Dezvoltarea osoasă congenitală la condrodistrofia copiilor


Termenul "condrodistrofia" este înțeles ca o boală sistemică care este congenitală și este asociată cu dezvoltarea depreciată a sistemului cartilajului embrionar.

Formarea unui defect apare deja de la 3-4 săptămâni de la viața embrionului, iar unii fetuși mor în timpul dezvoltării fătului.

Copiii pe termen lung cu această boală sunt destul de viabili. Dacă se detectează patologia înainte de naștere, se efectuează o secțiune cezariană pentru prevenirea leziunilor complexe la naștere.

Soiuri de patologie

Una dintre cele mai frecvente tulburări congenitale ale dezvoltării scheletice este condrodistrofia.

Ca rezultat al dezvoltării acestei patologii, pacienții sunt caracterizați prin creșterea disproporționată a piticului.

Esența acestei boli a fost descrisă de Kaufman, care a studiat în detaliu această patologie.

În special, omul de știință a stabilit mai multe forme de condrodistrofie:

  • hipoplastice - în acest caz, există o dezvoltare insuficientă a țesutului cartilajului, precum și o scădere a epifizei;
  • hiperplastic - se caracterizează prin creșterea rapidă aleatorie a cartilajului epifiza, precum și prin creșterea epifizelor;
  • malyatsionnaya - în această situație există o înmuiere gelatinoasă a cartilajului.

În majoritatea cazurilor, forma hipoplastică este diagnosticată.

Uneori există trei tipuri de modificări ale țesutului cartilajului.

În ultimii ani au apărut numeroase forme de patologie atipică, care nu au prea multe în comun cu tipul de boală clasică.

Ce se întâmplă - să vedem

Esența chondrodystrofiei este o încălcare a dezvoltării osoase enchondrale.

Odată cu dezvoltarea procesului patologic afectează integritatea oaselor care se dezvoltă din sistemul cobroblastic.

În același timp, dezvoltarea țesutului osos, care are o origine țesutului conjunctiv, rămâne normală.

În fotografie un copil diagnosticat cu condrodistrofie

Aceasta înseamnă că atunci când apare o anomalie, oasele membrelor și baza craniului sunt deteriorate. În același timp, creșterea periostală și endosteală rămâne normală.

Din punct de vedere al histologiei, o anomalie poate fi definită ca un aranjament anormal al celulelor cartilagiilor germinative. Există, de asemenea, un grad diferit de degenerare.

În același timp, coloanele celulelor cartilajului nu se formează. Nu există zone de calcificare preparative. Prin urmare, nodul cartilaginos pătrunde în țesutul măduvei osoase, iar măduva osoasă și vasele de sânge pătrund în țesutul osos al epifizei.

Unde să cauți sursa de condrodistrofie?

Această patologie se dezvoltă destul de rar.

Apariția bolii apare într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionului. Cu toate acestea, etiologia sa rămâne necunoscută.

Unii experți susțin că cauza chondrodystrofiei este intoxicarea organismului.

Nicotineismul sau alcoolismul viitorilor părinți pot duce la dezvoltarea patologiei. De asemenea, motivul poate rezulta în patologiile infecțioase ale mamei în timpul purtării copilului. Uneori, sifilisul și patologiile endocrine conduc la aceasta.

Jansen consideră că patologia este rezultatul disarmamentului în formarea fătului și a amnionului. Conform observațiilor unor experți, a fost posibil să se stabilească faptul că boala poate fi moștenită.

Pot apărea și cazuri patologice patologice. Există o teorie că cauza bolii constă în tulburări diencefalice și hormonale.

Imagine clinică

Persoanele care suferă de condrodistrofie au un aspect destul de tipic. Acestea se caracterizează prin scurtarea extremităților superioare și inferioare. În acest caz, predomină scurtarea șoldurilor și umerilor pe fundalul dimensiunii normale a corpului.

De asemenea, astfel de oameni au o dimensiune impresionantă a capului și sunt caracterizați de proeminențe frontale și parietale. Ele atarna peste o fata relativ mica.

În plus, există o șa și un nas destul de lat.

Modificările simetrice apar de obicei în țesutul osos. Cu o dezvoltare pervertită a țesutului osos în placa epifizală, epifizele sunt deformate. Din acest motiv, există deformări varus și valgus ale picioarelor.

Simptomele sunt agravate în special după ce bebelușul începe să meargă.

În această boală, oasele coapsei sunt îndoite și răsucite. Nu există coturi normale pe coloana vertebrală, care determină dezvoltarea unei spate complet plat.

Uneori lordoza fiziologică crește în regiunea lombară. Mâinile au forme pătrate, deoarece degetele au aceeași lungime.

Mușchii se dezvoltă fără anomalii și, prin urmare, pentru pacienții cu condrodistrofie se caracterizează adesea o putere fizică mare.

Metodă de diagnosticare

Diagnosticul patologiei nu provoacă dificultăți deosebite, deoarece diagnosticul se poate face cu ușurință pe baza caracteristicilor

Pensulele pătrată sunt comune în anomalii

schimbări în aspectul persoanei.

Razele X pot detecta modificări ale dezvoltării oaselor brațelor și picioarelor. Acestea se caracterizează printr-o scurtare și o îngroșare ascuțită.

La copiii mici, condrodistrofia trebuie distinsă de rahitism. Pe baza scurgerii membrelor, a datelor cu raze X și a eșecului de a folosi vitamina D, este posibil să se facă un diagnostic precis.

Obiective și metode de tratament

Scopul principal al terapiei este prevenirea și eliminarea deformărilor brațelor și picioarelor. În același timp, metodele radicale de a trata această boală sunt în prezent absente.

Tratamentul ortopedic al condrodistrofiei este utilizarea dispozitivelor ortopedice. Este de asemenea efectuată osteotomia.

Osteotomia este una din modalitățile de tratare a unei boli

care permite corectarea curburii.

Cu slăbiciune fizică generală și întârzierea în formarea osoasă, tratamentul constă în scăldat în mare, fiind pe malul mării și în plajă. Preparatele de fier și complexele de vitamine pot fi, de asemenea, prescrise.

În fiecare caz de patologie, trebuie făcută o încercare de stimulare a creșterii osoase. Aceasta se face prin administrarea hormonului anterior hipofizar, numit somatotropină. Cu toate acestea, observațiile pe termen lung cu privire la acțiunea acestui hormon sunt absente.

Stimularea creșterii prin utilizarea de pivoți osoși, care sunt introduse în metafiza oaselor lungi, nu dă rezultate tangibile.

Deformările picioarelor la condrodistrofia sunt eliminate prin diferite osteotomii. Acest lucru se poate face numai după finalizarea procesului de creștere a oaselor.

Acest lucru poate fi apreciat de stadiul osificării epifize. În cazul kyfozei severe, reclinarea prelungită se aplică într-un pat de gips. Metodele convenționale sunt folosite pentru a elimina piciorul de picior.

Dacă artroza dureroasă a articulațiilor mari este observată la pacienții adulți care suferă de tulburare, este prezentată odihnă temporară. De asemenea, au fost efectuate proceduri termice. Este deosebit de util terapia cu nămol.

Ce determină succesul tratamentului?

Cu condiția tratamentului adecvat al acestei boli și prevenirea posibilelor complicații, prognosticul pentru viața pacienților cu condrodistrofie este favorabil.

O boală congenitală rară, cauzele exacte care nu au fost încă stabilite. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor și pentru a menține calitatea normală a acestor pacienți, acestea trebuie monitorizate constant de către un medic.

chondrodystrophy

Condrodistrofia este o boală sistemică congenitală cauzată de malformația sistemului cartilaj-educativ al embrionului și se manifestă în principal prin afectarea oaselor de origine cartilajului (membrele, baza craniului). Defectul începe să se formeze devreme: deja din săptămâna 3-4 a dezvoltării embrionului, osificarea normală și creșterea osului în lungime sunt întrerupte; unele dintre fructe mor în perioada prenatală. Copiii cu normă întreagă, născuți în mod normal, cu condrodistrofie, sunt destul de viabili. Dacă diagnosticul de condrodistrofie se face înainte de naștere, este indicată o secțiune cezariană, deoarece, datorită dimensiunii disproporționat de mari a capului fătului, este posibilă vătămarea gravă a mamei și a copilului.

Etiologia bolii este neclară.

Imaginea clinică (semne și simptome). Pacienții cu condrodistrofie au un aspect foarte distinctiv: membrele superioare și inferioare disproporționat de scurte (scurtarea umărului și șoldului predomină) cu lungimea normală a corpului; cap mare cu movile frontale și parietale proeminente, ca și când ar fi atârnat peste o mică față cu o șa și un nas lat. Schimbările în oasele scheletului, de regulă, sunt simetrice. Ca urmare a creșterii osoase perverse pe toată suprafața epifizei, epifizele sunt deformate, ceea ce duce la curbura varus și valgus (în formă de O și în formă de X) ale extremităților inferioare. Deformarea membrelor inferioare este agravată în special atunci când copilul începe să meargă. Pantalonii sunt răsuciți și răsuciți în interiorul oaselor coapsei. Coloana vertebrală este lipsită de coturi normale (spate plat), dar lordoza fiziologică în regiunea lombară este adesea întărită. Pensulele au o formă pătrată datorită faptului că degetele mici îngroșate II - V au aceeași lungime. Sistemul muscular este dezvoltat în mod normal, iar pacienții au adesea o putere fizică mare.

Diagnosticul se face pe baza modificărilor caracteristice ale aspectului și scheletului. O examinare cu raze X relevă o schimbare sistemică a oaselor membrelor cu scurtarea și îngroșarea lor ascuțită. La copiii mici, condrodistrofia se diferențiază de rahitism. Descoperirea scurgerii membrelor, a datelor cu raze X, eșecul tratamentului cu vitamina D ajută la stabilirea diagnosticului corect.

Tratamentul. Nu există o terapie radicală pentru condrodistrofia. Tratamentul ortopedic are drept scop prevenirea și corectarea deformărilor membrelor (purtarea dispozitivelor ortopedice, osteotomia pentru corectarea curburii).

Prognosticul pentru viață este favorabil.

Chondrodystrophy (din chondros grecești - + degenerare cartilaj; sinonim :. Achondroplasia, chondrodystrophicus nanismus, mikromelia, foetalis chondrodystrophia, Parrot-Marie boala) - o boala sistemica cauzata de o malformație a sistemului hondroblasticheskoy embrion, care afectează în principal oasele bazei membrelor și a craniului. Termenul de autori francezi - "achondroplasia" nu definește cu exactitate esența chondrodystrofiei, iar termenul "micromelia" include simptome comune pentru multe boli.

Etiologia condrodistrofiei rămâne inexplicabilă; aparent, este diversă.

În esență, condrodistrofia este o anomalie a dezvoltării enchondrale a scheletului osoasă. Sunt afectate numai oasele de osificare secundară. Oasele plate ale bolții craniene și ale claviculei (calcifiate prin tip de țesut conjunctiv), de regulă, nu sunt afectate. Ca urmare, un aranjament aleatoriu vicios al celulelor cartilajului înmugurească în perioada de blastogeneză (3-4-lea săptămâni de dezvoltare embrionară) nu osificare corectă, și creșterea osoasă în lungime (epifiză) este întârziată. Osteficarea periostală și endosteală, spre deosebire de formarea osoasă imperfectă (vezi Osteogeneza imperfectă), nu este afectată de condrodistrofie.

Condrodistrofia se manifestă în perioada prenatală; unii dintre fetuși mor in utero, unii din cauza nașterii premature nu sunt viabili, iar unii datorită dimensiunilor destul de mari ale capului sunt răniți în timpul nașterii sau necesită o operație cezariană. Copiii cu normală născută cu condrodistrofie, în ciuda semnelor în curs de dezvoltare ale bolii, sunt destul de viabile, au adesea o mare putere și dexteritate și trăiesc la o vârstă înaintată.

Anatomia patologică a condrodistrofiei se caracterizează prin dezvoltarea depreciată a oaselor cartilajului. Oasele tubulare lungi și oasele bazei craniului sunt afectate cel mai grav, în timp ce oasele genesisului țesutului conjunctiv (maxilar, claviculă, acoperișul craniului) se dezvoltă în mod normal. Oasele tubulare s-au scurtat la grosime normală. Scurtarea nu este aceeași la oase diferite, cavitățile articulare și suprafețele acestora sunt uneori subdezvoltate, de ce este posibilă deformarea articulațiilor, în special umărul, cotul și genunchiul. Coastele sunt, de asemenea, scurtate, dezvoltarea oaselor pelvine este perturbată, iar îngustarea și deformarea acesteia are loc. Timpurie osificare nuclee de fuziune a corpurilor vertebrale și mânerele acestora, osul sfenoid și occipital duce la scurtarea bazei craniului, îngustarea occipital și canalul spinal, însoțite de fenomene atrofice în măduva spinării. În coloana vertebrală se înregistrează cifoza, kyphoscolioza. Caracterizată prin brachydactyly, exprimată în scurtare și aceeași lungime a degetelor II, III, IV. Țesuturile moi sunt excesiv dezvoltate în comparație cu oasele, în urma cărora se formează falduri groase pe membre. Organele interne și, în special, sistemul endocrin sunt dezvoltate în mod normal.

Examinarea microscopică a oaselor arată o scădere a grosimii zonei de creștere a cartilajului epifiza prin încălcarea arhitectonicii și a structurii ganglionilor osoși rezultând în timpul osteogenezei periostale normale. Este, de asemenea, formarea toron tipică a țesutului conjunctiv la granița diafiza și epifizei, invadatoare din pericondrul sau periostul într-o zonă de cartilaj plăci epifizeala și separă la unele peste epifiza diafiza.

Ca urmare a acestor deformări ale scheletului Chondrodystrophy pacientul are un aspect caracteristic: membrele nanism, scurte, cu un trunchi relativ lung, cu capul mare, cu o frunte proeminenta si un pod nazal deprimat, gât scurt, articulații deformate mari, mușchi puternici. Formele uzate de condrodistrofie se manifestă în principal sub formă de micromeliu cu un corp relativ normal dezvoltat.

Imperfecțiunea chondrogenesis este o boală independentă, care se bazează pe dezvoltarea anormală a substanței cartilaginoase cu modificări secundare în scheletul osoasă. În literatură, această boală este menționată ca o formă specială (hiperplazică) de condrodistrofie.


Fig. 1. membrele superioare ale unui băiat nou-născut care suferă de condrodistrofie. Toate oasele tubulare, în special humerusul, sunt scurte și late.

Imaginea clinică (simptome și semne). Condrodistrofia este caracterizată de o pitică și, în același timp, o creștere disproporționată, caracterizată prin scurtarea membrelor, în special a segmentelor proximale cu dimensiunea normală a coloanei vertebrale.

Simptomul clinic principal al bolii este scurtarea membrelor. Membrele superioare ale nou-născutului ating abdomenul, iar la adulți - regiunea inghinală. Scurtarea membrelor este de natură rizomică - scurtarea segmentelor proximale (umăr și șold) predomină în comparație cu cele distal (antebraț, picior inferior). Creșterea periferică și încetinită a epifizei cu creștere periostală netălită face ca toate oasele tubulare să fie îngroșate (fig.1), curbate, neuniform datorită proeminenței apofizelor (site-uri de atașare a mușchilor). Ca urmare a unei anormale și inegale, dar a întregii zone a plăcii epifiseale de creștere, epifizele sunt deformate, ceea ce duce la deformații varus și valgus (figura 2).

Deformarea Varus a gâtului femural conduce din nou la înclinația pelvisului și a lordozei sacre și pronunțate. Musculatura membrelor, bine dezvoltată la pacienții cu condrodistrofie, cu elasticitate crescută a părților metaepifesale ale oaselor, conduce la o curbură a axei segmentelor. Acest lucru contribuie la o mare greutate care nu rămâne în urma creșterii corpului. Pantalonii sunt răsuciți și oarecum răsuciți în interiorul oaselor coapsei din al treilea distal.

Trunchi la Chondrodystrophy nu suferă, este de dimensiuni normale, dar lipsit de coturile coloanei vertebrale normale (plat spate), cu toate că de multe ori imbogatita lordoză fiziologic în regiunea lombară, ca urmare a înclinării crescută a bazinului în timpul deformare varus șold. Există o diminuare a dimensiunii pelvisului datorită dezvoltării sale proporționale și datorită distrofiei cartilagiului de sincronizare.

Modificările în craniu caracterizate prin macrocefalie și brachycephaly cu mormane proeminente parietale și frontale sunt tipice pentru condrodistrofia. Seiful cranian pare să stea peste o față mică și oarecum extinsă. Nasul este în formă de șa, larg cu o punte deprimată a nasului, ceea ce face ca fețele pacienților să fie similare cu celelalte.

Prognosticul funcțional al condrodistrofiei în unele cazuri poate fi sever datorită dezvoltării artrozelor articulațiilor mari ale membrelor inferioare, precum și datorită dezvoltării deformărilor descrise mai sus.

Tratamentul chondrodystrofiei ortopedice. Tratamentul patogenetic nu există, deoarece nu este posibil să se prevină osificarea prematură și distorsiunea creșterii epifize. Un număr de autori încearcă să inducă o creștere a creșterii membrelor în condrodistrofia prin terapie hormonală.

Pentru a preveni stunting membrelor aplica administrarea medicamentului anabolice stimularea creșterii -17-etil-19-nortestosteron, nandrolon (Durabolin), precum și alte medicamente, dar acest tratament necesită o atenție deosebită, deoarece medicamentele hormonale hobby-ul poate provoca tulburări endocrine laterale.

Prevenirea deformărilor la nivelul extremităților inferioare este fezabilă la copiii care au împlinit vârsta de 1 an și încep să stea în picioare și constă în prevenirea îmbătrânirii precoce și a mersului pe jos - ca și în cazul copiilor cu rahitism. Atunci când apar deformații pentru a preveni progresia lor, se prescriu dispozitive ortopedice fără blocaj. Cu o deformitate progresivă a varusului, aparatul este realizat cu o fixare rigidă cu o centură și cu accent pe tuberculul ischial. Cu deformările deja dezvoltate ale extremităților inferioare se efectuează osteotomie corectivă; în cazul unei deformări varus a gâtului femural, osteotomie transversală subversivă cu o tijă metalică sau homograft sau osteotomie finită în conformitate cu Kochev, de preferință prima, deoarece nu scurtează lungimea femurului.

Condrodistrofia (sinonimă pentru boala Parro-Marie) este o întârziere accentuată a creșterii și o scurtare disproporționată a antebrațelor și a picioarelor inferioare. Terminalele proximale sunt scurtate mai distal. Degetele și metacarpalele sunt scurte. Craniul este de dimensiuni medii sau mărit. Fruntea este convexă, nasul este șa. Epifizele oaselor sunt dilatate, oarecum îndoite. Mișcarea articulațiilor este limitată. Lordoza lombară și fese proeminente sunt exprimate. Intelectul și musculatura sunt dezvoltate în mod normal. Dezvoltarea sexuală nu este deranjată.

Pe modelele de roentgenograme, hipoplastice, hiperplastice și legate de os, pot fi observate. În forma hipoplastică, oasele tubulare sunt scurtate, tuberozitățile situsurilor de atașare a mușchilor sunt lărgite. Îndoirile oaselor sunt lărgite. Ossification a centrelor de epifizare apare la timp. Centrele de osificare se transformă adesea în diafiză datorită creșterii excesive marginale a extremităților diafizelor. Încheieturile și oasele tarsale au contururi neregulate. În forma hiperplastică, capetele diafizelor sunt mai largi, iar crestăturile convexe și neregulate ies din muchiile lor. Foile multiple și neregulate de osificare sunt uneori vizibile în oasele mari. În forma cu osteomalacia, înmuierea cartilajului este caracteristică formării deformărilor crippling.

Cum se manifestă și se trata chondrodisplazia la copii?

Boala chondrodisplasia are și alte nume - exostoze cartilaginoase multiple, aplazie diafizică etc. Unii medici cred că această patologie este congenitală, alții că boala apare în stadiul dezvoltării scheletice. Se întâmplă la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 ani.

Deformarea chondrodisplaziei este o patologie care este inclusă în grupul de boli destul de rare atunci când există o leziune a cartilajului, ca rezultat al dezvoltării normale a articulațiilor și a scheletului uman, fiind observată formarea osificării cartilajului, adică formarea exostozei. Un astfel de proces poate fi insuficient, motiv pentru care apare metafizia de condrodisplasie, precum și excesivă.

Cauzele chondrodisplasiei

Cel mai adesea, patologia se dezvoltă la copii când intră în pubertate și începe o creștere intensă a tuturor organelor și sistemelor și modificările hormonale ale organismului.

Luați în considerare ce este boala periculoasă:

  • În primul rând, încalcă formarea scheletului.
  • În al doilea rând, patologia articulațiilor, coloana vertebrală, care provoacă dizabilități.
  • În al treilea rând, țesutul de cartilagiu crește, afectând negativ organele din jur.

Medicii studiază ce cauzează chondrodisplasia și diferitele sale tipuri, deoarece factorii și cauzele care provoacă dezvoltarea patologiei nu sunt stabilite cu exactitate.

Lista celor mai probabile cauze include:

  1. Natura genetică a bolii.
  2. Se întâmplă nu numai la copii, ci și la persoanele din grupa de vârstă mai înaintată, deoarece se înregistrează modificări hormonale în organism și se observă insuficiența de oxigen a pereților vaselor.
  3. Condiții de mediu nefavorabile.
  4. Înfrângerea corpului prin infecție și viruși, observată adesea la persoanele cu imunitate slabă și la femeile însărcinate.
  5. Prezența femeilor la naștere și leziuni postpartum.

Fotografia arată că boala trece prin mai multe etape de dezvoltare, deci este important să se detecteze semnele timpurii ale manifestării sale.

Ce cauzează boala

Cursul bolii este caracterizat de astfel de afecțiuni ale pacienților:

  1. Formarea excesivă a țesutului cartilagian, care, ca și când, înconjoară articulațiile, suprafața oaselor, din cauza căreia încep să crească împreună. Cu cât devine mai mult, cu atât crește volumul mai rapid și, prin urmare, articulațiile încep să crească și să se deformeze în mod activ.
  2. Membrele inferioare și superioare ale unei persoane încep să se deplaseze prost, îndoite, crescând în mod semnificativ în dimensiune. Dacă picioarele sunt afectate, apoi se dezvoltă deformarea și gigantismul degetelor, este dificil pentru pacienți să se miște.
  3. Boala poate afecta craniul, iar apoi acumularea articulațiilor și a oaselor provoacă presiune asupra creierului, rezultând în dezvoltarea epilepsiei.
  4. Odată cu înfrângerea gleznei începe să crească șoldurile și picioarele, iar lungimea articulațiilor nu se schimbă.
  5. Formarea cartilajului provoacă epuizarea articulațiilor, formarea unui mers pe jos, natura mișcării umane se schimbă, este dificil pentru el să se miște, deoarece membrelor deformate.

Tipuri de boli

Există mai multe tipuri de chondrodisplasie, ale căror cauze pot fi de natură generală. Dar provoacă apariția unui anumit tip de canal de patologie și factori specifici.

Principalele tipuri de boli includ:

  1. Epifiză, adică displazie articulară multiplă. Se caracterizează prin apariția unei cantități mari de țesut cartilagian, prin proliferarea acestuia în articulație, prin captarea organelor vecine. Cele mai caracteristice semne sunt schimbarea culorii, forma și structura pielii, gigantismul ambelor membre.
  2. Fizarnaya, care este împărțită în subtipuri - achondroplasia, hipocondroplasia, boala Madelung. Toate aceste patologii în timpul dezvoltării afectează zona de creștere a osului, în urma căreia creșterea scheletului începe să fie perturbată.
  3. O vedere metafizică care afectează zona dintre corpul osului și capul acestuia. Cauzează deformarea membrelor, problemele încep cu creșterea lor.
  4. Patologia captează metafiza oaselor tubulare. Acest tip de boală se caracterizează prin diferite dimensiuni ale cartilajului (maximum până la mărimea unui măr mediu), care în fotografie au formă de sigiliu mic. Pacienții cu această patologie nu sunt prescris, dar sunt sub supravegherea medicilor tot timpul. Dacă crește cartilajul, atunci este necesară intervenția chirurgicală. Cel mai adesea, acest tip de afecțiune afectează oasele picioarelor, coastelor și antebrațelor.
  5. Excesul de chondrodisplasie multiplă este un tip fizic al bolii, apare destul de des. Acesta diferă de alte tipuri, deoarece persoana practic nu simte durere în timpul dezvoltării bolii. Numai atunci când cartilajul ajunge la nervi, stoarcerea acestora, pacientul începe să se plângă de durere. Patologia este periculoasă deoarece este invizibilă și diagnosticată târziu. Când deformarea oaselor și a scheletului începe să se dezvolte în mod activ, membrele se scurtează semnificativ.

Caracteristici caracteristice

Simptomele bolii, pe lângă deformările în dezvoltarea scheletului, sunt:

  • extinderea articulației;
  • creșterea osului lent;
  • curbura lor.

Uneori există umflături, înroșirea pielii.

Pacienții cu chondrodisplasie au un fizic disproporționat:

  1. Statură mică.
  2. Dimensiunea normală a corpului.
  3. S-au scurtat membrele.
  4. Degetele mici.
  5. Cap mare.
  6. Fața are un nas strans și hiperplazia arcurilor superioare.

Boala se manifestă la un copil de până la un an sau mai în vârstă și la vârstnici. Lipoame, pete de pigment și alte deformări ale pielii pot apărea pe piele. Pacienții suferă adesea de probleme de respirație și obezitate, excesul de greutate.

Epilepsia convidivă se manifestă prin curbura oaselor pelvine, incapacitatea de a se mișca în mod normal. Pe fundalul chondrodisplasiei, se pot dezvolta și alte patologii, care afectează adesea rinichii, ficatul, ochii.

Boala este periculoasă deoarece este dificil de detectat procesele de deformare într-un stadiu incipient. Numai atunci când anumite simptome încep să apară treptat, poate medicul, prin palpare, sonda structura cartilajului.

Acestea pot fi sigilii pe suprafața articulațiilor. Prezența formărilor și creșterea țesutului cartilajului este confirmată de raze X, deși uneori se utilizează tomografie computerizată.

Având în vedere că mulți medici sunt înclinați să se gândească la susceptibilitatea genetică la chondrodisplasie, pacienții trebuie supuși testelor de laborator. Acestea sunt teste genetice, ale căror rezultate ajută la clarificarea cauzei bolii. În cazuri foarte severe și avansate, biopsia este prescrisă, dar aceste diagnostice sunt rareori utilizate.

Cum se trateaza chondrodisplasia?

Principala metodă de tratare a bolii este intervenția chirurgicală, scopul căruia este considerată eliminarea creșterilor osoase. Dacă operația nu este efectuată, atunci persoana va dezvolta și alte complicații, care amenință cu handicap. Atunci când creșterile sunt foarte mari, se efectuează operații corective. Operație mai puțin frecventă prescrisă pentru îndepărtarea completă a membrelor.

Tratamentul trebuie să înceapă în timp pentru a evita complicațiile asociate cu deformările scheletice, imobilitatea parțială sau completă a articulațiilor. În contextul bolii, se dezvoltă adesea tendoane și bursită, cauza cărora este rănirea țesuturilor moi.

După operație pot apărea complicații, astfel încât pacienții să treacă printr-o perioadă lungă de reabilitare.

Restaurarea funcțiilor articulațiilor și a oaselor după intervenția chirurgicală depinde de locul în care se află centrul de inflamație, de câtă patologie a fost detectată în timp, a fost determinată amploarea creșterii țesutului cartilajului.

Chondrodysplasia la copii

Condrodisplazie (displazia chondro; chondros grec cartilaje -f displazie) - un grup de boli ereditare caracterizate prin afectarea dezvoltării scheletului, care sunt asociate cu procesul normal schimbă osificare cartilagii, formarea sa insuficientă sau excesivă.

Chondrodysplasia este o boală rară a sistemului musculo-scheletic. Nu sunt disponibile statistici fiabile.

În conformitate cu clasificarea acceptată, se disting displaziile epifiza, fizarna și metafizarnia.

Epifizelor displazie grup combinat de boli ereditare asociate cu malformații ale cartilajului două zone epifiză: centru de osificare si cartilajul articular. Cartilagiul de țesut în aceste zone are o frecvență anatomică datorată dezvoltării condrocitelor de la un singur tip. Cu toate acestea, structura de condroitin sulfat și complex de proteine ​​în țesutul cartilaginos acestor zone este diferită, care determină selectivitatea tulburărilor metabolice sau în cartilajului articular, fie în centrul osificare. În acest sens, displazia epifizei este împărțită în displazie a cartilajului articular și displazie a țesutului cartilajului epifizei în sine.

Prin displazie de conjugare includ: multiple articulare deformatoare condrodisplazie (boala Volkova) gemimelicheskaya forma hondrodisilazii conjugare, displazia spondiloenifizarnaya, displazia epifiză multipla (boala lui Fairbank), disilaziya orogenic, pvsevdoahondroplaziya. Primele trei forme sunt asociate cu malformația cartilajului articular, restul cu procese de osificare afectate în epifiza osului.

Multiple deformând articular hondrodisilaziya (boala Volkova) - displazie, o forma rara a cartilajului articular, caracterizat prin formarea excesivă, incarnarea a cartilajului în cavitatea comună și gigantismul membrelor secundar. Tipul de moștenire a bolii nu este instalat. Modificările morfologice sunt reduse la creșterea masivă a cartilajului articular, încălcând arhitectonica sa, o schimbare secundară în placa epiphyseal varza.

Principalul semn clinic este gigantismul membrelor, mai des unul dintre cele inferioare (vezi figura 20 la articolul Kost, vol.11, articolul 458); este posibilă o altă localizare a leziunii. Alungirea membrelor (la naștere cu 1-2 cm) la vârsta de 15 ani ajunge la 7-25 cm. Creșterea cartilaginoasă, în principal în articulațiile genunchiului, conduce la apariția contracțiilor de flexie, rigiditate și anchiloză într-o poziție viciosă. Piciorul de pe partea leziunii este în mod dramatic crescut față de cel sanatos (cu 4-5 pantofi); dimensiunea patella a crescut de 3-4 ori comparativ cu norma. Pe membrele superioare, se observă în principal gigantismul degetelor cu anchiloză în articulațiile interfalangiene. Odată cu înfrângerea oaselor craniului s-au format crestături valide ale cartilajului fibros de-a lungul cusăturilor, care sunt osificate după pubertate. Ele pot stoarce creierul, care este cauza convulsiilor epileptiforme. Dacă procesul este localizat în vertebrele cervicale superioare, este posibilă o comprimare a măduvei spinării cu dezvoltarea parezei și a paraliziei. Semnele clinice caracteristice ale acestei boli includ, de asemenea, modificări ale țesutului și ale țesutului subcutanat pe partea afectată - pete pigmentare, hemangioame, lipomi mari și în axilare, în zonele inghinale, pe partea plantară a picioarelor - zone de hiperkeratoză.

Fig. 1. Un pacient de 14 ani cu o formă hemimelică de displazie epifizală: deformarea extremității inferioare stângi datorată proliferării țesutului cartilajului epifizelor și o creștere a lungimii femurului la scurtarea piciorului inferior.

Aplatizarea epifizelor osoase afectate, suprafețele articulare cu contururi neregulate, structura metafizei este redusă, gogulară grosieră, zona de creștere a cartilajului este extinsă și deformată. În cavitatea articulară se găsesc corpuri intraarticulare de formă neregulată (singure sau sub formă de conglomerate K legate prin membrana sinovială și cartilajul articular.

Tratament - îndepărtarea exceselor de creștere a țesutului cartilajului, scurtarea rezecției osoase; când toate segmentele sunt afectate, membrul este amputat. Cu procesul de localizare a vertebrelor și compresia măduvei spinării produce laminectomie decompresivă (a se vedea).

Prognosticul este în mare parte determinat de localizarea leziunii. În prezența unei osificări mari de-a lungul suturilor craniului, prognosticul este slab.

Forma hemimelică a chondrodisplasiei epifize este o leziune la jumătate din una sau mai multe epifize ale unui membru. Cele mai des afectate sunt talusul și epifizele oaselor tubulare lungi. Proliferarea excesivă a țesutului cartilajului pe suprafața articulară a epifizei afectate este însoțită de creșterea hiperlaxică a osului.

Boala apare în copilărie. Principalul semn clinic este o formare în creștere fără durere a densității osoase, care este localizată de obicei pe partea mediană a epifizei afectate. În ciuda creșterii lungimii unuia dintre segmente, lungimea totală a membrelor nu este mărită datorită scurgerii segmentului adiacent. În mod gradual, există o deformare a membrelor (fig.1) cu artroză (vezi), însoțită de durere și lamență.

Determinarea radiografică a încălcării congruenței suprafețelor articulare, evidențierea unei părți extinse a epifizei afectate, prezența în ea a focurilor de compactare și iluminare de diferite dimensiuni și forme.

Tratamentul este operativ, se recomandă efectuarea acestuia înainte de dezvoltarea deformărilor secundare. Intervenția chirurgicală constă în eliminarea excesului de os și creșterea cartilajului în limitele osului sănătos.

Prognosticul funcției membrelor este nefavorabil datorită dezvoltării timpurii a artritei. După intervenție chirurgicală, recidivele sunt posibile.

Dysplasia spondilo-epifizală este o malformație bazată pe displazia cartilajului, caracterizată prin lipsa dezvoltării cartilajului articular. Semnele de boală apar pe măsură ce copilul crește; nou-născuții sunt sănătoși din punct de vedere clinic.

În cazuri grave, deja în primul an de viață, există o limitare a răpirii soldului. Mai târziu, lameness, "mers rață", oboseală atunci când mersul pe jos, restricții ale mișcărilor în șold, articulații genunchi, și mai târziu - în gleznă. La vârsta de 7 ani, diametrul transversal al intrării în pelvisul mic este considerabil îngustat datorită adâncirii acetabulului. Ulterior, lordoza lombară crește dramatic, se observă contracții flexibile marcate în articulațiile picioarelor (fig.2, 3, a). Aproximativ jumătate dintre pacienți au observat dislocarea patellei cu dezvoltarea genei valgum (vezi articulația genunchiului, boli). În ciuda schimbărilor în schelet, creșterea copiilor rămâne în limitele normale, iar adăugarea este relativ proporțională. Adesea există modificări asociate cu disreglementarea tonusului muscular (vezi), afectarea țesutului muscular (cardiopatia, inghinala, hernia ombilicală, divergența musculaturii rectus abdominis), mărirea ficatului, splina, miopia, astigmatismul, distrofia lentilei, corpul vitros și corneea. -

Fig. 2. Un pacient în vârstă de 14 ani cu displazie spondilopi-fizică: picioarele îndoite ca urmare a contractului de flexiune a articulațiilor șoldului și genunchiului.

Radiografia detectă modificări caracteristice ale corpului vertebral: acestea sunt planete (universal platyspondiliya), mai mult în regiunea toracică, plăcile trailing neuniforme. Dimensiunile anteroposterioare și laterale ale corpurilor vertebrale sunt normale; Acest simptom este esențial pentru diagnosticarea bolii. Aplatizarea epifizelor tuturor oaselor tubulare lungi, netezimea înălțimii inter-musculare a tibiei, aprofundarea fosei inter-musculare a femurului; caracteristică cu patella lobată (vezi patella, patologie).

Tratamentul este în principal conservator - terapie fizică, masaj, tratament sanitar și stațiune. Pacienții adulți trebuie să aleagă o specialitate care nu este asociată cu starea îndelungată, mișcarea sau încărcăturile grele ale sistemului musculoscheletic. În contractul de flexiune în articulațiile genunchiului, se efectuează o operație pentru a mișca patella (vezi Patella, leziuni), în unele cazuri în combinație cu o osteotomie episodică (vezi) a femurului.

Fig. 3. Aspectul pacienților cu anumite forme de chondrodisplazie: a - un băiat de 6 ani cu displazie spondilofizică; capul este relativ mărit, dolichocephalus în scheletul normal al feței, dwarfism, în principal, datorită scurgerii corpului; b - un băiat de 8 ani cu pseudoadondroplasie: deformările sunt similare cu cele ale achondroplasiei, dar cu o dimensiune și formă normală a capului; c - băiat de 6 ani cu achondroplasie: cap disproporționat de mare, fruntea înclinată, nasul șa, dwarfismul, în principal datorită scurgerii segmentelor membrelor proximale.

Prognosticul funcției membrelor cu tratament sistemic conservativ este relativ favorabil. Cu toate acestea, artroza timpurie, însoțită de durere, limitare severă a mișcării, anchiloză articulațiilor șoldului într-o poziție viciară.

Fig. 4. Pacientul în vârstă de 16 ani cu displazie diastolică: deformări multiple ale membrelor cu dislocări și subluxații, articulații slăbite, contracții de flexie și piciorul clubului bilateral.

Displazia epifizală multiplă este o boală sistemică ereditară a scheletului, care se bazează pe o încălcare sau o întârziere a osificării epifizelor, în legătură cu care există o curbură și scurtarea extremităților inferioare. Boala se manifestă prin creșterea copilului, adesea la copiii mai mari (vezi boala Fairbank).

Dysplasia diastrofică (dwarfismul diastrofic, disodia epifizei) se caracterizează împreună cu alte manifestări ale dezvoltării depreciate a epifizelor osoase, în legătură cu care există o întârziere sau o perversiune a formării lor. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pacienții au scurtat membrele, scolioza (vezi), deformarea toracică, adesea cu formarea de kyfoză (vezi), dislocări și subluxații în articulațiile membrelor, laxitatea lor, contractul de flexie, articulația bilaterală pronunțată (Fig.

Din punct de vedere radiografic, deformările cele mai tipice ale oaselor tubulare scurte, de exemplu, osul metacarpal, care are o formă rotunjită sau triunghiulară; metacarpi, oase metatarsale, falangi de degete și picioare sunt scurtate, îngroșate și, uneori, ciudat deformate. În articulațiile șoldului se constată o întârziere în creșterea centrelor de osificare, hipoplazia acetabulului și a capetelor proximale ale oaselor femurului, dislocări ale șoldurilor. În articulațiile genunchiului se evidențiază subluxații ale tibiei posterior și medial, în coate - subluxații și dislocări ale oaselor antebrațului posterior și laterale.

Tratamentul are ca scop eliminarea deformărilor. La începutul bolii în acest scop, se aplică gimnastica medicală, impunerea de gips lungime pe perie. Componenta de deformare varus a piciorului este susceptibilă de a fi corectată cu ajutorul turnărilor de ipsos pas cu pas. Componenta equinus nu poate fi corectată, deoarece recaderea este inevitabilă din cauza contractărilor de flexie la articulațiile genunchiului și șoldului. După eliminarea deformației varus a tibiei, pacienții poartă o ațeu care acoperă articulația genunchiului. La vârsta de 3-7 ani, se recurge la tratamentul chirurgical al piciorului. Eliminarea eficientă a contracțiilor severe este posibilă cu ajutorul osteotomiei (vezi) cu rezecția oaselor sau prelungirea mușchilor pentru a-și reduce tensiunea. Când compresia măduvei spinării datorată progresiei ciumzei produce laminectomie (a se vedea). Dislocările și subluxațiile șoldurilor și picioarelor inferioare, dar sunt cauzate de recăderi inevitabile și complicații sub formă de artroză acută, care privează pacienții de capacitatea de a se deplasa independent. Endo-protetice recomandate (vezi) articulații de șold la vârsta de 16-18 ani.

Prognosticul pentru viață este favorabil; prognosticul funcției membrelor este nefavorabil - invaliditatea precoce apare datorită deformărilor progresive ale scheletului, în principal a extremităților.

Pseudochondroplasia este caracterizată de osificare enchondrală afectată, în special în epifizele extremităților.

La nou-născuți, boala nu se manifestă, însă în procesul de creștere a copilului este detectată o scurtare a membrelor de tip rizomel, adică datorită șoldului și umărului. Creșterea pacienților adulți nu depășește, de obicei, 130 cm. Corpul este disproporționat de lung, membrele sunt scurtate (cel de-al treilea deget al mâinii coborâte atinge doar nivelul trohanterului mai mare); a exprimat lordoza lombară (a se vedea). Există contracții în articulațiile cotului și umerilor, se observă modificări tipice ale membrelor inferioare: deformitatea valgusului cu o șoldă pe una dintre fețe și o deformitate varus cu o răpire de șold pe cealaltă. Pe partea deformării valgusului se dezvoltă o subluxație a femurului, însoțită de o distorsiune pelviană secundară; dezvoltă scolioza (vezi), subluxațiile articulațiilor genunchiului și gleznelor (fig.3, b).

Examenul cu raze X arată că capul femurului este redus, are o structură neuniformă cu picătură; în epifizele oaselor care formează articulația genunchiului, se găsesc focare dezordonate de osificare, situate de-a lungul periferiei, care cresc treptat și se îmbină. Până la vârsta de 17-18 ani, epifizele dobândesc o formă relativ obișnuită, însă unele dintre ele rămân aplatizate. Eprufelele sunt îngustate, deformate.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu achondroplasia și boala Fairbank. Dwarfismul este, de asemenea, caracteristic al achondroplasiei datorită scurgerii ascuțite a membrelor cu o lungime normală a corpului, totuși, spre deosebire de pacienții cu achondroplasie, forma lor și dimensiunea capului sunt normale. În cazul bolii Fairbank, pata, semnele bolii nu apar odată cu începutul creșterii copilului, dar la o vârstă mai târzie (10-16 ani), în majoritatea pacienților, oasele scheletului nu sunt la fel de schimbate ca în cazul pseudo-achondroplaziei și, în aparență, diferă puțin de în mod normal, în curs de dezvoltare.

Tratamentul este în principal conservator, care vizează prevenirea dezvoltării artritei și eliminarea manifestărilor dureroase ale acesteia; în timpul deformărilor extremelor inferioare, se efectuează osteotomii corective.

Prognosticul pentru viață este favorabil. Prognosticul privind funcția extremităților depinde de profesie (pacienții trebuie să aleagă o profesie care să excludă mersul pe jos și exercițiile pe termen lung). Progresia artrozei duce la dizabilitate.

Fizar displazia este un grup de boli scheletice moștenite sistemice, bazate pe tulburări de creștere a creșterii plăcii epifize. Displazia fizică include achondroplasia, hipocondroniazia și chondrodysplasia exostică.

Achondroplasia (condrodystrofia, aplazia diafizică, nanismul chondrodystrofic, achondroplasia fătului, boala Parro-Marie, condroitrostrofia, condrodistrofia hipoplastică, nanismul micromelic) a fost cunoscută din cele mai vechi timpuri. Prima descriere aparține lui F. Glisson (1660). Termenul "achondroplasie" a fost introdus de Parro (J.M.J. Parrot, 1876) și P. Marie (1900) a descris în detaliu tabloul clinic al bolii. Termenul "condrodistrofie" propus de Kaufmann (E. Kauf-mann, 1892) a devenit, de asemenea, larg răspândit.

Achondroplasia se dezvoltă ca rezultat al unei mutații dominante nou-emergente sau moștenite, cu penetrare completă (vezi gena Penetrannost). Potrivit V. Mak-Kzyuzik (1975), tipul de moștenire a achondroplasiei este autosomal dominant. Potrivit Scott (S. I Scott, 1976), aproximativ 80% din cazurile de achondroplasie sunt rezultatul unei mutatii pentru prima data, adica majoritatea pacientilor cu achondroplasie au parinti sanatosi, frati, surori. Părinții sănătoși ai primului copil bolnav prezintă un risc minim de naștere a celui de-al doilea copil bolnav. Copiii sănătoși sunt născuți din frații sănătoși ai pacientului cu achondroplasie. Dacă achondroplasia este bolnavă doar de unul dintre părinți, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 50%, dacă ambii părinți sunt bolnavi - 75%.

În achondroplasia, procesele de osificare enchondrală sunt perturbate pe fondul osificării normale și al osificării periostale. Ca urmare a aranjamentului vicios, neregulat al celulelor cartilajului germinativ, procesul de osificare este tulburat, iar creșterea oaselor în lungime încetinește. Potrivit lui Scott (1976), afectarea creșterii cartilajului în achondroplasie este asociată cu un defect de fosforilare oxidativă. Oasele care se dezvoltă din sistemul chondroblastic sunt afectate - oasele membrelor și baza craniului; cresterea osoasa a tesutului conjunctiv (desmal) nu este afectata, deoarece cresterea periostala si endosteala nu este afectata, diafiza oaselor tubulare este nu numai scurta, dar si ingrosata, relieful lor este intensificat dramatic datorita dezvoltarii excesive a tesutului osos la locurile de fixare musculara.

În achondroplasie, țesuturile moi (piele, mușchi) sunt dezvoltate normal, însă pielea membrelor, datorită zonei mai mici decât cea obișnuită, formează pliuri grosiere, iar mușchii bine dezvoltați de pe membrele scurte apar hipertrofiat. Placa epifizală a creșterii oaselor tubulare și a zonelor de creștere ale celorlalte oase sunt îngustate. Densitatea substanței cartilaginoase este normală. Inhibarea proliferării celulelor cartilagiene în zonele de creștere osoasă este revelată histologic. Organele interne nu se schimbă.

Achondroplasia se manifestă deja în perioada prenatală și, în unele cazuri, duce la moartea fetală prenatală; parte a nou-născutului nu este viabilă. Pacienții prezintă dezechilibre caracteristice ale proporțiilor corpului - ngrimismul ca urmare a scurgerii extremităților, în principal datorită coapsei și umărului (în mâinile nou-născuților ajung până la nivelul buricului, la pacienții adulți - la pieptul inghinal sau la trohanterul mai mare). Corpul de pacienți are o lungime și o lățime normală a brațului umărului. Creșterea este de obicei de 90-120 cm. Creșterea osoasă anormală și inegală pe întreaga suprafață a plăcii epifizei determină deformarea epifizelor, deformării varusului sau valgusului la nivelul extremităților. Creșterea inegală a oaselor în segmentele osoase ale membrelor cauzează dezvoltarea unor deformări caracteristice. Deci, datorită creșterii avansate a osului radial, capul său dislocă, contracția de flexie se dezvoltă în articulația cotului, mâna deviază de partea cotului. Structura mâinii este caracteristică: degetele sunt scurtate, îngroșate, nu există nici o diferență în lungime (izodactyly). Deformarea Varus a tibiei este agravată de un os fibular extins disproporționat, ceea ce duce la torsiunea internă a tibiei cu formarea deformărilor secundare ale picioarelor. Degetele și brațele anterioare sunt largi. Mărimea pelviană este redusă, există o înălțime ridicată a fiarelor mari ale oaselor femurului, ca urmare a tulburărilor de mers (pacienții se mișcă atunci când se plimbă). Stomacul este îndoit, pelvisul este înclinat în față, există o lordoză pronunțată în regiunea lombară. Se exprimă o discrepanță între creșterea piticului și o masă disproporționat de mare de mușchi. Datorită mușchilor și ligamentelor bine dezvoltate, inferioritatea aparatului osteo-articular este compensată.

Capul la pacienții cu achondroplasie este disproporționat de mare (brachycephaly). Baza craniului este scurtată ca urmare a osificării prematură a sinchondrozei oaselor principale și occipitare, iar oasele forniței și a părții faciale a craniului sunt dezvoltate în mod normal; Datorită acestei discrepanțe, se creează o imagine a frunzei agățate. Nasul este șa, prognathia poate fi observată (vezi Bite). Craniul cerebral este lărgit brusc, iar cuspele parietale, frontale și occipitare se extind (Fig.3, c).

La pacienții adulți, sunt posibile tulburări neurologice asociate cu stenoza deschiderii mari (occipitale) sau îngustarea canalului spinal în coloana lombară. Caracteristicile sexuale primare și secundare la pacienții cu achondroplasie sunt dezvoltate în mod normal. Intelectul a fost salvat.

Potrivit datelor cu raze X, cu achondroplasie la făt, nou-născut și copil în vîrstă, centrele de osificare apar în termeni obișnuiți, totuși epifizele, oasele carpatice și tarsul se formează din mai multe centre de osificare care au o formă neregulată. Centrele epifizale de osificare sunt aplatizate, zonele epimetafizice sunt curbate arcuite, metafiză este mărită; există o osificare accelerată a sinchondrozei segmentului osoasă. Imaginea cu raze X a scheletului format al pacienților cu achondronlazie este foarte tipic. Diametrul oaselor tubulare este mărit, substanța corticală (compactă) este îngroșată. Metafiza este dilată, are aspectul unui clopot, epifizele sunt masive, atârnă sub forma unei ciuperci peste metafiză, suprafețele lor articulare sunt deformate, incongruente. Există o întărire, coagulare a reliefului oaselor tubulare, în special în locurile de atașare a tendoanelor și a mușchilor (tuberozitatea tibială, rugozitatea deltoidă a umărului, coapsele pentru coapse etc.). Ribele s-au scurtat, aranjate orizontal, capetele lor sternice, capetele și gâturile au fost îngroșate și deformate. Claviculele sunt de dimensiuni normale, îndreptate; piept aplatizat. Coloana vertebrală se schimbă ușor: corpurile vertebrale sunt oarecum scurtate și aplatizate, articulațiile intervertebrale sunt deformate moderat. MV Volkov și sotr. (1972) a descris simptomul micșorării în creștere a distanței dintre rădăcinile arcilor vertebrelor în direcția caudală, care, în opinia lor, este patognomonică pentru achondroplasie. Mărimea pelvisului este redusă, aripile oaselor iliace sunt scurtate, desfăcute, acetabulurile sunt aplatizate, au o suprafață neuniformă, gurile de obturator sunt mărite, articulațiile sacroiliace sunt lărgite și deformate.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu boala lui Conradi, boala lui Morkio și pseudo-aftroplastia. Boala lui Conradi se caracterizează prin scurtarea a una sau două, rareori a tuturor membrelor, prin restricționarea mișcărilor articulațiilor mari; combinarea frecventă cu alte anomalii congenitale: focarele mici de depunere a sării de calciu în cartilaje, în special în epifize, sunt determinate radiografic. În cazul bolii lui Morquio, narkismul este asociat cu scurtarea și deformarea corpului cu o lungime normală a membrelor (vezi boala Morkio). Diagnosticul diferențial cu pseudochondroplasia este dat mai sus.

Tratamentul pacienților cu achondroplasie începe imediat după naștere. Copilul ar trebui să doarmă într-un pătuț plat; pentru prevenirea contracțiilor de flexie ale membrelor, este necesar să se pună pe stomac. Consolidarea mușchilor membrelor, spatelui, abdomenului se realizează printr-un masaj sistematic. Trebuie avut în vedere că maturarea sistemului musculo-scheletal în această boală este lentă, astfel încât copilul trebuie să înceapă să stea și să stea doar atunci când o poate face singur. Aceasta, într-o oarecare măsură, împiedică dezvoltarea deformărilor articulațiilor genunchiului și formarea de kyfoze (a se vedea). Cu deformările formate ale extremităților inferioare, se efectuează osteotomii corective (vezi). Uneori, după osteotomie, segmentul membrelor este prelungit utilizând aparatul de compresie a distracției (vezi). De obicei, prelungi mai întâi picioarele, apoi șoldurile. Cu zonele de creștere a epifizei conservate și funcționale, se efectuează epifizioliză de distragere (vezi fracturile) a zonei de creștere proximală și distală a tibiei sau a zonei de creștere distală a femurului. Alungirea se realizează într-un ritm mai lent, controlând starea sistemului muscular și a articulațiilor datorită pericolului de defectare a mecanismelor compensatorii ale articulațiilor defecte. În plus, trebuie avut în vedere faptul că, după o prelungire semnificativă a extremităților inferioare, devine mai dificil pentru pacienți să folosească membrele superioare (nu pot face oprirea toaletei, pantofii cu auto-dantela etc.). Acest lucru face necesar, după prelungirea membrelor inferioare, să se prelungească cele superioare.

Pentru a preveni deformările picioarelor și coloanei vertebrale, se recomandă ca pacienții să obțină ocupații care nu sunt asociate cu greutăți fizice grele.

Prognosticul pentru viață este favorabil. Dacă mecanismele compensatorii ale articulațiilor sunt întrerupte ca urmare a supraîncărcărilor asociate greutății fizice grele, prognosticul privind funcția membrelor este nefavorabil: procesele degenerative severe în articulații pot duce la dizabilități.

Hipocondroplasia este uneori considerată o formă eronată a achondroplasiei. Etiologia și patogeneza ei nu sunt bine înțelese. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Până la 2 ani, capul copilului este disproporționat de mare; decalajul de creștere se observă la 3-4 ani. Înălțimea pacienților adulți este de obicei de 130-145 cm. Dezechilibrul creșterii corpului apare datorită scurgerii membrelor cu o lungime normală a corpului; fata obișnuită. Toracele este larg, plat, lordoza este observată în lombar, uneori pe coloana vertebrală toracică. Mâinile și picioarele sunt largi, există o ușoară izodactilie. Uneori este detectată deformarea varus a picioarelor (fig.5).

O trăsătură caracteristică a imaginii cu raze X este faptul că distanța dintre rădăcinile arcadelor vertebrale la nivelul coloanei vertebrale lombare nu se reduce, în direcția caudal, la fel ca în ahondroplazia și nu se extinde, atât în ​​condiții normale și rămâne neschimbat. Se dezvăluie scurtarea și îngroșarea oaselor femurale și humerale; epifizele oaselor care formează articulația genunchiului sunt "pătrate" în formă. Uneori modificările radiografice sunt determinate de observația dinamică a pacientului.

Fig. 5. Aspectul ani gipohondronlaziey fata 11: scurtarea extremităților inferioare, lordoza, dar în comparație cu alte forme de hondrodisilazii deformare este redusă în mod semnificativ, iar proporția de aproape de normal.

Tratamentul este în cea mai mare parte conservator, arătat doar cu apariția artrozei (a se vedea). Recent, pentru pacienții cu hipocondroplasie, prelungirea extremităților inferioare este efectuată în scopuri cosmetice. Prognosticul este favorabil.

Ekzostoznaya condrodisplazie (exostoze, boala ekzostoznaya, exostoze juvenile osteocartilaginoase, multiple exostoze osteocartilaginoase, multiple osteohondromatoz ereditar, condrodisplazie deformante ereditară) apare pe suprafața formării osoase a formațiunilor osteocartilaginoase unice sau multiple. Exostozele singulare nu sunt moștenite; multiple exostoze sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă.

Etiologia nu este pe deplin stabilită. Factorii predispozanți includ traumatisme, rahitism, boli infecțioase, lipsa funcției sistemului endocrin, anomaliile periostului și cartilajul.

REZUMAT proces patologic constă în aceea că, atunci când perturbate histogeneză creștere a celulelor cartilajului din zona produc substanta osoasa, este la un unghi față de axa longitudinală a osului, ceea ce duce la formarea de protuberanțe osteocartilaginoase. Odată cu creșterea osului (la copiii mai mari), aceștia se află în zonele metafizelor sau diafizelor, cu vârful de exostoză întotdeauna îndreptat spre centrul osului. Țesutul de țesut cartilaginos în procesul de creștere a exostozei se mișcă de la bază la vârf; în aceeași direcție este procesul de osificare a exostozei. Până la formarea synosozei epifizei cu diafiză, apare osificarea și acoperirea cartilajului de exostoză.

Din punct de vedere morfologic, exostozele simple și multiple sunt de același tip. Diferența este că, în caz de leziuni multiple, exostozele sunt mai puțin compacte, în special în zona bazei, unde cartilajul este localizat în substanța spongioasă a metafizei; baza de exostoze unice este reprezentată de os sclerotic. În exterior, exostoza este acoperită cu perchondrium, care este o continuare a periostului osului, iar substanța sa spongioasă este o continuare a substanței spongioase a osului. Vârful exostozei este acoperit cu cartilaj hialin (acoperirea cartilajului).

Manifestările clinice ale exostoizelor sunt tipice: în zonele de creștere epifiza, apar formări de densitate osoasă, separate de țesuturile moi, imobil, fără durere pe palpare; pielea peste ele nu se schimbă. La unii pacienți, boala este detectată de la naștere; singurele exostoze la majoritatea pacienților apar la vârsta de 6 până la 12 ani, multiple - la vârsta de 4-6 ani. Conform cursului clinic, există exostoze necomplicate, crescând în paralel cu creșterea osului, la începutul vieții, uneori resorbabil până la sfârșitul creșterii scheletice; proliferarea exostozei crescând înaintea creșterii osoase, atingând dimensiuni mari și în 5% dintre cazuri continuând să crească la pacienții adulți. În funcție de forma și direcția de creștere, exostozele sunt împărțite în formă liniară, în formă de colț, sferică; forma lor depinde de dimensiunea capacului cartilajului, de viteza distrofiei sale.

Fig. 6. Un pacient în vârstă de 15 ani cu multiple exostoza chondrodis-plasmă: exostoze ale extremităților superioare și inferioare, de diferite forme și mărimi; în zona articulației dreptunghiulare, capul osului radial (indicat de săgeată) apare din cauza dislocării.

Cea mai frecventă localizare a exostozei se află la marginile oaselor care formează articulația genunchiului, la capătul proximal al humerusului (figura 6); scapula și coastele sunt adesea afectate, unde exostozele sunt localizate în punctul de tranziție al părții osoase a coastei la cartilagina (figura 7). Pe oasele antebratului, exostozele sunt localizate în părțile distante, pe picior - mai des pe falangele distal ale primului deget (așa-numitele exostoze ale lui Dupuytren); acestea din urmă provin de la capătul epifize proximal al falangei, sunt osificate timpuriu și transformate în osteomul subungual. Într-o formă multiplă, pacienții pot avea între 10 și 40 de exostoze, adesea situate simetric; au descris cazuri in care un pacient a avut cateva sute de exostaze.

Fig. 7. Un copil în vârstă de 6 ani cu o exostoză a coastei: o formă formată de dealuri mari pe suprafața anterioară-laterală a pieptului.


Creșterea exostozei este însoțită de dezvoltarea deformărilor osoase primare și secundare. Deformările primare sunt asociate cu exostoze directe. Este posibilă comprimarea prin exostoze mari a trunchiurilor nervoase, care este însoțită de contracții dureroase, parestezii, pareze, tulburări vasculare. Contractele se pot datora, în parte, obstacolului direct creat de exostoza masivă, întreaga gamă de mișcare în articulație. Presiunea excesivă a unei exostoze mari asupra osului adiacent determină curbura, subdezvoltarea zonei de creștere epifiza, care, la rândul său, conduce la subdezvoltarea epifizei și deformărilor secundare. Creșterea masivă a structurilor anatomice ale humerusului proximal localizată în axilă și limitarea mișcării articulațiilor umărului (pacienții sunt forțați să meargă cu mâinile). La localizarea exostoizelor din femurul proximal, în afară de deformarea caracteristică a valgusului gâtului femural, abdomenul se dezvoltă datorită presiunii reciproce a exostoizelor emise de femur și oasele pelvine. Exostosis, care sunt situate în treimea distală a antebrațului, care le determină varus deformare, scurtarea ulnei, dislocarea capului radial, ceea ce duce la o contractura flexarea cotului și antebrațului talipomanus. Exostozele oaselor tibiei, localizate în părțile proximale și distal, sunt însoțite de deformări valgus ale picioarelor cu deformări secundare ale picioarelor. Exostozele, care provin de la capul fibulei, duc adesea la o defalcare a funcțiilor nervului fibular profund. Exostozele scapulei, emanând de pe suprafața frontală, provoacă dezvoltarea așa-numitei. lama pterygoidă și deformarea secundară a coastelor.

Forma de exostoză, detectată prin raze X, depinde de localizarea acesteia. Exostozele, situate în humerusul proximal și în osul tibial distal, au o bază largă și o formă asemănătoare dealului (figura 6), ele sunt răspândite peste os; în baza lor este o mulțime de țesut cartilaj. În metafiza distală a femurului și metafiza proximală a tibiei se formează exostoze cu un picior lung și îngust - exostoze liniare (figura 9). Corpul lor este alungit; este alcătuită din osul spongios și cartilajul calcificator, iar în partea de sus este o teacă cartilaginoasă. În osul fibular proximal, osul distal al antebrațului, în micul oblic al femurului, exostozele au o formă sferică; oasele dobândesc un aspect umflat, spumant și numeroasele depozite sferice de săruri de calciu le dau o asemănare cu conopida (Fig.10). Exostozele au contururi clare datorită plăcii osoase compacte. Desen structural de exostoze în formă de ventilator; principalele trabucule sunt aranjate într-un fascicul îngust în picior și sunt împrăștiate pe suprafața sa. În exostozele în formă de deal, structura structurală este grosolară. În plăcile lineare - mai groase, se execută paralel cu osul lung și suprafața exostozei. Metafiza oaselor este mărită, alungită, cu deformări caracteristice: valgus - în gât, capătul proximal și distal al femurului și capătul proximal al tibialului, varus - în osul antebratului. În unele cazuri, radiografiile pot detecta fracturi de exostoze, în special liniare și sferice, cu picioare înguste.

Fig. 8. Radiografiile treimea distala a tibiei și partea proximală a pacientului displazie glezna ekzostoznoy chondro (vizualizare directă): Set săgeată exostozei holmovidny în tibia metafizară.


Fig. 9. Radiografia celei de-a treia distanțe a femurului unui pacient cu chondrodisplasie exostotică (proiecție laterală): exostoze multiple (1 - liniară, 2 - coliformă).

Imaginea clinică și radiologică a multiplelor exostoze este caracteristică și nu este similară cu nici o altă boală scheletică. Se pot lua exostoze unice, pentru osteom, iar în caz de durere, pentru osteosarcom sau condrosarcom, totuși, examinarea cu raze X permite respingerea acestei ipoteze. Exostozele singulare se diferențiază cu osificarea heterotopică și hematomul osificator. Aceste formațiuni patologice sunt mai des localizate la articulația cotului și nu au o direcție clară de creștere spre centrul diafizei.

Tratamentul este prompt. Exostozele singulare sunt îndepărtate după ce sunt mutate în diafiză, când nu mai sunt asociate cu zona de creștere epifizală, deteriorarea tăieturii poate duce la închiderea prematură și la deformarea membrelor. Cu exostoze multiple, numai cele care cauzează durere sunt eliminate, ele exercită presiune asupra fasciculelor neurovasculare, oasele vecine sau se dezvoltă rapid. Operația constă în eliminarea exostozei împreună cu periostul și acoperirea cartilajului în limitele osului sănătos. Conform indicațiilor, de exemplu, cu curbura osului afectat, îndepărtarea exostozei poate fi combinată cu osteotomie corectivă. În cazul subdezvoltării zonei de creștere sau a întregii glande pineale după îndepărtarea exostozei, osul scurtat și deformat este extins și egalizat utilizând un aparat de osteotomie sau de distragere a compresiei. Această tehnică este folosită în special atunci când se elimină exostoze, localizate în antebraț și picior inferior.

Prognosticul pentru viață este favorabil. Atunci când se execută exostoze mari, care au provocat deformări secundare severe, prognosticul pentru funcția membrelor este nefavorabil. În loc de exostoze mari, existente, dezvoltarea este posibilă (chondrosarcomul secundar (a se vedea).) În cazul unei forme multiple a bolii, una dintre exostoze este de obicei malignă, iar persoanele cu multiple exostoze sunt supuse urmăririi.

Fig. 10. Radiografia oaselor antebrațului și a părții proximale a mâinii pacientului cu chondrodisplasia exostoasă (proiecție directă): săgeata indică exostoza sferică provenită de la suprafața interioară a metafizei distală a razei.

Metaphysar displazie. Baza displaziei metafizice este întârzierea creșterii enchondrale datorită osificării insuficiente și necorespunzătoare a cartilajului în zona metafizelor oaselor lungi tubulare. Din punct de vedere clinic, acest grup de boli se manifestă prin întârzierea creșterii și deformările membrelor.

Etiologia, patogeneza, precum și caracteristicile clinice, radiologice și genetice ale acestor boli nu sunt practic studiate. Doar unele dintre ele caracterizate prin cele mai pronunțate deformări scheletice, în special chondrodisplazii metafizice cum ar fi tipul Jansen, Schmid, tipul MacCyusean și dischondroplasia (boala lui Ollie) sunt descrise destul de pe deplin.

Metodizia chondrodisplaziei, cum ar fi Jansen, este extrem de rară. Potrivit lui Kozlowski (K. Kozlowski), în literatura mondială până în 1976, sunt descrise 10 cazuri de această boală.

Pacienții au un aspect caracteristic: ochii sunt distanțați pe larg, se observă exophthalmos, podul nasului este lat și jos, maxilarul inferior este subdezvoltat, ca urmare a formării unei parți anormale, înălțimea este scăzută datorită coapelor și picioarelor în formă de sabie scurtată. Articulațiile sunt lărgite, deformate, degetele sunt groase și scurte; contractarea flexorilor la nivelul articulațiilor genunchiului și șoldului; picioare plate cu deformitate valgus. Datorită contracțiilor, pacienții merg înainte; mâinile ajung la genunchi și mai jos. Creșterea pacienților adulți atinge 125 cm.

Detectate din punct de vedere radiografic dimensiunea normală și structura vertebrelor, oasele carpatice, tarsul, care este o caracteristică distinctivă a acestei boli. Metafiza oaselor tubulare este în formă de castron, structura lor fiind inegală (defectele osoase extinse alternează cu zone de fragmentare și osificare fără structură). Epifizele nu se schimbă.

Tratamentul chirurgical al bolii - osteotomie corectivă a segmentelor inferioare pentru a elimina contracțiile de flexie.

Prognosticul pentru viață este favorabil. Este necesar să alegeți profesia potrivită (cu excepția mersului lung, a transferului de greutăți etc.).

Condrodysplasia metafizică de tip Schmid se caracterizează prin întârzierea creșterii și deformarea membrelor inferioare. Cu toate acestea, deformările sunt mult mai puțin pronunțate decât în ​​cazul chondrodisplasiei metafiza de tip Jansen. În cel de-al doilea an al vieții copilului, apar primele semne ale bolii: mersul unei rațe în creștere, lordoza lombară. Deformarea Varus a tibiei apare și crește, ca și în cazul rahitismului sever. Fața, spre deosebire de fața pacienților cu chondrodisplasie de tip Jansen, nu se schimbă.

Din punct de vedere radiologic, cele mai caracteristice modificări ale oaselor femurului proximal sunt dezvăluite: gâtul este scurtat, mărit, are o deformitate varus, structura este liberă, contururile sunt neuniforme, zona cartilajului epifiza este mărită. Epifizele nu se schimbă.

Tratamentul simptomatic; când este indicată, o osteotomie este efectuată cu scopul de a corecta deformările. Prognosticul este favorabil.

Condroxisplasia metafizică a tipului de ka de tip McCusy (hair-and-grychyoplasia). În această boală, copiii se naște normali, cu o greutate normală (masă) a corpului, dar de statură mică. Pe măsură ce cresc, o pană, semnele de boală se dezvoltă. Membrele se scurtează, mâinile și picioarele sunt scurte, late, cu degete scurte. Subdezvoltarea părului este caracteristică (ele sunt subțiri, rare). Adesea există anemie, extinderea colonului. La acești pacienți, rezistența la virusul varicelo-zoster este redusă drastic și, prin urmare, boala varicelei duce deseori la complicații grave și la moarte. Detectate radiografic o expansiune ascuțită și o creștere a volumului metafizelor din zona articulației genunchiului. Vertebre la copii biconvexe, la adulți - normală.

Tratamentul simptomatic. Prognosticul pentru viață este nefavorabil.

Dischondroplasia (boala Olle, chondromatoza oaselor) se caracterizează prin formarea unor focare displazice multiple ale țesutului cartilajului, în special în zona metafizelor oaselor tubulare lungi (vezi sindromul Maffucci, Cromromatoza oaselor).

Prevenirea chondrodisplaziilor, precum și a altor boli ereditare (vezi), este efectuată de specialiști genetici. În consilierea genetică medicală (vezi), determinați gradul de risc genetic și faceți recomandări adecvate privind fertilitatea familiilor în care există cazuri de boală. Un rol important îl are diagnosticul prenatal pentru a decide cu privire la conservarea sau încetarea sarcinii. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util pot împiedica în unele cazuri dezvoltarea unor deformări severe.

Bibliografie: Andrianov VL și Shishkina T.N. Displazie epifiza hemimelică, în cartea: Aktualn. Vopr. în traumatisme. și ortop., ed. M. V. Volkov, c. 7, s. 48, M., 1973; Berezhnoy A.P. Chrodrodysplasia articulară multiformă deformantă, Ortop. și traumatizată., № 5, p. 9, 1973; În aproximativ l la aproximativ în VM, etc., bolile sistemice ereditare ale unui schelet, M., 1982; Kosinskaya N. cu. Încălcări ale dezvoltării aparatului osteo-articular, JI., 1966; Rheinberg S. A. Radiodiagnosticul bolilor de oase și articulații, carte. 1, M., 1964; Yu to I. P. N. Modificări ale articulațiilor șoldului în exostoza chondro-displazie, Ortop. și traumatizat., № 6, p. 47, 1971; De la un f-f la J. Achondroplasia pelvisului și coloanei vertebrale lombosacrale, unele caracteristici roentgenografice, Amer. J. Roentgenol., V. 80, p. 449, 1958; F a i r b a n k H. A. T. Din estetica skeletinei, achondroplasiei, sinonimelor-chondrodystrofiei foeta-tis, micromelia, J. Bone Jt Surg., V. 31-B, p. 600, 1949; McKusickV. A., Kel-lyT. E. a. Dorst J.P. Observații care sugerează allebismul genelor achondroplasiei și hipocondroplasiei, J. med. Genet., V. 10, p. 11, 1973; S. 11 C. I. Achon-piclastică și hipocondroplastică dwarfism, Clin. Orthop., V. 114, p. 18, 1976.



Articolul Următor
Lymphostasisul extremităților inferioare: cauze. Cum se trateaza limfostazia extremitatilor inferioare?