Sindromul Marfan: dezvoltare, semne, diagnostic, cum să tratăm


Sindromul Marfan este o boală determinată genetic, caracterizată prin înfrângerea sau subdezvoltarea fibrelor țesutului conjunctiv în timpul embriogenezei și manifestată prin schimbări disfuncționale în analizorul vizual, sistemele osoase și articulare și sistemele cardiovasculare.

În mod obișnuit, sindromul este moștenit de la părinți la copii într-o manieră autosomală dominantă. În unele cazuri, devine rezultatul unei mutații a unei gene care codifică sinteza fibrillinei și influențează formarea simultană a mai multor trăsături fenotipice. Schimbări genetice - mutațiile apar sub influența factorilor endogeni și exogeni negativi. Proteina fibrillină este o parte importantă a multor structuri corporale. Lipsa țesutului conjunctiv își pierde forța și elasticitatea, ceea ce afectează starea peretelui vascular și aparatul ligamento-articular.

Sindromul a fost descoperit în 1875 de către un oftalmolog din America, E. Williams. El a găsit o deplasare completă a lentilei ochiului din poziția sa normală în frate și sora, care avea o creștere mare și o mobilitate excesivă a articulațiilor de la naștere. Câțiva ani mai târziu, un pediatru din Franța, A. Marfan, a efectuat observații asupra unei fete de 5 ani cu anomalii scheletice progresive, membre extrem de lungi și "degete păianjen". El a dat o descriere clară a patologiei, datorită căreia sindromul și-a luat numele.

băiat cu sindrom marfan

Simptomele clinice ale sindromului sunt foarte polimorfe. Aceasta se datorează prezenței țesutului conjunctiv afectat în toate structurile interne ale corpului. Eșecul sistemic al țesutului conjunctiv se manifestă prin semne de afectare a scheletului, a inimii și a vaselor de sânge, a ochilor, a pielii, a sistemului nervos central, a plămânilor. Modificări patologice similare se formează intrauterin la făt. Simptomele sindromului variază de la forme șterse la procese incompatibile cu viața.

Pacienții au membrele disproporționate, înălțimea peste medie, degetele alungite, articulațiile hipermobile, corpul subțire, cerul gotic, suprapunerea, ochii adânci. Ei suferă de gigantism, miopie, ectopia lentilei, o schimbare a formei sternului, kyphoscolioza. Semnele clinice ale sindromului se datorează hipertensibilității țesuturilor.

Sindromul Marfan este o colagenopatie ereditară, care apare la 1 din 10.000-20.000 de persoane. Patologia se găsește pretutindeni, printre oameni de orice naționalitate, gen și loc de reședință - la fel de des în rândul locuitorilor din sud și nord. În cuplurile căsătorite, în care tatăl are peste 35 de ani, copiii bolnavi se nasc mai des.

Diagnosticul de patologie se bazează pe datele istoriei ereditare, examinarea vizuală, rezultatele studiilor suplimentare. Pacienții cu sindrom Marfan au aspect similar. Experții în aparență pot sugera prezența bolii. Tratamentul bolii este de droguri și chirurgicale, constând în eliminarea tulburărilor structurale și funcționale ale mușchilor cardiace, analizorului vizual, aparatului osos-articulație. Chirurgia este indicată în cazurile în care tratamentul medicamentos și fizioterapia nu dă rezultate pozitive. Dacă boala nu este tratată, speranța de viață a pacienților va fi limitată la 30-40 de ani. Cauza morții lor este ruptura aortică sau insuficiența coronariană acută. Medicina moderna permite pacientilor sa se vindece cu succes si sa traiasca complet pana la varsta inaintata.

Factori etiologici

Sindromul Marfan este o anomalie congenitală caracterizată prin următoarele trăsături genetice:

  • modul autosomal dominant de moștenire, în care pacienții se găsesc în fiecare generație;
  • pleiotropismul pronunțat - acțiunea multiplă a genei;
  • expresivitatea variabilă - gradul de dezvoltare a trăsăturii controlate de această genă;
  • penetrare ridicată - probabilitatea manifestării fenotipice a trăsăturii în prezența genei corespunzătoare.

Sindromul se dezvoltă ca urmare a mutației genei care codifică biosinteza unei fibriline speciale de proteine ​​- o structură importantă a substanței intercelulare care asigură elasticitatea și contractilitatea fibrelor țesutului conjunctiv. Mutatia apare spontan la momentul conceperii in ou sau sperma. Cu o lipsă de fibrilină a întrerupt formarea fibrelor. Încetează să mai fie puternică și elastică, devine excesiv de tracțiune și este mai puțin rezistentă la deformare. Vasele și ligamentele sunt cele mai susceptibile de a se deteriora.

Fibrilina este necesară pentru funcționarea ligamentului zinc, prin care lentila este atașată corpului ciliar. Atunci când deficitul de proteine ​​acest ligament este slăbit, care se manifestă prin miopie, subluxație a lentilei, glaucom secundar, o scădere a acuității vizuale. În plus față de analizorul vizual, proteina fibrillină este conținută în ligamentele aortice și asigură rezistența la stres. Odată cu slăbirea acestor ligamente, apare expansiunea vasului și separarea pereților acestuia. Astfel de schimbări sunt mortale pentru oameni. În sindromul Marfan, o supapă bicuspidă este adesea afectată, ceea ce necesită o corecție chirurgicală.

clasificare

  • eliminat - pacienții au schimbări minore în 1 sau 2 sisteme corporale;
  • pronunțată - prezența tulburărilor ușoare în 3 sisteme sau tulburări patologice caracteristice cel puțin în primul sistem.

Natura sindromului:

  • progresiv - în timp, patologia crește și se înrăutățește,
  • semnele stabile ale bolii pe parcursul mai multor ani de observații rămân neschimbate.
  • forma familială este moștenită într-o manieră autosomală dominantă;
  • forma sporadică - sindromul este cauzat de o mutație accidentală a genelor în timpul concepției.

simptomatologia

Sindromul Marfan se manifestă printr-o varietate de semne clinice, care este asociat cu prezența fibrelor țesutului conjunctiv în diverse structuri ale corpului. Pacienții prezintă semne de afectare a oaselor și articulațiilor, analizorul vizual, inima, vasele de sânge, nervii, plămânii, pielea.

Simptomele tulburărilor disfuncționale ale organelor interne se produc pe fondul oboselii severe și al oboselii după efort fizic mic, mialgie, letargie, hipotensiune musculară, cefalgie paroxistică. Odată cu dezvoltarea și dezvoltarea corpului uman, trăsăturile bolii devin mai pronunțate.

Scheletul

Semne clinice ale sindromului Marfan datorate leziunilor oaselor, mușchilor și ligamentelor:

  1. tors scurt și picioare lungi,
  2. ciocanul de la picioare,
  3. degete păianjen,
  4. construcție subțire
  5. hipotonie musculară
  6. lungă și îngustă
  7. ochii adânci
  8. lipsa decalajelor dintre dinți
  9. nas mare
  10. micrognație,
  11. pietre subdezvoltate,
  12. urechile mari și mici,
  13. "Cerul gotic"
  14. descendenți,
  15. hiper-mobilitatea articulațiilor
  16. de piept deformat sub formă de pâlnie sau de chilă a păsărilor,
  17. curbură a coloanei vertebrale
  18. deplasarea vertebrei care se suprapune în raport cu substratul,
  19. aplatizarea arcurilor piciorului,
  20. împingând acetabulul.

Inima și vasele

Deteriorarea mușchiului cardiac în sindromul Marfan determină rezultatul său. Defectele apar, de obicei, în structura aortei, trunchiul pulmonar și dezvoltarea valvelor cardiace:

  • dilatarea atriilor și a ventriculilor,
  • o expansiune asemănătoare cu cea a unei porțiuni limitate a peretelui aortic,
  • prolapse bicuspid valve,
  • mixomatoza inimii,
  • cardiomiopatie,
  • ruperea acordurilor valvei mitrale,
  • calcificarea valvei aortice,
  • diferite tipuri de aritmii - atriale, extrasistole,
  • inflamația căptușelii interioare a inimii - endocard,
  • cardialgia cu iradiere în spate, claviculă, braț, umăr,
  • extremitatea rece
  • dificultăți de respirație
  • sunete cordiale,
  • ECG - semne de CHD.

ochi

Persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă patologia de vedere:

  1. miopie,
  2. obiectivul se deplasează lateral
  3. aplatizarea corneei și îngroșarea acesteia,
  4. subdezvoltarea mișcării irisului și ciliar,
  5. strabism,
  6. cataracta,
  7. asimetria elevilor,
  8. glaucom,
  9. astigmatism,
  10. clarviziune,
  11. ochii colobomului
  12. spasmul vaselor retiniene și un risc ridicat de detașare.

Alte organe

Deteriorarea sistemului nervos:

  • ischemice și hemoragice,
  • hemoragie subarahnoidă,
  • proeminența membranelor măduvei spinării.

Slăbirea și întinderea sacului dural se manifestă prin durere la nivelul spatelui inferior, picioarelor, pelvisului și a altor semne neurologice, cefalgie.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar:

  1. acumularea de aer între pleura viscerală și parietală,
  2. emfizem,
  3. alungirea și suprasolicitarea alveolelor,
  4. somn apnee,
  5. cancer pulmonar.

La pacienții cu pneumotorax, aerul se acumulează în cavitatea pleurală, iar plămânii sunt comprimați. Respirația lor devine frecventă și superficială, durerile în piept, pielea devine mai întâi palidă, apoi devine albăstrui.

Deteriorarea pielii, a țesuturilor moi, a organelor interne:

  • deplasarea rinichiului în direcția caudală,
  • cystocele,
  • prolapsul uterin,
  • chisturi și neoplasme în ficat și rinichi,
  • varice,
  • striate pe piele
  • hernie.

Pacienții cu sindrom Marfan sunt ușor excitabili, hiperactivi, prea emoționali, adesea lacrimogeni și violenți. Au abilități extraordinare și un nivel ridicat de inteligență.

Cerul "gotic" și micrognația conduc la tulburări de vorbire. Prin înfrângerea scheletului și a articulațiilor apare artralgia și mialgia, se dezvoltă osteoartrita timpurie.

Sindromul Marfan se manifestă în moduri diferite în cazul persoanelor care caută ajutor medical. Unele dintre ele prezintă semne pronunțate de patologie, în timp ce altele au simptome care sunt șterse. Progresia sindromului apare ca o persoană care crește. Manifestările clinice sunt determinate de localizarea și intensitatea afectării organelor și sistemelor.

Metode de diagnosticare

manifestări ale sindromului Marfan la o vârstă mai mică

Detectarea sindromului Marfan este efectuată de experți în domeniul geneticii, cardiologiei, oftalmologiei, neurologiei, ortopediei. Diagnosticul patologiei include colectarea anamnezei vieții și a bolii, identificarea semnelor clinice tipice, analizarea examenului extern și a datelor fizice, rezultatele examinărilor cardiografice și radiografice, vizitarea unui oftalmolog și compilarea unui genealogic de la un genetician.

Metode de diagnosticare de bază:

  1. analizele generale ale sângelui și ale urinei sunt semne tipice de inflamație;
  2. examinarea biochimică a sângelui permite identificarea disfuncției unui anumit organ, care rezultă din dezvoltarea procesului patologic, precum și determinarea cauzei rădăcinii bolii și prescrierea tratamentului corect;
  3. electrocardiografia afișează potențialul electric format în inima de lucru;
  4. ecocardiografie - studiul modificărilor morfologice și funcționale ale inimii și aparatului de supape;
  5. Studiu radiografic și tomografic - metode de diagnostic informativ care detectează leziunile oaselor, articulațiilor, organelor interne și țesuturilor moi;
  6. aortografia - examinarea cu raze X a aortei folosind un agent de contrast;
  7. Ecografia organelor interne
  8. biomicroscopie și oftalmoscopie,
  9. analiza moleculară genetică.

Metode de tratament

Sindromul Marfan este incurabil. Tratamentul etiotropic al bolii nu există, deoarece este imposibil să se înlocuiască genele copilului. Pacienții primesc tratament simptomatic, al cărui scop este de a atenua starea generală, de a elimina simptomele și de a preveni complicațiile grave.

  • β-blocante - "Propranolol", "Atenolol";
  • blocante ale canalelor de calciu - Nifedipină, Verapamil;
  • Inhibitori ai ACE - "Captopril", "Lisinopril";
  • terapia de normalizare a colagenului - Alflutop, Rumalon, Struktum;
  • Metabolism - Riboxin, Mildronat;
  • complexe multivitamine;
  • antibiotice pentru prevenirea endocarditei infecțioase;
  • anticoagulante pentru prevenirea trombozei;
  • antioxidanți și antihipoxanți - "Coenzima Q10", "Elkar";
  • medicamente nootropice - "Piracetam", "Vinpocetină".

Cu o scădere a acuității vizuale, pacienții cu boli oftalmologice sunt prescrise pentru o uzură constantă sau lentile de contact.

  1. intervenția chirurgicală la nivelul inimii și aortei - aortei protetice și chirurgiei cardiace valvulare, chirurgie reconstructivă și plastică,
  2. operații oculare - corectarea miopiei cu laser, înlocuirea lentilelor, eliminarea glaucomului,
  3. corecția chirurgicală a scheletului - plasticul pieptului cu deformarea în formă de pâlnie, stabilizarea coloanei vertebrale, protezele articulațiilor mari.

Fizioterapia și terapia cu exerciții fizice sunt prezentate persoanelor cu un fenotip marfăanoid al formei șterse.

Recomandările clinice ale specialiștilor la pacienții lor:

  • menținerea unui stil de viață sănătos
  • limitarea muncii grele și a supratensiunii fizice,
  • refuzul sportivilor de activitate sporită,
  • vizite regulate la specialiști în domeniul cardiologiei, oftalmologiei, ortopediei, neurologiei,
  • găsirea pacienților sub supraveghere constantă și controlul medicilor,
  • examenul de diagnosticare periodică.

Previziuni și măsuri preventive

Prognosticul sindromului Marfan este ambiguu. Depinde de starea sistemului cardiovascular, a ochilor și a scheletului pacientului. Dacă există încălcări grave din partea acestor organe, speranța de viață a pacienților este limitată la 40-50 de ani, iar riscul de moarte subită crește. Cu ajutorul corectării corecte a intervențiilor chirurgicale cardiace, este posibil să se îmbunătățească calitatea vieții pacienților și să se revină la capacitatea de muncă.

Toate cuplurile, din istoricul familial care au prezentat cazuri de boli ereditare, ar trebui să viziteze genetica înainte de sarcină și să treacă toate testele necesare în prealabil. Diagnosticul prenatal este un set de măsuri luate pentru a identifica patologia în stadiul dezvoltării intrauterine. Aceasta implică ultrasunete fetale și screening biochimic al markerilor serici maternali. Metodele sale invazive includ biopsia vililor corionice, studiul lichidului amniotic, a sângelui din cordonul ombilical și a celulelor placentare.

Toți pacienții au nevoie de timp pentru a dezinfecta focarele existente de infecție cronică în organism - pentru a trata cariile, amigdalele, sinuzita cu antibiotice. Acesta este un eveniment extrem de important, deoarece imunitatea este slăbită la persoanele cu sindrom Marfan. Ei ar trebui să fie temperați, să mănânce bine, să-și optimizeze rutina zilnică, să doarmă bine, să petreacă perioade lungi de timp în aer proaspăt, să lupte cu obiceiuri proaste, să evite situațiile de conflict și stresul.

Sindromul Marfan

În ultimii ani sa înregistrat o creștere semnificativă a bolilor ereditare cu afectarea țesutului conjunctiv. Unii experți consideră că motivul acestui fenomen constă în acumularea în proces a evoluției umane a noilor modificări genetice (mutații), la care conduc factorii de mediu interni și externi. Alții cred că, de fapt, au crescut pur și simplu capacitățile de diagnostic în legătură cu îmbunătățirea cunoștințelor medicale și genetice, care permit recunoașterea patologiei genetice și diagnosticarea corectă.

Un grup mare de boli ereditare este afectarea țesutului conjunctiv. Deoarece este o parte integrantă a tuturor organelor și sistemelor din organism, astfel de patologii se disting printr-o multitudine de tulburări și simptome clinice. Sindromul Marfan este considerat una dintre cele mai cunoscute boli genetice cu leziuni ale țesutului conjunctiv.

Această patologie se caracterizează prin variabilitatea mare a simptomelor (de la forme latente la incompatibilă cu variantele de viață ale cursului) și cel mai adesea include vătămări ale sistemului cardiovascular, ochilor, sistemului nervos central și sistemului musculo-scheletic.

Boala este destul de rară - 1 caz la 10.000 de persoane. Dar dacă ne uităm la statisticile țărilor europene, frecvența este mult mai mare - 1-3 cazuri la 5000 de persoane, ceea ce este asociat cu disponibilitatea mai mare a diagnosticului specific al formelor ascunse de patologie.

Cauzele și genetica patologiei

Pentru prima dată, boala a fost descrisă în detaliu în 1896 de un pediatru francez A. Marfan, după care a numit-o patologie. El a urmărit o fetiță fizică de 5 ani, cu membre disproporționat de lungi și arahnodactyly congenitale (degete lungi). Până la mijlocul anilor 20 ai secolului trecut, au existat deja multe cazuri similare descrise clinic la copii și adulți. Geneticianul american Mac Cusick a efectuat un studiu detaliat al mutațiilor cromozomiale și a descoperit un nou grup de boli ereditare ale țesutului conjunctiv, unde s-a atribuit sindromul Marfan.

Prin etiologie, sindromul Marfan este o boală genetică cu un tip dominant de moștenire autosomal, cu grade diferite de expresivitate (manifestări clinice ale modificărilor genetice). Aproximativ 85% din cazurile de boală sunt ereditare, adică moștenite de la părinți. Cazurile rămase sunt noi, adică sunt cauzate de noi mutații spontane și nu sunt moștenite.

Cauza imediată a patologiei în 95% din cazuri este o mutație într-o genă care codifică structura fibrillin-1 și / sau fibrillin-2. Mutația genei FBN1 și FBN2 este localizată în cromozomii 15 și 3.

Fibrilina este baza fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv al naturii glicoproteice. Acesta constituie cadrul substanței intercelulare, pereții vasculari, cartilajul, lentilele ochiului și multe alte organe și țesuturi. În cazul prezenței mutației descrise la un pacient, țesutul conjunctiv este caracterizat printr-o capacitate crescută de a se întinde, devine mai puțin durabil și rezistent la stresul mecanic, care devine cauza manifestărilor clinice ale sindromului.

În aproximativ 5% din cazuri, cauza directă a sindromului Marfan (formele atipice de patologie) este o mutație punctuală a unei gene care codifică structura lanțului α2 de colagen de primul tip.

clasificare

Conform ICD-10, sindromul Marfan aparține clasei defectelor congenitale de dezvoltare și patologiilor cromozomiale, aici patologia poate fi găsită sub codul Q87.4.

Clasificarea clinică detaliată a bolii astăzi nu există, dar există mai multe forme ale bolii, în funcție de aceste sau de alte criterii.

În funcție de gravitatea simptomelor:

  • forma erasată - semnele patologiei sunt slab exprimate și pot trece neobservate pe toată durata vieții, de regulă modificările se referă la nu mai mult de 2 sisteme de organe;
  • forma clinică exprimată - simptomele patologiei sunt vizibile și se găsesc în mai mult de 2 sisteme de organe.

În funcție de factorul genetic:

  • forma familială este diagnosticată în cazurile în care boala este moștenită;
  • o formă sporadică este determinată atunci când patologia se datorează unei noi mutații spontane la un individ și nu se găsește în rudele sale.

Simptomele sindromului Marfan

Semnele sindromului Marfan sunt foarte diverse. Prin urmare, ele sunt considerate în termeni de deteriorare a organelor și sistemelor individuale:

  • sistem musculoscheletal;
  • organe de vedere;
  • sistem cardiovascular;
  • sistemul nervos;
  • sistemul respirator;
  • piele și țesut moale;
  • alte organe și sisteme.

Sistemul musculoscheletic

Sindromul țesutului conjunctiv conduce la dezvoltarea unui număr de semne fenotipice specifice și deformări scheletice la pacienții cu această patologie.

Ca regulă, pacienții externi cu sindrom Marfan arată destul de specific. Este tipic pentru ei:

  • fizic astenic;
  • ridicat de creștere;
  • dezvoltarea slabă a țesutului gras subcutanat, ceea ce face ca oamenii să pară subțiri;
  • membrele superioare și inferioare foarte lungi, cu un trunchi relativ scurt;
  • craniu alungit (dolichocefalic);
  • degete alungite - arahnide (arachnodactyly);
  • fata ingusta, prelungita vertical;
  • goticul cer cer;
  • subdezvoltarea pietrelor;
  • proeminența maxilarului inferior (prognanism);
  • creșterea anormală (aglomerarea) dinților și mușcătura patologică;
  • hipermobilitatea articulațiilor, "libertatea lor";
  • adânc în ochii craniului.

Pe măsură ce copilul crește, pot apărea diferite deformări scheletice. Cel mai adesea apar curbură spinării. Pacienții sunt diagnosticați cu scolioză, cifoză patologică și lordoză, postură de tip "spate drept" (netezirea lordozelor lombare fiziologice). De asemenea, apar subluxații și dislocări ale coloanei cervicale, aproximativ 20% dintre pacienți sunt diagnosticați cu spondilolisteză lombară.

Printre alte deformări scheletice se găsesc:

  • proeminența acetabulului articulației șoldului la 2-3 grade, care devine cauza coxartrozei displazice și invalidității multor pacienți, dacă nu efectuați o operație de înlocuire endoprotetică;
  • cufundarea și deformarea toracică a toracelui;
  • picior plat (longitudinal și transversal).

Pentru pacienții cu SM, osteopenie (scăderea densității minerale osoase) și frecvente fracturi osoase patologice la fondul său sunt de asemenea caracteristice, precum și o tendință la dislocări obișnuite, de exemplu, ale umărului.

Sistemul cardiovascular

Printre leziunile sistemului cardiovascular în SM, cele mai frecvente sunt:

  • prolapsul valvei mitrale cu sau fără regurgitare
  • inima mixamatozei;
  • dilatarea cardiomiopatiei cu dezvoltarea insuficienței cardiace;
  • anevrismul aortei și al altor vase (cerebral, renal, etc.);
  • expansiunea arterei pulmonare și a diferitelor părți ale aortei.

Este vorba de modificări patologice cardiovasculare în SM care determină prognosticul și speranța de viață a pacienților. Aproximativ 90% dintre toți pacienții cu această patologie genetică mor la vârsta de 40-50 ani din cauza unor complicații precum disecția și ruptura anevrismului aortei, altor vase, insuficiență cardiacă progresivă datorată dilatării camerelor sale și modificări ale aparatului valvular.

În prezența CM pot avea defecte cardiace congenitale la copii. Coarctarea aortei, stenoza (îngustarea) arterei pulmonare, defectele ventriculare și septului interatrial sunt cele mai frecvente.

De asemenea, acești pacienți sunt predispuși la diferite aritmii cardiace, inclusiv la cele care amenință viața (fibrilație atrială, tahicardie ventriculară și extrasistol) și endocardită infecțioasă.

Organ de vizibilitate

Modificările oculare patologice sunt foarte caracteristice acestei boli. Aproximativ 60-80% dintre pacienți sunt diagnosticați cu dislocări ale lentilelor datorită slăbiciunii aparatului ligamentos și chiar în copilărie. Printre alte caracteristici caracteristice:

  • aplatizarea corneei;
  • o creștere a dimensiunii globului ocular pe lungime;
  • miopie sau hipermetropie;
  • încălcarea procesului de cazare datorită subdezvoltării mușchiului ciliar.

În cazul detectării leziunilor descrise în organul vizual la un nou-născut, trebuie să se gândească la o eventuală patologie genetică.

Sistemul nervos

Datorită structurii patologice a pereților vasculari la pacienții cu CM, riscul de accident vascular cerebral hemoragic, precum și hemoragiile cerebrale cu ruptura anevrismului vascular, hemoragia subarahnoidală, este crescută.

Printre anomaliile de dezvoltare se numără ectazia dura mater. Cel mai adesea, trebuie abordată ectazia lombosacrală a meningelor (proeminența dura mater dincolo de canalul spinal printr-un defect în structura vertebrelor). Acesta este un criteriu important pentru CM, care apare în 40% din cazuri.

Unii pacienți prezintă anomalii ale dezvoltării intelectuale, dar majoritatea persoanelor cu SM se caracterizează printr-un IQ ridicat.

Organe ale sistemului respirator

În majoritatea cazurilor, modificările aparatului bronhopulmonar sunt diagnosticate întâmplător. Caracterizată prin dezvoltarea taurului în părțile superioare ale plămânilor, care uneori se pot rupe cu dezvoltarea pneumotoraxului spontan.

De asemenea, datorită deformărilor din piept, pacienții sunt predispuși la dezvoltarea emfizemului, la boli frecvente infecțioase ale sistemului respirator și la insuficiența respiratorie.

Piele și țesut moale

Există o extensibilitate sporită a pielii, care este combinată cu dezvoltarea vergeturilor atrofice. Acestea din urmă apar spontan, nu au nimic de-a face cu fluctuațiile de greutate, sarcină sau tulburări hormonale. Grasimile subcutanate sunt ușoare la pacienții cu sindrom Marfan. Adesea suferă de herniile recurente ale peretelui abdominal anterior.

Există multe alte simptome patologice care afectează alte organe și țesuturi în CM. De exemplu, prolapsul rinichilor (nefroptoză), pierderea vezicii urinare și uterului la femei, vene varicoase, constipație cronică etc.

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan este în principal clinic. Asigurați-vă că luați în considerare istoria, inclusiv familia (prezența unor probleme similare cu cineva de la rude), datele unui studiu obiectiv și examinare. Ei efectuează, de asemenea, multe proceduri suplimentare de diagnosticare pentru a identifica patologia diferitelor organe și sisteme. În acest scop, se utilizează ECG, ecografia inimii și a vaselor de sânge, radiografia pieptului, CT, RMN al organelor interne, coloana vertebrală, creierul, oftalmoscopia și alte studii ale organului de viziune, aortografia, angiografia și multe alte tehnici, în funcție de situația clinică și de simptomele bolii.

Există criterii de diagnostic general acceptate pentru sindromul Marfan (mare și mic), care vă permit să faceți o diagnoză corectă, dar preliminară, unui pacient cu un grad ridicat de probabilitate.

Diagnosticul final al sindromului Marfan se face numai după analizarea genotipului (diagnosticarea ADN) și identificarea unei mutații specifice în gena responsabilă de producția de fibrilină utilizând tehnici genetice moleculare.

Tratamentul bolii

Din păcate, astăzi este imposibil să se vindece sindromul Marfan, precum și să se influențeze cauza sa. Terapia vizează în principal îmbunătățirea calității vieții unei persoane bolnave, eliminarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul sindromului Marfan trebuie să fie complex și poate include atât tehnici conservatoare, cât și chirurgicale.

Toți pacienții cu SM recomandă limitări ale activității fizice la niveluri moderate sau scăzute, pentru a evita forța fizică tare, nu pentru a juca sport, deoarece aceasta contribuie la progresia patologiei și a leziunilor.

Pacienții trebuie monitorizați de diverși medici: cardiolog, oculist, traumatolog ortoped, genetician clinic, neurolog și alții.

În cazul depistării anumitor probleme cardiovasculare, este prescris un tratament complex, medicamente pentru prevenirea complicațiilor. Efectuați corectarea medicamentelor pentru aritmii, frecvența cardiacă, tensiunea arterială. Asigurați-vă că toți pacienții au prescris beta-blocante, dacă nu există contraindicații la acest grup de medicamente care au un efect protector asupra posibilei disecții aortice.

În cazul patologiei aparatului valvular al inimii, anevrismul aortei și al altor vase, separarea pereților lor, intervenția chirurgicală poate fi necesară. De asemenea, intervenția chirurgicală este utilizată pentru a corecta deformările sistemului musculoscheletic.

Regimurile de tratament recomandate de specialiști pentru pacienții cu SM includ în mod necesar agenți de formare a colagenului și metabolizatori și preparate pentru completarea macro- și microelementelor.

În cazul unor probleme cu organul de viziune, aceștia efectuează, de asemenea, intervenții chirurgicale pentru ectopia lentilei, corectarea vederii cu laser, luarea ochelarilor sau a lentilelor de contact.

În general, alegerea metodelor terapeutice și a gamei mijloacelor folosite sunt foarte individuale. Acest lucru depinde în totalitate de simptomele prezente și de severitatea bolii la un anumit pacient.

perspectivă

Sindromul Marfan este caracterizat, de regulă, de un curs progresiv cronic. Speranța de viață a pacienților a oferit un complex complet de măsuri terapeutice în medie de 45 de ani. Principalii factori de risc pentru moartea prematură sunt complicațiile care apar din cauza patologiei sistemului cardiovascular.

Sindromul Marfan și sarcina

Pacienții cu SM pot avea copii și sănătoși, dar acest lucru este foarte periculos din două motive:

  1. O femeie însărcinată are un risc foarte mare de complicații fatale ale CM din partea sistemului cardiovascular. De când se naște un copil, se crează o sarcină crescută asupra corpului mamei, mai ales asupra inimii și a vaselor de sânge, există șanse foarte mari pentru pacienții cu sindrom Marfan să se rupă anevrism, formarea, disecția aortică și alte complicații mortale.
  2. Riscul de transmitere a acestei patologii moștenite la copil este de 50%.

Prin urmare, experții nu recomandă femeilor gravide sindromul Marfan.

Este posibilă prevenirea bolilor?

Din păcate, nu există o prevenire specifică a sindromului Marfan. Un cuplu căsătorit, în care unul sau ambii părinți suferă de această patologie, trebuie să planifice în mod necesar o sarcină și să urmeze consiliere genetică medicală de la un genetician. În același timp, diagnosticul prenatal (prenatal) poate fi efectuat pentru prezența CM în făt.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan - o subdezvoltare sistematică a țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale, datorate defectelor structurale ale colagenului și este însoțită de o leziune primară a sistemului musculo-scheletice, ochi, sistemul cardiovascular. Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente colagenopatii moștenite de natură sindromică. Frecvența apariției sindromului Marfan la populație este scăzută: în funcție de diverși autori, este de 1 caz la 10.000-20.000 de persoane, fără determinism rasial sau sexual.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan se referă la anomalii congenitale moștenite într-un tip dominant autozomal, cu pleiotropism pronunțat, variabilă expresivitate și penetrare ridicată. Baza sindromului Marfan este o mutație în gena FBN1, care este responsabilă pentru sinteza fibrilinei - cea mai importantă proteină structurală a matricei extracelulare, care dă elasticitate și contractilitate țesutului conjunctiv. Anomalia și deficiența fibrilinei în sindromul Marfan conduc la întreruperea formării structurilor fibroase, pierderea rezistenței și elasticității țesutului conjunctiv, incapacitatea de a rezista sarcinilor fiziologice. Schimbările histologice sunt mai susceptibile la pereții vaselor de tip elastic și aparate ligamentoase (în primul rând ligamentul aortei și zinnia din ochi, conținând cea mai mare cantitate de fibrilină).

Spectrul fenotipic larg al sindromului Marfan (din forme ușoare care sunt greu de distins de la normal la sever, progresând rapid) se explică prin diversitatea mutațiilor genei FBN1 (peste 1000 de specii), precum și prin prezența mutațiilor în alte gene (de exemplu, în gena pentru transformarea factorului de creștere - TGFBR-2 ). Un studiu genetic în 75% din cazuri de sindrom Marfan a relevat un tip de familie de moștenire, în rest - mutația primară. Riscul de a avea un copil cu sindrom Marfan crește odată cu creșterea vârstei tatălui (mai ales după 35 de ani).

Clasificarea sindromului Marfan

În funcție de numărul de sisteme afectate, se disting mai multe forme de sindrom Marfan:

  • șterse - cu modificări ușoare în 1-2 sisteme
  • pronunțată - cu modificări ușoare în 3 sisteme; pronunțate modificări în cel puțin primul sistem; pronunțate schimbări în 2-3 sisteme și mai mult.

Severitatea modificărilor în sindromul Marfan poate fi ușoară, moderată și severă. Prin natura cursului se diferențiază sindromul Marfan progresiv și stabil.

Simptomele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este caracterizat printr-o leziune combinată a scheletului, ochilor, sistemelor cardiovasculare și nervoase; o varietate de manifestări, variind calendarul primelor semne ale bolii; curs progresiv cronic.

Pacienții cu sindrom Marfan se disting, de regulă, prin creșterea înaltă, un corp relativ scurt, cu membrele subțiri disproporționat de lungi (dolichenostomy) și cu degetele alungite (arachnodactylia); fizic astenic cu țesut subcutanat subdezvoltat și hipotensiune musculară; un schelet facial lung și îngust (dolichocephaly); prezența unui palate arcuită înaltă și o ocluzie afectată (prognathia). Lungimea medie a corpului la naștere la băieții cu sindrom Marfan este de 53 cm, înălțimea finală este de 191 cm; la fete, 52,5 cm și, respectiv, 175 cm.

În sindromul Marfan, este observată disfuncția articulațiilor (hipermobilitatea); deformarea toracică (formă în formă de pâlnie sau cuțit), deformarea coloanei vertebrale (scolioză, kyfoză, kyfoscolioză, subluxație și dislocare a regiunii cervicale, spondilolisteză), precum și proeminența și proeminența acetabulului.

Bolile cardiovasculare, dominant în tabloul clinic al sindromului Marfan și adesea determină rezultatul, manifestă defecte structurale, cum ar fi pereții elastici ai vaselor de sange, in special aorta si ramurile majore ale malformațiilor arteriale pulmonare și un aparat valvular peretilor inimii. Schimbările în aorta la pacienții cu sindrom Marfan se caracterizează printr-o extindere progresivă a părții ascendente și a inelului supapei (dilatare, ectazie anularoaortică) și anevrisme; mucoasa a leziunii valvulare - degenerarea mixtă a cuspidelor, prelungirea patologică și ruptura cuspidelor, calcificarea inelului supapei. Un făt cu sindromul Marfan poate forma defecte cardiace congenitale - coarctarea aortei, stenoza arterei pulmonare, DMPP și VSD. Modificările organice și funcționale ale inimii și vaselor de sânge la pacienții cu sindrom Marfan sunt adesea însoțite de tulburări de ritm (tahicardie supraventriculară și ventriculară, fibrilație atrială) și dezvoltarea endocarditei infecțioase.

Forma neonatală cea mai nefavorabilă a sindromului Marfan se manifestă în versiunea clasică deja la naștere, ducând la insuficiență cardiacă progresivă și moarte în primul an al vieții copilului.

Pentru cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este caracterizat prin patologia organului vederii, inclusiv miopia, dislocarea / subluxație (ectopie) lentile, aplatizarea corneei și de a crește dimensiunea de hipoplazie a irisului și a mușchilor ciliari, strabism, o schimbare în calibrul vaselor retiniene. Ectopia lentilei în sindromul Marfan are o natură bilaterală, se dezvoltă adesea înainte de vârsta de 4 ani și progresează în mod constant, afectând funcția vizuală.

Sindromul Marfan observat deteriorarea altor sisteme de organe: nervos (.. ectasia durei inclusiv lumbosacral meningocel), bronhopulmonară (pneumotorax spontan, emfizem pulmonar, insuficienta respiratorie), piele si tesuturilor moi (striuri atrofică), recurent hernia inghinală și femurală, dislocări și rupturi ale ligamentelor, precum și ectopia rinichilor, prolapsul vezicii urinare și a uterului, vene varicoase etc.

Răsplata ridicată a adrenalinei care este caracteristică sindromului Marfan poate contribui la excitare nervoasă constantă, hiperactivitate și uneori la dezvoltarea abilităților extraordinare și a talentului mental.

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan se bazează pe istoricul familiei, pacientul are semne de diagnostic tipice bazate pe rezultatele examenului fizic, ECG și EchoCG, examen oftalmologic și cu raze X, analiză moleculară genetică și teste de laborator.

Schimbări caracteristice în diferite sisteme și organe sunt luate pentru criteriile de diagnosticare pentru sindromul Marfan; Principalele (mari) dintre acestea sunt: ​​dilatarea rădăcinii / disecția părții ascendente a aortei, ectopia lentilelor și ectazia dura mater; deformarea pieptului / pâlnie care necesită tratament chirurgical; raportul dintre lungimea segmentului superior al corpului și cel mai mic 1,05; scolioza (> 20˚) sau spondilolisteza; limitarea prelungirii articulației cotului (

Se utilizează, de asemenea, teste de diagnostic fenotipic care determină raportul perie / creștere (cu sindromul Marfan> 11%); lungimea degetului mijlociu (> 10 cm); Indicele fizic al lui Varga - (greutate corporală, g / (înălțime, cm) x2 - vârstă, ani / 100, ar trebui să fie

EKG în sindromul Marfan vă permite să determinați o tulburare a ritmului cardiac, hipertrofia miocardică marcată; EchoCG - detectarea regurgitării valvei, creșterea mărimii ventriculului stâng, prolapsul valvei mitrale, rupturile coardei, dilatarea aortică. Pe radiografia pieptului, puteți vedea expansiunea rădăcinii aortice și a arcului, creșterea mărimii inimii; pe CT și IRM ale inimii și vaselor de sânge - pentru a identifica dilatarea și anevrismul aortic.

Aortografia este indicată pentru anevrism suspectat și pentru disecția aortică. Prezența ectopiei lentilei este clarificată utilizând biomicroscopia și oftalmoscopia; Protruzia acetabulară este stabilită prin metoda radiografiei articulațiilor șoldului; ectazia dura mater - RMN a coloanei vertebrale.

În sindromul Marfan, se determină o creștere (de 2 ori sau mai mult) a excreției renale a metabolitului țesutului conjunctiv: aminoglicanii glucozei și fracțiunile acestora. Metoda de secvențiere automată a ADN-ului permite identificarea genetică a mutațiilor genei FBN1.

boli necesare diferențiale de diagnostic, asemănătoare extern sindromul Marfan: hemocistinurie, contractura congenital arachnodactyly (sindromul Beals), artrooftalmopatiey ereditar (sindrom Stickler), MASS-sindrom, sindromul Ehlers-Danlos, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg lentilă ectopie de familie etc..

Tratamentul sindromului marfan

Tratamentul și urmărirea pacienților cu sindrom Marfan trebuie efectuate de un grup de specialiști: oftalmolog, cardiolog, chirurg cardiac, chirurg ortoped, genetician, terapeut.

Tratamentul pacienților cu sindromul Marfan are drept scop prevenirea progresiei bolii și dezvoltarea de complicații, în special în sistemul cardiovascular. Cu diametrul aortic de până la 4 cm, sunt prescrise beta-blocante, antagoniști ai calciului sau inhibitori ECA. Tratamentul chirurgical se efectuează în caz de insuficiență a valvei cardiace, a prolapsului valvei mitrale, a expansiunii semnificative (> 5 cm) a părții ascendente și a disecției aortice. Operațiile reconstructive pe aorta cu sindromul Marfan au un procent ridicat de supraviețuire postoperator de 5 și 10 ani. Dacă este necesar, efectuați înlocuirea supapei mitrale. La femeile gravide cu sindrom Marfan și patologia cardiovasculară severă, administrarea timpurie a operației este efectuată prin operație cezariană. Pentru prevenirea endocarditei infecțioase și a trombozei după intervenția chirurgicală, sunt prescrise antibiotice și anticoagulante.

În cazul sindromului Marfan, se efectuează corectarea vederii utilizând selecția ochelarilor și a lentilelor de contact, dacă este necesar, tratamentul laser sau chirurgical al cataractei, glaucomului, îndepărtarea unei lentile deplasate cu implantare artificială. Cu tulburări scheletale marcate, poate fi necesară stabilizarea chirurgicală a coloanei vertebrale, toracoplastia și artroplastia articulară a șoldului. Se utilizează de asemenea terapia de normalizare a colagenului patogenetic, terapia metabolică și vitamina.

Predicție și prevenirea sindromului Marfan

Prognosticul vieții pacienților cu sindrom Marfan este determinat, în primul rând, de gradul de modificări cardiovasculare, precum și de leziuni scheletice și oculare. Există riscul unui curs complicat, reducerea speranței de viață (90-95% nu trăiesc până la 40-50 ani) și moartea subită. Chirurgia cardiacă în timp util cu sindromul Marfan poate crește semnificativ durata (până la 60-70 ani) și poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Pacienții cu sindrom Marfan trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă și să fie supuși unui examen de diagnosticare în mod regulat. În sindromul Marfan, este prezentat un nivel scăzut sau mediu al activității fizice, excluzând sporturile de contact, competițiile sportive, încărcăturile izometrice și scufundările. Femeile în vârstă fertilă cu sindromul Marfan trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică.

Sindromul Marfan: simptome, diagnostic, ghiduri de tratament

Sindromul (sau boala) Marfan - o boală genetică rară moștenită în mod dominant autozomal și rezultante defectele structurale ale țesutului conjunctiv, care conduc la șoc avantajos musculo-scheletice, vizuale și cardiovascular. Frecvența apariției unei astfel de colagenopatii ereditare este scăzută și, potrivit diferitelor statistici, nu este mai mare de 1 caz la 10 sau 20 de mii de persoane. Boala poate fi detectată la persoanele de orice sex și nu are o certitudine rasială caracteristică.

În acest articol puteți să vă familiarizați cu cauzele, tipurile, manifestările, metodele de diagnosticare și tratament, predicțiile sindromului Marfan. Aceste informații vă vor ajuta să formați o idee despre această boală ereditară și puteți să adresați orice întrebări medicului dumneavoastră.

Manifestările clinice ale acestui sindrom sunt foarte polimorfe. Persoanele cu boala Marfan pot avea o creștere ridicată, în mod disproporționat membrele lungi, alungite și subțiri (așa cum sunt numite „spider“) degete, constituție astenică, cer arcuită, craniul alungit, dintii aglomerate și ochii adînciți. De multe ori, ei au găsit un piept deformat, cifoscolioze, dimensiunea redusă a maxilarului, ectopia a cristalinului, miopie, anevrism plat, aortic și proeminența a acetabulului.

Un astfel de set fenotipic de manifestări poate fi exprimat atât în ​​plămâni cât și aproape indistinguizabil de starea normei și în forme severe, pronunțate și rapid progresive. O astfel de variabilitate se explică prin diversitatea extremă a mutațiilor genei FBN1 și a altor gene (TGFBR-2 etc.).

Se remarcă faptul că, în 75% din cazuri, sindromul Marfan este transmis prin tipul de familie de moștenire, iar numai în 15% dintre copii mutația se manifestă pentru prima dată. În plus, experții subliniază faptul că riscul de a avea un copil cu o astfel de boală crește în acele cupluri în care vârsta tatălui are peste 35 de ani.

Unele istorii și fapte interesante.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1886 de pediatrul din Franța, Antoine Marfant. El a considerat cazul clinic al unei fete cu degete păianjen și picioare lungi subțiri. Astfel de anomalii ale scheletului au progresat rapid. Ulterior, boala a fost numită după el. Gena care provoacă dezvoltarea semnelor de sindrom a fost descoperită pentru prima oară numai în 1991 de către Francesco Ramirez în centrul Muntelui Sinai (SUA, New York).

Observațiile arată că această boală este deseori detectată de oameni celebri. Marele și renumitul violonistul Niccolo Paganini, celebrul naratorilor Hans Christian Andersen, președintele american Abraham Lincoln, compozitorul Serghei Rahmaninov, Ramones cântăreț Joey Ramone și cântăreț Troye Sivan, actorul Vincent Schiavelli, primul model Leslie Hornby, grupuri de frontman-ul Deerhunter și șoareci Bărbații Bradford Cox și Austin Carlisle - nu toți oamenii cu această boală.

Se presupune că astfel de abilități extraordinare pot fi cauzate de o intensă adrenalină care este caracteristică sindromului Marfan, care provoacă hiperactivitate și, în unele cazuri, poate provoca dezvoltarea talentelor.

motive

Această boală genetică este predominant moștenită în funcție de tipul dominant și este cauzată de transmiterea către copil a genei anormale FBN1 responsabilă pentru sinteza fibrilin-1. Această proteină este responsabilă de elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv, iar deficitul său determină pierderea rezistenței și a elasticității acestuia. Din acest motiv, țesutul conjunctiv nu poate rezista stresului fiziologic impus asupra acestuia. Astfel de modificări sunt mai sensibile la pereții vaselor de sânge și ligamente (afectează în primul rând ligamentul aortei și zinascul ochiului).

Proteina fibrilin-1 îndeplinește nu numai funcții de susținere a țesuturilor, ci se leagă și de o altă proteină. Această combinație formează factorul de creștere TGF-β, care are un efect negativ asupra tonusului muscular vascular. Se acumulează în exces în țesuturile plămânilor, supapele cardiace și aorta. Ulterior, țesuturile lor sunt slăbite, iar pacientul prezintă simptome caracteristice bolii.

clasificare

Experții identifică două forme principale ale acestui sindrom:

  • eliminat - pacientul are leziuni ușoare de 1 sau 2 sisteme;
  • Sistemele severe 3 sunt slab afectate sau sunt detectate modificări pronunțate în 1 sistem sau leziuni pronunțate sunt prezente în 2-3 sau mai multe sisteme.

Leziunile din sindromul Marfan pot fi exprimate în forme ușoare, moderate sau severe. Cursul bolii poate fi stabil sau progresiv.

simptome

Cel mai caracteristic simptom al sindromului Marfan este o combinație de leziuni ale sistemelor musculoscheletale, vizuale și cardiovasculare. Momentul apariției lor este variabil, iar manifestările sunt diverse.

De obicei pentru diagnostic este prezența următoarelor semne:

  • membrele disproporționat de lungi;
  • a anevrismului aortic;
  • ectopia unică sau bilaterală a cristalinului.

Cu toate acestea, în plus față de aceste semne, există aproximativ 30 de alte manifestări ale sindromului.

Leziuni scheletice

La persoanele cu sindrom Marfan se pot detecta următoarele modificări ale sistemului musculo-scheletal:

  • creșterea este mult mai mare decât media;
  • tipul de corp astenic;
  • schelet facial lung și îngust;
  • membrele și degetele lungi;
  • coloana vertebrală (spondilolisteză, scolioză, kyfoză, etc.);
  • în formă de pumn sau cu deformare toracică;
  • mărimea maxilară mică;
  • arkopodobnoe cer înalt;
  • flexibilitate și mobilitate ridicată a articulațiilor;
  • deformarea în formă de ciocan a degetelor;
  • proeminența acetabulară;
  • picioare plate;
  • musculare.

Înălțimea medie a persoanelor cu această boală la naștere poate fi de 52.5 cm la fete (aproximativ 175 cm la maturitate), 53 cm la băieți (aproximativ 191 cm la maturitate).

Datorită palatului ridicat și dimensiunii mici a maxilarului, persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta tulburări de vorbire. Leziunile scheletului și ale structurilor articulare duc la apariția artralgiei și mialgiilor. Ulterior, aceste modificări cresc riscul apariției osteoartritei precoce.

Afecțiuni vizuale

Ectopia unică sau bilaterală a cristalinului în sindromul Marfan este detectată la 80% dintre pacienți. De obicei, astfel de oameni dezvoltă miopie și astigmatism, dar în unele cazuri apare hipermetropie. Cel mai adesea, afectarea vizuală survine în al patrulea an de viață al copilului. În continuare progresează constant.

În plus față de aceste boli, în sindromul Marfan se pot detecta următoarele patologii ale organelor de vedere:

  • strabism;
  • hipoplazia mușchiului ciliar;
  • colobomul irisului;
  • mărirea dimensiunii și aplatizarea corneei;
  • modificarea diametrului vaselor retiniene;
  • formarea cataractei;
  • apariția glaucomului la o vârstă fragedă.

Deteriorarea inimii și a vaselor de sânge

Manifestările dominante și cele mai periculoase ale sindromului Marfan sunt semne de afectare a inimii și a vaselor de sânge. Modificările care apar datorită deteriorării structurii pereților vaselor de tip elastic (în special aortei și arterei pulmonare) și malformațiilor supapelor, partiții ale inimii provoacă următoarele simptome:

  • debutul rapid al oboselii;
  • inima palpitații;
  • durere la angina cu localizare în spate, membre superioare sau umăr;
  • mâini și picioare reci;
  • aritmie;
  • dificultăți de respirație.

Atunci când ascultați sunete de inimă la astfel de pacienți, se pot detecta zgomote, iar atunci când se efectuează un ECG, pot fi detectate semne de angină pectorală. În sindromul Marfan, se poate dezvolta degenerarea mediană chistică a supapei mitrale sau aortice, ceea ce duce la prolapsul acestor structuri de supapă. În plus, fetușii care moștenesc genele mutante sunt mai susceptibile de a dezvolta defecte cardiace congenitale. Uneori, cu un curs nefavorabil al unei astfel de forme neonatale a sindromului, un copil dezvoltă insuficiență cardiacă progresivă, ceea ce duce la un rezultat fatal de până la un an de viață.

Cu toate acestea, leziunea cea mai caracteristică a sistemului cardiovascular pentru sindromul Marfan devine de obicei expansiune progresivă, disecția părții ascendente a aortei și apariția anevrismelor pe ea. Astfel de modificări sunt provocate de slăbirea țesutului conjunctiv, ceea ce duce la degenerarea chistică a peretelui vascular. Progresia rapidă a unor astfel de leziuni ale aortei poate acoperi toată lungimea sa și vasele care se ramifică din ea. Adesea, această patologie complicată duce la moarte.

Leziunile sistemului nervos central

Una dintre consecințele sindromului Marfan poate deveni ectazia durală, cauzată de întinderea și întinderea țesutului conjunctiv (plic), învelind măduva spinării. Ulterior, această patologie poate duce la durere și disconfort în cavitatea abdominală sau la slăbiciune și rigiditate ale extremităților inferioare.

Dezvoltarea intelectuală și starea psihică

Pentru majoritatea copiilor, nivelul inteligenței corespunde normei și IQ este de 85-115 de unități. La unii indivizi cu o astfel de boală ereditară, nivelul IQ depășește în mod semnificativ limitele superioare ale normei.

Uneori, persoanele cu sindrom Marfan pot avea semne de activitate intelectuală neuniformă și unele trăsături de personalitate, exprimate în înalta stimă de sine, emoționalitate excesivă, lacrimă și iritabilitate.

Leziuni pulmonare

Pacienții cu sindrom Marfan nu au întotdeauna probleme cu plămânii. Cu toate acestea, în unele cazuri, slăbiciunea țesutului conjunctiv al alveolelor duce la alungirea și extensoarea acestora. Ulterior, acești pacienți pot prezenta pneumotorax spontan, emfizem și insuficiență respiratorie. În absența asistenței și tratamentului în timp util, astfel de patologii pot deveni cauza unui rezultat fatal.

În plus, persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta apnee în somn, însoțită de întreruperea respirației în somn timp de 10 secunde sau mai mult.

Deteriorarea altor sisteme

Pe lângă manifestările de mai sus ale sindromului Marfan, în unele cazuri pot fi detectate următoarele modificări ale altor organe și sisteme:

  • stria atrofică pe piele;
  • recurente herniile femurale și inghinale;
  • predispoziția la întinderea și ruperea ligamentelor, subluxațiilor și dislocațiilor;
  • localizarea anormală a rinichilor;
  • varice;
  • prolapsul uterului și vezicii urinare.

Condiție generală

Majoritatea copiilor care suferă de sindromul Marfan sunt greu de tolerați de activitatea fizică și după ce simt adesea dureri în mușchi. Muschii la acești pacienți pot fi subdezvoltați.

Pe fondul suprasolicitării psiho-emoționale, copiii pot întâmpina, uneori, crize de durere de cap migrenă. În plus, se simte adesea slăbiciune și semne de hipotensiune.

diagnosticare

Pentru a identifica sindromul Marfan, medicul efectuează un studiu aprofundat al istoricului familial, examinarea fizică a pacientului și prescrie ECG, Echo-KG, analiză moleculară genetică, radiografie și examen oftalmologic.

Principalele caracteristici de diagnosticare ale sindromului Marfan sunt următoarele abateri:

  • expansiunea și / sau disecția aortei ascendente;
  • ectasia dura mater;
  • deformarea toracelui care necesită tratament;
  • ectopia lentilelor;
  • scolioza (sau spondilolisteza);
  • raportul dintre segmentul superior al corpului și cel inferior este mai mic de 0,86 sau al deschiderii membrelor superioare la o înălțime mai mare de 1,05;
  • picioare plate;
  • protruzia acetabulară.

Cazurile de istoric familial sunt semne suplimentare ale bolii, iar manifestările rămase ale sindromului Marfan aparțin unor criterii de diagnostic mici.

Pentru diagnosticul final, este necesar să se identifice un criteriu principal în două sisteme ale corpului și unul mic în cel de-al treilea sistem sau prezența a 4 criterii principale în schelet.

În plus, sunt efectuate teste pentru a determina semnele fenotipice caracteristice:

  • raportul dintre lungimea periei și creșterea (mai mult de 11%);
  • lungimea degetului mijlociu (mai mult de 10 cm);
  • Indicele Varge, etc.

Pentru a identifica patologiile inimii și vaselor de sânge, efectuați:

  • ECG - se determină semne de stenocardie, aritmii, hipertrofie miocardică marcată;
  • Echo-KG - a arătat dilatarea aortică, mărirea ventriculară stângă, prolapsul valvei mitrale, regurgitarea cauzată de prolapsul valvei, rupturile coardei, anevrismul aortic.

Dacă se suspectează disecția și anevrismul aortic, se recomandă aortografia.

Pentru studiul încălcărilor opiniei efectuate, au fost efectuate următoarele studii:

Schimbările în schelet sunt detectate prin raze X. Pentru a determina ectazia dura mater, se efectuează un RMN al coloanei vertebrale.

În sindromul Marfan, testele de laborator relevă o creștere a excreției renale a aminoglicanelor de glucoză și a fracțiilor lor (metaboliți ai țesutului conjunctiv) cu un factor de 2 sau mai mare. Folosind metoda de secvențiere automată a ADN-ului direct, se determină mutații în gena FBN1.

Diagnosticul diferențial al sindromului Marfan se realizează cu următoarele afecțiuni:

  • Beals sindrom;
  • gomotsistonuriya;
  • Sindromul Shprintzen - Goldberg;
  • Sindromul Ehlers-Danlos;
  • Sindromul Stickler;
  • MSS fenotip;
  • Sindromul Lois-Ditz;
  • Neoplazia multiplă endocrină tip 2B (MEN II).

tratament

Până în prezent, oamenii de știință nu au reușit să găsească mijloace pentru a elimina tulburările de dezvoltare a țesutului conjunctiv la pacienții cu sindrom Marfan. De aceea astăzi scopul principal al tratamentului acestei boli genetice este de a preveni progresia bolii și apariția complicațiilor acesteia.

Terapia de droguri

Dacă se identifică o dilatare aortică de până la 4 cm sau semne de prolaps de supapă mitrală, la pacient se atribuie beta-adrenoblocatori pentru a reduce încărcătura acestui vas mare. De regulă, utilizarea acestor agenți cu acțiune îndelungată este recomandată mai des. Doza de medicament este prescrisă individual (de exemplu, doza de propranolol poate fi de la 40 la 200 mg / zi și atenolol - 25-150 mg). În plus față de beta-blocanții, antagoniștii de calciu sau inhibitorii ECA pot fi prescrise suplimentar pentru a stabiliza funcționarea inimii și a vaselor de sânge.

Cu defecte semnificative ale scheletului în organism, există o lipsă de anumite proteine ​​și microelemente implicate în structura țesutului conjunctiv. Pentru a compensa deficiența lor, pacienților cu sindrom Marfan li se pot prescrie medicamente și suplimente alimentare pe bază de magneziu, zinc, calciu și cupru, colecalciferol și acid hialuronic.

Dacă în sângele pacientului este detectat un nivel crescut de hormon somatotrop care provoacă supraaglomerare, se recomandă includerea în nutriția copiilor a unor enzime cu conținut ridicat de grăsimi din clasa Omega-3. Introducerea lor în dietă vă permite să inhibați oarecum secreția hormonului de creștere și să încetinească creșterea.

Cu o creștere rapidă, fetele cu o astfel de boală pot fi uneori administrate medicamente pe bază de progesteron și estrogen. De obicei încep să se aplice la vârsta de 10 ani (pentru a accelera debutul pubertății și a opri mai repede creșterea).

În plus, pacienților (copii și adulți) cu sindromul Marfan li se pot prescrie următoarele mijloace benefice pentru țesutul conjunctiv:

  • acid ascorbic;
  • Sulfat de glucozamină;
  • Condroitin sulfat;
  • Carnitină;
  • L-lizină;
  • tocoferol;
  • vitamine și minerale.

Astfel de medicamente sunt luate de cursuri, iar un plan pentru punerea lor în aplicare este elaborat pentru fiecare pacient individual.

În unele cazuri, sindromul Marfan necesită proceduri dentare și intervenții chirurgicale. Astfel de pacienți sunt prescrise anticoagulante și antibiotice pentru prevenirea eventualei tromboze și a endocarditei infecțioase în perioada postoperatorie.

Selectarea lentilelor de contact sau a ochelarilor este recomandată pentru corectarea afectării vizuale la pacienții cu sindrom Marfan. Dacă este necesar, se pot efectua diverse operații oftalmologice pentru tratament.

Stilul de viață se schimbă

Se recomandă pacienții cu sindrom Marfan:

  • anumite limitări ale activității fizice - trebuie să fie mici sau medii;
  • respingerea anumitor tipuri de activități fizice (sport, care necesită mișcări ascuțite sau mișcări de aruncare, scufundări, curse de ciclism, curse de sprint, etc.);
  • decizia privind activitățile sportive ar trebui luată întotdeauna împreună cu medicul;
  • examinarea frecventă de către un cardiolog, oculist, ortoped și terapeut;
  • atunci când planificați concepția unui copil, consultați un genetician;
  • femeile care planifică sarcina trebuie să fie pregătite pentru livrarea timpurie cu o operație cezariană.

Tratamentul chirurgical

Următoarele intervenții chirurgicale cardiace pot fi efectuate pentru a elimina afectarea inimii și a vaselor de sânge în sindromul Marfan:

  • parte plastică a endo - sau exoprotezei aortei (cu extinderea acesteia la mai mult de 6 cm, disecție și anevrism);
  • implantarea supapei mitrale (efectuată numai cu progresia rapidă a regurgitării până la severă sau cu dezvoltarea insuficienței ventriculului stâng).

Potrivit statisticilor, introducerea tehnicilor moderne în practica chirurgilor cardiaci reduce riscul de mortalitate postoperatorie la pacienții cu sindrom Marfan, după ce sunt executați, devin capabili. În plus, punerea în aplicare la timp a unor astfel de intervenții permite extinderea speranței de viață a acestor pacienți la 60-70 de ani.

Dacă este necesar, operațiile oftalmologice sunt efectuate pentru a elimina încălcările din punct de vedere:

  • corecția prin laser a miopiei;
  • chirurgicale sau îndepărtarea prin laser a cataractei sau glaucomului;
  • implantarea unei lentile artificiale.

Problema necesității de corectare a deformărilor scheletice este decisă prin consultarea medicilor. Astfel de intervenții sunt traumatice și sunt adesea însoțite de dezvoltarea complicațiilor postoperatorii severe (pericardită, pleurezie, pneumonie). Problema fezabilității comportamentului lor a fost discutată în mod repetat la numeroase simpozioane cu privire la colagenopatii. Mulți experți dețin o opinie care neagă necesitatea unui astfel de tratament chirurgical. Cu toate acestea, în cazuri severe, se poate efectua o astfel de stabilizare a coloanei vertebrale corective, toracoplastie sau articulații de șold.

perspectivă

Speranța de viață a persoanelor cu acest sindrom este în mare măsură determinată de gravitatea leziunilor inimii și vasculare. Un risc crescut de moarte subită și o scădere a speranței de viață de până la 40-50 de ani se observă în rândul acelor pacienți cărora nu li sa prescris un tratament medical sau chirurgical în timp util. Operațiile cardiace efectuate la timp fac posibilă prelungirea vieții pacientului cu până la 60-70 de ani, îmbunătățirea calității vieții și returnarea capacității de muncă.

Ce doctor să contactezi

Dacă bănuiți prezența sindromului Marfan, ar trebui să consultați un genetician. După diagnosticare, alți specialiști sunt conectați la observarea și tratamentul pacientului: un cardiolog, un ortopedist, oftalmolog și terapeut. Dacă este necesar, efectuarea de intervenții corective asupra inimii și a vaselor pacientului este trimisă unui chirurg cardiac.

Sindromul Marfan este o boală genetică rară care este însoțită de o dezvoltare anormală a țesutului conjunctiv. Ulterior, pacientul are leziuni ale structurilor scheletice, inimii și vaselor de sânge, organelor de vedere, sistemelor nervoase și altor organe. Observarea periodică medicală a unor astfel de pacienți, examinarea obișnuită a diagnosticului și tratamentul în timp util a patologiilor emergente pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții acestor persoane și pot preveni dezvoltarea complicațiilor care amenință viața.

Animație medicală despre simptomele sindromului Marfan (engleză):



Articolul Următor
Puncte întunecate pe picioare