Cum să supraviețuiți unei persoane cu un diagnostic de amyotrofie Charlotte-Marie


Amyotrofia neurală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are natura progresiei lente.

Baza bolii este atrofia fibrelor musculare din picioarele distal.

Aceasta aparține categoriei bolilor cu predispoziție genetică. Moștenit mai ales prin autosomal dominant și, mai puțin frecvent, prin trăsătură autosomală recesivă.

Degenerarea fibrei are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice în țesutul interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Grupele distincte de mușchi sunt atrofiate.

Degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare sunt caracteristice formei ulterioare a bolii.

Adesea boala este însoțită de modificări semnificative ale măduvei spinării. Zona coarnei frontale este afectată, precum și regiunea lombară și cervicală, care încalcă conducerea nervului din măduva spinării.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala lui Charcot afectează bărbații.

Manifestul bolii se referă de obicei la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar, boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Debutul bolii se caracterizează prin manifestări precum slăbiciunea musculară, oboseala rapidă a picioarelor. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și pentru a reduce tensiunea din mușchi încep să stampile într-un singur punct.

  • forma degetelor de la picioare este îndoită, ca un ciocan;
  • sensibilitate redusă la picioare și picioare;
  • crampe musculare la nivelul membrelor inferioare și antebrațului;
  • o persoană nu își poate mișca picioarele într-o direcție orizontală;
  • manifestări precum gleznele rănite și fracturile la nivelul picioarelor sunt frecvente;
  • pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge vibrațiile, atingerea rece și fierbinte;
  • violarea scrisorii;
  • încălcarea abilităților motorii fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor în mod simetric. Mușchii din regiunea tibial sunt de asemenea atrofiți. În timpul acestor procese, forma piciorului se îngustează brusc în regiunile distal.

Picioarele arată ca o formă de sticlă inversată. Într-un alt mod, ei se numesc "picioare de barză". Există deformări ale picioarelor. Pareza în picioare schimbă semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate pasi pe tocuri și când se plimbă cu picioarele înalte. O astfel de plimbare se numește steppage, care din engleză înseamnă "cal de lucru".

La câțiva ani după declanșarea degenerării picioarelor, boala este detectată în părțile distal ale mâinilor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin similare cu mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonul muscular este slab. Cocoșii au tendința inegală.

Se remarcă simptomul patologic al lui Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Numai reflexele genunchiului și reflexele mușchilor tri-și bicepilor din umăr rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel de tulburări trofice cum ar fi hiperhidroza și înroșirea mâinilor și picioarelor sunt notate. Intelectul pacientului, de regulă, nu suferă.

Membrele proximale nu sunt supuse unor modificări degenerative. Procesul atrofic nu se extinde asupra mușchilor corpului, gâtului și capului.

Atrofia totală a mușchilor picioarelor duce la disfuncții ale piciorului.

Interesant, în ciuda degenerării pronunțate a mușchilor, pacienții pot să-și păstreze capacitatea de a lucra ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe studiul geneticii pacientului și a caracteristicilor bolii. Medicul trebuie să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii, să examineze pacientul.

Reflexele neurale și musculare sunt cu siguranță verificate. În acest scop, EMG este utilizat pentru a înregistra indicele de conducere a nervilor.

Atribuit unui test ADN și număr total de probe de sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie cu fibre nervoase.

Ataxia asemănătoare ereditară a bolii Friedreich are simptome similare și se apropie de tratament. Ce trebuie să știți despre boală?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele disponibile ale amyotrofiei neurale a lui Charcot Marie Tuta. Evenimentele sunt cuprinzătoare și pe tot parcursul vieții.

Este important să se optimizeze indicatorii funcționali ai coordonării și mobilității pacienților. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze protejarea mușchilor slăbiți de leziuni și reducerea sensibilității.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice fel în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se efectuează nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile desemnate trebuie să fie efectuate riguros și să fie efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate de tratament.

Tratamentul pentru amyotrofie include un număr de metode:

  • fizioterapie;
  • terapie ocupațională;
  • exerciții complexe;
  • dispozitive speciale de sprijin pentru picioare;
  • tălpi ortopedice pentru a corecta un picior deformat;
  • îngrijirea piciorului;
  • recomandări regulate de la medicul dumneavoastră;
  • utilizarea chirurgiei ortopedice;
  • injecții de vitamine din grupa B;
  • numirea vitaminelor E, A, C.
  1. În cazul leziunilor amiotrofice se compilează o anumită dietă. Este arătat consumul de alimente cu conținut complet de proteine, pacienții să adere la dieta de potasiu, ar trebui să consume mai multe vitamine.
  2. Cu natura regresivă a cursului bolii, în paralel cu mijloacele de mai sus, sunt prescrise băi de namol, radon, conifere, sulfuri și hidrogen sulfurat. Procedura de electroforeză este utilizată pentru a stimula diviziunile periferice ale nervilor.
  3. În caz de tulburări de mobilitate în articulații și deformări scheletice, este prezentată corectarea ortopedului.

Sunt necesare conversații psihoterapeutice pentru a atenua starea emoțională a persoanei bolnave.

Baza tratamentului este utilizarea de agenți care contribuie la îmbunătățirea indicatorilor trofice și la transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratamentul medicamentos

În acest scop, este prezentată utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

  • acid glutamic;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulante ale hormonilor anabolizanți;
  • de multe ori au recurs la utilizarea de adenozin trifosfat, cocarboxilază, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, clorură de carnitină, metnonină, leucină;
  • rezultate bune sunt date prin optimizarea microcirculației sângelui: acid nicotinic, xantinol, nicotinat, nicoshpan, pentoxifilină, parmidină;
  • Pentru a îmbunătăți conductivitatea nervilor, sunt prescrise medicamente anticholinesterazice: galantamină, oxazil, bromură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Complicațiile bolii

Rezultatul poate fi o pierdere absolută a abilității de a merge. Astfel de manifestări precum pierderea greoaie a atingerii și, de asemenea, surzenia pot fi observate.

Prevenirea bolilor

Prevenirea constă în căutarea unui sfat de la un genetician. Polio și vaccinurile cu encefalită transmisă de căpușe trebuie date în timp.

Prevenirea dezvoltării deformării timpurii a piciorului poartă pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții trebuie să viziteze specialistul în bolile piciorului, un podiatrist, care poate preveni în timp modificările în trofismul țesuturilor moi și, dacă este necesar, poate prescrie terapia medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pe jos în timpul mersului pot fi corectate prin folosirea unor jartiere speciale (orteze pentru glezna-picior). Ei pot controla flexia picioarelor și piciorului inferior din partea din spate, pot elimina instabilitatea articulației gleznei și pot îmbunătăți echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se deplaseze fără ajutorul altora și previne căderi nedorite și răniri. Piciorușele sunt folosite pentru sindromul picioarelor.

Sistemul de măsuri pentru a ajuta bolnavii și familiile lor "o lume fără boala lui Charcot Marie Tuta" este larg dezvoltată în străinătate.

Există diverse organizații specializate, societăți și fundații. Lucrul a continuat să facă cercetări privind găsirea de noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, nu există astfel de instituții pe teritoriul Federației Ruse, dar cercetarea în domeniul cercetării și căutarea unor metode optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe lucrează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronej, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Amyotrofia neuronală Charcot-Marie-Tut este o boală ereditară cronică progresivă cu afectare a sistemului nervos periferic, având ca rezultat atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Alături de atrofie, hypeesthesia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exercițiu, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charicot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatie ereditară cronică progresivă, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de locuitori. Adesea, boala este familială în natură, iar membrii unei familii au manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice ale BMM.

Asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și ataxia lui Friedreich este notată. În unele cazuri, pacienții cu CMT de-a lungul timpului au simptome tipice ale bolii Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a Friedreich-ului dă calea simptomelor de amyotrofie neurală. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au fost observate cazuri în care ataxia lui Friedreich a fost diagnosticată la unii membri ai familiei, iar amyotrofia BMT în alte persoane.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT care au fost supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma SHMT cauzata de o mutatie a genei MFN2 a proteinei mitocondriale, se formeaza un cheag mitocondrial care distruge avansarea axonilor.

S-a stabilit că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu leziuni ale mantalei de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile de conducere a coloanei vertebrale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de calea spinală cerebrospinală posterioară.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, apar atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofibrili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și creșterea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neurală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II viteza de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom al "călcării" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul recurge la mersul pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - impotență sub formă de crawling. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Ahile, iar mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o coborâre a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, este pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, ca piciorul lui Friedreich; ciocanele sunt formate. Treptat, procesul atrofic se îndreaptă către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapselor. Ca urmare a unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârtă în jurul tibiei. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma unor sticle inversate.

Adesea, odată cu evoluția ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tuta, atrofia apar în mușchii brațelor distale, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hipotenarului și a tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și a picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor de la extremitățile proximale.

Deficiențele senzoriale ale amyotrofiei neurale sunt caracterizate prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții rămân într-o stare sănătoasă pentru o lungă perioadă de timp. Diferiți factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeola, mononucleoza infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SRAS), hipotermie, TBI, leziuni spinale, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiilor și simptomatologia exacerbată în legătură cu aceasta, în multe cazuri, sugerează o amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezie piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se determină zahăr din sânge, se testează hormonul tiroidian și se efectuează un test de medicament.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN-ului este recomandată tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu oferă 100% rezultate exacte, deoarece nu sunt cunoscuți încă toți markerii genetici ai BMT. Un mod mai precis de a diagnostica este introdus în 2010. genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizarea pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticarea diferențiată a bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distală a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, pot fi necesare biopsie musculară și nervoasă.

tratament

În stadiul actual, metodele radicale de tratare a bolilor genetice nu au fost dezvoltate. În acest sens, se utilizează terapia simptomatică. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupa B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitorii de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Împreună cu farmacoterapia, la recomandarea unui fizioterapeut sunt utilizate tehnicile fizioterapeutice: electroforeza, SMT, stimularea electrică, terapia diadynamică, terapia cu nămol, terapia cu ultrasunete, terapia cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi terapeutice cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. De mare importanță în menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.

Manifestări și terapie a amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tut amyotrofia neurală este o patologie ereditară în care structura membranelor trunchiurilor nervoase este perturbată și capacitatea de a transmite un impuls nervos este pierdută. Cel mai adesea există afecțiuni motorii și senzoriale la nivelul membrelor, dar în cazuri grave boala afectează nervii care controlează și reglează funcțiile respirației.

Boala este numită după trei medici care au descris-o pentru prima dată. Sa constatat că patologia poate fi moștenită în moduri diferite:

  • autosomal dominant;
  • autosomal recesiv;
  • cuplat la podea.

Sindromul Charcot-Marie-Tut este destul de comun. Aceștia suferă de o medie de 1 persoană la 50 mii de locuitori. Adesea boala apare la mai mulți membri ai familiei, iar manifestările bolii pot fi diferite. Riscul de a avea un copil bolnav în familie este de 50%.

Manifestări clinice

Debutul bolii apare în adolescență 14-20 ani, mai puțin frecvent este detectat la copiii de vârstă preșcolară.

Debutul bolii este gradual, progresează încet:

  1. Primul simptom este oboseala musculară la nivelul picioarelor. Pacienții se obosesc să stea într-un singur loc și să recurgă la mersul pe jos, așa-numitul simptom de trampling.
  2. Apoi, se dezvoltă semne de încălcare a sensibilității - parestezii, sentimentul de "târâre a corzilor".
  3. Deoarece progresia bolii dezvoltă atrofia musculaturii picioarelor, mușchii picioarelor scad în volum, astfel încât picioarele să ia forma unei sticle inversate. Atrofia musculară este observată simetric pe ambele părți. Deteriorarea musculaturii piciorului duce la deformarea piciorului ca o "laba ghemuită". Este imposibil să te plimbi sau să stai liniștit. Gait are un aspect distinctiv - cu un înalt genunchi.
  4. La câțiva ani după declanșarea bolii, nervii extremităților superioare se dezvoltă. Modificările distrofice simetrice apar în antebrațele și mâinile, iar mâinile se aseamănă cu degetele de maimuță.
  5. Pe masura ce boala progreseaza, muschii corpului se dezvolta, cu deformare si curbura a coloanei vertebrale.
  6. Sunt adesea observate tremurul și mișcările musculare ale membrelor. Reflexele profunde sunt inegale.
  7. Inteligența în amyotrofia neurală nu suferă.

Pacienții pot lucra mult timp. Starea exercițiului fizic, infecțiile virale trecute, hipotermia, intoxicația și rănile se înrăutățesc.

diagnosticare

Debutul bolii în adolescență și deteriorarea simetrică a mușchilor cu atrofia lor permit neurologilor să sugereze o amyotrofie neurală a lui Charcot - Marie - Tut. Medicul efectuează un examen neurologic, în timpul căruia detectează tulburările motorii, atrofia musculară și tulburările de sensibilitate.

Amyotrofia neurală trebuie diferențiată de alte patologii neuromusculare, de exemplu, miastenia, scleroza laterală amiotrofică, neuropatiile periferice, sindromul Dejerin Sott.

Adesea, pentru diagnostic este necesar un diagnostic de genetician și de testare ADN.

Pentru a determina afectarea conductibilității neuromusculare, se efectuează electroneuromiografia, în timpul căreia se determină o scădere a vitezei impulsului.

În unele cazuri, recurge la o biopsie a mușchilor sau a nervilor. Examinarea histologică a țesuturilor evidențiază atrofia fibrelor musculare și demielinizarea nervilor.

terapie

Tratamentul patogenetic al amyotrofiei neurale, adică în scopul corectării cauzei dezvoltării bolii, este absent.

Astăzi, se efectuează numai o terapie simptomatică:

  • îmbunătățirea nutriției musculare (cursuri de terapie cu vitamine, cocarboxilază, ATP, carnitină, cortexină);
  • stimularea conducerii nervoase (prozerin, nivalin);
  • medicamente pentru normalizarea circulației sanguine (acid nicotinic, trental, halidor);
  • terapie fizioterapică (electroforeză proliferantă, amplipulză, electromiostimulare);
  • balneoterapie (băi terapeutice);
  • exerciții terapeutice, masaj pentru prevenirea deformărilor picioarelor, mâinilor și coloanei vertebrale;
  • Ortopedul prescrie purtarea de pantofi speciali.

Stilul de viață cu boală

În ciuda faptului că boala este încă considerată incurabilă, următoarele măsuri pot încetini semnificativ progresia bolii:

  1. Educație fizică regulată. Cu cât antrenamentele au început mai devreme, cu atât vor fi mai eficiente. Pentru pacienții cu amyotrofie neurală Charcot - Marie - Tut adecvate pentru sporturi care nu necesită tulpini fizice excesive. De exemplu, Pilates, înot, ciclism, schi.
  2. Pacienții, este de dorit să alegeți o profesie fără oboseală fizică.
  3. Este necesar să alegeți pantofi confortabil, fără constrângere. Odată cu dezvoltarea "piciorului agățat" este util să purtați orteze-cleme speciale. Produsele ortopedice selectate corespunzător împiedică căderea și rănirea.
  4. Pacienții au nevoie de o dietă echilibrată pentru a evita obezitatea. Greutatea excesivă poate suprasolicita muschii slăbiți. Alimentele ar trebui să conțină antioxidanți, vitamina A, E, C.

Un stil de viață sănătos, prevenirea răceliilor, hipotermia permite pacienților să rămână activi fizic pentru o perioadă lungă de timp.

13.1.2.2. Amyotrofia neurală a sharko-mari-tuta.

Frecventa 1: 500.000 de locuitori. Moștenit de tip autozomal dominant, autozomal recesiv tip X-legat. Demielinizarea segmentală se regăsește în nervi, în denervarea mușchilor, cu fenomenele de atrofie "puchovie" a fibrelor musculare.

CLINIC. Primele semne ale bolii apar adesea în 15-30 de ani, mai rar la vârsta preșcolară. Simptomele caracteristice sunt slăbiciunea musculară, oboseala anormală în picioarele distal. Pacienții se obosesc repede atunci când se află într-un loc o perioadă lungă de timp și adesea recurg la mersul pe jos pentru a reduce oboseala musculară ("simptom de călcare"). Mai rar, boala începe cu tulburări sensibile - durere, parestezii, senzații de crawling. Atrofia se dezvoltă inițial în mușchii picioarelor și picioarelor. Atrofia musculară este de obicei simetrică. Grupul muscular peroneal și mușchiul tibial anterior sunt afectate. Datorită atrofiei, picioarele sunt strâns înguste în regiunile distal și iau forma "sticlelor inversate" sau "picioarelor de barză". Picioarele sunt deformate, devin "mâncate" cu un arc înalt. Pareza picioarelor schimba mersul bolnavilor. Ei merg, ridicandu-si picioarele; mersul pe tocuri este imposibil. Atrofiile din părțile distal ale mâinilor - mușchii tenarului, hipotenarului, precum și ai mușchilor mici ai mâinilor se alătură mai târziu. Reflexele lui Ahile sunt reduse în stadiile incipiente ale bolii, iar reflexul genunchiului, reflexul din partea celor trei bicepsi ai umărului pentru o lungă perioadă de timp rămâne intact. Tulburările sensibile sunt determinate în mod obiectiv de tulburările de sensibilitate de suprafață de tip periferic (tipul de "mănuși" și "șosete"). Există deseori tulburări vegetative-trofice - hiperhidroza picioarelor și a mâinilor, hiperemia mâinilor și a picioarelor. Inteligența este de obicei salvată.

Debitul este încet progresiv. Prognoza este favorabilă.

diagnosticare. Tipul de mostenire, atrofia extremitatilor distal, tulburari de sensibilitate de tip polineuritic, curs lent progresiv, rezultatele electromiografiei (reducerea vitezei de conducere de-a lungul nervilor periferici), biopsia nervilor.

TRATAMENT PMD. Aplicați vitamine din grupa B, C E, precum și ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfaden, clorură de carnitină, metionină, lecitină, acid glutamic, retabolil. Medicamentele anticholinesterazice (prozerin, mesternon, galantamină) dau un efect pozitiv. Sunt prezentați agenții de îmbunătățire a microcirculației: acid nicotinic, trental, parmidină. Împreună cu terapia medicamentoasă, se utilizează terapia de exerciții, masajul, electroforeza medicamentelor (prozerina, clorura de calciu), curenții diadynamici, curenții modulați sinusoidali, stimularea electrică, ultrasunetele, ozokeritul, nămolurile, radonul, coniferele, bioxidul de sulf și hidrogen sulfurat. Este prezentat tratamentul ortopedic pentru contracțiile extremităților, deformarea spinală moderată și scurtarea asimetrică a extremităților.

13.2. Ataxia familiei Friedreich.

Boala degenerativă ereditară a sistemului nervos, caracterizată printr-un sindrom de leziuni ale coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv cu penetrare incompletă a genei patologice. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des.

CLINIC. Debutul bolii se referă la vârsta de 6 - 15 ani. Primul simptom al bolii este un mers instabil. În primele etape, ataxia este exprimată predominant în picioare. Pe măsură ce boala progresează, distrugerea coordonării se răspândește în mâini și față. Examenul neurologic dezvăluie nystagmus pe scară largă, ataxie în brațe și picioare, adiadochokineză, dismetrie, vorbire scanată, tulburări de senzație musculară articulară și sensibilitate la vibrații. Fragmentul scris de mână. Un simptom precoce este o scădere și apoi dispariția tendonului și a reflexelor periostale. Tonul muscular este redus. În etapele ulterioare ale bolii, pareza aferentă a extremităților inferioare și apoi superioare se unește, adesea cu reflexe piramidale patologice, cu atrofii musculare distal. Intelectul redus. Boala progresează încet. Speranța medie de viață de 10-15 ani de la dezvoltarea sa.

diagnosticare. Boala este recunoscută pe baza simptomelor caracteristice - deformările picioarelor în funcție de tipul piciorului lui Friedreich (arcul înalt, extinderea falangelor principale ale picioarelor, flexia falangelor terminale), coloana vertebrală, leziunile miocardice, tulburările endocrine.

TRATAMENT. Sunt utilizate remedii simptomatice: fortificarea medicamentelor, terapia exercițiilor, masajul. În unele cazuri, se efectuează corecția chirurgicală a deformării piciorului.

Motivația neuropatiei motor-senzoriale ereditare (Charcot-Marie-Tuta)

Echipa noastră de profesioniști vă va răspunde la întrebări.

Prima descriere HMSN cunoscută în literatura mondială, a fost făcută de neurologi francez Charcot și Marie în 1886, într-un articol intitulat „În ceea ce privește forma specifică de atrofie musculară progresivă, adesea de familie, începând cu înfrângerea picioarelor și a picioarelor, și înfrângerea cu întârziere a mâinilor.“ În același timp, boala a fost descrisă de Howard Tut în teza sa "Tipul peroneal de atrofie musculară progresivă", care a făcut pentru prima dată prezumția corectă despre legătura bolii cu defecte ale nervilor periferici. În Rusia, un neuropatolog, David Nikolayevich Davidenkov, pentru prima dată în 1934, a descris o variantă de amyotrofie neurală cu slăbiciune musculară crescută în timpul răcirii.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), sau amiotrofia neuronale ale Charcot-Marie, cunoscut și sub numele de motor ereditar și neuropatie senzorială (HMSN) - un grup mare de boli heterogene genetic ale nervilor periferici, caracterizate prin simptome de polineuropatie progresiva, care afecteaza in principal extremitatile distale mușchilor. NMSN nu sunt doar cele mai frecvente dintre bolile ereditare ale sistemului nervos periferic, ci și una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale unui om Frecvența tuturor formelor de HMSN variază de la 10 la 40: 100.000 în diferite populații.

Eterogenitatea clinică și genetică a amyotrofiei neurale a lui Charcot-Marie a constituit baza pentru căutarea unor loci legate de aceste boli. Pana in prezent, au fost mapate mai mult de 40 de loci care sunt responsabile pentru neuropatiile motor-senzoriale ereditare, au fost identificate mai mult de 20 de gene, mutatii care conduc la dezvoltarea fenotipului clinic HMSN. Toate tipurile de moștenire a NMSN sunt descrise: autosomal dominant, autosomal recesiv și X-linked. Cea mai comună moștenire dominantă autosomală.

Deteriorarea nervului primar duce la slăbiciune secundară și la atrofie musculară. Fibrele nervoase groase "rapide" acoperite cu o teacă de mielină (fibrele "pulpate") sunt cele mai afectate - astfel de fibre inervază mușchii scheletici. Fibrele lungi sunt deteriorate puternic, astfel încât primul lucru deranjat inervarea mai distale mușchilor (la distanță), pentru a experimenta mai multa activitate fizica - este mușchii picioarelor și picioare, într-o măsură mai mică - mușchii mâinilor și antebrațele. Înfrângerea nervilor senzoriali conduce la o încălcare a sensibilității la durere, tactil și temperatură la picioare, picioare și mâini. În medie, boala începe la vârsta de 10-20 de ani. Primele simptome sunt slăbiciunea picioarelor, schimbarea mersului (ștanțarea, mersul "cocoșului" sau "pasarea"), întoarcerea trunchiului, uneori există o ușoară durere tranzitorie în picioarele inferioare. Ulterior slabiciune musculara progresiva, atrofia apare mușchii picioarelor, picioarele iau forma de „sticle răsturnate“ de multe ori se produce picioare de deformare (dobândesc piciorul arc mare, apoi a format un așa-numita oprire „gol“), procesul a implicat mușchii mâinilor și antebrațele. Când este examinat de un neurolog, o scădere sau o pierdere a reflexelor tendonului (Achilles, carporadial, mai puțin frecvent - genunchiul), sunt detectate perturbații senzoriale.

Toate neuropatie-motorie senzoriala in prezent cu privire la caracteristicile electroneuromyographic (ENMG) și morfologice pot fi împărțite în trei tipuri de bază: 1) demielinizante (NMSNI), caracterizat printr-o reducere a ratei pulsului (IPN) pe nervul median, 2) varianta nevritelor (NMSNII) caracterizată printr-un STI normală sau ușor redusă a nervului medial, 3) o versiune intermediară (intermedia) cu o ITS în nervul median de la 25 la 45 m / s. Mărimea ITS, egală cu 38 m / s, determinată de componenta motorie a nervului median, este considerată a fi limita condiționată dintre NMSNI (SPI 38m / s). Astfel, cercetarea ENMG dobândește un sens special pentru diagnosticarea ADN-ului, deoarece permite selectarea celui mai optim algoritm genetic de screening pentru fiecare familie.

Vârsta de debut a bolii, severitatea si progresia acesteia depind de tipul de neuropatie, dar poate varia foarte mult, chiar în cadrul aceleiași familii. Cea mai comună formă a bolii NMSNIA - de la 50% la 70% din toate cazurile de tip 1 HMSN in populatii diferite. În 10% din cazuri detectate forme X-linked HMSN, printre care predomină formă cu moștenirea dominantă - NMSNIX constituind 90% din totalul polineuropatiilor X-legate. Printre tip II HMSN formă dominantă cea mai comună - NMSNIIA - 33% în toate cazurile (Tabelul 1.).

neuropatia ereditara motorie si senzoriala cu un mod autozomal recesiva de moștenire sunt relativ rare, dar imposibil de distins punct de vedere clinic de HMSN cu transmitere autozomal dominantă. HMSN 4D (Lom), 4C, 4H, și 4J sunt unele dintre astfel de boli. Este demn de remarcat faptul că, în genele NDRG1 și SH3TC2 localizate mutații frecvente caracteristice ale romilor.

„Centrul pentru moleculara Genetica“ proiectat si realizat pentru a găsi cele mai frecvente mutații de origine romă, responsabil pentru dezvoltarea HMSN 4D (Lom) (Arg148X) și 4C (Arg1109X). De asemenea, în "Centrul de genetica moleculara" motor de cautare dezvoltat recurente mutatii in gene GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X și Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) și FGD4 (Met298Arg și Met298Thr), responsabile pentru autosomal recesive tipuri HMSN.

Tabelul 1. Genele responsabile de dezvoltarea diferitelor forme de NMSN. (Genele evidențiate în albastru sunt analizate în Centrul de Genetică Moleculară LLC)

Charocot - Amyotrofia neurală Marie Tut

Ce este Charocot - Marie Tut Amyotrofia neuronală?

Charocot - Marie-Tut amyotrofie neurală. Frecventa 1 pe 50.000 de locuitori.

Ce declanșează / Cauzele lui Charcot - Amyotrofia nevăluită Marie-Tuta:

Este moștenit într-un autozomal dominant, cel puțin - într-un tip recesiv X-linked autozomal.

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul Charocot - Marie Tut Amyotrofia nevralgică:

Dezvăluit demielinizare segmentară în nervii, mușchii - cu semne de denervare „fascicul“ atrofie a fibrelor musculare.

Simptomele amorotrofiei Charcot - Marie - Tuta Neural:

Primele simptome apar de obicei în 15-30 de ani, cel puțin în anii preșcolari. La începutul bolii simptomele caracteristice sunt slăbiciune musculară, oboseală anormală în extremitățile inferioare distale. Pacientii obosesc mai repede în timpul prelungit în picioare într-un singur loc și de multe ori pentru a reduce oboseala în mușchii au recurs la mersul pe teren ( „călcând simptom“). Mai puțin frecvent, boala începe cu tulburări senzoriale - durere, parestezii, senzație de ace și ace. Atrofia se dezvoltă inițial în mușchii picioarelor și picioarelor. Atrofia musculară este de obicei simetrică. Pene nealnaya grup de mușchi și mușchiul tibial anterior afectat. Ca urmare a atrofia picioarelor sunt ingustate brusc în distal și să ia forma de „sticla inversata“ sau „picioare de barza.“ Picioarele sunt deformate, devin „mâncat“, cu un arc de mare. Masa Paresis schimbă mersul bolnavilor. Ei plimbă, ridicându-și picioarele în sus: mersul pe tocuri este imposibil. Atrofia în porțiunile distale ale brațelor - mușchii tenară, hipotenar, și, de asemenea, în mușchii mici ale mâinilor sunt unite câțiva ani după dezvoltarea modificărilor trofice Amyot în picioare. Atrofia în mâini este simetrică. În cazurile severe, atunci când și-a exprimat atrofkyah perii iau forma de „gheare“, „maimuță“. Tonul muscular este redus uniform în extremitățile distal. reflexele tendinoase variaza inegal reflexele lui Ahile sunt reduse în stadiile incipiente ale bolii și reacția la genunchi, reflexele cu mușchii trei- și biceps rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp. tulburări sensibile din punct definit de sensibilitate de suprafață afectata de tip periferic ( „tipul de mănuși și șosete“). De multe ori există tulburări vegetative-trofice - hiperhidroză și spălarea mâinilor și picioarelor. Inteligența este de obicei salvată.

Pentru. Boala progresează încet. Prognosticul este, în majoritatea cazurilor, favorabil.

Diagnosticarea amortizării neuronale Charcot - Marie - Tut:

Diagnosticul se bazeaza pe baza analizei Genealogical (autozomal dominant, autozomal recesiva, recesiva X-linked tip moștenire), caracteristici clinici (atrofie extremitatile distale, departamente tulburări de sensibilitate polinevriticheskomu tip flux lent progresivă), rezultatele globale, aciculare și stimularea electromiografie (reducerea vitezelor de fibre senzoriale și motorii ale nervilor periferici), iar în unele cazuri, biopsia nervului.

Boala trebuie diferențiată de miopatie distal boala Gowers-Welander, ereditar amiotrofia spinală distal, distrofia miotonică, neuropatii periferice, intoxicarea, polinevrite infecțioase și a altor boli.

Tratamentul lui Charcot - Marie Tut Nevral Amyotrophy:

Terapia bolilor neuromusculare progresive vizează îmbunătățirea troficului muscular, precum și conducerea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Pentru a îmbunătăți trophism șoarece kokarboksilazu acidului adenozin administrat, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, clorura de carnitină, metnonin, leucina, glutamic acru. Anabolizanții hormonali sunt prescrise doar sub formă de cursuri scurte. vitamine Applied E, A, B și C. Arătat înseamnă îmbunătățirea microcirculației: acid nicotinic, nicotinat Xantinol, nikoshpan, pentoxifilina, parmidin. Pentru a îmbunătăți conductivitatea prescrise medicamente anticolinesterazice: oksazil galantamina, piridostigmina, sulfat stefaglabrina, amiridin.

Împreună cu terapia cu medicamente, se aplică terapia fizică. masaj și fizioterapie. Prevenirea importantă a deformărilor și contracțiilor osoase și articulare ale membrelor.

Tratamentul combinat al pacienților care utilizează următoarele tipuri de terapie fizică: medicamente electroforeză (metilsulfat neostigmina, clorură de calciu), curenții diadinamici Miostimulare modulată sinusoidal curenti, stimularea nervului electric, ultrasunete, ozocherită, băi de nămol, de radon, pin, sulfuroase și hidrogen sulfurat baie oksigenobaroterapiyu. Este prezentat tratamentul ortopedic pentru contracțiile extremităților, deformarea spinală moderată și scurtarea asimetrică a extremităților. Se afișează proteine ​​întregi, dieta de potasiu, vitamine.

Tratamentul trebuie să fie individual, complex și lung, constând în cursuri consecutive, inclusiv o combinație de diferite terapii.

Ce doctori ar trebui să fie consultați dacă aveți amyotrofie Charcot - Marie-Tout Neural:

Te deranjează ceva? Vrei să afli mai multe detalii despre amiotrofia neuronale de boala Charcot-Marie-Tooth, cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o întâlnire cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vă vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, vă vom consulta și vă vom oferi ajutorul necesar și diagnosticul. De asemenea, puteți apela un medic acasă. Clinica Eurolab este deschisă non-stop.

Cum sa contactati clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii vă va alege o zi convenabilă și o vizită la medic. Coordonatele și indicațiile noastre sunt prezentate aici. Consultați mai multe detalii despre toate serviciile clinicii pe pagina sa personală.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele pentru o consultare cu un medic. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fiți foarte atent în privința sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor bolilor și nu-și dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în cele din urmă se pare că, din păcate, sunt deja prea târziu pentru a se vindeca. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să fiți examinat de un medic de mai multe ori pe an pentru a preveni o boală teribilă, dar și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și în organism ca un întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online, poate veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab pentru a fi la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Boala Charcot-Marie-Tuta
(Boala lui Charcot, Marie Tuta, neuropatie motor-senzorială ereditară de tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotrofie neurală)

Bolile congenitale și genetice

Descrierea generală

Boala Charcot-Marie-Tuta (neuropatie motor-senzorială ereditară de tip I) (G60.0) este o neuropatie motor-senzorială ereditară, manifestată prin slăbiciune musculară și atrofie musculară a extremităților distal.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Debutul bolii este remarcat la vârsta de 10-20 de ani. Inițial, există o slăbiciune a picioarelor distal, oboseală a mușchilor picioarelor în timpul unei perioade prelungite de timp (crescând treptat peste decenii). Mai târziu, durerea în mușchii piciorului se poate alătura după o plimbare lungă (70%). Când te plimbi, trebuie să ridici picioarele în sus. Amorteala la nivelul picioarelor este observata in 80% din cazuri. Slăbiciunea musculară în mâini apare la 10-15 ani de la debutul bolii.

diagnosticare

  • Diagnosticul ADN.
  • EMG (reducerea vitezei impulsului pe motor și fibrele senzorilor).
  • Biopsia nervului periferic (modificări hipertrofice în nervii periferici, demielinizare și remyelinizare).
  • Distrugerea miopatiei distanțiere-Welander.
  • Cronică polineuropatie demielinizantă cronică.
  • Neuropatie de intoxicație periferică.
  • Polineuropatia paraproteinemică.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta

Tratamentul este prescris numai după ce diagnosticul este confirmat de un medic specialist. Afișarea dozelor de exerciții fizice și masaj, măsuri ortopedice, preparate de vitamine, mijloace de acțiune neurotrofică, îmbunătățirea microcirculației, medicamente anticholinesterazice.

Medicamente esențiale

Există contraindicații. Este necesară consultarea.

  • Adenozin trifosfat de sodiu (un mijloc de îmbunătățire a metabolismului și a alimentării cu energie a țesuturilor). Mod de administrare: in / m, în primele 2-3 zile injectate 1 dată pe zi cu 1 ml de soluție apoasă 1%, în zilele următoare de 2 ori pe zi sau 2 ml de soluție apoasă 1% o dată pe zi. În cursul tratamentului - 30-40 injecții.
  • Pentoxifilina (agent care îmbunătățește microcirculația). Mod de administrare: prin gură, înghițind întreg, în timpul sau imediat după masă, cu o cantitate suficientă de apă, în doză de 100 mg de 3 ori pe zi, urmată de creșterea lentă a dozei la 200 mg de 2-3 ori pe zi.
  • Milgamma (un complex de vitamine din grupa B). Mod de administrare: terapia începe cu 2 ml intramuscular 1 r / zi timp de 5-10 zile. Terapia de întreținere - 2 ml i / m de două sau trei ori pe săptămână.
  • Methandrostenolona (agent steroid anabolic). Mod de dozaj: în interior, înainte de mese la o doză de 0,005-0,01 g de 1-2 ori pe zi. Cursul de tratament la adulți durează 4-8 săptămâni. Pauze între cursuri 4-8 săptămâni.
  • Cerebrolysin (agent nootropic). Mod de administrare: se utilizează parenteral sub formă de injecție a / m (până la 5 ml) și / sau prin injectare (până la 10 ml). Medicamentul într-o doză de 10 ml până la 50 ml este recomandat a fi administrat doar prin perfuzii intravenoase lente după diluare cu soluții standard pentru perfuzii. Durata perfuziei este de la 15 la 60 de minute. Introduceți parenteral într-o doză de 5 ml până la 30 ml pe zi. Cursul optim optim recomandat este injecțiile zilnice timp de 10-20 de zile.
  • Galantamina (agent anticholinesterazic). Doza de administrare: în interior, doza zilnică pentru adulți este de 10-40 mg în 2-4 doze.

recomandări

Se recomandă consultarea unui neurolog, ENMG, diagnosticarea ADN.

Patologia lui Charcot-Marie-Tuta, genetica este viclean

Niciun comentariu. Fii primul! 1.656 vizionări

Există multe boli genetice care sunt transmise din generație în generație, una dintre acestea fiind boala Charcot - Marie - Tut. Se numește și amyotrofie neurală, în care structura membranei care înconjoară trunchiul nervos este întreruptă, ca urmare a pierderii capacității de a conduce un impuls. Drept urmare, nu numai sensibilitatea picioarelor este deranjată, ci și funcția motorului. Cu o leziune puternică, o tulburare respiratorie se dezvoltă datorită unei leziuni a nervilor care inervază musculatura.

Pentru prima dată, boala a fost descrisă în 1886 de către doctorii Charcot și Marie, indiferent dacă boala a fost încă descrisă de Tut. Boala se dezvoltă încet, curgând cronic. Neuropatia este ereditară, simptomele acesteia pot fi la un copil sau la un adult. Poți întâlni boala într-o singură persoană pentru două și jumătate de mii de oameni. Cel mai adesea, băieții sunt bolnavi decât fetele.

Cale de moștenire

Ca orice boală, boala lui Charcot - Marie este transmisă de la o persoană la alta. Dar în acest caz, calea de transmitere apare numai de la părinți la copii, boala nu este contagioasă. Moștenirea are loc cu mai multe opțiuni:

  1. Tip dominant autosomal. Transmisia nu este cuplată la podea, fetele și băieții pot suferi. Dacă unul dintre părinți are un tip dominant de genă, atunci riscul bolii este foarte mare.
  2. Tip recesiv autosomal. Boala nu este, de asemenea, transmisă prin sex. Dar riscul de îmbolnăvire este redus, deoarece gena nu este dominantă.
  3. Boala poate fi legată de sex. Transmite doar pe baza sexului, doar fetele sau băieții pot fi bolnavi.

Dezvoltarea bolilor

Nu există informații fiabile despre ceea ce cauzează mutația și modul în care se dezvoltă boala. Studiile au arătat că, de la 70 la 80% din cazurile examinate genetic, a existat o dublare a unei părți din cea de-a 17-a pereche de cromozomi. Sa constatat că mai multe forme ale bolii au în natură mutații genetice. Un exemplu ar fi o încălcare a codificării genei MFN2, fiind responsabil pentru codificarea proteinei mitocondriale. Ca rezultat, se formează un cheag mitocondrial (organelle celular responsabil pentru formarea de energie), care interferează cu conduita normală a impulsului.

De asemenea, sa stabilit că boala afectează teaca mielină a nervilor periferici, în cazuri mai rare, pot fi găsite încălcări ale axonilor (aceștia sunt cilindri axiali care circulă în centrul fibrei nervoase). Procesele de distrugere pot afecta rădăcinile spinării anterioare și posterioare, celulele coarnei anterioare și căile Gaului (responsabile de efectuarea senzației profunde prin corp).

Atrofia țesutului muscular devine un fenomen secundar de distrugere a membranei nervoase, poate afecta anumite zone. Progresia ulterioară a bolii conduce la faptul că înlocuirea țesutului muscular prin țesutul conjunctiv se dezvoltă.

Clasificarea bolilor

Boala neurologică modernă Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt similare, dar au unele aspecte care le permit să fie împărțite în două tipuri. Primul tip de boală se numește amyotrofie neurală, cu o rată redusă a impulsurilor nervoase de-a lungul nervului. În cel de-al doilea tip, gradul de comportament este ușor afectat. Cu o biopsie nervoasă, boala de primul tip dă o încălcare segmentală a tecii de mielină, celulele nervoase cresc. Cel de-al doilea tip este caracterizat de modificări degenerative în procesele nervilor.

Simptomele manifestării

Deseori, boala se simte în perioada de la 14 la 20 de ani, cu atât mai des, "debutul" se încadrează în epoca preșcolară. Boala lui Charcot începe - Marie încet încet și treptat. În stadiul incipient al progresiei bolii, reflexele lui Achilles sunt absente, iar articulațiile genunchiului dispar mai târziu.

Atrofia afectează în primul rând mușchii adductori și extensori ai piciorului. Ca urmare, piciorul incepe sa stea. O persoană își pierde capacitatea de a merge pe tocuri, rezultatul fiind un mers ciudat, seamănă cu un cal de mers pe jos sau pas.

Inițial, simptomele se manifestă ca dureri la nivelul membrelor inferioare. O persoană se obosește adesea de ceea ce se află într-un singur loc. Pentru ca durerea să nu se deranjeze, pacientul începe să stagneze într-un singur loc, acest simptom este numit "simptomul de marcare". După o anumită perioadă de timp, senzația este deranjată, apar parestezii, manifestate în sentimentul de "crawling bulges". Consecințele sunt exprimate prin procese atrofice în mușchii picioarelor și picioarelor, ceea ce duce la o creștere a arcului piciorului, degetele fiind sub formă de ciocan.

Piciorul inferior devine mai mic, în exterior seamănă puternic cu o sticlă inversată, mersul persoanei este perturbat. Simptomele leziunii se dezvoltă simetric, pe ambele părți. În cazul în care mușchii picioarelor sunt afectați, ele seamănă cu o "lavă strânsă". Procesul de atrofie nu afectează niciodată mușchii din zona gâtului, trunchiului și umărului.

Benzi separate de fibre musculare se pot zdruncina. În scopuri compensatorii, mușchii coapsei și umărului pot fi hipertrofați. Sensibilitatea la suprafață, care este responsabilă de temperatură și durere, suferă mai profund. Sunt descrise cazuri de dezvoltare a cianozelor și edemelor membrelor afectate.

După un timp, după ce boala a început, nervii și membrele superioare sunt afectate. Dezvoltă simetric distrofia în zona antebrațelor, mâinilor. În exterior, mâinile seamănă cu degetele unei maimuțe. Odată cu evoluția bolii la un adult sau la un copil, inervația musculară a corpului este perturbată.

Dacă nu există tratament, coloana vertebrală este îndoită, oasele încep să se deformeze. Tremorul se dezvoltă în membrele membrelor, mușchii încep să se miște. Când verificăm reflexele profunde, ele cad în mod neuniform. Cu boala tetrapareza nu este observată, sfera intelectuală nu suferă.

Pentru o lungă perioadă de timp, simptomele nu se dezvoltă, persoana rămâne capabilă pentru o lungă perioadă de timp. Exercițiul fizic contribuie la deteriorarea stării, pot apărea simptome și progresele după infecțiile virale. Feriți-vă hipotermia necesară, intoxicația, vătămarea.

Efectuarea unui diagnostic

O boală apare la un copil în perioada adolescenței, simptomele manifestând o leziune simetrică a mușchilor. Ei încep să atrofie, din cauza căruia neurologul poate suspecta patologia lui Charcot-Marie-Tut. Indiferent de tipul de examinare, înainte de prescrierea tratamentului, un examen neurologic este efectuat de către un medic. Aceasta arată o încălcare a funcției motorii, mușchii încep să atrofie, își pierd sensibilitatea.

Este foarte dificil să se distingă boala lui Charcot de alte boli neurologice, vor fi necesare examinări neurologice. Pentru a stabili tipul de moștenire va fi necesară analiza ADN, genetica de consultare. Cu toate acestea, aceste metode nu oferă un diagnostic complet, deoarece nu toți markerii genetici care ar putea avea o boală sunt cunoscuți oamenilor de știință. În 2010, secvențierea genomului a început treptat să fie introdusă în practica clinică. Într-un sens larg, metoda nu este utilizată deoarece este costisitoare de efectuat.

Electroneuromiografia este efectuată pentru a stabili încălcări ale conducerii nervului, analiza va arăta o scădere a comportamentului pulsului, viteza acestuia. Înainte de tratamentul prescris, o biopsie a mușchilor sau nervilor în unele cazuri permite diagnosticarea. Atrofia histologică a fibrelor musculare, nervii sunt demielinizați.

Pentru a elimina complet neuropatiile metabolice, este indicată determinarea nivelului zahărului din sânge. Este obligatoriu să se efectueze un studiu privind nivelul hormonilor tiroidieni, testarea prescrisă pentru conținutul de stupefiante.

tratament

Tratamentul adecvat și în timp util vă va permite să faceți lumea fără boală Charcot - Marie - Tuta pentru o lungă perioadă de timp. Orice tratament care vizează eliminarea cauzei bolii nu este disponibil momentan. Orice tratament este simptomatic, indiferent de tipul de moștenire a bolii.

Puteți începe cu faptul că pentru a îmbunătăți nutriția fibrelor musculare, în acest scop se aplică terapia cu vitamine, se efectuează prin cursuri. Completați celelalte medicamente care măresc metabolismul energetic al bolii. Tratamentul implică stimularea conducerii nervoase, pentru aceasta se utilizează și medicamente speciale. O condiție prealabilă este normalizarea fluxului sanguin.

Orice tratament fără a folosi proceduri fizioterapeutice nu face. Adesea medicul prescrie:

  • electroforeza cu adăugarea de Proserin;
  • Amplipuls;
  • electrice;
  • sunt prezentate băi terapeutice (balneoterapie).

Tratamentul este prescris prin exerciții de gimnastică terapeutică. Aceasta va preveni deformarea picioarelor, a mâinilor și, în special, a coloanei vertebrale. Un medic prescrie încălțăminte ortopedică pentru boală.

Cum să trăiești cu boala

Deși tratamentul nu aduce decât ușurare, progresia bolii poate fi încetinită, ceea ce va necesita un anumit stil de viață și punerea în aplicare a anumitor reguli pentru boală.

Este necesar în mod regulat să se implice în cultura fizică. Cu cât începeți mai curând clasele, cu atât mai mult efect va aduce în viitor. Pentru o persoană care suferă de această boală, cele mai bune sunt sporturile care nu necesită tulpină fizică semnificativă. Acestea sunt înotul, ciclismul, schiatul.

Ridicați munca necesară și cea corespunzătoare, nu ar trebui să aibă o creștere fizică semnificativă. De asemenea, încălțămintea trebuie să fie cât mai confortabilă, să nu împiedice mișcarea. Atunci când se dezvoltă un "picior înfipt", este prezentată fabricarea de pantofi la comandă sau utilizarea ortezelor de fixare. Dacă pantoful este ales corect, acesta va împiedica în mare măsură persoana să cadă și să se rănească.

O importanță deosebită este nutriția, trebuie să fie echilibrată. Este important să evitați apariția excesului de greutate și a obezității în viitor. Trebuie să înțelegeți că kilogramele în plus reprezintă o sarcină suplimentară pentru mușchii deja slăbiți. Alimentele ar trebui să conțină cantități suficiente de antioxidanți, vitaminele A, C și E. Este util să evitați răcelile, hipotermia, ceea ce vă va permite să rămâneți în formă fizică maximă pentru o lungă perioadă de timp.

Știința nu a învățat încă cum să cucerească bolile genetice. Dacă nu ați reușit să o evitați, nu trebuie să vă supărați, doar ritmul și ritmul vieții se schimbă puțin. Cu boala Charcot-Marie-Tuta, o persoană poate trăi o viață normală și plină de viață cu anumite limitări. Cu cât este făcută diagnosticul mai devreme și măsurile sunt luate, cu atât mai mari sunt șansele de menținere a activității pentru o perioadă lungă de timp.



Articolul Următor
Cum și ce robinete este mai bine să punem? Instrucțiuni, trucuri, secrete?