor intercurente (insuficiență respiratorie) sau insuficienței cardiace.

    Fotografii ale miopatiei Duchenne:

    motive

    Simptomele miopatiei duchenene sunt o boală ereditară, iar purtătorii genetici sunt femei. Această miopatie este moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Mai mult, aproximativ o treime din toate cazurile de detectare a miopatiei Duchenne sunt cauzate de mutații genetice noi. Doar băieții sunt bolnavi.

    Dintre toate soiurile de miopie, aceasta este cea mai malignă și rapidă progresivă.

    Simptomele bolii

    Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-5 ani, primele sale semne fiind:

    • Instabilitate, incomoditate motorie.
    • Perturbarea constantă și căderea în timpul mersului, care dezvoltă teama copilului de a mers, cauzată de pasivitatea motorului.
    • Copilul este dificil de a urca pe scări, iar mersul devine obosit, "rață".
    • De asemenea, este dificil să te ridici dintr-o poziție așezată sau așezată - copilul recurge la așa-numitele tehnici "Grovers" - acesta este "urcând singur" și "urcând pe o scară".
    • Un semn luminos al miopatiei Duchenne este hipertrofia imaginară a mușchilor, în special gastrocnemius: de fapt, nu este dezvoltarea musculară care apare, ci degenerarea lor în țesutul adipos și conjunctiv.
    • După cum sa menționat deja, unul dintre simptomele miopatiei lui Duchenne este lezarea inimii, cauza care, potrivit cercetătorilor străini, este lipsa cardiomiocitelor dystrophin.
    • Există semne de miopatie în probele de biopsie ale mușchilor scheletici.
    • De-a lungul timpului, pe măsură ce progresează distrofia musculară, se dezvoltă contractări ale articulațiilor mari și se observă o deformare echinovară a piciorului.
    • Mai aproape de vârsta de 10-12 ani, copilul nu se mai poate deplasa independent și este forțat să folosească un scaun cu rotile.
    • Până la vârsta de 15 ani, se dezvoltă o dizabilitate profundă a pacientului.

    Știți care sunt simptomele sindromului serotonin? Cauze și consecințe.

    Totul despre principiile tratamentului sindromului de durere miofascială poate fi găsit aici.

    diagnosticare

    Diagnosticarea miodistrofiei Duchenne se face pe baza următoarelor rezultate de examinare și analiză:

    1. ECG prezintă o leziune a miocardului pereților laterali și posteriori inferiori ai ventriculului stâng, care este determinat de următorii indicatori: un dinte înalt este observat în plumb V6; undele de undă Q sunt observate în conductele V6, aVF, 2 și 3.
    2. Conținutul de distrofină în țesutul muscular este, de asemenea, investigat (distrofia nu este detectată în această boală).
    3. În cursul studiilor biochimice din plasma sanguină, se determină activitatea CPK (protein-kinaza enzimei creatine), care este, de obicei, semnificativ crescută (inclusiv în purtătorii genei). Uneori, pentru a clarifica sursa, izoenzimele KFK sunt investigate.
    4. Diagnosticul genetic este, de asemenea, realizat.
    5. Fibrilația EMG a raportat necroză musculară.
    6. Biopsia musculară este una dintre principalele metode de diagnosticare a miopatiei Duchenne și este selectat un mușchi moderat afectat, deoarece un mușchi foarte slăbit și afectat în mod substanțial va fi neinformativ.

    Tratamentul miopatiei Duchenne

    Cu o boală atât de gravă și progresivă rapidă, tratamentul este ineficient, în mod obișnuit următoarele medicamente sunt utilizate în terapia de întreținere complexă:

    1. Un grup de medicamente care îmbunătățesc metabolismul organismului: vitamine din grupa B, E, aminoacizi, preparate de calciu, hormoni anabolizanți, orotat de potasiu.
    2. Tratamentul este aplicat prozerin, galantamină, oxazil.
    3. Tratamentul se efectuează prin cursuri și, de preferință, în spital: terapie de exerciții (în special încetinirea formării contractuale), precum și întinderea pasivă a mușchilor bolnavi, masaj, electroforeza prosirinei, lidiza, clorura de calciu, băile, inductotermia. Cursul de tratament se repetă la fiecare 6-8 săptămâni și este preferabil să se trateze copiii acasă la domiciliu.
    4. În ultimii ani, tratamentul cu glucocorticoizi a devenit popular (conform schemei de zi cu zi), ceea ce prelungește viața pentru încă câțiva ani.

    Pacienții cu miopatie de Duchenne trebuie monitorizați de un cardiolog.

    Separat, merită remarcat importanța unei alimentații bune, în care trebuie să existe grăsimi vegetale și proteine ​​animale. Ar trebui să evitați ceai, cafea, alcool, mirodenii, zahăr, varză și cartofi. Dieta trebuie să includă în mod proaspăt sau gătit într-un mod delicat legume, fructe, produse din lapte acru, fulgi de ovăz, ouă, miere, morcovi, nuci.

    Nu este un secret că atât adulții, cât și copiii suferă de ticuri nervoase. Cauze ale ticului nervos, diagnostic și tratament.

    Simptomele encefalopatiei alcoolice sunt bine acoperite în acest articol.

    Tratamentul durerii neuropatice la adulți este adesea un proces lung și necesită o abordare integrată. Informații detaliate despre această boală pot fi obținute făcând clic pe acest link: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    profilaxie

    Prevenirea bolii este dificilă din cauza cauzelor genetice ale apariției acesteia, motiv pentru care consilierea genetică este deosebit de importantă pentru acele familii în care ereditatea este împovărată.

    Cele mai noi metode și evoluții ale geneticii moleculare ajută la determinarea fiabilă a naturii unei mutații genetice, "calculează" prognoza bolii sale, dar cel mai important, astfel de metode permit examinarea perinatală în cazul unei a doua sarcini.



  • Articolul Următor
    Iritarea preotului la adulți: cum să scapi de el?