Neuronale Amyotrophy Charcot-Marie (atrofie musculară peroneală)


Boli ereditare. Principalul tip de transmisie este autozomal dominant (cu penetrarea genei patologice de aproximativ 83%), mai puțin adesea autosomal recesiv.

Baza morfologică a bolii este constituită din modificări degenerative, în principal în nervii periferici și rădăcinile nervilor, atât în ​​ceea ce privește cilindrii axiali, cât și învelișul mielin. Au fost observate uneori fenomene hipertrofice în țesutul interstițial. Modificările în mușchi sunt predominant neurogenice, se observă atrofia anumitor grupuri de fibre musculare; Nu există modificări structurale în fibrele musculare neatrofizate. Pe măsură ce boala progresează, apare hiperplazia țesutului conjunctiv interstițial, modificările fibrelor musculare - hialinizarea, deplasarea centrală a nucleelor ​​sarcoolemiei, hipertrofia anumitor fibre. În stadiile ulterioare ale bolii, se observă degenerarea hialină, defalcarea fibrelor musculare. Odată cu aceasta, în unele cazuri, se observă modificări ale măduvei spinării. Acestea constau într-o atrofie a celulelor coarnei anterioare, în principal în măduva spinării lombare și cervicale, și la grade diferite de deteriorare a sistemelor de conducere, caracteristice ataxiei ereditare a lui Friedreich.

Imagine clinică

Principalul simptom al bolii este amyotrofia, care începe simetric cu părțile distal ale extremităților inferioare. În primul rând, extensorii și răpitorii piciorului sunt afectați, rezultând că piciorul se blochează, apare o pasare caracteristică - steppage (de la stepperul englez - un cal de lucru). Flexoratoarele musculaturii piciorului și adductorului sunt afectate ulterior. Atrofia mușchilor piciorului duce la o instalare în formă de gheară a degetelor și la deformarea piciorului, asemănătoare piciorului lui Friedreich. Procesul amiotrofic se extinde treptat spre secțiuni mai apropiate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, extremitățile proximale rămân intacte; De asemenea, procesul nu se extinde la mușchii trunchiului, gâtului și capului. Cu atrofia tuturor mușchilor piciorului se formează un picior înfipt. În acest stadiu al bolii, se remarcă adesea simptomul "călcării", atunci când pacienții aflați în poziție verticală trec constant de la un picior la altul. Atrofia musculară se poate răspândi în coapsele inferioare. Forma piciorului în aceste cazuri seamănă cu o sticlă răsturnată. De regulă, după câțiva ani atrofia se extinde la membrele superioare. Mici mușchii mâinii sunt afectați în primul rând, astfel încât mâna ia forma unei labe de maimuță. Apoi, mușchii antebratului sunt implicați în acest proces. Mușchii umărului sunt afectați într-o măsură mult mai mică. Este de remarcat faptul că, în ciuda atrofiei pronunțate a mușchilor, pacienții pot rămâne în stare să lucreze mult timp. În cazul amyotrofiei neurale, sunt adesea observate șocuri fasciculare exprimate neclar în mușchii membrelor. Când studiul electromiografic a evidențiat semne de tulburări de electrogenizare musculară neuritică, perednerogovogo și suprasegmentală.

Semne de amoritoză neuronală Charcot-Marie

Un semn caracteristic și timpuriu al bolii este absența sau scăderea semnificativă a reflexelor tendonului. Ahilele dispar mai întâi, apoi jugul de genunchi. Cu toate acestea, în unele cazuri poate exista o creștere a reflexelor tendonului, un simptom patologic al lui Babinski. Aceste semne, asociate cu leziuni ale stâlpilor laterali ai măduvei spinării, sunt observate numai în stadiile incipiente sau în forme rudimentare ale bolii. În extremitățile proximale, poate apărea hipertrofia compensatorie a mușchilor.

Amyotrofia neuronală este de asemenea caracterizată de sensibilitate scăzută. Hipestezia este determinată în extremitățile distale, iar sensibilitatea la suprafață, în principal durerea și temperatura, este afectată într-o măsură mult mai mare. Poate fi durere la nivelul membrelor, hipersensibilitate la presiunea trunchiurilor nervoase.

În unele cazuri, există tulburări trofice - edem și cianoză a pielii extremităților.

Manifestările clinice ale bolii în unele familii pot varia. Au fost descrise familii în care, împreună cu amyotrofia neuronală tipică, s-au înregistrat cazuri de polineurită hipertrofică. În acest sens, unii autori combină aceste boli într-o formă nosologică.

Legătura dintre amyotrofia neurală și ataxia ereditară a lui Friedreich a fost subliniată în mod repetat. Au fost observate familii, unii membri care au avut amyotrofie neurală, alții aveau ataxie Friedreich. Formele intermediare dintre aceste boli sunt descrise; la unii pacienți, imaginea clinică tipică a ataxiei lui Friedreich după mulți ani a fost înlocuită de o imagine a amyotrofiei neurale, pe care unii autori chiar o consideră o formă intermediară între ataxia lui Friedreich și neurofibromatoza.

Uneori există o combinație de amyotrofie neurală cu distrofie miotonică.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. Boala începe de obicei în copilărie - în a doua jumătate a primei sau prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții. Cu toate acestea, vârsta de debut a bolii poate varia foarte mult în diferite familii, ceea ce permite posibilitatea unei heterogenități genetice a acestei boli.

Cursul bolii progresează încet. Între debutul amyotrofiei la nivelul extremităților superioare și inferioare poate dura până la 10 ani sau mai mult. Uneori procesul este exacerbat datorită diferitelor pericole exogene. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp, starea pacienților poate rămâne staționară.

Amyotrofia neurală este uneori dificil de diferențiat de diferitele polineurite cronice, în care se observă, de asemenea, atrofie musculară distală. În favoarea ei vorbesc cursul ereditar și progresiv al bolii. Amyotrofia neuronală diferă de miopatia distale a lui Hoffmann, prin mișcări fasciculare în mușchi, sensibilitate scăzută, lipsa deteriorării mușchilor corpului și a extremităților proximale, precum și un model electromiografic.

Nevrita interstițială hipertrofică Dejerine - Sotta diferă de amyotrofia neurală printr-o îngroșare semnificativă (adesea nodulară) a trunchiurilor nervoase, ataxiei, scoliozelor, modificări mai severe în sensibilitatea durerii, prezența frecventă a tulburărilor pupilare, nistagmus.

Tratamentul amyotrofiei neuronale Charcot-Marie

Tratamentul simptomatic. Ei folosesc medicamente anticholinesterazice, vitamine din grupa B, ATP, transfuzii repetate de sânge de grup, fizioterapie, masaj, gimnastică ușoară. Tratamentul trebuie să fie repetate. Cu picioarele suspendate, este prezentat un ajutor ortopedic (pantofi speciali, în cazuri severe - tenotomie).

Un rol esențial îl joacă alegerea corectă a unei profesii care nu este asociată cu epuizare fizică mare.

Pacienții trebuie să se abțină de la naștere, deoarece riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.

Cum să supraviețuiți unei persoane cu un diagnostic de amyotrofie Charlotte-Marie

Amyotrofia neurală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are natura progresiei lente.

Baza bolii este atrofia fibrelor musculare din picioarele distal.

Aceasta aparține categoriei bolilor cu predispoziție genetică. Moștenit mai ales prin autosomal dominant și, mai puțin frecvent, prin trăsătură autosomală recesivă.

Degenerarea fibrei are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice în țesutul interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Grupele distincte de mușchi sunt atrofiate.

Degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare sunt caracteristice formei ulterioare a bolii.

Adesea boala este însoțită de modificări semnificative ale măduvei spinării. Zona coarnei frontale este afectată, precum și regiunea lombară și cervicală, care încalcă conducerea nervului din măduva spinării.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala lui Charcot afectează bărbații.

Manifestul bolii se referă de obicei la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar, boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Debutul bolii se caracterizează prin manifestări precum slăbiciunea musculară, oboseala rapidă a picioarelor. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și pentru a reduce tensiunea din mușchi încep să stampile într-un singur punct.

  • forma degetelor de la picioare este îndoită, ca un ciocan;
  • sensibilitate redusă la picioare și picioare;
  • crampe musculare la nivelul membrelor inferioare și antebrațului;
  • o persoană nu își poate mișca picioarele într-o direcție orizontală;
  • manifestări precum gleznele rănite și fracturile la nivelul picioarelor sunt frecvente;
  • pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge vibrațiile, atingerea rece și fierbinte;
  • violarea scrisorii;
  • încălcarea abilităților motorii fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor în mod simetric. Mușchii din regiunea tibial sunt de asemenea atrofiți. În timpul acestor procese, forma piciorului se îngustează brusc în regiunile distal.

Picioarele arată ca o formă de sticlă inversată. Într-un alt mod, ei se numesc "picioare de barză". Există deformări ale picioarelor. Pareza în picioare schimbă semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate pasi pe tocuri și când se plimbă cu picioarele înalte. O astfel de plimbare se numește steppage, care din engleză înseamnă "cal de lucru".

La câțiva ani după declanșarea degenerării picioarelor, boala este detectată în părțile distal ale mâinilor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin similare cu mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonul muscular este slab. Cocoșii au tendința inegală.

Se remarcă simptomul patologic al lui Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Numai reflexele genunchiului și reflexele mușchilor tri-și bicepilor din umăr rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel de tulburări trofice cum ar fi hiperhidroza și înroșirea mâinilor și picioarelor sunt notate. Intelectul pacientului, de regulă, nu suferă.

Membrele proximale nu sunt supuse unor modificări degenerative. Procesul atrofic nu se extinde asupra mușchilor corpului, gâtului și capului.

Atrofia totală a mușchilor picioarelor duce la disfuncții ale piciorului.

Interesant, în ciuda degenerării pronunțate a mușchilor, pacienții pot să-și păstreze capacitatea de a lucra ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe studiul geneticii pacientului și a caracteristicilor bolii. Medicul trebuie să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii, să examineze pacientul.

Reflexele neurale și musculare sunt cu siguranță verificate. În acest scop, EMG este utilizat pentru a înregistra indicele de conducere a nervilor.

Atribuit unui test ADN și număr total de probe de sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie cu fibre nervoase.

Ataxia asemănătoare ereditară a bolii Friedreich are simptome similare și se apropie de tratament. Ce trebuie să știți despre boală?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele disponibile ale amyotrofiei neurale a lui Charcot Marie Tuta. Evenimentele sunt cuprinzătoare și pe tot parcursul vieții.

Este important să se optimizeze indicatorii funcționali ai coordonării și mobilității pacienților. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze protejarea mușchilor slăbiți de leziuni și reducerea sensibilității.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice fel în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se efectuează nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile desemnate trebuie să fie efectuate riguros și să fie efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate de tratament.

Tratamentul pentru amyotrofie include un număr de metode:

  • fizioterapie;
  • terapie ocupațională;
  • exerciții complexe;
  • dispozitive speciale de sprijin pentru picioare;
  • tălpi ortopedice pentru a corecta un picior deformat;
  • îngrijirea piciorului;
  • recomandări regulate de la medicul dumneavoastră;
  • utilizarea chirurgiei ortopedice;
  • injecții de vitamine din grupa B;
  • numirea vitaminelor E, A, C.
  1. În cazul leziunilor amiotrofice se compilează o anumită dietă. Este arătat consumul de alimente cu conținut complet de proteine, pacienții să adere la dieta de potasiu, ar trebui să consume mai multe vitamine.
  2. Cu natura regresivă a cursului bolii, în paralel cu mijloacele de mai sus, sunt prescrise băi de namol, radon, conifere, sulfuri și hidrogen sulfurat. Procedura de electroforeză este utilizată pentru a stimula diviziunile periferice ale nervilor.
  3. În caz de tulburări de mobilitate în articulații și deformări scheletice, este prezentată corectarea ortopedului.

Sunt necesare conversații psihoterapeutice pentru a atenua starea emoțională a persoanei bolnave.

Baza tratamentului este utilizarea de agenți care contribuie la îmbunătățirea indicatorilor trofice și la transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratamentul medicamentos

În acest scop, este prezentată utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

  • acid glutamic;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulante ale hormonilor anabolizanți;
  • de multe ori au recurs la utilizarea de adenozin trifosfat, cocarboxilază, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, clorură de carnitină, metnonină, leucină;
  • rezultate bune sunt date prin optimizarea microcirculației sângelui: acid nicotinic, xantinol, nicotinat, nicoshpan, pentoxifilină, parmidină;
  • Pentru a îmbunătăți conductivitatea nervilor, sunt prescrise medicamente anticholinesterazice: galantamină, oxazil, bromură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Complicațiile bolii

Rezultatul poate fi o pierdere absolută a abilității de a merge. Astfel de manifestări precum pierderea greoaie a atingerii și, de asemenea, surzenia pot fi observate.

Prevenirea bolilor

Prevenirea constă în căutarea unui sfat de la un genetician. Polio și vaccinurile cu encefalită transmisă de căpușe trebuie date în timp.

Prevenirea dezvoltării deformării timpurii a piciorului poartă pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții trebuie să viziteze specialistul în bolile piciorului, un podiatrist, care poate preveni în timp modificările în trofismul țesuturilor moi și, dacă este necesar, poate prescrie terapia medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pe jos în timpul mersului pot fi corectate prin folosirea unor jartiere speciale (orteze pentru glezna-picior). Ei pot controla flexia picioarelor și piciorului inferior din partea din spate, pot elimina instabilitatea articulației gleznei și pot îmbunătăți echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se deplaseze fără ajutorul altora și previne căderi nedorite și răniri. Piciorușele sunt folosite pentru sindromul picioarelor.

Sistemul de măsuri pentru a ajuta bolnavii și familiile lor "o lume fără boala lui Charcot Marie Tuta" este larg dezvoltată în străinătate.

Există diverse organizații specializate, societăți și fundații. Lucrul a continuat să facă cercetări privind găsirea de noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, nu există astfel de instituții pe teritoriul Federației Ruse, dar cercetarea în domeniul cercetării și căutarea unor metode optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe lucrează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronej, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Amyotrofia neuronală Charcot-Marie-Tut este o boală ereditară cronică progresivă cu afectare a sistemului nervos periferic, având ca rezultat atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Alături de atrofie, hypeesthesia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exercițiu, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charicot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatie ereditară cronică progresivă, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de locuitori. Adesea, boala este familială în natură, iar membrii unei familii au manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice ale BMM.

Asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și ataxia lui Friedreich este notată. În unele cazuri, pacienții cu CMT de-a lungul timpului au simptome tipice ale bolii Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a Friedreich-ului dă calea simptomelor de amyotrofie neurală. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au fost observate cazuri în care ataxia lui Friedreich a fost diagnosticată la unii membri ai familiei, iar amyotrofia BMT în alte persoane.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT care au fost supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma SHMT cauzata de o mutatie a genei MFN2 a proteinei mitocondriale, se formeaza un cheag mitocondrial care distruge avansarea axonilor.

S-a stabilit că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu leziuni ale mantalei de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile de conducere a coloanei vertebrale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de calea spinală cerebrospinală posterioară.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, apar atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofibrili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și creșterea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neurală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II viteza de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom al "călcării" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul recurge la mersul pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - impotență sub formă de crawling. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Ahile, iar mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o coborâre a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, este pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, ca piciorul lui Friedreich; ciocanele sunt formate. Treptat, procesul atrofic se îndreaptă către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapselor. Ca urmare a unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârtă în jurul tibiei. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma unor sticle inversate.

Adesea, odată cu evoluția ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tuta, atrofia apar în mușchii brațelor distale, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hipotenarului și a tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și a picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor de la extremitățile proximale.

Deficiențele senzoriale ale amyotrofiei neurale sunt caracterizate prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții rămân într-o stare sănătoasă pentru o lungă perioadă de timp. Diferiți factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeola, mononucleoza infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SRAS), hipotermie, TBI, leziuni spinale, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiilor și simptomatologia exacerbată în legătură cu aceasta, în multe cazuri, sugerează o amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezie piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se determină zahăr din sânge, se testează hormonul tiroidian și se efectuează un test de medicament.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN-ului este recomandată tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu oferă 100% rezultate exacte, deoarece nu sunt cunoscuți încă toți markerii genetici ai BMT. Un mod mai precis de a diagnostica este introdus în 2010. genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizarea pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticarea diferențiată a bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distală a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, pot fi necesare biopsie musculară și nervoasă.

tratament

În stadiul actual, metodele radicale de tratare a bolilor genetice nu au fost dezvoltate. În acest sens, se utilizează terapia simptomatică. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupa B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitorii de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Împreună cu farmacoterapia, la recomandarea unui fizioterapeut sunt utilizate tehnicile fizioterapeutice: electroforeza, SMT, stimularea electrică, terapia diadynamică, terapia cu nămol, terapia cu ultrasunete, terapia cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi terapeutice cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. De mare importanță în menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.

Manifestări și terapie a amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tut amyotrofia neurală este o patologie ereditară în care structura membranelor trunchiurilor nervoase este perturbată și capacitatea de a transmite un impuls nervos este pierdută. Cel mai adesea există afecțiuni motorii și senzoriale la nivelul membrelor, dar în cazuri grave boala afectează nervii care controlează și reglează funcțiile respirației.

Boala este numită după trei medici care au descris-o pentru prima dată. Sa constatat că patologia poate fi moștenită în moduri diferite:

  • autosomal dominant;
  • autosomal recesiv;
  • cuplat la podea.

Sindromul Charcot-Marie-Tut este destul de comun. Aceștia suferă de o medie de 1 persoană la 50 mii de locuitori. Adesea boala apare la mai mulți membri ai familiei, iar manifestările bolii pot fi diferite. Riscul de a avea un copil bolnav în familie este de 50%.

Manifestări clinice

Debutul bolii apare în adolescență 14-20 ani, mai puțin frecvent este detectat la copiii de vârstă preșcolară.

Debutul bolii este gradual, progresează încet:

  1. Primul simptom este oboseala musculară la nivelul picioarelor. Pacienții se obosesc să stea într-un singur loc și să recurgă la mersul pe jos, așa-numitul simptom de trampling.
  2. Apoi, se dezvoltă semne de încălcare a sensibilității - parestezii, sentimentul de "târâre a corzilor".
  3. Deoarece progresia bolii dezvoltă atrofia musculaturii picioarelor, mușchii picioarelor scad în volum, astfel încât picioarele să ia forma unei sticle inversate. Atrofia musculară este observată simetric pe ambele părți. Deteriorarea musculaturii piciorului duce la deformarea piciorului ca o "laba ghemuită". Este imposibil să te plimbi sau să stai liniștit. Gait are un aspect distinctiv - cu un înalt genunchi.
  4. La câțiva ani după declanșarea bolii, nervii extremităților superioare se dezvoltă. Modificările distrofice simetrice apar în antebrațele și mâinile, iar mâinile se aseamănă cu degetele de maimuță.
  5. Pe masura ce boala progreseaza, muschii corpului se dezvolta, cu deformare si curbura a coloanei vertebrale.
  6. Sunt adesea observate tremurul și mișcările musculare ale membrelor. Reflexele profunde sunt inegale.
  7. Inteligența în amyotrofia neurală nu suferă.

Pacienții pot lucra mult timp. Starea exercițiului fizic, infecțiile virale trecute, hipotermia, intoxicația și rănile se înrăutățesc.

diagnosticare

Debutul bolii în adolescență și deteriorarea simetrică a mușchilor cu atrofia lor permit neurologilor să sugereze o amyotrofie neurală a lui Charcot - Marie - Tut. Medicul efectuează un examen neurologic, în timpul căruia detectează tulburările motorii, atrofia musculară și tulburările de sensibilitate.

Amyotrofia neurală trebuie diferențiată de alte patologii neuromusculare, de exemplu, miastenia, scleroza laterală amiotrofică, neuropatiile periferice, sindromul Dejerin Sott.

Adesea, pentru diagnostic este necesar un diagnostic de genetician și de testare ADN.

Pentru a determina afectarea conductibilității neuromusculare, se efectuează electroneuromiografia, în timpul căreia se determină o scădere a vitezei impulsului.

În unele cazuri, recurge la o biopsie a mușchilor sau a nervilor. Examinarea histologică a țesuturilor evidențiază atrofia fibrelor musculare și demielinizarea nervilor.

terapie

Tratamentul patogenetic al amyotrofiei neurale, adică în scopul corectării cauzei dezvoltării bolii, este absent.

Astăzi, se efectuează numai o terapie simptomatică:

  • îmbunătățirea nutriției musculare (cursuri de terapie cu vitamine, cocarboxilază, ATP, carnitină, cortexină);
  • stimularea conducerii nervoase (prozerin, nivalin);
  • medicamente pentru normalizarea circulației sanguine (acid nicotinic, trental, halidor);
  • terapie fizioterapică (electroforeză proliferantă, amplipulză, electromiostimulare);
  • balneoterapie (băi terapeutice);
  • exerciții terapeutice, masaj pentru prevenirea deformărilor picioarelor, mâinilor și coloanei vertebrale;
  • Ortopedul prescrie purtarea de pantofi speciali.

Stilul de viață cu boală

În ciuda faptului că boala este încă considerată incurabilă, următoarele măsuri pot încetini semnificativ progresia bolii:

  1. Educație fizică regulată. Cu cât antrenamentele au început mai devreme, cu atât vor fi mai eficiente. Pentru pacienții cu amyotrofie neurală Charcot - Marie - Tut adecvate pentru sporturi care nu necesită tulpini fizice excesive. De exemplu, Pilates, înot, ciclism, schi.
  2. Pacienții, este de dorit să alegeți o profesie fără oboseală fizică.
  3. Este necesar să alegeți pantofi confortabil, fără constrângere. Odată cu dezvoltarea "piciorului agățat" este util să purtați orteze-cleme speciale. Produsele ortopedice selectate corespunzător împiedică căderea și rănirea.
  4. Pacienții au nevoie de o dietă echilibrată pentru a evita obezitatea. Greutatea excesivă poate suprasolicita muschii slăbiți. Alimentele ar trebui să conțină antioxidanți, vitamina A, E, C.

Un stil de viață sănătos, prevenirea răceliilor, hipotermia permite pacienților să rămână activi fizic pentru o perioadă lungă de timp.

13.1.2.2. Amyotrofia neurală a sharko-mari-tuta.

Frecventa 1: 500.000 de locuitori. Moștenit de tip autozomal dominant, autozomal recesiv tip X-legat. Demielinizarea segmentală se regăsește în nervi, în denervarea mușchilor, cu fenomenele de atrofie "puchovie" a fibrelor musculare.

CLINIC. Primele semne ale bolii apar adesea în 15-30 de ani, mai rar la vârsta preșcolară. Simptomele caracteristice sunt slăbiciunea musculară, oboseala anormală în picioarele distal. Pacienții se obosesc repede atunci când se află într-un loc o perioadă lungă de timp și adesea recurg la mersul pe jos pentru a reduce oboseala musculară ("simptom de călcare"). Mai rar, boala începe cu tulburări sensibile - durere, parestezii, senzații de crawling. Atrofia se dezvoltă inițial în mușchii picioarelor și picioarelor. Atrofia musculară este de obicei simetrică. Grupul muscular peroneal și mușchiul tibial anterior sunt afectate. Datorită atrofiei, picioarele sunt strâns înguste în regiunile distal și iau forma "sticlelor inversate" sau "picioarelor de barză". Picioarele sunt deformate, devin "mâncate" cu un arc înalt. Pareza picioarelor schimba mersul bolnavilor. Ei merg, ridicandu-si picioarele; mersul pe tocuri este imposibil. Atrofiile din părțile distal ale mâinilor - mușchii tenarului, hipotenarului, precum și ai mușchilor mici ai mâinilor se alătură mai târziu. Reflexele lui Ahile sunt reduse în stadiile incipiente ale bolii, iar reflexul genunchiului, reflexul din partea celor trei bicepsi ai umărului pentru o lungă perioadă de timp rămâne intact. Tulburările sensibile sunt determinate în mod obiectiv de tulburările de sensibilitate de suprafață de tip periferic (tipul de "mănuși" și "șosete"). Există deseori tulburări vegetative-trofice - hiperhidroza picioarelor și a mâinilor, hiperemia mâinilor și a picioarelor. Inteligența este de obicei salvată.

Debitul este încet progresiv. Prognoza este favorabilă.

diagnosticare. Tipul de mostenire, atrofia extremitatilor distal, tulburari de sensibilitate de tip polineuritic, curs lent progresiv, rezultatele electromiografiei (reducerea vitezei de conducere de-a lungul nervilor periferici), biopsia nervilor.

TRATAMENT PMD. Aplicați vitamine din grupa B, C E, precum și ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfaden, clorură de carnitină, metionină, lecitină, acid glutamic, retabolil. Medicamentele anticholinesterazice (prozerin, mesternon, galantamină) dau un efect pozitiv. Sunt prezentați agenții de îmbunătățire a microcirculației: acid nicotinic, trental, parmidină. Împreună cu terapia medicamentoasă, se utilizează terapia de exerciții, masajul, electroforeza medicamentelor (prozerina, clorura de calciu), curenții diadynamici, curenții modulați sinusoidali, stimularea electrică, ultrasunetele, ozokeritul, nămolurile, radonul, coniferele, bioxidul de sulf și hidrogen sulfurat. Este prezentat tratamentul ortopedic pentru contracțiile extremităților, deformarea spinală moderată și scurtarea asimetrică a extremităților.

13.2. Ataxia familiei Friedreich.

Boala degenerativă ereditară a sistemului nervos, caracterizată printr-un sindrom de leziuni ale coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv cu penetrare incompletă a genei patologice. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des.

CLINIC. Debutul bolii se referă la vârsta de 6 - 15 ani. Primul simptom al bolii este un mers instabil. În primele etape, ataxia este exprimată predominant în picioare. Pe măsură ce boala progresează, distrugerea coordonării se răspândește în mâini și față. Examenul neurologic dezvăluie nystagmus pe scară largă, ataxie în brațe și picioare, adiadochokineză, dismetrie, vorbire scanată, tulburări de senzație musculară articulară și sensibilitate la vibrații. Fragmentul scris de mână. Un simptom precoce este o scădere și apoi dispariția tendonului și a reflexelor periostale. Tonul muscular este redus. În etapele ulterioare ale bolii, pareza aferentă a extremităților inferioare și apoi superioare se unește, adesea cu reflexe piramidale patologice, cu atrofii musculare distal. Intelectul redus. Boala progresează încet. Speranța medie de viață de 10-15 ani de la dezvoltarea sa.

diagnosticare. Boala este recunoscută pe baza simptomelor caracteristice - deformările picioarelor în funcție de tipul piciorului lui Friedreich (arcul înalt, extinderea falangelor principale ale picioarelor, flexia falangelor terminale), coloana vertebrală, leziunile miocardice, tulburările endocrine.

TRATAMENT. Sunt utilizate remedii simptomatice: fortificarea medicamentelor, terapia exercițiilor, masajul. În unele cazuri, se efectuează corecția chirurgicală a deformării piciorului.

Neural Amyotrophy Charcot-Marie

Neuronale Amyotrophy Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) ?? este o boală progresivă lentă, al cărei principal simptom este atrofia musculară la extremitățile inferioare distal.

Boli ereditare. Principalul tip de transmisie? dominantă autosomală (cu penetrare a genei patologice de aproximativ 83%), mai rar? autosomal recesiv.

Baza morfologică a bolii este constituită din modificări degenerative, în principal în nervii periferici și rădăcinile nervilor, atât în ​​ceea ce privește cilindrii axiali, cât și învelișul mielin. Au fost observate uneori fenomene hipertrofice în țesutul interstițial. Modificările în mușchi sunt predominant neurogenice, se observă atrofia anumitor grupuri de fibre musculare; Nu există modificări structurale în fibrele musculare neatrofizate. Pe masura ce boala progreseaza, hiperplazia tesutului conjunctiv interstitial, apar modificari ale fibrelor musculare? hialinizarea lor, deplasarea centrală a nucleelor ​​sarcoolemiei, hipertrofia anumitor fibre. În stadiile ulterioare ale bolii, se observă degenerarea hialină, defalcarea fibrelor musculare. Odată cu aceasta, în unele cazuri, se observă modificări ale măduvei spinării. Acestea constau într-o atrofie a celulelor coarnei anterioare, în principal în măduva spinării lombare și cervicale, și la grade diferite de deteriorare a sistemelor de conducere, caracteristice ataxiei ereditare a lui Friedreich.

Imaginea clinică. Principalul simptom al bolii este amyotrofia, care începe simetric cu părțile distal ale extremităților inferioare. În primul rând, extensorii și răpitorii piciorului sunt afectați, rezultând că piciorul se blochează, apare un mers caracteristic? steppage (de la calul englezesc Stepper). Flexoratoarele musculaturii piciorului și adductorului sunt afectate ulterior. Atrofia mușchilor piciorului duce la o instalare în formă de gheară a degetelor și la deformarea piciorului, asemănătoare piciorului lui Friedreich. Procesul amiotrofic se extinde treptat spre secțiuni mai apropiate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, extremitățile proximale rămân intacte; De asemenea, procesul nu se extinde la mușchii trunchiului, gâtului și capului. Cu atrofia tuturor mușchilor piciorului se formează un picior înfipt. În această etapă a bolii, se remarcă adesea simptomul "trampling", când pacienții aflați în poziție verticală trec constant de la un picior la altul. Atrofia musculară se poate răspândi în coapsele inferioare. Forma piciorului în aceste cazuri seamănă cu o sticlă răsturnată. De regulă, după câțiva ani atrofia se extinde la membrele superioare. În primul rând, mușchii mici ai mâinii sunt afectați, astfel încât mâna are forma unei "labe de maimuță". Apoi, mușchii antebratului sunt implicați în acest proces. Mușchii umărului sunt afectați într-o măsură mult mai mică. Este de remarcat faptul că, în ciuda atrofiei pronunțate a mușchilor, pacienții pot rămâne în stare să lucreze mult timp. În cazul amyotrofiei neurale, sunt adesea observate șocuri fasciculare exprimate neclar în mușchii membrelor. Când studiul electromiografic a evidențiat semne de tulburări de electrogenizare musculară neuritică, perednerogovogo și suprasegmentală.

Un semn caracteristic și timpuriu al bolii este absența sau scăderea semnificativă a reflexelor tendonului. Ahilele dispar mai întâi, apoi jugul de genunchi. Cu toate acestea, în unele cazuri poate exista o creștere a reflexelor tendonului, un simptom patologic al lui Babinski. Aceste semne, asociate cu leziuni ale stâlpilor laterali ai măduvei spinării, sunt observate numai în stadiile incipiente sau în forme rudimentare ale bolii. În extremitățile proximale, poate apărea hipertrofia compensatorie a mușchilor.

Amyotrofia neuronală este de asemenea caracterizată de sensibilitate scăzută. Hipestezia este determinată în extremitățile distale, iar sensibilitatea la suprafață, în principal durerea și temperatura, este afectată într-o măsură mult mai mare. Poate fi durere la nivelul membrelor, hipersensibilitate la presiunea trunchiurilor nervoase.

În unele cazuri, există tulburări trofice? umflarea și cianoza pielii la nivelul extremităților.

Manifestările clinice ale bolii în unele familii pot varia. Au fost descrise familii în care, împreună cu amyotrofia neuronală tipică, s-au înregistrat cazuri de polineurită hipertrofică. În acest sens, unii autori combină aceste boli într-o formă nosologică.

Legătura dintre amyotrofia neurală și ataxia ereditară a lui Friedreich a fost subliniată în mod repetat. Au fost observate familii, dintre care unii dintre membri aveau amyotrofie neurală, alții? Ataxia lui Friedreich. Formele intermediare dintre aceste boli sunt descrise; la unii pacienți, imaginea clinică tipică a ataxiei Friedreich după mulți ani a fost înlocuită de o imagine a amyotrofei neurale, pe care unii autori chiar o consideră o formă intermediară între ataxia lui Friedreich și neurofibromatoza

Uneori există o combinație de amyotrofie neurală cu distrofie miotonică.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. Are boala, de obicei, începe în copilărie? în a doua jumătate a primei sau a primei jumătăți a celei de-a doua decade a vieții. Cu toate acestea, vârsta de debut a bolii poate varia foarte mult în diferite familii, ceea ce permite posibilitatea unei heterogenități genetice a acestei boli.

Cursul bolii? încet progresiv. Între debutul amyotrofiei la nivelul extremităților superioare și inferioare poate dura până la 10 ani sau mai mult. Uneori procesul este exacerbat datorită diferitelor pericole exogene. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp, starea pacienților poate rămâne staționară.

Amyotrofia neurală este uneori dificil de diferențiat de diferitele polineurite cronice, în care se observă, de asemenea, atrofie musculară distală. În favoarea ei vorbesc cursul ereditar și progresiv al bolii. Amyotrofia neuronală diferă de miopatia distale a lui Hoffmann, prin mișcări fasciculare în mușchi, sensibilitate scăzută, lipsa deteriorării mușchilor corpului și a extremităților proximale, precum și un model electromiografic.

Nevrită interstițială hipertrofică Dejerine? Sotta diferă de amyotrofia neurală prin îngroșare semnificativă (adesea nodulară) a trunchiurilor nervoase, ataxie, scolioză, modificări mai severe în sensibilitatea la durere, prezența frecventă a tulburărilor pupilare, nistagmus.

Tratamentul simptomatic. Ei folosesc medicamente anticholinesterazice, vitamine din grupa B, ATP, transfuzii repetate de sânge de grup, fizioterapie, masaj, gimnastică ușoară. Tratamentul trebuie să fie repetate. Cu picioarele suspendate, este indicată îngrijirea ortopedică (pantofi speciali, în cazuri severe, tenotomie).

Un rol esențial îl joacă alegerea corectă a unei profesii care nu este asociată cu epuizare fizică mare.

Pacienții trebuie să se abțină de la naștere, deoarece riscul de a avea un copil bolnav este de 50%.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY și alte articole pe tema neurologiei.

Boala Charcot-Marie-Tuta
(Boala lui Charcot, Marie Tuta, neuropatie motor-senzorială ereditară de tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotrofie neurală)

Bolile congenitale și genetice

Descrierea generală

Boala Charcot-Marie-Tuta (neuropatie motor-senzorială ereditară de tip I) (G60.0) este o neuropatie motor-senzorială ereditară, manifestată prin slăbiciune musculară și atrofie musculară a extremităților distal.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Debutul bolii este remarcat la vârsta de 10-20 de ani. Inițial, există o slăbiciune a picioarelor distal, oboseală a mușchilor picioarelor în timpul unei perioade prelungite de timp (crescând treptat peste decenii). Mai târziu, durerea în mușchii piciorului se poate alătura după o plimbare lungă (70%). Când te plimbi, trebuie să ridici picioarele în sus. Amorteala la nivelul picioarelor este observata in 80% din cazuri. Slăbiciunea musculară în mâini apare la 10-15 ani de la debutul bolii.

diagnosticare

  • Diagnosticul ADN.
  • EMG (reducerea vitezei impulsului pe motor și fibrele senzorilor).
  • Biopsia nervului periferic (modificări hipertrofice în nervii periferici, demielinizare și remyelinizare).
  • Distrugerea miopatiei distanțiere-Welander.
  • Cronică polineuropatie demielinizantă cronică.
  • Neuropatie de intoxicație periferică.
  • Polineuropatia paraproteinemică.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta

Tratamentul este prescris numai după ce diagnosticul este confirmat de un medic specialist. Afișarea dozelor de exerciții fizice și masaj, măsuri ortopedice, preparate de vitamine, mijloace de acțiune neurotrofică, îmbunătățirea microcirculației, medicamente anticholinesterazice.

Medicamente esențiale

Există contraindicații. Este necesară consultarea.

  • Adenozin trifosfat de sodiu (un mijloc de îmbunătățire a metabolismului și a alimentării cu energie a țesuturilor). Mod de administrare: in / m, în primele 2-3 zile injectate 1 dată pe zi cu 1 ml de soluție apoasă 1%, în zilele următoare de 2 ori pe zi sau 2 ml de soluție apoasă 1% o dată pe zi. În cursul tratamentului - 30-40 injecții.
  • Pentoxifilina (agent care îmbunătățește microcirculația). Mod de administrare: prin gură, înghițind întreg, în timpul sau imediat după masă, cu o cantitate suficientă de apă, în doză de 100 mg de 3 ori pe zi, urmată de creșterea lentă a dozei la 200 mg de 2-3 ori pe zi.
  • Milgamma (un complex de vitamine din grupa B). Mod de administrare: terapia începe cu 2 ml intramuscular 1 r / zi timp de 5-10 zile. Terapia de întreținere - 2 ml i / m de două sau trei ori pe săptămână.
  • Methandrostenolona (agent steroid anabolic). Mod de dozaj: în interior, înainte de mese la o doză de 0,005-0,01 g de 1-2 ori pe zi. Cursul de tratament la adulți durează 4-8 săptămâni. Pauze între cursuri 4-8 săptămâni.
  • Cerebrolysin (agent nootropic). Mod de administrare: se utilizează parenteral sub formă de injecție a / m (până la 5 ml) și / sau prin injectare (până la 10 ml). Medicamentul într-o doză de 10 ml până la 50 ml este recomandat a fi administrat doar prin perfuzii intravenoase lente după diluare cu soluții standard pentru perfuzii. Durata perfuziei este de la 15 la 60 de minute. Introduceți parenteral într-o doză de 5 ml până la 30 ml pe zi. Cursul optim optim recomandat este injecțiile zilnice timp de 10-20 de zile.
  • Galantamina (agent anticholinesterazic). Doza de administrare: în interior, doza zilnică pentru adulți este de 10-40 mg în 2-4 doze.

recomandări

Se recomandă consultarea unui neurolog, ENMG, diagnosticarea ADN.

Neural Amyotrophy Charcot-Marie

Neural Amyotrophy Charcot-Marie

Unele alte amyotrofe ereditare

Diferențierea amyotrofiei neurale

Semne ale amyotrofiei neuronale Charcot-Marie

Neural Amyotrophy Charcot-Marie

(. Amyotrophia; prefix negativ grecesc și - + mys, mușchi myos + ac- - nutriție) - amiotrofia trophism musculare violare asociate cu leziuni motorii maduvei spinarii si trunchiul cerebral, si nervii spinali, având ca rezultat scăderea volumului și numărului de fibre musculare și o scădere a contractilității lor. Amiotrofia observate în unele boli ale sistemului nervos si muscular, cauzate de factori ereditari si non-ereditare (încălcați metabolismului genetic caracter, infecție, intoxicație) și o serie de boli ale altor organe și sisteme. Amiotrofia se datorează implicării în procesul patologic al celulelor coarnei anterioare ale măduvei spinării, precum și al proceselor și nervilor spinali. Acestea se caracterizează printr-o dezvoltare treptată a paraliziei, o reacție calitativă a degenerării mușchilor corespunzători, o scădere a excitabilității electrice a acestora. Atrofiile suferă atât sarcoplasm cât și miofirili. O denervare, atrofia secundară a fibrelor musculare se dezvoltă ca urmare a încălcării inervației sale, spre deosebire de procesul atrofic primar în mușchi, în care funcția perifericului neuron motor nu suferă.

Odată cu înfrângerea coarnei anterioare a măduvei spinării în mușchii atrofiți ai membrelor proximale și trunchiului, sunt detectate șmecheriile fibrilare, se observă asimetria leziunii; apare atrofia timpurie și reacția degenerării musculare în studiul excitabilității electrice. Odată cu înfrângerea rădăcinilor motoarelor sau a fibrelor nervilor periferici, parezei sau paraliziei periferice, în special în extremitățile distalului, tulburări de sensibilitate de tip polineuritic, șocuri fibrilare sunt absente.

Tipuri de amitotrofie

Amiotrofia este împărțită în neuron și spinal. Amyotrofia neuronală este cauzată de deteriorarea nervilor periferici, a neuronilor spinării - neuronilor motori ai măduvei spinării și a creierului. Amyotrofia neuronală Charcot-Marie-Tuta este o boală ereditară care este mai frecventă la femei. Primele semne ale bolii apar de obicei la vârsta de 30-40 de ani. Forma principală a amiotrofia neuronale este o boală a bolii Charcot-Marie-Tooth, precum și unele dintre bolile mai rare, care apartine amiotrofia neuronale nu sa dovedit pe deplin (de exemplu interstitsialnaya neuropatie hipertrofica de Dejerine-virgulei, clinic foarte amintește de amiotrofia de Charcot - boala Marie-Tooth).

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tut (atrofia musculară peroneală) se caracterizează prin dezvoltarea paraliziei în membrele distal și tulburări de sensibilitate de tip polineuritic. Tulburările musculare absente.

Atrofia caracteristică a mușchilor extremităților distal, a primelor picioare și apoi a mâinilor. Sunt observate și încălcări ale sensibilității, slăbirea treptată a reflexelor tendonului și a tulburărilor trofice (cianoză, edem, roșeață, transpirație deranjată). Boala progresează încet. Amyotrofia în principal în extremitățile distal, cu o scădere a forței musculare și o încălcare a sensibilității este observată la polineuritis. Severitatea tulburărilor de mișcare, care se dezvoltă în acest caz, poate fi diferită.

Amyotrofie spinală. Printre spinalul A., boala Verdnig-Hoffmann, se remarcă forma progresivă pseudomiopatică a Kugelberg-Welander, boala Aran-Duchenne, precum și alte forme mai rare. Manifestările clinice caracteristice tuturor formelor de spinală A. sunt evoluția treptată a paraliziei flascice și a atrofiei musculare, asimetria leziunii, absența reflexelor tendonului. Sensibilitatea și funcția organelor pelvine nu sunt, de obicei, afectate. Există o scădere a excitabilității electrice a mușchilor afectați, reacția calitativă a renașterii în studiul excitabilității electrice. Cu ajutorul electromiografiei, se detectează potențialul ritmic al fasciculărilor în repaus ("ritmul gardului pichetului"), reducerea activității electrice cu contracții arbitrare, creșterea duratei potențialului etc.

Eroziile spinoase ereditare ale Verdnig-Hoffmann și Kugelberg-Velander sunt boli caracterizate printr-o leziune predominantă a celulelor motoare ale coarnei anterioare a măduvei spinării. Primul începe în copilărie, are un curs progresiv și se caracterizează prin atrofie musculară larg răspândită, cu o scădere a tonusului muscular și a reflexelor tendonului. Primele semne de amyotrofie Kugelberg-Welander apar adesea în vârstă tânără sau matură; boala progresează încet. Părțile proximale ale membrelor sunt afectate în principal. În unele cazuri, pacienții pot rămâne în stare să muncească mult timp. Cu toate acestea, prognosticul general al acestor boli este nefavorabil.

În forma copilăriei timpurii, simptomele bolii încep să apară, de obicei la vârsta de 6 luni. până la 1 an. Adesea, după infecții și intoxicații apare paralizie flască și atrofii musculare difuze cu fasciculări și fibrilații. Dezvoltarea funcțiilor motorului este la început normală, se oprește treptat, apoi se regresează. În stadiul final al bolii, hipotensiunea musculară devine generală, iar paralizia bulbară se dezvoltă. Pentru un progresist, copiii trăiesc nu mai mult de 14-15 ani.

Forma târzie începe treptat la vârsta de 1,5-2,5 ani. Mișcările copilului și mersul lui devin incerte, copiii cad adesea. Se pare pareza flascată și atrofia musculară a extremităților proximale. Reflexe reduse ale tendonului. Hipotonia musculară contribuie la dezvoltarea deformărilor pieptului, slăbirea articulațiilor. Fibrilația tipică a mușchilor limbii, reducerea reflexelor faringale și palatale. Sindromul bulbar cu disfagie este format treptat. Tulburările de mișcare progresează, iar până la vârsta de 10-12 ani, copiii își pierd capacitatea de a se mișca independent și de a se menține. Cu această formă de pacienți A. trăiesc până la 20-30 de ani.

Forma pseudomiopatică (tânără) a lui Kugelberg - Welander începe în majoritatea cazurilor la vârsta de 4-8 ani, uneori mai târziu. Oboseală, slăbiciune generală, slăbiciune la nivelul picioarelor (mai ales când urcă scările), apar înțepături fasciculare în mușchi. Se dezvoltă treptat atrofie musculară, care poate fi mascată prin depunerea de grăsime subcutanată. Modificările mersului, scăderea tonusului muscular, reflexiile tendonului dispar, volumul mișcărilor active scade (pareza flascată). În urma unei examinări, a marcat așa-numitele mușchi de vițel psevdogipertrofiya (creșterea volumului acestora prin dezvoltarea țesutului adipos) în câțiva ani după apariția lui A. la extremitățile inferioare apar atrofie și spasm fascicular a grupelor musculare proximale ale extremităților superioare (tip de jos). Debitul este încet progresiv, activitatea motrică persistă mult timp. Pacienții trăiesc până la 40-50 de ani, adesea cu capacitatea de a se autoservi. Când simptomele bulbare apar în fazele târzii, prognosticul se înrăutățește.

Amiotrofia spinală a adulților (boala Aran - Duchenne). Afilierea acestei boli la spinalul A. nu este recunoscută de toți cercetătorii. Boala începe la vârsta de 40-60 de ani. Se dezvoltă treptat atrofie progresivă simetrică a mușchilor membrelor distal (adesea perii). Ulterior, în proces sunt implicați și mușchii membrelor proximale, pelviene și brațul umărului. Există fasciculări în mușchii afectați și fibrilație în mușchii limbii. Debitul este încet progresiv. Decesul apare de obicei din cauza bronhopneumoniei.

Diagnosticarea spinării A. în cadrul ambulatoriu necesită nu numai o examinare clinică amănunțită a pacientului, ci și o examinare completă a membrilor familiei sale pentru a detecta anomalii ale sistemului neuromuscular sau alte malformații. Este posibil să se suspecteze spinarea A. în prezența unei paralizii flasce a unei anumite localizări, a atrofiei musculare cu jeluri fasciculare, areflexie, curs progresiv al bolii etc. Pentru a clarifica diagnosticul, pacientul trebuie trimis la un spital unde pot fi efectuate studii biochimice, electrofiziologice și patomorfologice ale biopsiei musculare. Rezultatele acestor studii ajută la diferențierea spinării A. de la unele forme aparent similare ale distrofiei musculare progresive primare.

Diagnosticul diferențial ar trebui efectuat, de asemenea, cu neuroinfecții și scleroză amiotrofică laterală.

Insuficiența hipertrofică interstițială Dejerine - Sott este rară. Afilierea bolii la neuronale A. nu este dovedită. Din punct de vedere clinic, este similar cu amyotrofia neurală Charcot - Marie - Tut, dar boala începe în copilăria timpurie. O caracteristică distinctivă este îngroșarea trunchiurilor nervoase (nevrită hipertrofică) ca urmare a proliferării țesutului conjunctiv în ele și a hipertrofiei celulelor Schwann.

Diagnosticul neuronal A. complicat. Există multe forme rare de neuronale A., a căror diagnoză este posibilă numai cu ajutorul investigațiilor speciale efectuate în spital (biopsia nervului pielii, determinarea vitezei excitației de-a lungul nervului, precizarea datelor examinării membrilor familiei pacientului etc.). Diagnosticul diferențial se efectuează cu polineuropatie, miopatii, polineurite infecțioase etc.

Paralizia atrofică se observă și în poliomielita acută și în bolile de tip poliomielit.

Unele alte amyotrofe ereditare

Atrofia musculară neurogenă malignă: debut la vârsta de 28-62 ani, curs rapid malign, deces de paralizie a mușchilor respiratori

Amyotrofia neurogenică scapulară-fibulară, tip nou engleză).

Musculatură vertebrală spinală-atrofie fibulară.

Boala encefalită este caracterizată prin pareză atrofică și paralizie a mușchilor brațelor, brațului umărului, gâtului și, rareori, a membrelor inferioare. Mușchii inervați de nervii cranieni pot fi, de asemenea, implicați în proces; în aceste cazuri, apar tulburări de înghițire, respirație și activitate cardiacă, ducând la necesitatea resuscitării.

În scleroza laterală amiotrofică (scleroza laterală amiotrofică), amyotrofia are un caracter local, în principal în mușchii mâinilor. În același timp, sunt observate fasciculări (înțepături ale fibrelor musculare). Pe măsură ce boala progresează, Amyotrophy devine larg răspândită.

Boli ereditare. Principalul tip de transmisie este autozomal dominant (cu penetrarea genei patologice de aproximativ 83%), mai puțin adesea autosomal recesiv.

Baza morfologică a bolii este constituită din modificări degenerative, în principal în nervii periferici și rădăcinile nervilor, atât în ​​ceea ce privește cilindrii axiali, cât și învelișul mielin. Au fost observate uneori fenomene hipertrofice în țesutul interstițial. Modificările în mușchi sunt predominant neurogenice, se observă atrofia anumitor grupuri de fibre musculare; Nu există modificări structurale în fibrele musculare neatrofizate. Pe măsură ce boala progresează, apare hiperplazia țesutului conjunctiv interstițial, modificările fibrelor musculare - hialinizarea, deplasarea centrală a nucleelor ​​sarcoolemiei, hipertrofia anumitor fibre. În stadiile ulterioare ale bolii, se observă degenerarea hialină, defalcarea fibrelor musculare. Odată cu aceasta, în unele cazuri, se observă modificări ale măduvei spinării. Acestea constau într-o atrofie a celulelor coarnei anterioare, în principal în măduva spinării lombare și cervicale, și la grade diferite de deteriorare a sistemelor de conducere, caracteristice ataxiei ereditare a lui Friedreich.

Diferențierea amyotrofiei neurale

Amyotrofia neurală este uneori dificil de diferențiat de diferitele polineurite cronice, în care se observă, de asemenea, atrofie musculară distală. În favoarea ei vorbesc cursul ereditar și progresiv al bolii. Amyotrofia neuronală diferă de miopatia distale a lui Hoffmann, prin mișcări fasciculare în mușchi, sensibilitate scăzută, lipsa deteriorării mușchilor corpului și a extremităților proximale, precum și un model electromiografic.

Nevrita interstițială hipertrofică Dejerine - Sotta diferă de amyotrofia neurală printr-o îngroșare semnificativă (adesea nodulară) a trunchiurilor nervoase, ataxiei, scoliozelor, modificări mai severe în sensibilitatea durerii, prezența frecventă a tulburărilor pupilare, nistagmus.

Imagine clinică

Principalul simptom al bolii este amyotrofia, care începe simetric cu părțile distal ale extremităților inferioare. În primul rând, extensorii și răpitorii piciorului sunt afectați, rezultând că piciorul se blochează, apare o pasare caracteristică - steppage (de la stepperul englez - un cal de lucru). Flexoratoarele musculaturii piciorului și adductorului sunt afectate ulterior. Atrofia mușchilor piciorului duce la o instalare în formă de gheară a degetelor și la deformarea piciorului, asemănătoare piciorului lui Friedreich. Procesul amiotrofic se extinde treptat spre secțiuni mai apropiate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, extremitățile proximale rămân intacte; De asemenea, procesul nu se extinde la mușchii trunchiului, gâtului și capului. Cu atrofia tuturor mușchilor piciorului se formează un picior înfipt. În această etapă a bolii, se remarcă adesea simptomul "trampling", când pacienții aflați în poziție verticală trec constant de la un picior la altul. Atrofia musculară se poate răspândi în coapsele inferioare. Forma piciorului în aceste cazuri seamănă cu o sticlă răsturnată. De regulă, după câțiva ani atrofia se extinde la membrele superioare. În primul rând, mușchii mici ai mâinii sunt afectați, astfel încât mâna are forma unei "labe de maimuță". Apoi, mușchii antebratului sunt implicați în acest proces. Mușchii umărului sunt afectați într-o măsură mult mai mică. Este de remarcat faptul că, în ciuda atrofiei pronunțate a mușchilor, pacienții pot rămâne în stare să lucreze mult timp. În cazul amyotrofiei neuronale, se observă adesea frecvente fasciculări fasciculare în mușchii extremităților. Când studiul electromiografic a evidențiat semne de tulburări de electrogenizare musculară neuritică, perednerogovogo și suprasegmentală.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. Boala începe de obicei în copilărie - în a doua jumătate a primei sau prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții. Cu toate acestea, vârsta de debut a bolii poate varia foarte mult în diferite familii, ceea ce permite posibilitatea unei heterogenități genetice a acestei boli.

Cursul bolii progresează încet. Între debutul amyotrofiei la nivelul extremităților superioare și inferioare poate dura până la 10 ani sau mai mult. Uneori procesul este exacerbat datorită diferitelor pericole exogene. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp, starea pacienților poate rămâne staționară.

Semne ale amyotrofiei neuronale Charcot-Marie

Un semn caracteristic și timpuriu al bolii este absența sau scăderea semnificativă a reflexelor tendonului. Ahilele dispar mai întâi, apoi jugul de genunchi. Cu toate acestea, în unele cazuri poate exista o creștere a reflexelor tendonului, un simptom patologic al lui Babinski. Aceste semne, asociate cu leziuni ale stâlpilor laterali ai măduvei spinării, sunt observate numai în stadiile incipiente sau în forme rudimentare ale bolii. În extremitățile proximale, poate apărea hipertrofia compensatorie a mușchilor.

Pentru amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie, tulburările de sensibilitate sunt, de asemenea, caracteristice. Hipestezia este determinată în extremitățile distale, iar sensibilitatea la suprafață, în principal durerea și temperatura, este afectată într-o măsură mult mai mare. Poate fi durere la nivelul membrelor, hipersensibilitate la presiunea trunchiurilor nervoase.

În unele cazuri, există tulburări trofice - edem și cianoză a pielii extremităților.

Manifestările clinice ale bolii în unele familii pot varia. Au fost descrise familii în care, împreună cu amyotrofia neuronală tipică, s-au înregistrat cazuri de polineurită hipertrofică. În acest sens, unii autori combină aceste boli într-o formă nosologică.

Legătura dintre amyotrofia neurală și ataxia ereditară a lui Friedreich a fost subliniată în mod repetat. Au fost observate familii, dintre care unii dintre aceștia aveau amyotrofie neurală, alții aveau ataxie Friedreich. Formele intermediare dintre aceste boli sunt descrise; la unii pacienți, imaginea clinică tipică a ataxiei lui Friedreich după mulți ani a fost înlocuită de o imagine a amyotrofiei neurale, pe care unii autori chiar o consideră o formă intermediară între ataxia lui Friedreich și neurofibromatoza.

diagnosticare

În diagnosticul amyotrofiei, trăsăturile clinice ale cursului bolii, interogarea familială, precum și metodele electrofiziologice și morfologice speciale de cercetare joacă un rol important. Amiotrofia spinală se caracterizează prin afectarea celulelor nervoase ale măduvei spinării. Acestea sunt tipice pentru atrofie și reacția degenerării musculare în studiul excitabilității electrice, șchiopătării, asimetriei leziunii. Ar trebui diferențiat distrofia musculară progresivă, neuroinfecția (poliomielita) și scleroza laterală amiotrofică. Amyotrofia neuronală apare atunci când fibrele motrice sau rădăcinile nervilor periferici sunt afectate. Diagnosticul este dificil. Există multe forme rare de amyotrofie neurală, care pot fi distinse numai prin studii speciale (biopsie nervoasă a pielii, determinarea vitezei de transmitere a excitației de-a lungul nervului.

tratament

Tratamentul amyotrofiei neurogenice simptomatic, complex și pe tot parcursul vieții. Tratamentul și prevenirea amyotrofiei implică tratamentul bolii subiacente. Aplicați vitaminele B, vitamina E, acidul glutamic, Aminalon, prozerin, Dibazol, biostimulante, medicamente anticholinesterazice, hormoni anabolizanți. În cazul amyotrofiei cauzate de bolile predispuse la regres, împreună cu mijloacele de mai sus, sunt prescrise electrostimularea nervilor periferici, a băii, a terapiei cu nămol. Cursuri periodice de steroizi anabolizanți, farmacoterapie. Cu o mobilitate scăzută în articulații, deformările scheletice, pacienții au nevoie de corecție ortopedică.

profilaxie

Prevenirea amyotroficilor ereditare este consiliere medicală și genetică. Se utilizează vaccinuri specifice împotriva poliomielitei și a encefalitei transmise de căpușe. Prevenirea altor boli care apar cu amyotrofie nu a fost dezvoltată.

literatură

1.I. Cycled: "AMIOTROFIA NEURAL SHARK-MARI".

2. Elmanova NS, Savicheva EM: "Dicționar enciclopedic al tinerilor sportivi".

3.I.A. Zavalishin: "Scurtă Enciclopedie Medicală".

4.Badalyan L.O. și Skvortsov I.A. Electroneuromiografia clinică. 1986.

5. Boli ale sistemului nervos, ed. PV Melnychuk. 1982.

6.Gusev E.I., Grechko V.E. și Burd G.S. Boli nervoase. 1988.



Articolul Următor
Caracteristicile acrocianozelor: tipurile, semnele, tratamentele